患儿男性，出生胎龄36⁺²周，出生体质量2800 g，Apgar评分为10分，出生后24 h因“发现低血糖1次”由观察室入新生儿重症监护室，患儿母亲在妊娠期合并有糖尿病，余孕期各项检查未见异常。新生儿入监护室后查体：面红，呼吸稍促，无青紫，两肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心律齐，胸骨左缘2~3肋间闻及杂音，遂完善新生儿超声心动图检查。超声心动图检查主要所见：肺动脉稍增宽，主肺动脉间隔（距肺动脉瓣约6 mm）见回声中断（图1, 2, 3），间隔约10 mm，主肺动脉延续为左肺动脉，右肺动脉起自于主动脉后壁。动脉导管可见，肺动脉端约3.6 mm，彩色多普勒血流成像示双向分流。左位降主动脉，主动脉弓降部左锁骨下动脉水平见回声中断，断端相距约12 mm，主动脉远端扩张。超声诊断：先天性心脏病，主动脉弓离断，主肺动脉窗，右肺动脉异常起源于升主动脉（考虑Berry综合征）；动脉导管未闭（双向分流）；肺动脉高压。CT血管成像检查进一步证实（图4、5），诊断结果为先天性心脏病：（1）主动脉弓离断（A型），伴动脉导管未闭，右肺动脉干起源于升主动脉，考虑Berry综合征；（2）主肺动脉窗（Ⅱ型）。随后患儿转入儿童医院，于出生后20 d进行了手术治疗。术中探查所见：主动脉弓离断为A型，距肺动脉瓣环上方约8 mm处可见宽大的主肺动脉窗，外观直径约10 mm，右肺动脉自升主动脉右后方发出，进行了主动脉弓离断矫治术+主肺动脉间隔缺损修补术+右肺动脉起源异常矫治术+动脉导管未闭矫治术。手术顺利，术后患儿情况稳定，一般状况良好。

Berry综合征是一种罕见的先天性心血管复合畸形，1982年由Berry等^［1］首次报道，发病率占先天性心脏病的0.046%，其主要病变包括远端型主肺动脉间隔缺损、右肺动脉异常起源于升主动脉和主动脉弓发育不良，后者包括主动脉弓离断或主动脉缩窄，且室间隔完整。

Berry综合征是一组胚胎发育异常的综合征^［1］。从胚胎发育第5周开始，动脉干远端内膜演变成动脉干嵴，将动脉干远端分隔成升主动脉及肺动脉；同时第6对动脉弓形成左、右肺动脉，与肺动脉侧相连。在这一发展过程中，若动脉干远端的嵴融合，未能将肺动脉与升主动脉分开，则可形成远端型主肺动脉间隔缺损；同时第6对动脉弓迁移异常，导致右肺动脉异常起源于升主动脉。由于主动脉与肺动脉间隔的分流和部分升主动脉血液直接进入右肺动脉，同时室间隔完整，主动脉的血流只来自左心室，使流入主动脉弓的血流明显减少，从而导致主动脉弓离断或狭窄。其病因目前尚未明确，有文献报道可能与13号染色体异常或9p24.2、11q14.2等基因缺失^{［2, 3］}有关。也有文献报道母亲高血糖或激素环境紊乱可能导致胎儿9p24.2的基因突变^［4］。本例患儿母亲患有妊娠糖尿病，妊娠中期无创DNA检测低风险，但患儿目前未进一步进行基因检测。

Berry综合征现多为散发病例报道，现有文献报道病例不超过100例^［5］。临床表现包括发绀、呼吸困难、心脏杂音、急性呼吸窘迫综合征和心力衰竭等。体格检查可发现心动过速、呼吸过快、双下肢低血压、嘴唇发绀、心脏杂音和血氧饱和度降低。本例患儿由于是出生后24 h即进行检查，病程尚短，检查时一般情况良好，无明显发绀，血压亦未见明显异常，若随病程进展，肺动脉高压进一步加重，临床表现会进一步明显加重。

超声图像上Berry综合征也有一定特征^{［6, 7］}：（1）胸骨旁大动脉短轴切面：可清楚显示主肺动脉间隔缺损、右肺动脉开口向右上移位并异常起源于升主动脉，主肺动脉延续为左肺动脉，同时左、右肺动脉开口位于同一水平，这一切面特征被称为“蝴蝶征”；CT血管成像也可有同样征象；（2）胸骨上窝主动脉弓长轴切面：若为主动脉弓A型离断，可见主动脉弓走行陡峭且呈盲端，主动脉弓及分支正常弧形消失，主动脉弓三支分支间的距离缩短，呈“鹿角征”；若为主动脉弓缩窄，则可见主动脉峡部明显变细，且狭窄处流速增快；（3）胸骨旁左心长轴切面、心尖五腔心切面：均可显示右肺动脉起源于主动脉后壁，且室间隔完整；（4）动脉导管未闭：多为右向左分流或双向分流。

超声心动图能够较准确地诊断出生后的Berry综合征及合并的各种畸形，而关于产前超声诊断Berry综合征的相关文章很少，文献报道中仅有13例^［5］。本例患儿在胎儿期正常建卡、定期产检，产前超声未提示心脏异常，回顾分析产前超声图像，发现在胎儿四腔心切面，左、右心室流出道切面均未发现异常，而孕妇超重、腹壁脂肪层厚、胎儿体位较差不利于观察心脏等客观因素，导致胎儿主动脉弓长轴切面、三血管气管切面超声图像质量显示欠佳。

具有此种复杂畸形的患儿一般状况往往较差，在新生儿期可能就已发生肺动脉高压，因此，尽早明确诊断对患儿手术方案的制定以及避免各种严重并发症的发生意义重大，或能带来相对较好的生存结果^{［8, 9］}。