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中华医学超声杂志（电子版）

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2023 , Vol. 20 >Issue 03: 371 - 374

DOI: https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.03.021

病例报告

产前超声漏诊Poland综合征一例并文献复习

  • 张清清 ,
  • 杨小红 , †
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  • 430070　武汉，湖北省妇幼保健院超声诊断科

通信作者：

杨小红，Email：

Copy editor: 吴春凤

收稿日期: 2021-07-01

  网络出版日期: 2023-07-05

版权

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Missed diagnosis of Poland syndrome by prenatal ultrasonography: a case report and literature review

  • Qingqing Zhang ,
  • Xiaohong Yang , †
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Received date: 2021-07-01

  Online published: 2023-07-05

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本文引用格式

张清清 , 杨小红 . 产前超声漏诊Poland综合征一例并文献复习[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023 , 20(03) : 371 -374 . DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.03.021

孕妇，29岁，孕4产1，曾与前夫生育一健康女婴，再婚后胚胎停止发育1次，宫外孕1次，化疗药物治疗后6个月余第4次怀孕。患者平素身体健康，无不良嗜好，无家族遗传病史，无药物过敏史。孕11+6周在湖北省妇幼保健院行早孕常规超声检查，发现胎儿右侧手掌小，联合阴道超声扫查，胎儿右侧手掌较左侧小，右侧各手指显示不清，考虑右侧手掌发育不良（图1）。颈项透明层厚度为1.2 mm。孕妇行无创DNA检查为低风险。孕15+1周再次超声探查发现：胎儿右侧手掌偏小，右侧大拇指可分开，其余四指未分开，部分手指短，考虑并指短指（图2）。孕20+6周进行胎儿系统检查时，发现胎儿右侧掌骨可显示，大拇指及食指可分开，其余三指指节排列不规律，粗细不一，可见轻微运动，未见分开（图3）。孕妇不愿接受进一步染色体检查，后未在本院继续行超声检查，在外院行超声检查均未提示明显结构畸形。孕39+2周剖宫产一男婴，体质量为3500 g，Apgar评分为10分，患儿右手较左手明显小，右侧胸部凹陷，遂来院再次就诊。本院X线检查提示右手指形态欠自然，诸掌骨、指骨短小，掌骨及近节指骨较对侧略短，中节指骨、远节指骨较对侧显著短小（图4a、4b）。胸部CT检查提示患儿右侧胸大肌缺如，右侧乳头凹陷（图4c）。结合患儿病史及相关检查，符合Poland综合征的诊断。患儿9个月余来本院进行治疗，查体见右手发育不良，右手较正常手短小，右手第一、二、三、四、五指高位指蹼，右手第二指屈畸形，指间关节活动差，有指甲；右乳头凹陷，右侧胸壁较左侧薄，脊柱正常（图5）。随后患儿行右手并指分离+自体取皮+植皮术，手术顺利，恢复可。
图1 孕11+6周胎儿双侧手掌超声图。图a示右侧手掌小、手指短，图b为正常左侧手掌，图c为双侧手掌对比
图2 孕15+1周胎儿双手超声图。图a示右侧手掌偏小，图b示右侧大拇指可分开，其余四指未分开，部分手指短、并指，图c示正常左手
图3 孕20+6周胎儿右手超声图。图a示右侧大拇指及食指可分开，图b示其余三指指节排列不规律、粗细不一，图c示其余三指指节未分开
图4 Poland综合征患儿出生后影像学检查图像。图a为右手X线片，右手指形态不自然，诸掌骨、指骨短小；图b为左手正常X线片；图c为CT提示右侧胸大肌缺失
图5 Poland综合征患儿右手和胸部外观。图a示右手手指短小，图b示并指，图c示右侧胸部凹陷

讨论

Poland综合征又称为胸大肌缺损、短指并指综合征，是一种以单侧胸壁发育不全、同侧手畸形和半椎体为特征的先天性异常。Poland综合征由Alfred Poland在1841年描述，是一种罕见的疾病，发病率为1/30 000~1/3 200 000，男女比例为3∶1~2∶1，右侧发病占60%~75%，通常表现为单侧，很少有患者表现为双侧症状；该综合征通常表现为散发性，有家族关系的患者的百分比＜1%［1, 2, 3］。Poland综合征表型变异很大，以单侧、部分或完全缺乏胸大肌为特征，可观察到各种胸腔畸形、同侧手畸形和同侧乳房发育不全［4, 5］。
Poland综合征罕见，但根据患者胸廓内陷及上肢畸形，结合先天性发育病史，不难作出正确诊断。但Poland综合征在产前胎儿影像描述并不多见，本病例在早孕期发现胎儿手掌异常，3次超声检查，进一步确诊了手指的问题，但对此病认识不足，忽视了对胸部的观察，同时后期外院超声没有做到对手指细微观察。本文回顾本病例病史，结合胎儿产前超声诊断及患儿出生后临床表现，查阅国内外文献资料进行分析，以提高产前对Poland综合征的认识。
近年来，超声技术和仪器的发展为产前超声诊断Poland综合征提供了可能。Paladini等［6］报道1例在孕22周超声诊断Poland综合征的病例，胎儿左侧桡骨和尺侧骨化核缺失，肋骨异常，伴3个胸椎半椎体，后终止妊娠，解剖标本时，证实了产前诊断，同时还发现胸大肌、胸小肌及乳头和乳晕的缺失。该病例与本病例比较，胎儿畸形严重，患侧肢体畸形，同时还伴有肋骨胸部异常、半椎体等，超声能及时发现。Goffman等［7］学者报道了1例产前超声检查诊断胎儿右侧锁骨下与腋窝动脉交界处的动静脉畸形的Poland综合征病例，在孕20周，发现胎儿右侧尺桡骨非常短和短指畸形，近端手臂水肿，右侧锁骨下动脉异常，在右肩水平可见扩张的囊状区，并见明显的双向湍流，与动静脉畸形相一致，产后检查证实了超声诊断结果。
产前Poland综合征的诊断对正确的治疗和咨询至关重要，产前诊断该综合征，可以参考特定的产后数据，为孕夫妇提供生存率、治疗选择和发病率等重要信息。在超声检查中发现胎儿存在与Poland综合征相关的异常，如手畸形，在早孕期已明确诊断，下一步如何提高认识，提供该综合征的诊断线索和思路，将从以下几个方面进行分析。

一、手部异常

Poland综合征手部畸形的典型特征是手部短小畸形，常合并手指的并指畸形，严重者表现为指骨的发育不良、缺如或融合，导致手功能部分或完全丧失。其他上肢及手部畸形可有：前臂、上臂发育不良，前臂及尺桡骨短缩，尺骨融合、腕骨融合、短指、缺指、缺手、2~4指中节指骨缺如、手指深浅屈腱融合等［8］。早孕期可通过经阴道或腹部超声检查胎儿肢体，在早孕期显示胎儿四肢方面经阴道超声明显优于经腹部超声［9］，孕11周后，几乎所有胎儿四肢长骨（肱骨、股骨、尺桡骨、胫腓骨）均能稳定显示，手指在12周后能稳定显示。也有学者指出孕17周时胎儿各节指骨才全部骨化，未发育完全，孕18~20周胎手多呈伸手或半伸手状态，而孕19~24周是胎儿手畸形的最佳检查孕周［10］。早孕期胎儿手指呈伸展姿势，较中孕期的握拳姿势更易观察手指个数和诊断多指，而胎儿骨骼肌肉系统的发育使胎儿姿势异常在中孕期才更易显示，长骨严重缩短也在中孕期更加明显［11］。晚孕期，超声影像较容易受羊水、胎位等因素影响，随孕周增加手显示率降低。由于手部结构复杂，活动度较大，且骨骼随着胎儿发育不断变化，检查时还易受胎位或母体因素、超声仪器设备和超声医师临床经验等影响，在规定的产前超声检查时间内，检出所有类型的手畸形有一定难度，单纯多指、缺指、并指、指节缺失或指骨发育不良和羊膜束带等产前超声常难以诊断［12, 13, 14］。

二、胸部异常

胸部畸形是Poland综合征的特征性表现，以胸大肌缺乏为特征，表现为广泛的表型变异，包括部分软骨肋骨发育不全或畸形，乳房及乳头乳晕复合体、腋窝皱襞、皮下组织发育不全、胸骨畸形等异常［15］。轻症患者可仅表现为胸大肌部分缺损，或孤立的胸小肌发育不全，严重者会出现不同程度的次要肌完全缺失、乳房缺失、严重肋骨异常等畸形［16, 17］。肋骨和椎体在胚胎第4周开始于生骨节，先形成致密的间充质，然后分化成软骨组织，最后骨化形成骨。间充质由两侧向中线移动，在形成椎体中心后不久，向两侧及背侧扩展，形成两侧的肋骨和椎弓。肋骨的初级骨化中心出现在胚胎第8~9周，超声对胎儿已骨化的结构能很好地评估［18］。
随着三维超声的应用，各研究学者将其成像方法用于产前胎儿肋骨异常的评估。三维骨骼成像可显示胸段椎体异常、脊柱侧弯、肋骨数目异常、肋骨融合及胸廓发育不良等［19, 20］，如容积骨骼成像模式可以将骨骼周围组织滤掉，骨骼结构清晰，类似于螺旋CT三维骨骼显示，可进行多角度与方位观察［21］。而有关胎儿胸部肌肉和乳头缺失并不多，产前诊断胎儿胸肌的缺失或乳头异常非常困难，多数依赖解剖时发现。

三、脊柱及其他结构异常

Poland综合征可伴随有半椎体、脊柱侧凸等椎体异常［22］。超声二维矢状面发现脊柱排列不整齐时，应进行横切面扫查，结合三维超声，判断畸形的类型和部位［23］。此外，胎儿还可合并肺疝、右位心、肾畸形、隐睾等异常，可并发各种肿瘤，其中以乳腺癌最为常见［24, 25］。

四、病因及基因因素

Poland综合征的发病机制尚不清楚，大多数学者认为病因的本质是血管性损伤。在妊娠的第6~8周，上肢胚芽发育，锁骨下动脉或分支发育缺陷时，动脉血供中断引起其动脉支配区域内的肋骨、乳房及上肢等组织器官异常，异常的严重程度取决于部位和血流障碍的程度。
染色体异常、基因重复和缺失是Poland综合征的一种罕见原因，基因拷贝异常通过功能类别和途径参与信息粘连，DNA结合和细胞凋亡过程在Poland综合征发育过程中发挥作用。在Poland综合征患者中发现一些染色体及基因的缺失和重复，如16p13.1、16p13.11-p12.3、REV3L等［26］。Poland综合征可能与调节胸部胚胎发育的基因有关［27］，有报道患有Poland综合征的同卵双胞胎中染色体11q12.3缺失，以精神残疾和Poland综合征为主要特征的复杂表型患者中染色体6q21-q22.1大量缺失［28］。然而，基因因素对Poland综合征的影响在很大程度上仍然未知，需进一步研究探索［29］。
超声检查是胎儿结构异常重要的筛选手段，但受母体因素、胎儿体位以及姿势、胎儿较小组织畸形解剖学改变不显著等因素的影响，产前超声检查具有一定的漏诊率和误诊率［30, 31］。近年来，胎儿磁共振成像逐步应用于胎儿结构异常的检测中，其具有软组织分辨率高，不容易受母体情况和羊水量多少的影响等优点，是对超声检测的重要补充，产前超声联合磁共振成像检查，可为临床提供更多的诊断信息。
Poland综合征治疗的主要原则是以局部形态的修复和整形为主，适当纠正缺陷，保留原有形态学和美学，满足患者的审美和心理需求，从而提高患者的生活质量［32, 33］。
综上所述，超声检查可能在孕12~13周就能检测到Poland综合征，而轻度的，如仅胸大肌或胸小肌发育不全，手掌或手指微小异常，则可能完全逃脱产前超声诊断。如果在超声检查中发现胎儿存在与该综合征相关的异常，应引起重视，警惕Poland综合征的发生。

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