患者女性，39岁，因“腰痛伴双下肢肿胀、乏力半个月”入院。体格检查：双下肢明显肿胀，压之可凹，皮温略低。足背动脉搏动尚可。实验室检查未见异常。常规超声检查：下腔静脉及双侧髂静脉明显增宽，管腔内不规则高回声充填，内见少许条状血流信号（图1a）。下腔静脉下段至双侧髂血管汇入部与盆腔实性肿物关系密切，肿物范围约15.2 cm×10.1 cm，与子宫分界不清，周边及内部可见彩色血流信号（图1b），考虑血管平滑肌瘤病可能。右附件区多房隔囊实性肿物，范围约12.7 cm×6.3 cm，与盆腔肿物关系密切，周边可见彩色血流信号（图1c），考虑来源于卵巢。超声造影：下腔静脉远段-双侧髂总静脉分叉处腔内不规则强化（图1d），向心性延伸，考虑血管平滑肌瘤病，部分节段合并血栓可能。盆腔肿物与子宫肌层同步增强，强度略高于子宫肌层，呈不均匀增强，与子宫肌层同步消退（图1e），似与子宫动脉关系密切，考虑血管平滑肌瘤病。右附件区囊实性肿物实性部分可见造影剂灌注（图1f），考虑卵巢来源，交界不除外。下肢静脉CT血管造影：下腔静脉腹段、双侧髂静脉及右侧卵巢静脉、双侧肾静脉起始处充盈缺损影（图2a），首先考虑血管平滑肌瘤病。子宫体积增大，强化不均匀（图2b），多发肌瘤不除外，右附件区多房囊性病灶（图2c），性质待定。正电子发射计算机断层显像：腹盆腔静脉内多发低密度灶，伴氟代脱氧葡萄糖（fluorodeoxyglucose，FDG）代谢增高，盆腔囊实性肿物FDG代谢增高，符合平滑肌瘤病表现。子宫增大，形态不规则，伴FDG代谢增高，考虑多发肌瘤可能。行下腔静脉病损切除术+全子宫、双附件切除术。

术中见：下腔静脉和髂静脉管腔内充满肉样陈旧血栓和肿瘤，盆腔右侧卵巢巨大囊肿积液，子宫大，周围广泛曲张静脉和粘连。下腔静脉内肿物术后病理：纤维组织内见肿瘤组织呈结节状分布，肿瘤细胞圆形及卵圆形，间质可见丰富小血管成分，形态同子宫肿瘤。免疫组织化学示：CD31（血管+），CD34（血管+），ERG（血管+），Fli-1（血管+），SMA（-），Desmin（+），Caldesmon（-），CD10（+），CK（-），S-100（-），Sox-10（-），STAT6（-），EMA（-），Ki-67（60%+），符合低级别子宫内膜间质肉瘤（low-grade endometrial stromal sarcoma，LG-ESS）血管侵犯。子宫病理：子宫肌壁间可见弥漫多结节状分布的肿瘤组织，细胞圆形及卵圆形，胞浆淡染，可见核分裂象，活跃区达4个/10HPF，肿瘤浸润肌壁及血管。免疫组织化学示：ER（50%+），PR（>95%+），CyclinD1（散在少数弱+），BCOR（-），Ki-67（30%+），符合LG-ESS。卵巢病理：部分取材为肿瘤成分，形态同上述子宫肿瘤，局灶出血及囊性变。

讨论　子宫内膜间质肉瘤（endometrial stromal sarcoma，ESS）是一种罕见的子宫肿瘤。ESS的发病率为每年（1~2）/100万女性，约占所有子宫肉瘤的10%和子宫恶性肿瘤的0.2%^［1］。根据有丝分裂活性，世界卫生组织将ESS分为3类：LG-ESS、高级别ESS和未分化子宫肉瘤^［2］。LG-ESS是一种生长缓慢的肿瘤，预后良好，总体5年生存率在80%~100%之间。由于晚期复发率高，即使在Ⅰ期患者中也存在晚期复发，因此，早期诊断后需进行10~20年的多学科治疗和定期随访^［3］。据报道，肥胖、糖尿病和月经初潮与LG-ESS的风险增加有关^［4］。LG-ESS通常扩散到阴道、骨盆和腹腔^［5］，典型的临床表现是子宫异常出血、盆腔疼痛和痛经，而极少累及心脏或静脉，这种宫外扩散则多表现为腰背不适、下肢水肿、腹痛和呼吸困难，潜在的传播方式可能是肿瘤血栓直接扩散到静脉系统，从髂静脉通过下腔静脉延伸至心脏^［3］。由于LG-ESS临床表现不典型，故而容易误诊为血管平滑肌瘤病^［6］。本例患者以腰部疼痛和双下肢水肿为首发症状，为LG-ESS累及静脉系统，符合一般宫外受累的临床表现。LG-ESS起源于子宫内膜间质细胞，肿瘤内可出现囊性变、出血和坏死^［7-8］。既往有学者将LG-ESS常见的超声表现分为4种类型：伴囊性变的实性肿块、单房囊性肿块、界限不清的浸润性肿块以及明确的实性肿块^［8］。其中，多发的囊性变“空洞”征是LG-ESS较为特征性的表现^［9］，与病理学上的子宫内膜腺体囊性扩张相对应^［10］。然而，影像学上仍然很难与子宫平滑肌瘤、子宫肌瘤变性、子宫腺肌病等良性病变相鉴别^［8］。因此，目前关于LG-ESS的诊断主要基于组织病理学和免疫组织化学检测结果^［11-12］。同时，由于该病没有特征性的血清标志物，这也导致本例患者虽然在术前进行了多种常规及增强影像学检查，然而还是无法准确将LG-ESS与血管平滑肌瘤病进行鉴别。

综上所述，LG-ESS是罕见的子宫间叶性肿瘤，影像学表现无明显特异性，累及心脏或静脉腔内的LG-ESS更为罕见。在临床工作中，对于以宫外扩散为首发临床表现的患者，在进行血管超声检查时应考虑到LG-ESS的可能，尤其在检查同时发现盆腔或子宫肿物时更应警惕该病的宫外受累。同时由于存在血管内病变，应预防肺栓塞的风险，尽可能完善各项相关检查，确定肿瘤侵袭部位，并联系多学科会诊，为手术做好充分准备，以保证治疗顺利进行。