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中华医学超声杂志（电子版）

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2024 , Vol. 21 >Issue 10: 937 - 942

DOI: https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2024.10.002

心血管超声影像学

超声心动图在孤立性左心室心尖发育不良疾病中的应用价值

  • 李晓妮 1 ,
  • 卫青 1 ,
  • 孟庆龙 1 ,
  • 牛丽莉 1 ,
  • 田月 1 ,
  • 吴伟春 1 ,
  • 朱振辉 1 ,
  • 王浩 , 1, †
展开
  • 1.100037 中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心 阜外医院超声影像中心
王浩，Email：
Wang Hao，Email：

Copy editor: 汪荣

收稿日期: 2024-07-25

  网络出版日期: 2024-12-23

版权

版权归中华医学会所有。 未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。 除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
收起

Value of echocardiography in diagnosing isolated left ventricular apical dysplasia

  • Xiaoni Li 1 ,
  • Qing Wei 1 ,
  • Qinglong Meng 1 ,
  • Lili Niu 1 ,
  • Yue Tian 1 ,
  • Weichun Wu 1 ,
  • Zhenhui Zhu 1 ,
  • Hao Wang , 1, †
Expand
  • 1.Department of Echocardiography，Fuwai Hospital， Peking Union Medical College， Chinese Academy of Medical Sciences， Beijing 100037，China

Received date: 2024-07-25

  Online published: 2024-12-23

Copyright

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Fold

摘要

目的

探讨超声心动图在孤立性左心室心尖发育不良（ILVAH）疾病中的应用价值。

方法

收集2014年1月至2022年12月在中国医学科学院阜外医院就诊并最终确诊为ILVAH的患者。所有患者均接受心电图、经胸超声心动图及MRI检查。总结ILVAH患者的临床特征及超声心动图表现特征。

结果

最终共收集10例确诊为ILVAH的患者，其中男性5例，女性5例，平均年龄（31.2±10.3）岁。ILVAH的超声心动图特点如下：10例均表现为乳头肌水平以下的左心室组织消失，乳头肌直接附着于左心室“心尖部”；10例均表现为左心室形态异常，左心室“心尖部”圆钝而不尖，长径缩短，横径扩大，左心室呈球形，室间隔呈弧形向右心室膨出，室间隔及左心室壁厚度不均；10例均表现为右心室形态异常，右心室狭长，向左后下方延伸，包绕短缩的左心室心尖部，整个心脏心尖部由右心室构成，由于室间隔向右膨凸，右心室中部内径偏小。

结论

ILVAH具有较为典型的超声心动图特征，结合患者临床特征及其他影像学检查手段，可以为该疾病提供更多诊断依据。

关键词： 超声心动图; 孤立性左心室心尖发育不良; 心室形态

本文引用格式

李晓妮 , 卫青 , 孟庆龙 , 牛丽莉 , 田月 , 吴伟春 , 朱振辉 , 王浩 . 超声心动图在孤立性左心室心尖发育不良疾病中的应用价值[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2024 , 21(10) : 937 -942 . DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2024.10.002

Abstract

Objective

To assess the value of echocardiography in diagnosing isolated left ventricular apical hypoplasia （ILVAH）.

Methods

Patients who were diagnosed with ILVAH and treated at Fuwai Hospital， Chinese Academy of Medical Sciences from January 2014 to December 2022 were collected.All patients underwent electrocardiography （ECG）， transthoracic echocardiography， and MRI examinations.The clinical characteristics and echocardiographic manifestations of patients with ILVAH were summarized.

Results

A total of 10 patients diagnosed with ILVAH were finally collected， including 5 males and 5 females，with an average age of （31.2 ± 10.3） years. The echocardiographic characteristics of ILVAH are as follows:In all the 10 cases， there was disappearance of left ventricular tissue below the papillary muscle level， and the papillary muscle was directly attached to the "apex" of the left ventricle； the left ventricle showed an abnormal morphology. The "apex" of the left ventricle was blunt rather than pointed. The long diameter was shortened，the transverse diameter was enlarged， the left ventricle was spherical， the ventricular septum protruded to the right ventricle in an arc shape， and the thickness of the ventricular septum and left ventricular wall was uneven； and the right ventricle also showed an abnormal morphology. The right ventricle was long and narrow and extended to the left and rear lower part， surrounding the shortened left ventricular apex. The apex of the entire heart was composed of the right ventricle. Due to the rightward bulge of the ventricular septum， the inner diameter of the middle part of the right ventricle was small.

Conclusion

ILVAH has relatively typical echocardiographic characteristics. Combined with the patient's clinical characteristics and other imaging examination methods， echocardiography can provide more diagnostic information for this disease.

Key words： Echocardiography; Isolated left ventricular apical hypoplasia; Ventricular morphology

孤立性左心室心尖发育不良（isolated left ventricular apical hypoplasia，ILVAH）自2004年首次报道，是一种少见的未分类的左心室病变［1］。本病在解剖学上主要表现为左心室心尖部缺如，横径增大，左心室腔呈球形缩短，乳头肌附着于左心室心尖部位。患者临床表现不一，伴或不伴有左心室收缩功能下降，给临床诊断带来一定困难。本研究回顾分析2014年至2022年中国医学科学院阜外医院检出的10例ILVAH患者的资料，总结其临床特征、影像学检查特征，探讨超声心动图对ILVAH的诊断价值。

资料与方法

一、对象

纳入2014年1月至2022年12月中国医学科学院阜外医院门诊患者中通过超声心动图检出的疑诊ILVAH患者共10例，其中男性5例，女性5例，年龄17～53岁，平均年龄（31.2±10.3）岁。所有患者均接受心电图、经胸超声心动图及MRI检查，结合临床资料诊断为ILVAH［1］。本研究经中国医学科学院阜外医院医学伦理委员会批准（批件号：2024-2309）

二、仪器与方法

经胸超声心动图检查选用Philips EPIQ7c、GE E9、Siemens SC2000彩色多普勒超声诊断仪，选择成人心脏探头，频率2.0～4.0 MHz。全部患者取左侧卧位或者平卧位依次扫查各个切面，超声检查均按照美国超声心动图协会检查指南进行。重点扫查胸骨旁左心室长轴切面、心尖四腔切面及左心室短轴切面，观察心脏各个房室大小、形态、功能及室壁运动情况，各瓣膜活动及血流动力学情况，着重观察左心室形态、乳头肌起源位置、左心室功能及瓣膜的启闭，同时做好记录。
MRI选用Philips Ingenia或GE MR750磁共振扫描仪器，扫描方法为MRI三维导航心脏特征定位，扫描平面包括心脏四腔心、两腔心、心脏短轴平面。心电图选用日本光电ECG-2340，采集方式为12导联同步采集。

结 果

一、基本资料

纳入的10例患者均经中国医学科学院阜外医院MRI检查并经临床确诊为ILVAH患者。其中3例患者（序号1、7、8）因体检发现异常，无明显不适。7例患者出现不同程度的胸闷、乏力，劳累后气短等症状，其中1例患者（序号9）左心室射血分数明显减低（MRI测量为15%，超声测量为33%），右心室功能减低；1例患者（序号8）左心室射血分数减低（MRI测量为41%，超声测量为47%）；1例患者（序号5）MRI测量左心室射血分数减低（33%），超声测量左心室射血分数正常低值（54%）；其他患者MRI测量左心室射血分数为45%～56%，超声测量左心室射血分数正常57%～67%。2例患者（序号2、10）出现心律失常，5例患者（序号2、3、5、7、9）出现T波异常或者ST-T异常，4例患者（序号4、6、8、9）出现异常Q波（表1）。
表1 10例ILVAH患者的基本资料
序号 年龄（岁） 性别 临床症状 心电图表现 MRI检查结果 超声检查结果
1 23 男 无症状 电轴右偏，V5 R/S＜1 左心室心尖发育不良，局部脂肪替代，估测EF约49% 左房室增大，左心室心尖发育不良
2 31 女 乏力 心房颤动，ST-T改变 左心室心尖发育不良，局部脂肪替代，估测EF约56% 左房室增大，左心室心尖发育不良
3 17 男 胸痛 ST-T改变 左心室心尖发育不良，少量脂肪替代，左心室扩大，估测EF约50% 左心室增大，左心室心尖发育不良
4 25 男 乏力 胸导R波递增不良，异常Q波，T波改变 左心室心尖发育不良，少量脂肪替代，左心室腔形态异常，估测EF约54% 左心室增大，左心室心尖发育不良
5 36 男 劳累后气短 电轴右偏，胸导R波递增不良，ST-T改变 左心室心尖发育不良，少量脂肪替代，左心室扩大，估测EF约33% 左房室增大，左心室心尖发育不良，左心室心尖部致密化不全
6 25 女 心悸 异常Q波 左心室心尖收缩减低并致密化不全，心尖部脂肪浸润，估测EF约55% 左心室增大，左心室心尖发育不良
7 48 女 无症状 心律不齐，偶发房性早搏，部分T波改变 左心室心尖发育不良，局部脂肪替代，估测EF约53% 左心室心尖发育不良
8 29 女 无症状 异常Q波 左心室心尖发育不良，局部脂肪替代，估测EF约41% 左房室增大，左心室心尖发育不良，左心室收缩功能减低
9 53 女 胸闷 异常Q波，T波改变 左心室心尖发育不良，心尖局部脂肪浸润，估测EF约15% 左心室心尖发育不良，三尖瓣少量反流，左右心功能减低
10 25 男 心慌、心悸 室性早搏，P波异常 左心室心尖发育不良，局部脂肪替代，估测EF约45% 左房室增大，左心室心尖发育不良，二尖瓣中量反流，三尖瓣少中量反流，肺动脉高压

二、超声心动图特点

10例患者的超声心动图特点如下：（1）10例均表现为乳头肌水平以下的左心室组织消失，乳头肌直接附着于左心室“心尖部”呈复杂的网格状（图1，2）。（2）10例均表现为左心室形态异常，左心室“心尖部”圆钝而不尖，长径缩短，横径扩大，左心室呈球形，9例患者左右径和（或）前后径均增大：其中8例患者（病例1、2、3、4、5、7、8、10）左心室前后径及左右径均增大，1例患者（病例6）左心室左右径增大。另1例患者（病例9）各房室腔内径均偏小，但是相对长径缩短，横径增大。10例球形指数（spherical index，SI）即左心室长轴与短轴的比值（正常值＞1.5）均减小（其中6例患者比值＜1，1例患者比值≈1，其他3例患者比值分别为1.24、1.40、1.46，表2）。室间隔呈弧形向右心室膨出，室间隔及左心室壁厚度不均，10例患者室间隔及左心室壁最薄处厚度变薄，平均值为（4.2±1.2）mm；10例患者左心室侧壁及心尖部室壁均偏薄，侧壁厚度平均值（4.6±1.5）～（6.2±1.4）mm；左心室心尖部室壁厚度平均值（4.3±1.1）～（6.2±1.4）mm；其中8例患者室间隔均变薄，厚度平均值（5.1±1.4）～（6.5±1.5）mm，2例患者（病例5、9）室间隔厚度在正常范围（8～10）mm。（3）10例均表现为右心室形态异常，右心室狭长（患者右心室上下径均超过左心室上下径），向左后下方延伸，包绕短缩的左心室心尖部，整个心脏心尖部由右心室构成，由于室间隔向右膨凸，右心室中部内径偏小（图3）或者处于正常低值。
表2 10例ILVAH患者的超声参数测量结果
序号 LV前后径（mm） LV左右径（mm） LV上下径（mm） SI LVEF（%） LA前后径（mm） RV前后径（mm） RV左右径（mm） RV上下径（mm）
1 63 58 72 1.24 61 38 19 29 80
2 60 66 50 0.76 60 46 17 22 77
3 71 60 46 0.77 58 34 15 18 51
4 63 69 57 0.83 58 30 19 26 70
5 62 59 60 1.01 54 40 14 28 87
6 53 61 54 0.89 57 32 16 22 77
7 58 53 52 0.98 57 32 18 29 66
8 63 67 55 0.82 47 41 18 26 71
9 33 46 67 1.46 33 26 26 30 81
10 69 57 80 1.40 67 36 22 33 95
图1 超声心动图示乳头肌直接附着左心室心尖部
图2 三维超声心动图显示左心室网格状结构
图3 心室形态异常的二维超声心动图图像。图a示左心室心尖部位圆钝而不尖，长径缩短，乳头肌直接附着于左心室心尖部；图b示左心室横径扩大，长径缩短，整体呈球形，右心室狭长，向左后下方延伸，包绕短缩的左心室心尖部，整个心脏心尖部由右心室构成。室间隔变薄，呈弧形向右心室膨出，右心室中部内径偏小
所有患者均进行了心脏MRI检查，MRI图像中左、右心室的形态与二维超声心动图所见相同。共同特点为：左心室呈球形，右心室向左包绕左心室心腔，呈“香蕉”状；左心室乳头肌附着于左心室心尖区域；室间隔向右心室侧凸出并可见局限性的心尖运动减弱或弥漫性运动减弱；心尖部正常心肌部分被脂肪组织代替。

讨 论

ILVAH是近年来发现的一种少见的未分类的左心室病变，其被认为是一种独特的疾病［1］。目前，有基因遗传学研究考虑该疾病可能与Lamin A/C和NEXN基因相关［2］。关于该疾病的发病原因及病理生理学因素有很多种猜测，比较成熟的理论是考虑室间隔在胎儿期发育异常，正常心脏的解剖结构包括流入道、肌小梁部、流出道，而ILVAH可以认为是心尖部肌小梁的缺失［3］，由于这一部分肌小梁的缺失，导致心尖部呈截断样，扁平状，左心室腔变短，而右侧心室发育正常，从而右心室心尖部包绕左心室。由于左心尖缺如或者发育不良，左心室长径缩短，为了维持正常的左心容量以满足体循环的需求，室间隔向右心室侧膨凸，左心室横径增大，左心室呈球形改变；右心室向左下方延长，包绕缺如的左心室心尖部，右心室长径增大，但是由于室间隔向右膨出减小了右心室中部内径，即右心室左右径变小，所以保持了右心容量的相对正常［4］。
研究认为本病的临床表现是多种多样的，缺乏特异性［1-3，5-7］，患者可能无症状，但也可能表现为疲劳、气短、心悸、胸痛。本研究中患者多数以胸闷、气短为主要表现就诊，本研究的10例病例中，3例因体检发现异常，无明显不适；7例则出现不同程度的胸闷、乏力，劳累后气短等心力衰竭症状，其中2例出现心律失常。本研究的10例患者中有2例患者（病例8、9）心功能明显减低，这主要是因为左心尖发育不良，心尖短缺，左心室心肌相对变少，可能减弱对左心室在容量负荷增加时的代偿能力，从而导致左心室收缩功能减低，射血分数减低。ILVAH患者可出现不同程度的二尖瓣反流，考虑与乳头肌附着异常有关［4］，本研究中有1例出现明显的二尖瓣反流。
MRI、CT、超声心动图和血管造影对ILVAH的影像学诊断均已有报道，其中MRI报道最多且最为详细。MRI的4个典型表现为：（1）左心室呈球形缩短，伴有心室功能损伤；（2）左心室心尖心肌被邻近心外膜的脂肪替代；（3）乳头肌起源于左心室心尖部，从扁平的左心室心尖开始形成复杂的乳头肌结构；（4）右心室细长，包绕左心室心尖［1，8-9］。
近几年，超声相关报道也逐渐增多［4，6，10］，本研究通过收集患者数据，以及二维超声图像、三维超声图像的采集及分析，发现超声心动图的一些特征性表现有助于明确该疾病的诊断，ILVAH具有特征性的超声心动图表现：（1）乳头肌水平以下的左心室组织消失，乳头肌直接附着于左心室“心尖部”；这也是本疾病的核心特征。一些病例［1，5-7，11］报道，发生这种变化可能跟遗传因素有关，某些基因突变或者染色体异常导致心脏发育异常；除了遗传因素外，其他因素，比如母体在孕期接触有害物质、感染病毒或者服用某些药物等，也可增加该疾病的发生风险。（2）左心室形态异常，正常情况下，左心室呈圆锥状，因为该疾病表现为乳头肌以下组织消失，左心室“心尖部”圆钝而不尖，长径缩短，导致整个左心室腔容积减小，左心室舒张晚期充盈下降，继而左心室代偿性横径扩大，左心室内压力增大呈球形，部分患者出现二尖瓣反流，部分患者出现左心房代偿性增大。（3）右心室形态异常，因左心室心尖部缩短，右心室狭长生长，向左后下方延伸并包绕短缩的左心室心尖部；另外左心室内压力的改变影响整个心脏的平衡，右心室为了应对这种压力变化，可能会发生形态上的改变。
该疾病为罕见疾病，临床诊断多与扩张型心肌病、左心室心肌致密化不全、限制性心肌病（左心型心内膜心肌纤维化）等疾病相混淆［1-3，5-8，12-13］，超声心动图可以做出比较明确的鉴别诊断。（1）与扩张型心肌病鉴别：扩张型心肌病患者往往表现为整个左心室腔的明显扩大，包括心底部和心尖部，呈普遍扩张的形态，右心室亦可增大，但是心室结构是完整的，左心室乳头肌以下部分是完整的，左右心室腔长径比例是正常的；心室壁运动普遍减弱，收缩功能减低，呈弥漫性运动障碍。虽然ILVAH患者的左心室腔前后径及左右径增大，但是左心室长径缩短，左右心室长径比例变小；心室壁运动及收缩功能通常是正常的。（2）与左心室心肌致密化不全鉴别：左心室心肌致密化不全是一类心壁内层心肌发育不良的心肌病，是由于左心室内有丰富的肌小梁和深陷其中的隐窝交织成网状，属于遗传性原发性心肌病，主要表现为左心室扩大、肌小梁增多而致密化心肌变薄［8，12-13］。最常累及心尖内外段。大多患者无症状且左心室功能正常，但左心室心肌致密化不全可并发心力衰竭、血栓栓塞和恶性心律失常。（3）与限制性心肌病（左心型心内膜心肌纤维化）鉴别：左心室心尖部可闭塞，室间隔向右侧膨凸，呈现出长径缩短，短轴扩大，但是尽管心尖部轮廓可变形，但心尖部仍存在，只是被血栓或纤维组织充填，也不存在右心室包绕左心室心尖的现象［13］。此外，由于心室充盈受限，其常常合并左心房的增大甚至高度扩张。
超声心动图检查安全、便捷，是适合重复操作的实时显像的无创检查，本研究通过总结相关病例特点，明确了ILVAH具有较为特征性的超声心动图表现。由此可见，超声心动图可以作为ILVAH的一线影像学诊断方法，在临床上，超声心动图作为重要的筛查手段，多数情况下能够对这类患者进行初步的判断，同时根据患者的临床特征和其他影像学检查，基本可以最终确诊。但为更利于患者的诊断和治疗，应结合MRI或者CT进行多模态综合检查诊断。
ILVAH是近几年逐渐开始关注的病例，心尖发育不良对左、右心室功能的远期影响尚不明确［1-3，7，13-15］，需收集更多病例并开展随访观察，今后可应用不断更新的超声新技术采集数据并分析该疾病的相关资料，以期为患者的诊断和治疗提供更多帮助。

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原文顺序 | 文献年度倒序 | 文中引用次数倒序
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