患者女性，13岁，因“出生后即不自主外阴漏尿，痛经10个月，加重2个月”于2021年10月7日在深圳市罗湖区人民医院就诊。患者为足月剖宫产，出生后即发现不自主外阴漏尿，长期使用尿布至今，11岁初潮，周期规律，无不规则阴道出血；2021年1月开始经期下腹疼痛并呈进行性加重，近2个月明显加重，无法正常生活和学习。

入院后妇科专科检查：外阴潮湿呈幼女型，皮肤潮红，布满红色尿布疹，阴唇不对称，左侧大小阴唇发育不良，阴道前庭未见尿道外口，可见阴道口及处女膜缘，阴道口左侧可见容纳一指的裂隙瘘管，见清亮尿液不停流出，肛门外观无异常，患者因疼痛拒绝肛诊及双合诊。

入院后经腹、经会阴、经直肠多途径超声检查：（1）盆腔内可见2个宫体，左右不对称。右侧子宫平卧于盆腔右侧，大小约37 mm×28 mm×23 mm，宫壁回声尚均匀，内膜厚5 mm，宫颈及宫颈管可显示。左侧子宫位于盆腔左侧，大小约52 mm×38 mm×38 mm，宫壁回声尚均匀，宫腔内可见范围约49 mm×23 mm的液性暗区，内可见密集点状回声，宫体下方未见正常宫颈结构，见范围约12 mm×8 mm的不均匀回声的发育异常的宫颈，其下方可见隔后阴道腔，隔后阴道腔内可见范围约28 mm×16 mm的液性暗区，内可见带状及絮状回声（图1，动态图1）；（2）右侧卵巢显示清楚，右侧附件区未见明显异常回声。左侧卵巢可显示，紧贴左侧子宫内侧可见范围约54 mm×36 mm的无回声区，形态不规则，壁厚毛糙，边界尚清，内可见密集点状弱回声，盆腔左侧可见液性暗区，最大前后径约13 mm，内可见多条带状高回声；（3）肾和膀胱超声检查，左肾区未见左肾回声，膀胱未见充盈；（4）嘱患者大量饮水，大棉签头压住阴道前庭瘘口处，经直肠双平面超声检查可见膀胱缓慢充盈，充盈膀胱大小约28 mm×22 mm，膀胱内壁光滑，直肠前方可见呈“三线两区”征的阴道，阴道前方未见正常尿道回声（图2），于阴道左上方可见厚约5 mm斜隔和隔后阴道腔内的积血（图3），斜隔上未见明显孔道。外阴“瘘口”处用小棉签探查，阴道左前方可见一长约20 mm“瘘管”通向膀胱（动态图2）。超声提示：（1）结合病史考虑阴道斜隔综合征（oblique vaginal septum syndrome，OVSS）：双子宫（左侧宫颈发育异常伴宫腔积血），阴道左侧隔后阴道腔积血伴斜隔侧肾缺如；（2）左侧输卵管积血，盆腔左侧包裹性积液伴粘连；（3）未见正常尿道，膀胱与外阴异常“瘘管”。入院后CT及MRI检查均提示双子宫，左侧宫腔积血伴宫颈发育异常，左侧输卵管积血，盆腔积液，左肾缺如。

患者于2021年10月11日在深圳市罗湖区人民医院行腹腔镜、宫腔镜和膀胱镜联合检查及手术。腹腔镜检查：盆腔粘连严重，分离盆腔粘连，见双子宫，左侧子宫体较右侧明显膨胀，宫颈发育异常，左侧输卵管伞端闭锁，粗大扭曲呈腊肠状，宫底韧带处见子宫内膜异位病灶；右侧输卵管和双侧卵巢外观正常。宫腔镜检查：见右侧宫颈、右侧宫腔和右侧输卵管开口；左侧穹隆消失，未见左侧宫颈。膀胱镜检查：膀胱容积小，仅30 ml，膀胱右下壁仅见右侧输尿管开口，未见左侧输尿管开口，尿道缺如。术中与家属交代病情后遂在腹腔镜下行左侧子宫和左侧输卵管全切除，术中探查阴道左上段可见斜隔，斜隔上未见孔道，切除阴道斜隔，缝合创面及阴道残端。台下剖视切除的左侧子宫，宫腔形态尚可，发育异常的宫颈呈质硬的结节状，可见细小的宫颈管道。术后诊断：OVSS并左侧宫颈发育异常、左侧输卵管伞端闭锁并积血、盆腔子宫内膜异位症和先天性尿道缺如阴道前庭瘘。本次住院治疗，主要是解除子宫阴道的梗阻和明确诊断，择期行先天性尿道缺如阴道前庭瘘矫正手术。

讨论　国际上将OVSS称之为Herlyn-Werner-Wunderlich综合征（Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome，HWWS），是少见、特殊的女性生殖系统畸形，发病率为0.1%~3.8%，为胚胎期米勒管及中肾管发育异常导致的一种非对称性畸形，典型表现为双子宫双宫颈、阴道斜隔和斜隔侧肾缺如“三联征”^［1,2,3］。1985年北京协和医院卞美璐教授^［4］总结OVSS的基本解剖学特点为阴道有隔膜，多数伴有双子宫、双宫颈畸形，隔膜起源于两个宫颈之间，斜行附着于一侧的阴道壁，挡住该侧宫颈的通路，并根据阴道斜隔的形态，提出了OVSS的3种典型分型：Ⅰ型，即无孔斜隔型，隔后的子宫与外界及对侧子宫完全隔离，宫腔经血聚积在隔后阴道腔；Ⅱ型，即有孔斜隔型，隔上有1个直径数毫米的小孔，隔后子宫与对侧子宫隔绝，经血可通过斜隔上的小孔滴出，但引流不畅；Ⅲ型，即无孔斜隔合并宫颈瘘管型，在两侧宫颈之间或隔后阴道腔与对侧宫颈之间有一小瘘管，有隔一侧的子宫经血可通过另一侧宫颈排出，但引流不畅。随着对OVSS病例的积累和认识的深入，临床上发现了非典型的病例，如完全纵隔子宫双宫颈（或宫颈纵隔）并阴道斜隔、双角子宫双宫颈（或宫颈纵隔）并阴道斜隔和双子宫一侧宫颈闭锁并阴道斜隔等^［5-6］。2015年，北京协和医院妇产科朱兰教授等^［7］提出了新的分型：完全梗阻的半阴道和不完全梗阻的半阴道。将半阴道完全梗阻、隔后的子宫颈发育异常并闭锁，月经血不能通过闭锁的子宫颈流到隔后阴道腔的OVSS归类为完全梗阻的半阴道、宫颈闭锁与子宫不通型。2021年《梗阻性子宫阴道发育异常诊治的中国专家共识》^［8］正式将阴道闭锁侧的子宫颈发育异常伴闭锁的OVSS归类为Ⅳ型，即子宫颈闭锁型。本例患者超声检查在斜隔上未见明显孔道，隔后阴道腔、左侧宫腔及左侧输卵管均扩张积血，提示左侧阴道完全梗阻和经血逆流，并经手术证实；左侧宫颈发育异常，虽然超声未见明显宫颈管，但隔后阴道腔积血，间接提示宫腔和隔后阴道腔相通，也经手术证实。所以该患者是无孔斜隔并左侧宫颈发育不良，但发育异常的宫颈未闭锁，无法归类于OVSS四种分型的任何一型，为非典型的OVSS，实属罕见。OVSS一经确诊应尽早行阴道斜隔切除术，手术的关键在于充分切除斜隔，保证引流通畅^［9］。临床上典型的Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型OVSS最常用的手术方法为阴道斜隔切除术，而Ⅳ型宫颈闭锁的患者多选择腹腔镜下切除该侧子宫^［7］。本例患者宫颈虽然未完全闭锁，但宫颈发育异常，左侧输卵管伞端闭锁，故行左侧子宫和输卵管全切术。

本病例特殊之处还在于患者同时伴有先天性尿道缺如膀胱阴道前庭瘘。女性先天性尿道缺如是极为罕见的先天性异常，属于下尿道梗阻性畸形（lower urinary tract obstruction，LUTO），LUTO涵盖了由尿道梗阻引起的一组不同种类的解剖异常，最常见的是后尿道瓣膜，而尿道闭锁或尿道缺如是LUTO最严重的形式^［10］。在胎儿期，不伴有膀胱瘘的尿道缺如常因过多的尿液潴留于膀胱表现为巨膀胱，尿液反流致使肾脏严重积水，加上过度充盈膀胱压迫脐动脉，往往胎死宫内，迄今为止，文献中几乎未见存活病例的报道。如果胎儿尿道缺如同时合并膀胱外翻、脐尿管瘘、膀胱阴道瘘或膀胱直肠瘘等异常，尿液可以排出，胎儿才有可能存活至分娩，故在临床上报道的先天性尿道缺如并且存活的患者都存在膀胱瘘，还常合并其他系统的畸形^{［10,11,12］}。本例患者存在膀胱阴道前庭瘘，尿液直接通过瘘管排到阴道前庭，不存在尿液流出梗阻的情况，所以得以存活。由于瘘管较大，尿液通过瘘管不停流出，膀胱无法充盈，呈废用状态，经腹超声检查无法获得满意的盆腔子宫附件图像。经直肠超声检查常用的腔内探头为顶端发射声束，可观察双侧子宫、宫颈（左侧宫颈发育不良）、左侧宫颈下方的阴道隔后腔积血和双附件区情况，但无法全面评估阴道和尿道情况。经直肠双平面探头发射的声束垂直于尿道和阴道成像，可清楚显示尿道和呈“三线两区”征的正常阴道结构^［13］，笔者应用双平面探头的优势，先用大棉签堵住阴道前庭瘘口，再经直肠双平面超声检查，阴道前方及左上方未见正常尿道显示，可见阴道呈“三线两区”征，阴道左上方可见斜隔和隔后腔内积血，同时观察到膀胱缓慢充盈和用小棉签探查瘘管走行的全过程，达到明确诊断的目的。检索国内外文献，尚未见非典型的OVSS同时合并先天性尿道缺如阴道前庭瘘的病例报道，本病例实属罕见。

综上所述，女性生殖系统畸形的分类繁多，畸形的组合复杂多样，又缺乏特异性临床表现及体征，临床上容易漏诊、误诊。梗阻性生殖道畸形由于经血排出受阻，若不及时解除梗阻，常可继发盆腔子宫内膜异位症、盆腔感染、盆腔粘连、不孕等并发症，严重者甚至影响患者生育能力。早期正确的诊断、及时的手术干预是获得良好结局的关键。超声检查为最常用且有效的影像学诊断方法。鉴于生殖道畸形的复杂性和多样性，超声需要通过多途径多种成像模式联合检查，并结合临床表现和体征，才能明确梗阻、闭锁和瘘管的部位，并排查有无合并其他系统形态学异常，为临床提供可靠的影像学诊断信息。