基于胎儿"颅脑五横切面法"产前超声诊断双胎之一无脑回–巨脑回畸形

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2024.06.015

孕妇，31岁，孕4产1，2023年自然受孕，否认自身疾病史及遗传疾病等。孕早期超声检查提示双绒毛膜双羊膜囊，早中孕期超声检查结果未见明显异常。孕29⁺²周行超声检查（图1）：采用胎儿颅脑五横切面法观察颅内结构。F1胎儿（宫腔偏右侧）：（1）颅顶部横切面：脑中线、脑白质、顶枕沟、额上沟、中央沟、中央前沟、中央后沟、顶内沟可显示。（2）经胼胝体膝部和压部横切面：透明隔腔、韦尔加腔、胼胝体膝部及压部、侧脑室体部，脑沟回可观察顶枕沟、大脑外侧裂、中央前沟、中央沟、扣带沟。（3）侧脑室水平横切面：透明隔腔、侧脑室后角、脉络丛；扣带沟、形似"π"形的大脑外侧裂、颞上沟、颞下沟。（4）丘脑水平横切面：可针对透明隔腔、胼胝体膝部、丘脑、大脑脚及第三脑室进行观察，脑沟回可显示大脑外侧裂、颞上沟、颞下沟及扣带沟。（5）小脑水平横切面：可观察透明隔腔、丘脑、小脑、小脑上蚓部及后颅窝池，脑沟回可显示大脑外侧裂及颞上沟。F2胎儿（宫腔偏左侧）头围小（-2.78SD），左侧侧脑室轻度增宽（1.05 cm），脑皮质情况：（1）颅顶部横切面：顶枕沟、额上沟、中央前沟、中央沟、中央后沟、顶内沟未显示；（2）经胼胝体膝部和压部横切面：顶枕沟、中央沟、中央前沟、扣带沟未显示；（3）侧脑室水平横切面、丘脑水平横切面、小脑水平横切面：大脑外侧裂呈尖峰无平台形，颞上沟、颞下沟未显示；（4）三维容积成像显示，F2胎儿脑表面光滑，可见大脑外侧裂，未发现其他脑沟回。超声提示：宫内双活胎（双绒毛膜双羊膜囊），F1胎儿未见明显异常；F2胎儿头围小、左侧侧脑室轻度扩张、脑皮质发育异常，考虑无脑回畸形。

图1 孕29⁺²周双绒毛膜双羊膜囊胎儿颅脑"五横切面法"超声图像及三维容积超声成像。图a ~ f图像左侧为F1胎儿（正常），图像右侧为F2胎儿（无脑回畸形）。图a为经颅顶部横切面，F1胎儿脑中线连续，两侧的脑白质可见，顶枕沟、额上沟、中央前沟、中央沟、中央后沟、顶内沟可显示；F2胎儿在相应部位未见上述脑沟（红色标记部分）。图b为经胼胝体膝部和压部横切面，F1胎儿可显示透明隔腔、胼胝体膝部及压部、韦尔加腔、侧脑室体部、顶枕沟、外侧裂、中央沟、中央前沟、扣带沟；F2胎儿在相应部位未见上述脑沟（红色标记部分）。图c为侧脑室水平横切面，F1胎儿可显示透明隔腔、侧脑室后角、脉络丛，扣带沟、大脑外侧裂，大脑外侧裂似"π"形，颞上沟、颞下沟；F2胎儿大脑外侧裂呈尖峰无平台形，颞上沟、颞下沟在相应部位未见显示（红色标记部分）。图d为丘脑水平横切面，F1胎儿可观察透明隔腔、胼胝体膝部、丘脑、大脑脚及第三脑室，脑沟回可显示大脑外侧裂，大脑外侧裂似"π"形，颞上沟、颞下沟及扣带沟；F2胎儿大脑外侧裂呈尖峰无平台形，扣带沟、颞上沟、颞下沟在相应部位未见显示（红色标记部分）。图e为小脑水平横切面，F1胎儿可观察到胼胝体膝部、透明隔腔、丘脑、小脑、小脑上蚓部、后颅窝池、大脑外侧裂，大脑外侧裂似"π"形，颞上沟；F2胎儿大脑外侧裂呈尖峰无平台形，颞上沟在相应部位未见显示（红色标记部分）。图f为三维脑皮质容积成像显示F1胎儿脑表面可见初级沟回，外侧裂（蓝色曲线）表现为有一定凹陷深度的底边开放的三角形，另可显示中央沟、中央前沟、中央后沟、顶内沟、额上沟、额下沟、颞上沟、颞下沟；F2胎儿脑表面光滑，大脑外侧裂形态异常（红色曲线），未发现其他沟回注：POS为顶枕沟；SFS为额上沟；PrS为中央前沟；CS为中央沟；PcS为中央后沟；IPS为顶内沟；CSP为透明隔腔；CiS为扣带沟；SF为大脑外侧裂；PH为侧脑室后角；STS为颞上沟；ITS为颞下沟；CeP为大脑脚；IFS为额下沟

图2 孕28周双绒毛膜双羊膜囊胎儿颅脑MRI检查图像。图a ~ d为F1胎儿，图e ~ h为F2胎儿。F1胎儿大脑皮层发育指标：顶枕沟形态良好，距状沟开始折叠，中央沟可见，中央前后沟可以识别，扣带沟清晰显示；F2胎儿双侧大脑半球表面脑回脑沟光滑，双侧外侧裂变浅，双侧中央沟、中央前沟、中央后沟、扣带沟、距状沟、顶枕沟未见出现

1	Kato M, Dobyns WB. Lissencephaly and the molecular basis of neuronal migration[J]. Hum Mol Genet, 2003, 12 Spec No 1: R89-R96.
2	Barkovich AJ, Kuzniecky Rl, Jackson GD, et al. Classification system for malformations of cortical development: update 2001[J]. Neurology, 2001, 57(12): 2168-2178.
3	Ramirez D, Lammer EJ, Johnson CB, et al. Autosomal recessive frontotemporal pachygyria [J]. Am J Med Genet A, 2004, 124A(3): 231-238.
4	Herbst SM, Proepper CR, Geis T, et al. LIS1-associated classic lissen-cephaly :a retrospective, multicenter survey of the epileptogenic pheno-type and response to antiepileptic drugs[J]. Brain Dev, 2016, 38(4): 399-406.
5	张同贞, 郭亚飞, 陆林, 等. MRI在胎儿神经元移行障碍相关病变诊断中的应用[J].医学理论与实践, 2021, 34(23): 4145-4147.
6	巫敏, 王慧芳. 胎儿无脑回-巨脑回畸形产前诊断的研究进展[J/CD]. 中国产前诊断杂志(电子版), 2016, 8(1): 36-41.
7	Sun XZ, Takahashi S, Cui C, et al. Normal and abnormal neuronal migration in the developing cerebral cortex[J]. J Med Invest, 2002, 49(3-4): 97-110.
8	赵贤哲, 相光华, 王逾男, 等.胎儿无脑回-巨脑回畸形超声特点和染色体分析[J].中国超声医学杂志, 2022, 38(12): 1421-1425.
9	胡春辉, 孙丹, 邓小龙, 等. 无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征及分子遗传学研究[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(24): 1864-1868.
10	Gleeson JG. Classical lissencephaly and double cortex (subcortical band heterotopia): LIS1 and doublecortin[J]. Curr Opin Neurol, 2000, 13(2): 121-125.
11	Tan AP, Chong WK, Mankad K. Comprehensive genotype-phenotype correlation in lissencephaly[J]. Quant Imaging Med Surg, 2018, 8(7): 673-693.
12	Parrini E, Conti V, Dobyns WB, Guerrini R. Genetic basis of brain malformations[J]. Mol Syndromol, 2016, 7(4): 220-233.
13	Fry AE, Cushion TD, Pilz DT. The genetics of lissencephaly[J]. Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2014, 166C(2): 198-210.
14	Shahsavani M, Pronk RJ, Falk R, et al. An in vitro model of lissencephaly: expanding the role of DCX during neurogenesis[J]. Mol Psychiatry, 2018, 23(7): 1674-1684.
15	Friocourt G, Marcorelles P, Saugier-Veber P, et al. Role of cytoskeletal abnormalities in the neuropathology and pathophysiology of type I lissencephaly[J]. Acta Neuropathol, 2011, 121(2): 149-170.
16	Folsom TD, Fatemi SH. The involvement of Reelin in neurodevelopmental disorders[J]. Neuropharmacology, 2013, 68: 122-135.
17	钱亭, 陈向军, 邓波, 等.利用CRISPR/Cas9技术敲除dync1h1基因显著影响斑马鱼神经系统发育[J]. 中国细胞生物学学报, 2016, 38(5): 487-498.
18	Romero DM, Bahi-Buisson N, Francis F. Genetics and mechanisms leading to human cortical malformations[J]. Semin Cell Dev Biol, 2018, 76: 33-75.
19	Hansen PE, Ballesteros MC, Soila K, et al. MR imaging of the developing human brain. Part 1. Prenatal development[J]. Radiographics, 1993, 13(1): 21-36.
20	马林, 高育璈, 高元桂, 等. 正常胎儿脑形态和髓鞘形成的MRI以及弛豫时间测量[J]. 中国医学影像学杂志, 2003, 11(5): 370-373.
21	Kuzniecky RI, Barkovich AJ. Malformations of cortical development and epilepsy[J].Brain Dev, 2001, 23(1): 2-11.
22	李胜利, 文华轩, 曾晴. 胎儿颅脑五横切面法:一种更为全面的神经系统异常筛查方法[J/OL].中华医学超声杂志(电子版), 2023, 20(1): 6-13.
23	Cardoso C, Leventer RJ, Matsumoto N, et al. The location and type of mutation predict malformation severity in isolated lissencephaly caused by abnormalities within the LIS1 gene[J]. Hum Mol Genet, 2000, 9(20): 3019-3028.
24	Cardoso C, Leventer RJ, Dowling JJ, et al. Clinical and molecular basis of classical lissencephaly: Mutations in the LIS1 gene (PAFAH1B1) [J]. Hum Mutat, 2002, 19(1): 4-15.

No related articles found!

阅读次数

全文

摘要

选择文件类型/文献管理软件名称

选择包含的内容

Lissencephaly-pachygyria in one of twins diagnosed by prenatal ultrasonography based on fetal craniocerebral five transverse view: a case report

模态框（Modal）标题

选择文件类型/文献管理软件名称

选择包含的内容

Lissencephaly-pachygyria in one of twins diagnosed by prenatal ultrasonography based on fetal craniocerebral five transverse view: a case report