组织多普勒超声心动图是一项实时评估左心室整体室壁收缩和舒张功能的新技术。Nagueh等^［20］发现，与正常对照组相比，G⁺/P^-受试者在TDI模式测量下的二尖瓣瓣环收缩期峰值速度（s′）和二尖瓣瓣环舒张早期峰值速度（e′）明显减低，以及二尖瓣瓣环舒张早期和晚期峰值速度的比值（e′/a′）也显著降低，且当二尖瓣瓣环侧壁s′＜13 cm/s时识别基因突变的敏感度为100%，特异度为93%，表明心肌早期已经出现了收缩与舒张功能障碍，TDI可作为识别G⁺/P^-患者早期表型的可靠方法，并在其后的研究中得到了验证^［21］。而Michels等^［22］研究指出，与正常对照组及发生肥厚的HCM组相比，携带MYBPC3基因突变的G⁺/P^-者平均a′值显著增加，意味着二尖瓣环位移在舒张末期增加，心肌早期舒张功能异常，且与之前的研究相比，并未发现G⁺/P^-受试者s′和e′降低，这可能是由于不同致病基因突变所致。随后有研究^［23］表明，与对照组相比，G⁺/P^- 受试者间隔侧e′值显著降低，这与之前的研究一致，但其敏感度和特异度却不足以正确识别突变携带者；此研究提出结合超声心动图和TDI参数，经多因素回归分析得出室间隔与左心室后壁厚度之比、相对室壁厚度及间隔侧E/e′值与基因突变携带者的遗传状态相关，由这三种参数得出了一个新的评分方法，经过分析该评分方法识别G⁺/P^-者的最佳截断值为＞0.45，且敏感度为66.7%，特异度为95.8%，能够高度准确地识别G⁺/P^-者。利用TDI模式进行测量，发现与对照组相比，G⁺/P^-受试者间隔侧E/e′值显著增加^{［24, 25, 26］}，进一步证实了在发生LVH之前已经出现了心肌的功能障碍，其可作为疾病发展的早期表型。多项研究发现，单一TDI模式测量下的参数不足以诊断G⁺/P^-患者，仅可作为早期表型的预测性指标，需与其他成像技术的检查参数相结合，才能对疾病的早期诊断提供有价值的帮助。

斑点追踪成像技术主要包括二维斑点追踪成像（two-dimensional speckle tracking imaging，2D-STI）和三维斑点追踪成像（three-dimensional speckle tracking imaging，3D-STI），2D-STI反映心肌的实时运动及形变，定量评估心肌运动速度、应变及应变率等；3D-STI可定量测定左心室心肌各节段纵向、径向、圆周应变，评价左心室局部及整体的收缩功能，以及心肌的扭转和旋转运动。Kauer等^［27］的研究表明，左心室的扭转变形是心内膜与心外膜心肌纤维的动态作用结果，用3D-STI技术对G⁺/P^-者的左心室心肌进行分析，发现与对照组相比，G⁺/P^-者左心室心肌收缩的最大扭转和整体纵向应变没有显著差异，舒张早期峰值解旋率较低，而舒张晚期峰值解旋率变高，且舒张晚期解旋率在下间隔、下侧壁及前间隔显著增高，表明早期突变携带者的心肌功能已出现异常，但由于样本量较小，需要在进一步的研究中证实舒张期解扭转率及解旋率是否可以作为早期的诊断参数。本中心^［28］前期对携带MYBPC3基因突变的一级亲属进行研究，通过3D-STI技术发现与对照组相比，G⁺/P^-组整体纵向应变及整体径向应变显著减低，经ROC曲线分析整体纵向应变为-21.78%时诊断MYBPC3基因突变携带者的敏感度和特异度分别为78%和60%，但此结果仅针对MYBPC3突变携带者，需在后期的大样本研究中对携带其他致病基因者进行证实。van Velzen等^［29］研究指出，与正常对照组相比，G⁺/P^-者左心室中部及心尖部整体纵向应变增加，而基底部没有显著增加，这种差异的临床相关性不足以支持整体纵向应变作为鉴别参数，整体纵向应变对疾病的发展没有明确的预后评估价值，其增加可能是由于代偿性增加或者基因突变引起的心肌细胞过度收缩导致的收缩功能增强，这表明HCM致病基因突变对心肌细胞收缩功能的影响仍有待进一步研究。有研究^［30］应用2D-STI技术发现，与正常对照组相比，G⁺/P^-者在左心室基底下壁及基底后壁的整体径向应变减低，经ROC曲线分析，其对识别早期G⁺/P^-者具有良好的敏感度和特异度，但该研究样本量较少，与G⁺/P^-者的临床相关性需要在大样本的研究中进行验证。有学者^［31］对21例G⁺/P^-者进行研究发现，与正常对照组相比，左心室整体纵向应变没有显著差异，但在前间隔基底部、下间隔基底部、下壁基底部及前间隔中部区域纵向应变峰值显著减低，表明轻度收缩功能障碍可出现在疾病发展的早期，经ROC曲线分析显示，室间隔基底部径向应变＜16.5%及基底部下间隔与前侧壁的径向应变比值＜0.76有助于识别G⁺/P^-者及其左心室收缩功能的异常。斑点追踪成像可准确识别早期G⁺/P^-者左心室收缩功能异常，具有较好的敏感度和特异度，且操作简单，重复性强，为HCM早期诊断提供了有效检查手段。