超声在胎儿肺静脉异位引流诊断中的应用价值

李博; 孔德璇; 彭芳华; 吴文瑛

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.04.010

中华医学超声杂志（电子版） >

2023 , Vol. 20 >Issue 04: 437 - 441

DOI: https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.04.010

妇产科超声影像学

超声在胎儿肺静脉异位引流诊断中的应用价值

李博 ,
孔德璇 ,
彭芳华 ,
吴文瑛 ^,^†

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067000　承德医学院附属医院南区超声科

通信作者：吴文瑛，Email：15633142806@163.com

Copy editor: 汪荣

收稿日期: 2022-03-29

网络出版日期: 2023-08-07

基金资助

河北省卫生健康委医学科学研究课题(20231369)

承德市科技计划项目(202204A052)

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Value of ultrasound in diagnosis of fetal anomalous pulmonary venous connection

Bo Li ,
Dexuan Kong ,
Fanghua Peng ,
Wenying Wu ^,^†

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Department of Ultrasound, Affiliated Hospital of Chengde Medical University, Chengde 067000, China

Corresponding author: Wu Wenying, Email: 15633142806@163.com

Received date: 2022-03-29

Online published: 2023-08-07

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摘要

目的

探讨超声在诊断胎儿肺静脉异位引流（APVC）中的应用价值。

方法

选取2018年9月至2021年8月在承德医学院附属医院产前超声诊断为APVC的胎儿32例，排除右心房异构畸形。所有病例经分娩后新生儿超声心动检查和引产后尸检证实。产前超声评估胎儿各项生长发育指标和各系统发育，重点检查胎儿心脏，尤其是肺静脉。新生儿超声心动图常规检查各切面，重点观察肺静脉情况。尸检主要观察心脏、大血管位置及肺静脉汇入情况。

结果

产前超声诊断APVC 32例，其中完全性肺静脉异位引流（TAPVC）28例，部分性肺静脉异位引流（PAPVC）4例。产后超声证实产前超声正确诊断11例，其中TAPVC 8例，PAPVC 3例，误诊PAPVC 1例，漏诊6例，其中TAPVC 3例，PAPVC 3例。引产后尸检证实产前超声正确诊断20例。TAPVC中左心房内未见明显肺静脉开口21例（75.0%），探及共同腔28例（100%），探及垂直静脉及完整回流路径24例（85.7%），左心房后壁空间指数大于截断值20例（71.4%），引流血管扩张15例（53.6%）。4例PAPVC中可探及垂直静脉1例（25.0%），单支肺静脉于右心房顶部直接汇入右心房3例（75.0%）。产前超声对TAPVC检测的准确性、敏感度和漏诊率分别为90.3%（28/31），90.3%（28/31），9.7%（3/31）。产前超声对PAPVC检测的准确性、敏感度和漏诊率分别为42.9%（3/7），50.0%（3/6），50.0%（3/6）。11例TAPVC病例中8例合并其他心脏畸形。20例引产病例中孤立性TAPVC 5例，合并其他先天性心脏畸形15例。2例TAPVC患儿于新生儿期死亡，9例经手术治疗恢复良好。6例PAPVC患儿中1例合并室间隔缺损，其余为孤立性。

结论

超声对诊断APVC具有良好的应用价值，但PAPVC的诊断难度仍较大。

关键词： 肺静脉异位引流; 胎儿; 新生儿; 先天性心脏病; 超声检查

本文引用格式

李博 , 孔德璇 , 彭芳华 , 吴文瑛 . 超声在胎儿肺静脉异位引流诊断中的应用价值[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023 , 20(04) : 437 -441 . DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.04.010

Abstract

Objective

To assess the value of ultrasound in the diagnosis of fetal anomalous pulmonary venous connection (APVC).

Methods

Thirty-two cases of fetal APVC diagnosed by prenatal ultrasound at the Affiliated Hospital of Chengde Medical University from September 2018 to August 2021 were selected, with right atrial isomerism excluded. All cases were confirmed by postnatal neonatal ultrasound cardiac examination and autopsy after delivery. Prenatal ultrasound assessed various fetal growth and development parameters, as well as systemic development, with a focus on fetal heart, especially the pulmonary veins. Routine echocardiographic examinations were performed on the newborns, with a particular focus on the pulmonary veins. Autopsy was performed to mainly observe the heart, the position of major blood vessels, and the status of pulmonary vein drainage.

Results

Prenatal ultrasound diagnosed APVC in 32 cases, including 28 cases of total APVC (TAPVC) and 4 cases of partial APVC (PAPVC). Postnatal ultrasound confirmed the prenatal ultrasound diagnosis in 11 cases, including 8 cases of TAPVC and 3 cases of PAPVC. There was 1 case of misdiagnosed PAPVC and 6 cases of missed diagnosis, including 3 cases of TAPVC and 3 cases of PAPVC. Autopsy confirmed the prenatal ultrasound diagnosis in 20 cases. Among the TAPVC cases, 21 (75.0%) showed no obvious opening of the pulmonary veins in the left atrium, 28 (100%) had a common chamber, 24 (85.7%) had vertical veins and complete return pathways, 20 (71.4%) had a posterior left atrial wall space index greater than the cutoff value, and 15 (53.6%) had dilated drainage vessels. Among the 4 cases of PAPVC, 1 (25.0%) had detectable vertical veins, and 3 (75.0%) had a single pulmonary vein directly draining into the top of the right atrium. The accuracy, sensitivity, and missed diagnosis rate of prenatal ultrasound for detecting TAPVC were 90.3% (28/31), 90.3% (28/31), and 9.7% (3/31), respectively. The accuracy, sensitivity, and missed diagnosis rate of prenatal ultrasound for detecting PAPVC were 42.9% (3/7), 50.0% (3/6), and 50.0% (3/6), respectively. Among the 11 cases of TAPVC, 8 were associated with other cardiac malformations. Among the 20 cases of induced labor, 5 had isolated TAPVC, and 15 had combined other congenital heart malformations. Two cases of TAPVC died in the neonatal period, and 9 cases recovered well after surgical treatment. Among the 6 cases of PAPVC, 1 was associated with a ventricular septal defect, and the rest were isolated.

Conclusion

Ultrasound has good application value in the diagnosis of APVC, but the diagnosis of PAPVC remains challenging.

Key words： Anomalous pulmonary venous connection; Fetus; Newborn; Congenital heart disease; Ultrasonography

肺静脉异位引流（anomalous pulmonary venous connection，APVC）是胚胎时期肺静脉和左心房完全性和部分性连接失败，使原应回流至左心房的血液经异常途径回流至右心房的先天性心脏畸形，约占先天性心脏病的1%~3%。根据肺静脉是完全性还是部分性回流异常，分为完全性肺静脉异位引流（total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC）和部分性肺静脉异位引流（partial anomalous pulmonary venous connection，PAPVC），二者根据回流途径不同均又分为心上型、心下型、心内型和混合型。TAPVC是紫绀性心脏病中唯一涉及静脉畸形的疾病，可出现不同程度的紫绀和低氧血症，死亡率较高，此类患儿需要及时的内科辅助治疗和外科手术干预才能保证良好的预后。因此，产前诊断APVC可以为胎儿父母提供早期诊断及预后信息，有助于出生后选择合理的治疗方案。本研究旨在探讨超声在诊断胎儿APVC中的应用价值。

资料与方法

一、对象

2018年9月至2021年8月在承德医学院附属医院进行产前超声检查并在分娩后进行新生儿超声心动检查的病例共计23 090例。产前超声诊断为APVC的胎儿32例，排除右心房异构畸形，其中12例继续妊娠的胎儿后续产前超声检查均支持APVC的诊断。分娩后新生儿超声心动检查证实产前超声诊断11例，误诊1例，漏诊6例；引产后尸检证实产前超声诊断20例。孕妇年龄21~32岁，平均（28.61±3.29）岁，首次诊断孕周为21⁺³~25⁺³周。所有孕妇均签署知情同意书并经院伦理委员会批准（批件号：CYFYLL2022231）。

二、仪器与方法

1. 超声仪器：应用GE Volson E10和Philips EPIQ5彩色多普勒超声诊断仪，GE探头型号为C1-5-D，频率为3.5~5.5 MHz，Philips探头型号为S12-4，频率为4.0~12.0 MHz。

2. 方法：（1）产前超声评估胎儿各项生长发育指标和各系统发育情况。选择胎儿心脏模式重点检查心脏情况，主要内容包括判断心房及心室是否正位、观察左右心比例、观察左心房与降主动脉之间的距离（诊断为APVC的病例测量左心房后壁空间指数）及有无异常血管、观察左心房内壁有无肺静脉开口、应用彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）观察肺静脉血流并测量肺静脉频谱。若左心房内壁无肺静脉开口或无肺静脉血流汇入，观察左心房后方及侧方有无共同腔，观察共同腔及垂直静脉走行，同时注意走行路径内径及血流情况。若无法观察到全部4支肺静脉汇入左心房，观察有几支肺静脉未汇入左心房及回流途径。（2）新生儿超声心动图主要观察左右心比例、肺动脉宽度、卵圆孔闭合情况及左心房后方、上方或侧方有无共同腔及其回流途径。CDFI观察三尖瓣反流、卵圆孔血流方向及共同腔内血流情况。（3）尸检主要观察心脏、大血管位置及肺静脉汇入情况。

3. 诊断标准：TAPVC是指所有肺静脉均未与左心房连接，直接或间接汇入右心房。PAPVC是指部分肺静脉未与左心房连接，直接或间接汇入右心房。胎儿左心房后壁空间指数（左心房后壁至降主动脉前壁距离/降主动脉内径）正常值为0.71±0.23，本研究以左心房后壁空间指数＞1.27为诊断TAPVC的截断值^［1］。

三、统计学分析

采用SPSS 20.0统计分析软件。计数资料以例（%）表示，分析产前超声诊断APVC的效能。

结果

一、产前超声、产后超声及尸检诊断结果

产前超声诊断APVC 32例，其中TAPVC 28例（87.5%），PAPVC 4例（12.5%）。产后超声证实产前超声正确诊断11例，其中TAPVC 8例（72.7%），PAPVC 3例（27.3%），误诊PAPVC 1例（将正常胎儿误诊为PAPVC），漏诊6例，其中TAPVC 3例（50.0%），PAPVC 3例（50.0%）。尸检结果证实产前超声正确诊断APVC 20例，其中TAPVC 20例（100%），PAPVC 0例（0）（表1，图1、2）。

表1 产前超声、产后超声及尸检诊断结果（例）

诊断方法	TAPVC分型				合计	PAPVC分型				合计
诊断方法	心上	心内	心下	混合	合计	心上	心内	心下	混合	合计
产前超声	17	4	5	2	28	1	3	0	0	4
产后超声	4	3	3	1	11	1	5	0	0	6
尸检	13	2	4	1	20	0	0	0	0	0

注：TAPVC为完全性肺静脉异位引流；PAPVC为部分性肺静脉异位引流

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图1 肺静脉异位引流产前超声图像。图a为产前超声四腔心切面示左心房后壁光滑，左心房后方可见肺静脉形成的共同腔，左心房后壁空间指数增大；图b为垂直静脉；图c为完全性肺静脉异位引流（心上型）垂直静脉汇入上腔静脉；图d为完全性肺静脉异位引流（心内型）肺静脉形成共同腔后汇入冠状静脉窦；图e为完全性肺静脉异位引流（心下型）垂直静脉进入肝脏汇入门静脉；图f为部分性肺静脉异位引流（心内型）单只肺静脉直接汇入右心房

注：LV为左心室；RV为右心室；LA为左心房；RA为右心房；DAO为降主动脉；CC为共同腔；VV为垂直静脉；IVC为下腔静脉；PV为肺静脉；LIVER为肝脏

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图2 肺静脉异位引流新生儿超声图像。图a为新生儿超声心动图四腔心切面示左心房后壁光滑，未见肺静脉开口及血流汇入；图b为完全性肺静脉异位引流（心上型）垂直静脉汇入上腔静脉；图c为完全性肺静脉异位引流（心内型）垂直静脉直接汇入右心房；图d为完全性肺静脉异位引流（心下型）垂直静脉进入肝脏汇入门静脉；图e为部分性肺静脉异位引流（心内型）单只肺静脉直接汇入右心房

注：LV为左心室；RV为右心室；；LA为左心房；RA为右心房；AO降主动脉；PA为肺动脉；VV为垂直静脉；SVC为上腔静脉；LIVER为肝脏

二、APVC的产前超声特征

28例TAPVC中左心房壁光滑未见明显肺静脉开口21例（75.0%），其余7例左心房壁可见凹陷，CDFI未探及明显血流信号汇入，可探及共同腔28例（100%），可探及垂直静脉及完整回流路径24例（85.7%），左心房后壁空间指数增大20例（71.4%），引流血管扩张15例（53.6%）。4例PAPVC中可探及垂直静脉1例（25.0%），单支肺静脉于右心房顶部直接汇入右心房3例（75.0%）。

三、产前超声对APVC的诊断价值

产前超声误诊PAPVC心内型1例，漏诊TAPVC 3例，其中1例为心内型，2例为心下型，漏诊PAPVC 3例，均为心内型（均为1支肺静脉直接汇入右心房）。TAPVC中心上型54.8%（17/31），心内型16.1%（5/31），心下型22.6%（7/31），混合型6.4%（2/31）。PAPVC中心上型16.7%（1/6），心内型83.3%（5/6），未见心下型及混合型。产前超声对TAPVC检测的准确性、敏感度和漏诊率分别为90.3%（28/31）、90.3%（28/31）、9.7%（3/31）。产前超声对PAPVC检测的准确性、敏感度和漏诊率分别为42.9%（3/7）、50.0%（3/6）、50.0%（3/6）（表2、3）。

表2 TAPVC产前超声与产后超声及尸检诊断结果对比（例）

产前超声诊断结果	产后超声及尸检结果
产前超声诊断结果	阳性	阴性	合计
阳性	28	0	28
阴性	3	0	3
合计	31	0	31

注：TAPVC为完全性肺静脉异位引流

表3 PAPVC产前超声与产后超声及尸检诊断结果对比（例）

产前超声诊断结果	产后超声及尸检结果
产前超声诊断结果	阳性	阴性	合计
阳性	3	1	4
阴性	3	0	3
合计	6	1	7

注：PAPVC为部分性肺静脉异位引流

四、随访结果

11例TAPVC病例中合并室间隔缺损2例，房间隔缺损3例，永存左上腔静脉3例。20例引产病例中孤立性TAPVC 5例，合并其他先天性心脏畸形15例，包括单心室、房室间隔缺损、永存动脉干及右心室双出口等。2例TAPVC患儿（1例心下型和1例混合型）因病情严重于新生儿期死亡，其余9例经手术治疗恢复良好。6例PAPVC患儿中1例合并室间隔缺损，其余均为孤立性，一般状况良好。

讨论

APVC是一种少见的先天性心脏病，产前诊断较为困难。正常肺静脉的胚胎发育是在妊娠第3周内脏血管丛通过主静脉和脐-卵黄静脉向同时由前肠发出的原始肺芽、支气管树和喉供血。妊娠第27~29天，肺静脉支逐渐融合形成共同肺静脉腔与原始左心房后壁融合。妊娠第28~30天，肺静脉开始与主静脉和脐-卵黄静脉逐渐中断联系。这一过程中，任何原因导致的原始肺芽和原始左心房连接失败均可引起APVC。因为胎儿时期肺静脉较细，血流速度较慢，超声下完全显示所有肺静脉及其回流途径较为困难。近年来，随着超声仪器性能以及超声医师诊断水平的提高，APVC的诊断率逐步提升。本研究归纳总结承德医学院附属医院3年的APVC病例，并将产前超声与产后超声和尸检诊断结果进行对比分析。既往文献对TAPVC分析较多，本研究纳入了PAPVC病例分析其超声特点和应用价值。

本研究结果显示TAPVC较多，占比83.78%（31/37），其中心上型最为常见，心内型及心下型发病率接近，混合型最为少见，与文献报道的发病率基本一致^{［2, 3］}。分析TAPVC胎儿超声特点总结如下：（1）直接征象：四腔心切面左心房后壁光滑，未见肺静脉开口，CDFI未见肺静脉血流信号汇入；（2）直接征象：可探及左心房后方肺静脉汇合形成的共同腔、垂直静脉和回流途径；（3）间接征象：左心房后壁空间指数增大＞1.27；（4）间接征象：引流血管扩张。本研究中75%的病例左心房后壁光滑，未见明显肺静脉开口，但少部分病例左心房后壁也可见凹陷，应采用CDFI着重观察肺静脉的回流情况。所有病例均可探及共同腔，证明此直接征象是诊断TAPVC的重要特征。4例未探及垂直静脉和回流途径的病例中2例诊断为心下型，2例诊断为混合型。其中3例引产后尸检结果为2例心下型为共同腔-垂直静脉-门静脉-右心房，1例混合型为2支左肺静脉汇合-垂直静脉-左上腔静脉-右心房，2支右肺静脉汇合后直接汇入右心房；1例混合型新生儿超声心动图检查2支左肺静脉显示不清，2支右肺静脉汇合-垂直静脉-门静脉-右心房。未探及原因可能是垂直静脉均较细，产前超声显示困难。本研究采用左心房后壁空间指数截断值＞1.27为异常，其敏感度为100%，特异度为99%^［1］。本研究半数以上的病例间接征象为左心房后壁空间指数增大和引流血管扩张，笔者认为其可作为诊断TAPVC的特征，其中左心房后壁空间指数增大的比例更高，考虑可能为更敏感的指标。部分文献认为右心优势也是TAPVC的间接特征^［4］，但本研究所有TAPVC病例胎儿时期首次诊断均未见明显右心增大和左心房缩小，可能与胎儿时期本身即为右心优势，右心较左心略大，回流入右心房的肺血通过开放的卵圆孔进入左心房有关。观察12例继续妊娠的病例至分娩，部分病例左心房稍小，但未做定量测量为本研究的不足。但新生儿超声心动图检查可以发现明显的右心增大和左心房缩小，因为出生后卵圆孔逐渐缩小至闭合，回流入右心房的肺血无法大量进入左心房。产前超声与产后超声及尸检诊断TAPVC结果对比发现，产前超声诊断TAPVC的准确性和敏感度均较高。漏诊病例为心下型2例和混合型1例，其垂直静脉均较细，走行途径迂曲，产前超声还受胎儿体位、羊水量和孕妇腹壁脂肪厚度等因素影响，这些均增加产前超声的诊断难度。文献报道的漏诊率差异较大^{［5, 6］}，可能与样本数量和医师诊断水平的差别有关。

目前，产前超声检查对肺静脉的检查要求较少，观察到1~2支肺静脉回流入左心房即可，所以PAPVC的漏诊率较高。本研究中6例PAPVC中5例为心内型，均为1支肺静脉直接汇入右心房，据此推测PAPVC可能心内型发病率较高，但本研究病例数较少需要增加样本量进一步明确。本研究PAPVC的漏诊率高达50%，还有1例误诊病例，表明产前超声诊断PAPVC难度较大，与产前超声检查的标准要求和超声医师的技术水平均有关系。

根据随访结果发现，大部分TAPVC胎儿父母选择引产。出生的TAPVC患儿除1例心下型和1例混合型因回流梗阻出生后即发生严重的紫绀和低氧血症，其余患儿经手术治疗均预后良好。有文献报道，TAPVC病例阻塞性静脉回流率为34.1%^［7］，所以产前诊断TAPVC并对分型和有无梗阻风险进行评估十分必要。多篇文献报道了TAPVC垂直静脉与上腔静脉汇合处严重梗阻的病例经手术治疗后预后良好^［4，8］。本研究产前超声对TAPVC均进行了分型，但未进行有无梗阻风险的评估，今后将加强这方面的研究，增加垂直静脉内径及流速等数据，判断生后是否会出现梗阻，这对新生儿的预后评估非常重要。

总之，产前超声诊断APVC具有挑战性，随着诊断水平的提高TAPVC的诊断率逐渐提升，但PAPVC的诊断难度仍然很大。本研究通过分析APVC的超声特点及诊断结果认为，超声对诊断APVC具有良好的应用价值。

参考文献

原文顺序 | 文献年度倒序 | 文中引用次数倒序

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