室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）是心室间隔部分发育不全或融合不良形成的左右心室间血流异常交通的一种先天性心脏异常，是最常见的CHD之一。研究证实^［11］孤立性中、小型VSD患儿自然闭合率较高，出生后需手术干预治疗者较少，对心功能影响较小。李炎菲海等^［12］纳入8例单纯性VSD，采用 Fetal HQ获得胎儿的心脏整体球形指数（global sphericity index，GSI）和左、右心室24节段球形指数（24-segment sphericity index，24-SSI），同时分析GSI及左、右心室24-SSI的Z评分，结果发现与正常胎儿比较，左、右心室部分节段SSI差异有统计学意义，心尖部球形指数（sphericity index，SI）逐渐增大，与心室形态改变、心尖处心室腔减小相一致。8例VSD胎儿GSI的Z评分均在-2~2之间，2例胎儿一个心室或两个心室的24-SSI中至少有1个节段出现异常，提示单纯VSD对胎儿心脏整体形状影响不显著，仅对局部形态有影响。但已有的研究报道多为回顾性研究且样本量小，可能结果存在一定误差，同时未对比出生后左、右心室心功能的变化，不能确定胎儿期心室功能变化是否对出生后新生儿造成影响。目前尚未见大样本VSD胎儿心室心肌功能系统性评估结果。

传统观点认为，法洛四联症（tetralogy of fallot，TOF）胎儿的四腔心切面超声显像特征正常^［13］。然而，DeVore等^［14］报告了TOF的四腔心切面大小和形状异常变化，以及44例TOF确诊胎儿的右心室和左心室舒张末期四腔心切面面积、长度和GSI显著低于对照组，而宽度显示高于对照组。此外，与对照组相比，TOF胎儿的右心室和左心室舒张末期、24节段舒张末期横径和24-SSI也明显降低。Song等^［15］应用常规超声心动图和STI分析52例TOF胎儿的心室心肌形变情况。结果发现，与正常胎儿相比，TOF胎儿表现出相似的左心室射血分数和右心室面积变化率，而在应变分析中，TOF胎儿的左心室和右心室整体纵向应变（global longitudinal strain，GLS）值显著降低，左心室和右心室GLS与主动脉瓣/肺动脉瓣直径比值呈负相关，分析原因可能是长期右心室高压、冠状动脉灌注异常和（或）心肌固有异常导致心室心肌力学改变，提示即使在收缩期心室功能正常的TOF胎儿中，也会出现双心室心肌变形异常。DeVore等^［16］应用STI进一步研究发现，TOF胎儿左心室中段和心尖段的整体收缩力和24节段短轴缩短率较正常胎儿显著减低。相比之下，TOF胎儿右心室整体应变与对照组比较没有显著差异。分析原因可能是通过室间隔缺损的左心室流出道血流导致比右心室更大的流动阻抗所致。由此得出结论，TOF胎儿与健康对照组之间左心室收缩力存在显著差异，左心室的收缩功能异常比右心室显著。

大动脉完全转位（transposition of the great arteries，TGA）是一组以心室与大动脉连接不一致为特征的CHD。Patey等^［17］利用超声心动图和STI对54例正常妊娠和13例室间隔完整型TGA胎儿进行了前瞻性纵向研究。结果发现，与正常妊娠相比，TGA足月胎儿表现出更多的球形性心室肥大，左、右心室收缩功能和舒张功能均出现异常。TGA新生儿表现为左、右心室肥大，右心室呈球形，收缩和舒张功能参数及心肌做功指数均发生异常改变。研究结果提示室间隔完整型TGA胎儿在足月时发生心脏重塑，出生后这些心脏参数的变化可能表明心脏对异常负荷和低氧血症的适应性反应。

室间隔完整型肺动脉闭锁（pulmonary atresia with intact ventricular septum，PA/IVS）是一种严重的发绀型CHD，其病理特征为：室间隔无缺损，右心室与肺动脉之间无连接，常合并不同程度右心室发育不良和三尖瓣异常，可能伴发心室-冠状动脉交通^［18］。Cohen等^［19］回顾性分析了57例PA/IVS胎儿和57例正常胎儿的心肌形变情况，发现PA/IVS胎儿的左、右心室GLS及左、右心室应变率均显著减低。此外，与没有心室依赖性冠状动脉循环的PA/IVS胎儿对照，10例有心室依赖性冠状动脉循环PA/IVS胎儿出生后的左、右心室GLS均明显下降，可能是PA/IVS胎儿在右心室高压和（或）冠状动脉灌注异常的情况下继发左心室充盈减少及收缩功能下降。研究结果表明，评估胎儿左、右心室应变可提高产前预测心室依赖性冠状动脉循环PA/IVS胎儿存活的能力，其可作为右心室依赖性冠状动脉循环PA/IVS胎儿预后的产前预测因子。

动脉导管是胎儿时期连接主动脉与主肺动脉的特殊结构，大多数足月儿在出生4h内出现动脉导管收缩^［20］，约有80%于出生后3个月内闭合。李田静等^［21］运用Fetal HQ技术评价胎儿动脉导管提前收缩或闭合（ductus arteriosus constriction or closure，DACon/Clo）胎儿的血流动力学改变，结果发现DACon/Clo组左、右心室面积变化率及整体应变均减低，而左心室每搏量增加。周小雪等^［22］利用Fetal HQ技术对18例右心室容量负荷过重（包括卵圆孔血流受限或早闭17例及永存左上腔静脉胎儿1例）胎儿和31例右心室压力负荷过重（包括单纯肺动脉狭窄26例和动脉导管提前收缩或闭合5例）胎儿分别与相同例数的正常组比较。结果发现，右心室容量负荷过重组中左心室整体应变、左心室面积变化率及左心室射血分数均较低。而右心室压力负荷过重组中则表现为右心室整体应变及右心室面积变化率较低。提示不同原因所致的胎儿中重度三尖瓣反流对左、右心室收缩功能的影响可能不同。右心室容量负荷过重时，右心房、右心室增大，横径增宽，可能出现室间隔的形态改变，甚至凸向左心室侧，导致左心室充盈受损，左心室收缩功能减低；右心室压力负荷过重时，心肌细胞缺血缺氧，从而引起心肌弹性下降，右心室形变能力降低，右心室收缩功能减低^［23］。

左心室流出道梗阻性畸形（left ventricular outflow tract obstruction，LVOTO）主要包括主动脉狭窄、主动脉弓缩窄、主动脉离断和左心发育不良综合征^［24］。严重的 LVOTO会出现左心室容量及压力减低，病变的梗阻程度不同，心功能损害也不同。詹梦娜等^［25］利用Fetal HQ测得22例LVOTO 胎儿左心室24-SSI及面积比，与右心室比较均明显异常，说明SI不仅能提供左心室重构的信息，也反映了左心室形态的变化。此外，该研究发现右心室24节段舒张末期横径较左心室显著增加，进一步说明LVOTO 胎儿左心室收缩功能下降。提示Fetal HQ能够全面定量分析LVOTO胎儿心脏形状、大小和功能。Miranda等^［26］应用STI研究发现，12例主动脉缩窄胎儿左心室收缩期纵向应变、收缩期及舒张期应变率均低于正常胎儿组，提示STI可以客观反映主动脉缩窄胎儿心功能的变化，为诊断主动脉缩窄及分析心功能提供了一种新的方法。

综上所述，依据胎儿心室壁节段心肌形变及功能改变对CHD胎儿心脏功能异常进行评价较常规超声更为敏感，STI可对不同类型CHD胎儿的四腔心大小和形状以及左、右心室心肌运动和心肌形变进行系统全面的评估（表2），有助于在产前早期识别CHD胎儿心功能异常和形态学改变，指导选择宫内干预时机。但现有研究的样本量较小，缺乏长期随访研究以及相关预后的临床价值评估。