尾退化综合征的产前诊断及研究进展

罗丹丹; 文华轩; 李胜利

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.05.013

中华医学超声杂志（电子版） >

2023 , Vol. 20 >Issue 05: 542 - 547

DOI: https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.05.013

综述

尾退化综合征的产前诊断及研究进展

罗丹丹 ,
文华轩 ,
李胜利 ^,^†

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518028　南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科

通信作者：李胜利，Email：lishengli63@126.com

Copy editor: 吴春凤

收稿日期: 2022-03-07

网络出版日期: 2023-10-06

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Prenatal diagnosis and research progress of caudal regression syndrome

Dandan Luo ,
Huaxuan Wen ,
Shengli Li ^,^†

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Received date: 2022-03-07

Online published: 2023-10-06

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本文引用格式

罗丹丹 , 文华轩 , 李胜利 . 尾退化综合征的产前诊断及研究进展[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023 , 20(05) : 542 -547 . DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.05.013

尾退化综合征（caudal regression syndrome，CRS）又称尾发育不良序列征、尾部发育不良、骶尾部发育不良、骶骨发育不良、骶骨退化以及先天性骶骨发育不全，是一种罕见的先天性畸形，表现为尾、骶骨不同程度缺如或发育不良，严重者可累及腰椎乃至胸椎，常合并其他系统畸形，包括消化系统、泌尿生殖系统、骨骼肌肉系统和神经系统等^［1］，不同患者受累程度不同。该异常于1852年由Saint-Hilaire和Hohl首次描述^［2］。Duhamel^［3］于1961年首次使用“尾退化综合征”来描述此类腰骶部畸形。一般人群新生儿CRS发生率为（1~3）/100 000^［1］，患者男女比例约为2.7∶1^［4］。如孕妇为糖尿病患者，胎儿发生该病风险明显增高。尽管糖尿病孕妇分娩CRS患儿的可能性比普通人群要高出200倍，但大多数CRS患儿的母亲并不是糖尿病患者，只有16%~22%的CRS患儿为妊娠糖尿病孕妇所分娩^［5］。

一、病因

CRS的确切发病机制尚不清楚，目前已经提出了多种病因，包括母亲毒品接触、母亲饮酒、染色体异常、致畸毒素、维生素缺乏和身体创伤（如辐射、极端温度）、药物使用（如视黄酸）^［6］、兴奋剂盐酸二乙基丙硫磷^［7］等。其他假定的机制包括血管盗血理论或低灌注、胎儿低氧血症和氨基酸失衡^［1，8］。患有糖尿病的母亲其胎儿患病率明显增高，这提示妊娠早期代谢控制不良也可能是其原因，关于妊娠糖尿病导致CRS的病因包括^{［5，6，9］}：代谢紊乱如低血糖、高血糖、高酮血症，氧自由基形成过多，胰岛素样生长因子过多，脂质和蛋白质代谢紊乱，花生四烯酸代谢异常，肌醇代谢异常，维生素和微量元素缺乏，以及通过受损毛细血管和动脉血管壁的异常血流。

染色体核型筛查结果表明CRS患者多无核型异常^［10］。不少学者的研究表明，遗传基因因素也是导致CRS的原因，如SPTBN5、MORN1、ZNF330、CLTCL1、PDZD227、HOXD13、CYP26A1等基因突变，某些转化酶和转录抑制因子异常，均与CRS的发病相关^{［7，11, 12, 13］}。也有学者报道了家族性CRS，其遗传特征为常染色体隐性遗传^{［10，14］}。

二、胚胎学

从胚胎发育的角度，CRS被认为是胚胎4周前尾侧区域诱导缺陷所致^［6，15］。妊娠早期中胚层研究进展表明，原条迁移、初级或次级神经形成或分化的一个或多个过程受到影响均与CRS有关^［6］。

CRS的多种异常与尾部中胚层的发育缺陷及其最终形成的结构有关^［1］。参与神经管闭合的邻近结构包括发育中的尾侧神经、脊柱、后肠和中肾等受到影响，会导致神经、远端椎体、直肠与肛门、泌尿系和生殖器等一系列与CRS相关的异常^［6］。而与尾部无关的结构，如大脑、近端脊柱和脊髓，通常不受CRS的影响，这也是CRS患者通常智力正常的原因。

CRS常合并肛门闭锁和泌尿生殖系统异常，胚胎尾部这三个器官系统的原基有一个共同的来源，即尾侧隆起或尾芽^［10］。尾侧体节发育不全的一个次要影响是发育不良的尾侧轴结构不能为尾褶和泄殖腔膜向腹侧卷折提供足够的动力，从而导致泄殖腔膜的错位和原始泄殖腔的改变。尾侧中胚层和泄殖腔膜的改变可能不会影响尿直肠隔向下生长，但可能影响其与泄殖腔膜的融合，从而使泄殖腔不能完全分隔成尿生殖窦和肛门直肠。因此，肛管末端不再完整，肛管也不能穿透肛膜，导致肛门直肠闭锁或肛门闭锁，常伴有直肠尿道或直肠阴道瘘。如尿直肠隔达泄殖腔膜，但与泄殖腔膜融合前向背侧偏移，则会导致肛管狭窄。

影响体节中胚层的损伤也可影响间介中胚层，后者通常形成后肾芽和输尿管芽，并导致肾和输尿管一系列异常，如发育不良、重复或融合。对女性胚胎而言，如周边的Müllerian管受影响，将导致输卵管-外阴阴道发育不全或发育不良。对男性胚胎而言，泌尿生殖窦膜的位置或方向异常将影响尾侧间质融合的位置，导致生殖结节和尿生殖褶未能在腹侧融合，出现尿道下裂和阴囊裂；生殖结节位于泌尿生殖窦膜的尾侧则可能导致尿道上裂的尿道背侧融合缺陷^［10］。

尾侧隆起的其他异常可能导致泄殖腔膜过度发育且不退化，泄殖腔膜作为机械屏障阻止侧躯体神经中胚层的腹侧迁移对脐部以下腹壁的形成至关重要。与腹侧中胚层相融合的尾侧隆起受到损伤时，同样也会导致腹壁缺损。如果泄殖腔膜在尿直肠隔形成前破裂，泄殖腔背侧将开口于腹壁，导致膀胱外翻和肠管外翻。外露的肠管被两侧膀胱包绕，泄殖腔外翻上方如合并脐膨出，则为泄殖腔外翻综合征（或称OEIS综合征，omphalocele，exstrophy of the cloaca，imperforate anus，and spinal defects）。如果泄殖腔膜前部在尿直肠隔形成后破裂，则仅出现膀胱外翻（即经典膀胱外翻）。

尾侧脊索和中胚层的严重缺陷会干扰次级神经胚的形成。CRS中脊髓发育不良的原因为神经沟和神经管形成的早期，脊髓缺乏次级神经索相应节段尾侧脊索和轴旁中胚层的诱导，受影响的脊髓节段可完全缺失或发育不良。脊髓发育受影响表现为脊髓圆锥尾侧缺失，外观变钝，失去了原有的锥形结构。如果尾侧骶骨和椎体缺失较少，则相对来说圆锥发育得更完整。但即使圆锥外观完整，仍可存在各种因素导致脊髓受到牵拉或形态改变，如增粗的终丝牵拉，脊髓积水导致脊髓扩张。这些异常提示尾侧受累节段在发育过程中虽然神经索形成正常，但其退化过程受到影响：退化过程提前终止，将导致终丝增厚，脊髓受牵拉位置下移；退化过程完全消失则导致脊髓拉长及积水扩张^［10］。

有学者认为人体鱼序列征（Sirenomelia）是一种严重的CRS，现在该异常被认为是血管盗血现象导致胎儿尾部严重缺血所致。在人体鱼序列征中，一条来自卵黄动脉的异常血管将血液从腹主动脉直接通过脐带分流到胎盘，即该血管充当脐动脉。因为该血管从胎儿尾部“偷”血，结果是异常血管起源以远腹主动脉供血的胎儿结构严重灌注不足，受累的下肢及尾侧结构发育异常^［6］。

三、畸形特征

CRS最重要的特征为尾、骶骨缺如或发育不良，严重者可有腰椎乃至胸椎不同程度的缺如或发育不良，常合并其他系统畸形，包括^［6，16］：（1）肌肉骨骼异常：膝关节和髋关节屈曲挛缩，髋关节脱位，骨盆畸形，马蹄内翻足，腓骨缺如，脊柱侧凸/后凸，肋骨缺失或分叉/融合，并指，多指，桡骨缺如，Pierre Robin综合征；（2）胃肠道异常：肛门直肠畸形，气管食管瘘，腹壁缺损，肠旋转不良，十二指肠/结肠闭锁，腹股沟疝；（3）泌尿生殖系统异常：肾发育不全和发育不良，非特异性肾积水，输尿管扩张，异位输尿管，膀胱输尿管反流，融合肾，膀胱缺如，膀胱/泄殖腔外翻，直肠阴道和直肠尿道瘘，外生殖器（阴茎-阴囊）转位，尿道下裂，输尿管闭锁；（4）中枢神经系统异常：脊髓脊膜膨出，脑积水，脑室增宽；（5）其他系统异常：先天性心脏病，面裂，斜视。

CRS严重程度不同，其表现也不同。相对较轻时，仅表现为骶尾骨不同程度的骨骼缺如或发育不良。较严重时，骶骨完全缺失，双侧髂骨相互靠近，导致臀部扁平、凹陷，臀间隙变短，骨盆小，脊柱和骨盆不稳定。肌肉骨骼畸形越严重，身体运动和感觉异常在临床上就越明显。由于缺乏神经支配，双下肢尤其是大腿运动受影响，髋关节可屈曲外展，表现为“蛙腿”或“佛腿”样，双侧大腿肌肉发育差，腘窝处可见蹼样结构^［6，17］，双足常出现内翻^［15］。CRS中骶脊神经根发育不全可使股神经和闭孔神经无对抗性运动活动，这可能是CRS胎儿下肢异常姿势（髋关节屈曲和膝关节伸展）的原因之一^［13］。患者上肢及颅脑一般不受累，上肢感觉运动及患者智力正常。

CRS常规表现为尾侧远端的骨骼发育不良，有文献报道过腰椎、部分胸椎缺失，骶椎存在（但存在骶椎裂）的CRS案例^{［18, 19］}。虽然这类患者应诊断为CRS还是节段性脊柱发育不良尚有争议，但上述2种畸形在胚胎发育上有一定的同源性。此类患者虽然骶骨存在，但下肢功能存在问题，表现为下肢完全瘫痪，脊柱骨盆不稳定。

另外，除了前文中介绍的相关异常，Khushdil等^［20］报道了1例CRS合并双侧小耳畸形（外耳道不可见）的病例。

四、分类

根据骶尾椎及髂骨的发育状况，Renshaw^［21］将CRS分为4种类型：Ⅰ型，完全或部分的单侧骶椎发育不全；Ⅱ型，部分的双侧对称性骶椎发育不全，髂骨与第1骶骨之间的关节稳定；Ⅲ型，全部骶骨发育不全，可合并部分腰椎发育不全，髂骨与最低腰椎椎体两侧关节相连；Ⅳ型，全部骶椎发育不全，可合并部分腰椎（或更多椎体）发育不全，双侧髂骨融合或缺如，存在髂骨时椎体位于髂骨上方。

另外，1993年Pang^［10］将CRS分为5型：Ⅰ型，全部骶骨发育不全并部分腰椎缺如；Ⅱ型，全部骶椎发育不全，腰椎完整；Ⅲ型，部分骶椎缺如，至少第1骶椎存在，尾侧骶椎可缺如1~4个，双侧髂骨与骶骨关节正常，骨盆横径正常；Ⅳ型，不对称性骶椎缺如；Ⅴ型，尾椎缺如。各分类还根据更具体的特点分为1~3个亚类（图1）。此类型虽然和Renshaw的分型几乎相反，但该分型更适用于产前超声诊断。

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图1 尾退化综合征尾侧椎体异常的分型（来源于Pang^［10］）。Ⅰ型：骶尾椎完全缺如伴部分腰椎缺如，Ⅰ_W，髂骨与最低椎体的两侧形成关节，骨盆横径基本正常，Ⅰ_N，髂骨在最低椎体下方融合或连接，骨盆横径明显缩短；Ⅱ型：骶尾椎完全缺如，腰椎不受累，Ⅱ_W，髂骨与L5椎体的两侧形成关节，骨盆横径基本正常，Ⅱ_N，髂骨在L5椎体下方融合或连接，骨盆横径明显缩短；Ⅲ型：部分骶椎缺如，至少第1骶椎存在，尾侧骶椎可缺如1~4个，髂骨与尚存的骶椎两侧形成关节，骨盆横径基本正常；Ⅳ型：半侧骶椎缺如，Ⅳ_A，所有骶椎半侧缺如，仅一侧可显示，对侧缺如，Ⅳ_B，单侧骶椎部分缺如，一侧骶椎完整，对侧骶椎部分缺如；Ⅳ_C，双侧骶椎部分缺如，两侧骶椎均缺如，但程度不同；Ⅴ型：尾椎缺如，Ⅴ_A，尾椎完全缺如，Ⅴ_B，尾椎部分缺如。其中：W表示骨盆横径正常，N表示骨盆横径缩短；其中N型均伴有骨盆不稳定；Ⅳ_A伴有重度脊柱侧弯畸形

曾有学者将仅有单一股骨和单一胫骨的人体鱼序列征或“美人鱼”综合征列为CRS最严重的一种类型^［3］，但现在认为这2种疾病在发病上是不相关的，将人体鱼序列征归类为一种独立的疾病更加合适^{［6, 7］}。

除以上分型外，也有学者^［1］将Currarino三联征认为是一种CRS，其特征包括骶尾骨缺损、骶前肿块和肛门直肠畸形。骶尾骨缺损几乎总是该异常的一部分，可表现为仅一侧尾骨缺损至骶骨下段（第1骶椎以下）不对称缺失，骶骨常呈镰刀或者弯刀样。骶前肿块类型多样，包括脊膜膨出、畸胎瘤、脂肪瘤、表皮样瘤、肠道囊肿或错构瘤等。骶前肿瘤多为良性，转化为恶性者罕见，但也可能发生。肛门直肠畸形包括肛门直肠狭窄、肛门闭锁或异位、泄殖腔畸形等。但也有学者认为Currarino三联征是CRS的鉴别诊断之一^［22］。

五、产前超声特征

胎儿期超声诊断CRS是可能的，目前已有很多学者进行了报道，但均为病案报道。CRS多在妊娠中期得到诊断，目前已报道的诊断孕周为11~30周。CRS严重程度和累及的系统不同，其超声表现各不相同。详细检查胎儿脊柱和下肢是产前超声诊断的首要方面。

（一）尾侧发育不良主要表现的异常

尾侧椎体缺失的典型表现为矢状切面显示脊柱较正常短，腰背部脊柱突然中断，尾侧缺失或发育不良的椎体包括骶尾部椎体、腰椎，严重者甚至累及下部胸椎（图2, 3, 4, 5）。椎体发育不良时，椎体形态出现异常，如大小不一、排列紊乱等，受累部分的脊柱可出现侧弯或后弯。如髂骨受累，双侧髂骨可缺如或骨化不良，髂骨翼水平横切面可显示髂内翼互相靠近，角度变小，双侧股骨头距离缩短，组成骨盆后侧的双侧髂骨中间骨性椎体强回声消失，呈特征性的“盾牌征”^［17］；双下肢由于缺乏支撑和神经支配，活动减少，姿势异常且固定^［23］，典型表现为大腿弯曲呈“V”形，呈现“佛腿”或“蛙腿”状^{［24, 25］}（图6、7），双足姿势可异常，最常见为足内翻^［23］。另外由于下肢活动减少，腿部肌肉发育不良，大腿较细，腘窝处可见蹼样结构^［26］。

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图2~7 尾退化综合征胎儿产前超声图像及产后标本图。图2：Pang分型Ⅰ型，超声图像表现为第2腰椎以下椎体缺如；图3：Pang分型Ⅲ型，超声图像表现为第3骶椎以下椎体缺如；图4：Pang分型Ⅳ型，超声图像表现为骶椎排列紊乱，大小不等；图5：Pang分型Ⅴ型，表现为骶椎完整，尾椎缺如；图6：三维超声显示“佛腿”样改变；图7：产后胎儿显示双下肢盘曲呈佛腿样

注：T12为第12胸椎；L4为第4腰椎；S1~S5分别代表第1骶骨至第5骶骨；FOOT为胎足

脊髓亦可受累，脊髓圆锥位置及形态可出现异常。如尾侧脊髓发育不良，脊髓圆锥位置可升高，脊髓圆锥短而钝，呈“球棒状”或“楔形”，少数患者脊髓总体形态尚完整，但应注意是否存在脊髓尾侧牵拉导致脊髓圆锥末端位置下移。

（二）其他系统异常

CRS常合并其他器官先天性畸形^［3，23］，Duhamel认为22%~72%的病例存在脊柱、泌尿系统或生殖器缺陷^［3，15］。因此，发现特征性的骶尾部异常时，应仔细排查其他系统。消化系统最常表现为肛门闭锁，产前超声通常通过“靶环征”进行诊断，值得注意的是，虽然部分肛门闭锁可以产前诊断，但存在漏诊可能^［27］。其他消化道异常包括肛门直肠狭窄、泄殖腔畸形^［28］、食管气管瘘等。泌尿生殖系统异常最常见的为肾异常，包括马蹄肾、肾发育不良或多囊性发育不良、异位肾^［5，29］，通过双肾水平横切面，双肾冠状切面及双肾矢状切面多角度观察肾，可以对上述泌尿系统异常作出诊断。其他泌尿系统异常包括膀胱外翻、外生殖器异常（如阴茎阴囊转位）、尿道下裂等。

另外，心脏异常、颜面部异常、脊柱裂以及羊水异常均有产前报道。VACTERL联合征^［30］、泄殖腔外翻、无叶全前脑等^［31］均可以与CRS共存。

早期发现及诊断CRS对于临床咨询及管理是非常必要的。妊娠早期由于骶骨尚未完全骨化，该时期确诊相对困难^［4，16］。但也不乏妊娠早期诊断的CRS病例^{［25，32, 33］}。一般来说，头臀长明显短被认为是CRS的早期诊断征象。1990年Baxi等^［25］报道了1例妊娠9周发现的CRS病例，该孕妇为糖尿病患者，在妊娠9周和11周时经阴道超声检查均发现胎儿头臀长短，11周还可见尾侧异常隆起，动态观察双侧大腿无明显运动，14周复查时脊柱异常依旧存在，双下肢呈“蛙腿”样，大腿无明显运动，但小腿运动存在。17周复查脊柱后凸愈发明显。父母最终选择终止妊娠，产后放射学检查提示该胎儿椎体缺失、骨盆窄、双足内翻，证实为CRS。González-Quintero等^［32］报道了1例11周左右诊断的CRS，该孕妇为糖尿病患者，检查时尾侧椎体缺失，双下肢异常呈“佛腿”样，终止妊娠后证实了产前的诊断，该胎儿第11胸椎以下椎体全部缺失。在妊娠早期时，经阴道检查增加了超声医师诊断该异常的可能性^［32］。

六、鉴别诊断

CRS的鉴别诊断包括人体鱼序列征、神经管缺陷、脊髓节段性发育不全^［2］。

人体鱼序列征曾经被认为是CRS的一种类型，但由于其胚胎学理论不同，有学者认为两者是两类异常。人体鱼序列征多仅有一条脐动脉，下肢融合或仅有一个，可伴有缺如或严重肾发育不良，无肛门，同时伴有羊水过少。而CRS双下肢发育不良，但可见双下肢，肾异常多为非致死性，肛门闭锁或正常，羊水过多或正常。其中，是否存在双下肢融合表现是鉴别的重要特征。

神经管缺陷时，脊柱形态异常，后部分呈八字形，脊柱后方可见囊样膨出，且椎体个数一般是完整的，也不存在骨盆的发育异常，如果胎儿为开放性脊柱裂，母体血液甲胎蛋白水平会增高，可存在CRS合并神经管缺陷的状况。两者均有可能存在马蹄内翻足。

节段性脊柱发育不全是由脊索畸形引起的一种复杂的脊柱发育不全状态，因其形态表现而得名，包括脊柱节段发育不全、畸形或缺失。节段性脊柱发育不全和CRS可能是脊柱和脊髓节段性畸形单一谱系的两个面，并且与CRS畸形可能有一部分重叠，节段性脊柱发育不全与CRS鉴别点是节段性脊柱发育不全一般不存在脊髓拴系^［6，34］。

七、临床处理与预后

CRS的预后主要取决于尾侧脊柱受累及并发畸形的严重程度。轻微患儿可能不需要治疗。但累及多个系统、合并严重畸形者预后不良。由于许多与CRS相关的明显残疾是继发于骨骼和泌尿生殖系统畸形，因此这些患者中的大多数主要由骨科、整形外科和泌尿外科医师治疗。多数存活者需行手术矫正，以改善生存质量^［35］。一般来说，不合并神经系统异常的患儿智力正常^［4］。

（一）中线结构异常

中线结构异常主要为骶尾骨缺失及脊柱缺失导致的脊柱骨盆关节不稳定和骨盆不稳定。RENSHAW分型的Ⅰ型和Ⅱ型相对较轻，由于中线结构脊柱和骶髂关节稳定，多能在外科的干预下恢复行走功能。而Ⅲ型及Ⅳ型多较重，多伴有不稳定的脊柱和骨盆，存在脊柱进行性后凸的可能，且此两类多伴有神经损伤，伴有系统性后遗症，常在围产期死亡，而胸椎受累时多危及生命。

（二）脊柱发育不良导致的脊髓损伤

由于存在脊髓发育不良，受累节段的脊髓存在发育异常，可导致受累节段的周围神经所支配的区域缺乏运动和感觉功能，如下肢运动受限，但感觉异常通常比运动功能异常更轻微。椎体骨骼缺损的程度与运动功能有关，而与感觉功能无关^［6，10］。如节段受累，可能存在神经源性肠道和膀胱。另外，如果存在脊髓拴系，可出现进行性的神经功能损伤^［19］。

（三）其他系统受累

围产期死亡通常与其他器官系统的结构缺陷有关，通常与肾有关。早期新生儿死亡多由中枢神经系统畸形引起的并发症，以及肌肉骨骼、心脏、呼吸、胃肠道和泌尿生殖系统后遗症引起。多发异常的大多数幸存者需要进行神经、骨科和肾脏方面的干预。

对于胎儿期发现的CRS，熟悉CRS患者可能出现的一系列异常非常重要。准确的产前诊断有助于临床咨询及临床决策制定。MRI是重要的进一步检查方法^［19］。由于CRS与非整倍体无关，因此不需要胎儿核型检查^［17］，但可以考虑进一步的基因检测。CRS患儿的产后治疗有时需要多学科的共同参与。

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