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2024 , Vol. 21 >Issue 11: 1017 - 1023

DOI: https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2024.11.003

妇产科超声影像学

胎儿心内型完全型肺静脉异位引流的产前超声特征总结

  • 何敏瑜 1 ,
  • 冉素真 , 1, †
展开
  • 1.401120 重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）超声科
冉素真，Email：
Ran Suzhen, Email:

Copy editor: 吴春凤

收稿日期: 2024-09-18

  网络出版日期: 2025-01-24

基金资助

重庆市妇幼疾病预防控制与公共卫生研究中心开放课题（CQFYZD01001）

版权

版权归中华医学会所有。 未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。 除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
收起

Prenatal echocardiographic characteristics of fetal intracardiac total anomalous pulmonary venous connection

  • Minyu He 1 ,
  • Suzhen Ran , 1, †
Expand
  • 1.Department of Ultrasound, Chongqing Health Center for Women and Children (Women and Children’s Hospital of Chongqing Medical University), Chongqing 401120, China

Received date: 2024-09-18

  Online published: 2025-01-24

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Fold

摘要

目的

总结胎儿心内型完全型肺静脉异位引流（TAPVC）的产前超声扫查思路、诊断要点，以期为产前筛查机构诊断心内型TAPVC提供一定的快速筛查思路。

方法

回顾性分析2017年1月至2024年1月于重庆市妇幼保健院行产前超声心动图诊断的54例心内型TAPVC胎儿的产前超声资料，分析产前超声特征、合并畸形情况、随访结果，总结快速筛查要点，采用描述性统计分析。

结果

54例心内型TAPVC胎儿中，所有胎儿四腔心切面左心房未探及肺静脉开口；23例（42.59%）左心房与降主动脉间见肺静脉总腔；22例（40.74%）四腔心比例异常；22例（40.74%）冠状静脉窦增宽；48例（88.89%）左心房后间隙指数＞1.0。54例胎儿中34例（62.96%）合并其他复杂心血管畸形，其中右侧异构综合征最常见（42.59%，23/54）。产前超声诊断的54例心内型TAPVC胎儿中：41例引产，7例出生（6例生后手术证实，1例生后超声证实并观察随访中），1例死产（为双胎之一），5例失访。41例引产病例中，3例尸检后证实。

结论

产前超声发现左心房后壁光滑、心腔比例异常、左心房和降主动脉间距增宽、冠状静脉窦扩张时，要考虑心内型TAPVC的可能。

关键词： 肺静脉异位引流; 心内型; 产前超声

本文引用格式

何敏瑜 , 冉素真 . 胎儿心内型完全型肺静脉异位引流的产前超声特征总结[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2024 , 21(11) : 1017 -1023 . DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2024.11.003

Abstract

Objective

To summarize the echocardiographic characteristics of intracardiac total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC), in order to provide prenatal screening institutions with some rapid screening ideas for this condition.

Methods

This retrospective study included 54 cases of fetuses with intracardiac TAPVC diagnosed by prenatal echocardiography in our hospital from January 2017 to January 2024. The analysis focused on prenatal ultrasound characteristics, concomitant malformations, and follow-up. Descriptive statistical analysis was utilized for this purpose.

Results

Among the 54 fetuses with intracardiac TAPVC included, all (100%) exhibited no detection of pulmonary vein openings in the left atrium on the four-chamber view, 23 (42.59%) had a common pulmonary venous chamber observed between the left atrium and the descending aorta, 22 (40.74%) showed abnormal four-chamber proportions, 22 (40.74%) had a dilated coronary sinus, and 48 (88.89%) had a left atrium posterior space index greater than 1.0. Among the 54 cases, 34 (62.96%) had other complex cardiovascular malformations, of which right-sided heterogeneous syndrome was the most common concomitant abnormality (n=23, 42.59%). Among the 54 fetuses who were followed, 41 underwent induced labor, 7 were born (6 confirmed by postnatal surgery and 1 by postnatal ultrasound, with ongoing observation and follow-up), 1 was stillborn (one of the twins), and 5 were lost to follow-up. Among the 41 cases of induced labor, 3 were confirmed by autopsy.

Conclusion

Fetal prenatal echocardiography with two-dimensional and low-velocity flow imaging can diagnose intracardiac TAPVC and associated malformations. When prenatal ultrasound findings show a smooth posterior wall of the left atrium, abnormal cardiac chamber proportions, increased spacing between the left atrium and descending aorta, and dilated coronary sinus, the possibility of intracardiac pulmonary venous anomalous connection should be considered.

Key words： Anomalous pulmonary venous connection; Intracardiac; Prenatal ultrasound

完全型肺静脉异位引流（total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC）是一种罕见的先天性心脏病，其特点为肺静脉异常连接至体循环静脉或右心房，而非左心房，其占先天性心脏病病例的1%～3%[1]。患儿出生后常出现青紫、心脏杂音、呼吸道感染和充血性心力衰竭等多种临床症状[2-3]。尽管彩色多普勒超声诊断效能较高，但TAPVC在产前仍易漏诊[4-5]，尤其是心内型TAPVC。此病需早期手术干预以重建肺静脉至左心房的解剖路径，否则新生儿通常在出生后的第1周内死亡[6]。TAPVC严重危害婴幼儿健康，给家庭和社会造成了沉重的精神及经济负担。心内型TAPVC手术治疗效果较其他类型好，产前准确诊断对把握治疗时机、优化患儿预后至关重要。然而，以往的研究表明，胎儿心内型TAPVC的产前诊断挑战重重，特别是不合并其他畸形的孤立性TAPVC，诊断率仅为1.9%～10.0%[7-8]。因此，本文通过回顾分析心内型TAPVC的产前超声声像图特点，探讨该病的产前超声诊断思路及诊断要点，以期为产前筛查机构对心内型TAPVC提供一定的快速筛查思路。

资料与方法

一、对象

回顾性分析2017年1月至2024年1月重庆市妇幼保健院行产前超声心动图诊断的54例心内型TAPVC胎儿的产前超声资料，其中首诊17例，外院转诊37例，其中以可疑TAPVC转诊者12例。

二、仪器与方法

1. 仪器：采用GE Voluson E8、E10彩色多普勒超声诊断仪，经腹凸阵探头，探头频率为2～8 MHz。
2. 检查方法：孕妇取仰卧位，对胎儿心脏结构进行节段性扫查。观察切面包括四腔心切面、腹部横切面、肺静脉切面、左右心室流出道切面、三血管气管切面、左右肺动脉分支切面、主动脉弓长轴切面、动脉导管弓长轴切面、上下腔静脉切面、左无名静脉切面、冠状静脉窦长轴切面、垂直静脉长轴切面等，各切面叠加彩色多普勒超声检查。在四腔心切面测量左心房后间隙宽度和降主动脉内径，并计算左心房后间隙指数（左心房后间隙宽度/降主动脉内径）[9]。除二维和高清晰度血流成像外，应用时间-空间相关成像技术（spatiotemporal image correlation，STIC）清晰显示肺静脉引流途径，重点观察：（1）左心房顶部肺静脉汇入口及其数目，肺静脉角是否存在；（2）左心房及左心房后方或外侧的异常血管，追踪其走行与汇入部位。
3. 胎儿超声心动图对心内型TAPVC的诊断：所有病例均由2名高年资医师共同诊断，并按照目前临床常用Darling法分型，心内型指4支肺静脉均未与左心房连接，直接汇入右心房或者通过冠状静脉窦汇入右心房，或4支肺静脉分别直接汇入右心房。
4. 临床资料及随访：通过查阅病历及电话随访获取临床资料，包括一般情况、产前染色体检测结果、妊娠结局及胎儿生后复查情况。选择引产终止妊娠者，部分在征得胎儿父母知情同意后，行胎儿尸体解剖检查。

三、统计学分析

采用描述性统计分析。

结 果

一、一般临床资料

2017年1月至2024年1月于重庆市妇幼保健院行产前超声心动图诊断为TAPVC者共163例，其中心内型54例（33.13%）。心内型TAPVC孕妇年龄为（28.0±4.4）岁（范围17～37岁），超声检出孕周为（23.6±3.5）周（范围17.1～33.0周），身高为（158.0±4.3）cm（范围150～171 cm），体质量为（59.46±8.87）kg（范围43～84 kg）。自然受孕53例（98.15%），体外受精1例（1.85%）。2例（3.70%）孕妇曾有心脏异常胎儿孕产史。54例心内型TAPVC胎儿中，31例为肺静脉直接引流入右心房（57.41%，图1）；22例为肺静脉引流入冠状静脉窦再汇入右心房（40.74%，图2）；1例为1支右上肺静脉直接引流入右心房，另3支肺静脉引流入增宽的冠状静脉窦（1.85%，图3）。
图1 心内型肺静脉异位引流胎儿产前超声图像（引流途径为直接汇入右心房）。图a：四腔心切面显示降主动脉与左心房间距离增宽，两者之间可见共同肺静脉腔。图b、c：二维、低速彩色多普勒显示左右肺静脉于左心房后方汇合成共同肺静脉腔，在房间隔顶部直接汇入右心房

注：RPV为右肺静脉；LPV为左肺静脉；CPV为肺静脉总腔；RA为右心房；LA为左心房；DAO为降主动脉

图2 心内型肺静脉异位引流胎儿产前超声图像（引流途径为汇入冠状静脉窦再进入右心房）。图a：四腔心切面显示扩张的冠状静脉窦；图b、c：二维、低速彩色多普勒超声显示左右肺静脉在左心房后方直接汇入冠状静脉窦

注：RPV为右肺静脉；LPV为左肺静脉；CPV为肺静脉总腔；RA为右心房；RV为右心室；DAO为降主动脉；CS为冠状静脉窦

图3 心内型肺静脉异位引流胎儿产前超声图像（引流途径为混合汇入）。图a：显示其中3支肺静脉汇成的共同肺静脉腔汇入扩张的冠状静脉窦；图b、c：二维、低速彩色多普勒超声显示另一支右上肺静脉直接引流入右心房

注：RPV为右肺静脉；CPV为肺静脉总腔；RA为右心房；CS为冠状静脉窦

二、产前超声表现

54例心内型TAPVC胎儿心脏超声切面特点：54例（100%）四腔心切面左心房未探及肺静脉开口，左心房后壁光滑，23例（42.59%）左心房与降主动脉之间见肺静脉总腔（common pulmonary vein，CPV）；22例（40.74%）四腔心比例异常；22例（40.74%）冠状静脉窦增宽；48例（88.89%）左心房后间隙指数＞1.0。

三、合并畸形情况

20例（37.04%）为孤立性心内型TAPVC，另34例（62.96%）胎儿合并其他复杂心血管畸形：23例（42.59%）胎儿伴有右侧异构综合征，是最常见的伴发异常，11例（20.37%）合并完全性房室间隔缺损，11例（20.37%）合并肺动脉闭锁，10例（18.52%）合并心室双出口，10例（18.52%）合并单心室，7例（12.96%）合并右位主动脉弓，4例（7.41%）合并永存动脉干，1例（1.85%）合并三尖瓣闭锁，1例（1.85%）合并双上腔静脉。以上合并心内畸形中，部分病例存在合并多种心内畸形的情况。

四、遗传学检查结果

54例胎儿中13例（24.07%）早孕期唐氏综合征血清学筛查低风险，1例（1.85%）唐氏综合征血清学筛查临界值，1例（1.85%）唐氏综合征血清学筛查高危，23例（42.59%）行无创DNA检测低风险，9例（16.67%）产前羊水穿刺无明显异常，1例（1.85%）产前绒毛膜穿刺遗传学诊断无明显异常，6例（11.11%）未做遗传学筛查。

五、胎儿结局

本研究54例胎儿中，41例因胎儿合并其他心内结构畸形或孕妇及家属的自主意愿选择终止妊娠，3例经尸检证实；1例胎儿死产（为双胎之一死亡）；活产7例：1例生后超声证实为心内型TAPVC异常，合并心内畸形（右侧异构综合征，永存动脉干，双上腔静脉），目前暂未手术，家属诉宝宝哭闹时嘴唇发紫，6例生后手术证实为孤立性心内型TAPVC异常（图4），且预后良好，最大随访至生后2岁；5例失访（孤立性心内型TAPVC病例1例，合并心内畸形者4例）。
图4 心内型肺静脉异位引流新生儿超声图像。图a：四腔心切面显示肺静脉汇入扩张的冠状静脉窦；图b、c：二维、低速彩色多普勒超声剑突下切面显示肺静脉汇入扩张的冠状静脉窦

注：PV为肺静脉；RA为右心房；CS为冠状静脉窦

讨 论

TAPVC源于胚胎时期肺静脉发育的异常，目前多数研究认为发生在妊娠早期，此时肺静脉从内脏中胚层内的大静脉丛中长出，形成肺内静脉原基，并逐渐形成4支肺静脉[10-11]。若上述发育过程出现异常，4支肺静脉均不能正常形成并连接至左心房，而是异常地直接或通过侧支静脉引流入右心房，即造成心内型TAPVC。此病导致患儿出生后，富含氧气的肺静脉血流入右心房，与上、下腔静脉血混合通过房间隔缺损再流入左心房，引起发绀症状。

一、心内型TAPVC产前超声影像特征及超声诊断要点

Karamlou等[12]的研究回顾了377例儿童TAPVC病例，发现心内型占21%，与本研究中的心内型比例（33.13%）相近。关于心内型TAPVC的分类，传统上根据引流路径分为2类：直接型，即肺静脉直接汇入右心房；间接型，即左、右肺静脉先于左心房后方汇合成共同静脉干后通过冠状静脉窦回流入右心房。本研究进一步细化了这一分类，发现57.41%的病例属于直接型，40.74%为间接型，另有1.85%为混合型，即部分肺静脉直接汇入右心房，部分则通过增宽的冠状静脉窦汇入右心房。这些发现为TAPVC的超声诊断提供了更具体的参考依据。
本研究针对54例心内型TAPVC胎儿的心脏超声进行了深入分析。在所有病例的四腔心切面中均未探及肺静脉开口于左心房，且左心房后壁呈现光滑状态，这一特征是诊断心内型TAPVC的最重要影像特征；Kawazu等[13-14]的研究着重探讨了左心房后间隙指数在预测胎儿TAPVC中的作用，他们设定该指数的临界值为1，当指数＞1时，其预测胎儿TAPVC的敏感度高达100%，特异度也维持在89%～93%的优异水平。本研究同样采纳了这一重要指标，并发现48例（88.89%）病例的左心房后间隙指数＞1.0，这一结果与过往研究相吻合。此外，本研究数据显示22例（40.74%）心内型TAPVC的四腔心比例异常，然而以往研究显示心内型TAPVC胎儿在房室大小方面与正常胎儿差异并无统计学意义[15]，提示在胎儿期心内型TAPVC左、右心的大小比例变化不明显，依靠常规四腔心切面难以发现，当发现四腔心比例异常时，需警惕心内型TAPVC的可能性，并谨慎分析。本研究中有23例（42.59%）左心房与降主动脉之间观察到了CPV，当发现CPV时，应进一步追踪该血管走向，明确汇入部位。同时，本研究中还发现22例（40.74%）病例存在冠状静脉窦增宽的现象，扩张的冠状静脉窦常呈弧形与共同肺静脉管腔延续，在超声上呈一“烟斗”形状，这可作为心内型TAPVC汇入冠状静脉窦型的重要诊断线索，然而，在诊断过程中还需注意与其他冠状静脉窦扩张疾病相鉴别，如永存左上腔静脉、部分型心内膜垫缺损等。
针对本研究中的心内型TAPVC的心脏超声特征，笔者系统梳理了其诊断思路及关键要点：首先，诊断流程始于对胎儿心脏的全面节段性扫查，此过程中需及时调节图像增益以提升二维图像清晰度，为后续分析奠定基础。其次，在标准四腔心切面基础上，轻微调整探头角度向心房后侧细微偏转，动态观察左右肺静脉汇入左心房的细节。同时，运用高分辨率彩色多普勒，降低彩色标尺，有效显示出低速肺静脉血流及其流向，这对于识别异常引流路径至关重要。此外，除常规标准切面外，还应根据实际需要，有针对性地增加非标准切面的扫查，如冠状静脉窦的长轴与短轴切面，以全方位评估心脏结构及周围异常，当观察到冠状静脉窦增宽、心腔比例失调、肺静脉切迹模糊或左心房后方异常血管时，需从不同角度深入观察左心房形态及其后方区域，以捕捉潜在的诊断线索。值得注意的是，STIC正成为复杂先天性心脏病产前诊断的重要补充，能清晰展现肺静脉的连接和引流途径[16]，其三维成像便于多角度观察胎儿心脏，并辅助数据后续处理。研究表明，STIC在评估TAPVC类型分类及引流途径成像上有有增量价值，对产前诊断和预后判断有重要价值[17]。综上所述，通过全面节段性扫查、动态观察肺静脉汇入细节、运用高分辨率彩色多普勒技术、增加非标准切面扫查以及应用STIC技术，可以系统、全面地梳理心内型TAPVC的心脏超声诊断思路。超声诊断要点归纳如下：（1）左心房后壁光滑，肺静脉切迹消失；（2）在四腔心切面中，若出现左右心腔大小比例不一或形态异常，需谨慎分析；（3）左心房与降主动脉间距增宽或伴异常血管出现，左心房后间隙指数＞1.0；（4）冠状静脉窦扩张；（5）发现可疑肺静脉异常时，可借助新技术（如STIC）进一步确认肺静脉的引流途径。简而言之，快速筛查要点可概括为“房壁光滑、心比谨慎、房动距宽、冠窦扩张、新技确认”，这些要点构成了心内型TAPVC超声诊断的高效框架，有助于医师快速、准确地识别并诊断该疾病。

二、心内型TAPVC的诊断难点分析

重庆市妇幼保健院为一产前诊断中心，有大量外院转诊病例，本研究中，37例转诊病例中仅12例以可疑肺静脉异位引流转诊，凸显出该疾病诊断的困难性，分析原因主要包括：（1）部分医师对左心房后区域及非标准切面（如冠状静脉窦矢状切面）的扫查不够细致；（2）胎儿期的四腔心切面心腔大小比例变化并不显著；（3）该疾病常伴随其他复杂心脏畸形，增加了诊断的难度；（4）如过早使用低速彩色多普勒血流成像，可能误导医师，认为是肺静脉已正常汇入左心房的假象；（5）扩张的冠状静脉窦可能被错误地诊断为部分性心内膜垫缺损；此外，肥胖、孕周、胎儿姿势及运动等因素也可能降低图像质量，加大诊断难度。尽管随着超声技术飞速发展，TAPVC的产前诊断率有所提升，但相比其他类型（心上型、心下型和混合型）TAPVC，心内型TAPVC，尤其是孤立性心内型TAPVC，仍是产前诊断最容易漏诊的类型。一项多中心大样本研究表明，常规产前超声检查对孤立性TAPVC的诊断率极低，不足2%（7/424）[7]。这主要是因为心内型TAPVC独特的解剖结构和缺乏明显的异常引流途径，如垂直静脉、上腔静脉和无名静脉等。因此，需持续深入探讨和总结胎儿期心内型TAPVC的超声诊断线索和特征，以便产前筛查机构能“快速而直接”的提示可疑肺静脉异位引流异常，并及时转诊至产前诊断中心。

三、合并畸形情况

本研究中右侧异构综合征是心内型TAPVC最常见的伴发异常（42.59%），与以往文献研究右侧异构综合征是最常见的伴发畸形（45.9%）相吻合[17]。TAPVC的病理本质在于肺静脉不与形态左心房相连，而是异常地直接与形态右心房或全身静脉相连。由于存在解剖上的2个形态右心房，且与肺静脉相连，因此，根据定义，所有右侧异构综合征均自然伴有TAPVC的发生[18]。

四、预后

TAPVC患儿因其特殊的病理生理状态，往往面临较为严峻的预后挑战。若出生后未能及时手术，将导致左向右分流，进而引发右心增大、肺动脉高压甚至右心衰竭，因此，早期准确诊断并及时干预显得尤为关键。据文献报道[15]，心内型TAPVC尤其是孤立性心内型TAPVC较少合并梗阻，属于通过早期干预能够获得较好预后的一类胎儿心脏病类型，因此，产前的准确诊断对于改善患儿预后、提升生命质量显得尤为重要。本研究中6例孤立性心内型TAPVC患儿均在出生后及时手术治疗，并取得了良好预后。

五、优势和局限性

心内型TAPVC作为一种罕见的先天性心脏病，其产前诊断的文献报道有限且准确性各异。本研究分享了一个产前诊断中心的大量心内型TAPVC产前诊断经验，结果显示，胎儿超声心动图可对心内型TAPVC及伴发畸形作出辅助诊断，结合STIC技术，可显著提升肺静脉引流路径的可视化效果，对产前补充诊断及判断预后有重要临床价值。然而，鉴于本研究的回顾性设计及心内型TAPVC的低发病率，加之部分病例已于中晚孕期引产，出生样本量有限，未来仍需扩大样本量并强化随访，以更加深入地探索心内型TAPVC的产前超声特征及诊断策略，提高对该类疑难病例诊断的准确性。此外，当前STIC采集多用于二维及彩色多普勒超声发现可疑异常后的补充诊断，未普及为常规手段，未来应总结更多诊断经验，以优化流程，提高复杂病例的诊断效能。
综上所述，产前超声心动图对心内型TAPVC的诊断有重要价值。发现左心房后壁光滑、心腔比例异常、左心房和降主动脉间距增宽、冠状静脉窦扩张时，要考虑心内型TAPVC的可能。

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