基于中国胎儿超声筛查大数据的4345 例胎儿室间隔缺损分析

王丹; 黄慧; 谢磊; 孙盼盼; 赵蕾; 陈佩文; 陈欣林

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2025.02.004

中华医学超声杂志（电子版） >

2025 , Vol. 22 >Issue 02: 114 - 119

DOI: https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2025.02.004

妇产科超声影像学

基于中国胎儿超声筛查大数据的4345 例胎儿室间隔缺损分析

王丹 ¹ ,
黄慧 ¹ ,
谢磊 ¹ ,
孙盼盼 ¹ ,
赵蕾 ² ,
陈佩文 ^,¹^,^† ,
陈欣林 ^,¹^,^†

展开

^1.430070 武汉，湖北省妇幼保健院超声诊断科
^2.430070 武汉，湖北省妇幼保健院产科

陈欣林,Email:928339431@qq.com

陈佩文,Email:191287662@qq.com

Chen Xinlin, Email:928339431@qq.com

Chen Peiwen, Email:191287662@qq.com

Copy editor: 汪荣

网络出版日期: 2025-04-01

基金资助

湖北省自然科学基金重点项目(2010CDA038,2014CFA062)湖北省自然科学基金项目(2012FFB01203)国家重点研发计划(2022YFC2704700)湖北省科技厅重点研发计划(2020BCB002)湖北省科技厅援疆援藏重点专项(2018AKB1496)湖北省中央引导地方科技发展专项(2022BGE239)

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收起

Analysis of 4345 fetuses with ventricular septal defect identified by prenatal ultrasound screening in China

Dan Wang ¹ ,
Hui Huang ¹ ,
Lei Xie ¹ ,
Panpan Sun ¹ ,
Lei Zhao ² ,
Peiwen Chen ^,¹^,^† ,
Xinlin Chen ^,¹^,^†

Expand

^1.Department of Ultrasonography，Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province，Wuhan 430070，China
^2.Department of Obstetrics，Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province，Wuhan 430070，China

Online published: 2025-04-01

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Fold

摘要

目的

对来源于中国胎儿超声筛查大数据的胎儿室间隔缺损（VSD）发病率、相关特征及随访结果进行分析。

方法

于2011 年1 月1 日至2013 年12 月31 日在接受规范产前超声培训并取得产前诊断资质的医院进行胎儿先天性心脏病（CHD）的调查。全国31 个省、自治区、直辖市92 家医院759 名医师参与本研究项目。依据相关实践指南规范以及逐级转诊标准进行胎儿心脏筛查，采用项目组开发的“数据调查软件”系统录入上传CHD 胎儿及母亲的数据信息。对产前筛查数据中的VSD 相关数据进行汇总分析，得出VSD 发病率，对VSD 相关特征及随访结果进行分析。

结果

本项目共计2 452 249 名孕妇接受了胎儿超声筛查，诊断CHD 18 171 例。本研究完成的筛查病例中，诊断为VSD 的胎儿有4345 例（4345/18 171，23.9%）。VSD 发病率为17.72/万（4345/2 452 249，95%CI：17.20 ～18.25），在36 种CHD 亚病种中发病率最高。将全国31 个省、自治区、直辖市分为6 个区域，发病率最高的是东部地区（20.59/万，854/414 815），发病率最低的是西北地区（8.85/万，109/123 189），各区域发病率差异存在统计学意义（χ²=166.71，P＜0.01）。4345 例VSD 病例中，单一VSD 3171 例，占比72.98%（3171/4345），合并心外畸形的共1015 例，占比23.36%（1015/4345）。合并心外畸形的类型排在前三位的依次为中枢神经系统畸形427 例，单脐动脉及脐带囊肿241 例，颅面部畸形219 例。共534 例VSD 胎儿完成了染色体检测，发现142 例（142/534，27%）染色体异常，其中最常见的为21-三体综合征31 例、18-三体综合征59 例。随访4345 例VSD 胎儿，出生2835 例，终止妊娠674 例，失访836 例。最终诊断与产前超声诊断的符合率为89.60%（3144/3509）。

结论

本研究获得了中国VSD 的发病率及全国6 个区域的地区发病率，以及VSD 合并心外畸形的病种、染色体异常发生率、生后随访与诊断符合率，为深入开展胎儿VSD 研究提供了基础数据支持。

关键词： 胎儿; 室间隔缺损; 产前超声检查; 发病率; 先天性心脏缺陷; 染色体异常

本文引用格式

王丹 , 黄慧 , 谢磊 , 孙盼盼 , 赵蕾 , 陈佩文 , 陈欣林 . 基于中国胎儿超声筛查大数据的4345 例胎儿室间隔缺损分析[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2025 , 22(02) : 114 -119 . DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2025.02.004

Abstract

Objective

To investigate the incidence， associated characteristics， and postnatal follow-up results of ventricular septal defect （VSD） detected in a national ultrasound screening program for fetal congenital heart defects （CHDs） in China.

Methods

From January 1， 2011 to December 31，2013， a ultrasound screening for CHDs was investigated in 92 hospitals across 31 provinces/municipalities/autonomous regions in China.A total of 759 physicians in these hospitals， who had undergone standardized prenatal ultrasound training and obtained qualiflcations for prenatal diagnosis， participated in this research project.Fetal ultrasound screening was performed in accordance with relevant practice guidelines and hierarchical referral criteria.Data on fetuses with CHDs and their mothers were collected and uploaded using a “data investigation software” system developed by the research group.The incidence， associated characteristics， and follow-up outcomes of VSD was analyzed based on the aggregated data from 92 hospitals during the fetal cardiac screening.

Results

A total of 18 171 fetal CHD cases were identified from 2 452 249 pregnancies.Among these cases， 4345 fetuses were diagnosed with ventricular septal defect（VSD）， accounting for 23.9% of all CHD cases （4345/18 171）.The incidence of VSD was 17.72 per 10 000（4345/2 452 249； 95% confldence interval：17.20-18.25）， which was the highest among the 36 subtypes of CHD.The 31 provinces， municipalities， and autonomous regions in China were divided into six geographical regions.The highest incidence of fetal VSD was found in the eastern region （20.59 per 10 000； 854/414 815），while the lowest incidence occurred in the northwestern region （8.85 per 10 000； 109/123 189）.There was a statistically signiflcant difference in incidence among the six geographical regions （χ² = 166.71， P＜0.01）.Among the 4345 VSD cases， isolated VSD was identifled in 3171 cases （72.98%）， while 1015 cases （23.36%）were associated with extracardiac malformations.The top three extracardiac malformations were central nervous system anomalies （427 cases）， single umbilical artery and umbilical cord cysts （241 cases）， and craniofacial anomalies （219 cases）.A total of 534 VSD fetuses underwent genetic study for chromosomal abnormality， with 142 cases （27%） showing chromosomal abnormalities.The most common abnormalities were trisomy 21 （31 cases） and trisomy 18 （59 cases）.Postnatal follow-up was carried out for the fetal VSD cases， with 2835 fetuses born alive， 674 cases terminated， and 836 cases lost to follow-up.The concordance rate between prenatal screening results and postnatal veriflcation was 89.60% （3144/3509）.

Conclusion

This study provides the incidence of VSD in China， including the regional incidence in the six geographical regions， as well as types of extracardiac malformations associated with VSD， the incidence of chromosomal abnormalities， and the concordance rate between prenatal screening results and postnatal veriflcation.These flndings offer valuable foundational data for further research on fetal VSD.

Key words： Fetus; Ventricular septal defect; Prenatal ultrasound screening; Incidence; Congenital heart disease; Chromosomal abnormality

先天性心脏缺陷（congenital heart disease，CHD）是由于胎儿心脏在妊娠早期发育不完全或异常而导致的，是最常见的出生缺陷类型。每1000 个活产婴儿中就有8 ～12 个患有CHD，占全世界所有主要先天性异常的近三分之一，也是婴儿因出生缺陷而死亡的最常见的原因^{［1,2,3,4］}。《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%^［5］。在这些出生缺陷的疾病谱系中，CHD 自2005 年来发病率位居首位，2005 年为25.96 /万，2017 年为71.53 /万，呈明显上升趋势（中国妇幼健康监测网数据，www.mchscn.cn）。

2018 年，中国妇幼健康监测网（www.mchscn.cn）第一次公布2010 年至2017 年排在前十位的CHD 亚病种的发病率。胎儿室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）发病率2010 年为7.17 /万，2017 年为13.55/万，但缺少更详细的信息。本研究仅就接受规范化产前超声培训的92 家医院的759 名医师完成的2 452 249 例筛查病例中诊断为VSD 的胎儿的全国及各区域发病率，以及相关特征和随访结果报道如下。

资料与方法

一、对象与方法

1.调查前开展规范化培训：于2011 年1 月1日至2013 年12 月31 日在接受规范产前超声培训并取得产前诊断资质的医院进行胎儿CHD 的调查。调查以医院为基础，全国31 个省、自治区、直辖市92 家医院759 名医师参与本研究项目，参与医师均接受了“湖北省国家产前超声培训基地”（简称“基地”）的规范化培训，获得产前超声诊断资质证书，并建立了当地产前超声筛查-诊断-中心逐级转诊网络体系。培训包括：（1）标准化理论授课模式92 学时；（2）实操+体模训练（中孕期系统超声检查100 ～150 例、早孕期颈项透明层及超声筛查50 例、胎儿心脏筛查50 例）；（3）产科超声质量控制（人工+人工智能）；（4）统一产科超声系列报告模版及知情同意书；（5）学习筛查-诊断-中心机构职责，建立逐级转诊-会诊-中心网络体系；（6）应用统一的病例录入上传系统；（7）培训时间3 ～6 个月。

2.开发“数据调查软件”：项目组开发了“数据调查软件”（全部数据代码规范及标准化），用于记录CHD 胎儿及母亲的基础信息数据、妊娠高危因素、产前超声心动图数据、胎儿CHD 和心外畸形病种的规范化名称、诊断时间、产后随访结果等。92 家医院将病例信息录入上传到项目负责中心进行数据分析与质量控制。

3.胎儿心脏筛查的参考标准及流程：胎儿心脏筛查参考2006 年的国际妇产超声学会（International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology，ISUOG）指南^［6］、2013 年及2020 年ISUOG 更新指南，以及常规妊娠中期胎儿超声扫查的实践指南（ISUOG 2010）^［7］等多项指南及更新指南。培训的骨干师资将完成各省市“逐级转诊网络体系”的建立，按照“筛查-诊断-中心机构职责”，接收对口医院转诊阳性病例的会诊。由2 位副主任以上职称的医师完成胎儿系统超声检查及详细的胎儿超声心动图检查以明确诊断，建立阳性病例档案并存储图像，完成多学科会诊，确认诊断。

4.病种记录及分类：记录CHD 病种，有2 种及以上心脏畸形者记录主要病种，如先天性血管环、左位上腔静脉、VSD 等，同时合并有左心发育不良综合征、右心室双出口、法洛四联症、大动脉转位或房室间隔缺损等，仅记录后者。CHD 及胎儿畸形根据《国际疾病和相关健康问题统计分类》（ICD10）第10 版进行分类。VSD 分型只限于膜部室间隔缺损和肌部室间隔缺损，可见室间隔连续中断并合并有穿隔血流。

5.随访：采用统一的“数据调查软件”系统，在胎儿出生后随访新生儿记录、产科记录、出生后超声检查、住院治疗、手术结果，并录入信息。终止妊娠的病例，随访尸检病理结果。无法获得上述结果的病例通过电话追踪妊娠结局，随访时间到出生后6 个月。

二、超声诊断仪器

采用的超声仪器包括Siemens Acuson Sequoia 512 和S2000、GE Voluson 730 Expert 和Voluson E8、Philips iU 22 和Samsung UGEO WS80，凸阵探头，频率为1 ～7 MHz 或者3 ～10 MHz。

三、统计学分析

采用SPSS 20.0 软件进行统计分析，计数资料以例（%）表示，符合正态分布的计量资料以

±s 表示。计数资料的组间比较采用χ² 检验。以P＜0.05 为差异有统计学意义。

结果

一、VSD 胎儿母亲的基本信息

本研究完成的筛查病例中，诊断为VSD 的胎儿有4345 例。胎儿母亲年龄范围15 ～49 岁，平均年龄（28.30±5.02）岁，其中25 ～29 岁的占比43.13%（1874/4345），35 岁及以上占比12.45%（541/4345）。VSD 检出的临床孕龄为18 ～23⁺⁶周690 人，24 ～27⁺⁶ 周1747 人，共占比56.09%（2437/4345）；28 ～31⁺⁶ 周868 人，占比19.98%（868/4345）。4345 例VSD 孕妇中，3431 人为第一次妊娠，861 人为第二次妊娠，只有53 人为两次以上妊娠（表1）。

表1 4345 例VSD 胎儿母亲的基本信息

资料	例数（%）
年龄（岁）
＜ 20	58（1.33）
20 ～ 24	934（21.50）
25 ～ 29	1874（43.13）
30 ～ 34	938（21.59）
35 ～ 39	398（9.16）
≥40	143（3.29）
产次
0	3431（78.96）
1	861（19.82）
≥2	53（1.22）
VSD 检出孕龄（周）
≤ 17⁺⁶	52（1.20）
18 ～ 23⁺⁶	690（15.88）
24 ～ 27⁺⁶	1747（40.21）
28 ～ 31⁺⁶	868（19.98）
≥32	741（17.05）
未知	247（5.68）
胎儿数目
单胎	4264（98.14）
多胎	81（1.86）

二、胎儿VSD 发病率及全国各区域发病率

本项目共计2 452 249 名孕妇接受了胎儿超声筛查，诊断CHD 18 171 例，CHD 发病率为7.4‰（18 171/2 452 249），CHD 亚病种36 种^［8］。基于本团队既往研究成果，进一步行数据分析。本研究结果显示，36 种CHD 亚病种中，发病率最高的是VSD，共4345 例（4345/18 171，23.9%），发病率为17.72/ 万（4345/2 452 249，95%CI：17.20 ～18.25）。

将全国31 个省、自治区、直辖市分为6 个区域，具体如下：北部地区包括黑龙江省、吉林省、辽宁省、内蒙古自治区；中部地区包括北京市、天津市、山西省、陕西省、山东省、河北省、河南省、湖北省、湖南省、安徽省、江西省；东部地区包括江苏省、上海市、浙江省、福建省；南部地区包括广东省、广西壮族自治区、海南省；西北地区包括甘肃省、宁夏回族自治区、青海省、新疆维吾尔自治区；西南地区包括贵州省、四川省、云南省、重庆市、西藏自治区。在不同的区域，VSD 发病率存在差异，发病率最高的是东部地区（20.59/万，854/414 815），发病率最低的是西北地区（8.85/万，109/123 189，表2），各区域发病率差异存在统计学意义（χ²=166.71，P＜0.01）。

表2 2011 至2013 年中国VSD 的发病率

区域	VSD 病例数	筛查总人数	发病率（95%CI）
北部地区	309	267 012	11.57/ 万（10.32 ～ 12.90）
中部地区	2270	1 175 516	19.31/ 万（18.52 ～ 20.11）
东部地区	854	414 815	20.59/ 万（19.23 ～ 21.99）
南部地区	318	222 174	14.31/ 万（12.78 ～ 15.93）
西北地区	109	123 189	8.85/ 万（7.27 ～ 10.59）
西南地区	485	249 543	19.44/ 万（17.75 ～ 21.20）
合计	4345	2 452 249	17.72/ 万（17.20 ～ 18.25）

三、VSD 合并其他畸形情况

4345 例VSD 病例中，单一VSD 3171 例，占比72.98%（3171/4345），合并心外畸形的共1015例，占比23.36%（1015/4345），合并其他心内畸形的共245 例，占比5.64%（245/4345），其中有86 例同时合并了心外和心内畸形。

1015 例合并心外畸形的病例中，563 例同时合并两种及以上心外畸形。由多到少依次为中枢神经系统畸形427 例，单脐动脉及脐带囊肿241例，颅面部畸形219 例，骨骼系统畸形196 例，胎儿水肿135 例，消化系统畸形128 例，泌尿生殖系统畸形124 例，腹壁缺损60 例，胸腔疾病48 例（表3）。合并的心内畸形中，永久性左位上腔静脉169 例，先天性血管环36 例，右位主动脉弓24 例，镜面右位心24 例，主动脉瓣二瓣化1 例。

表3 1015 例VSD 合并的心外畸形

畸形类型	例数
中枢神经系统畸形	427
脉络丛囊肿	92
延髓池增宽	77
侧脑室增宽	52
脑积水	34
前脑无裂	34
胼胝体缺失	23
脊柱裂	21
蛛网膜囊肿	13
脊髓脊膜膨出	11
透明隔缺失	12
胎儿附属物异常	241
单脐动脉	205
脐带囊肿	36
颅面部异常	219
唇腭裂	89
鼻骨发育不良	57
小颌畸形	32
眼距过长/ 短	19
耳畸形	22
骨骼系统异常	196
手姿势异常	61
马蹄内翻足	50
桡骨缺失	50
脊柱侧弯	15
半椎体	10
软骨发育不全	10
胎儿水肿	135
胸腔积液/ 腹水	71
皮肤水肿/ 水囊瘤	64
消化系统畸形	128
十二指肠闭锁/ 狭窄	41
食管闭锁	36
永久右位脐静脉	22
肠腔回声增强	18
肠管扩张	11
泌尿生殖系统畸形	124
肾发育不良	38
多囊肾	33
肾盂积水	31
马蹄肾	18
重复肾	4
腹壁异常	60
脐疝	52
腹裂	8
胸腔疾病	48
膈疝	35
肺发育不良	9
肺囊腺瘤畸形	4

四、染色体检测结果

共534 例VSD 胎儿完成了染色体检测，发现142 例（142/534，27%）染色体异常。其中21-三体综合征31 例、18-三体综合征59 例、13-三体综合征8 例、Turner 综合征（45，XO）6 例、5p-综合征1 例、46，XY/XX 部分缺失14 例、46，XY/XX 部分重复18 例、其他染色体异常5 例（其中22q11.2 缺失3 例）。

五、随访结果

随访4345 例VSD 胎儿，出生2835 例（2835/4345，65.25%），终止妊娠674 例（674/4345，15.51%），失访 836 例（836/4345，19.24%）。2835 例VSD 胎儿出生后均复查超声心动图，其中2523 例与产前超声诊断一致，占比88.99%（2523/2835），312 例诊断不一致；674 例终止妊娠的均接受了尸检及染色体检查，其中合并心外畸形581 例，心脏复杂畸形42 例，染色体异常50 例，仅1 例为单纯的VSD。621 例与产前超声诊断一致，占比92.14%（621/674），53 例诊断不一致（图1）。最终诊断与产前超声诊断的符合率为89.60%（3144/3509）。

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图1 4345 例室间隔缺损胎儿随访结果

讨论

本团队既往研究已获得胎儿CHD 的发病率为7.4‰，同时获得CHD 亚病种36 种^［8］。本研究基于产前筛查数据进一步研究发现，CHD 亚病种中发病率排在第一位的为VSD，在CHD 胎儿中占比为23.9%（4345/18 171），发病率为17.72/万（95%CI：17.20 ～18.25）。来自中国妇幼健康监测网（www.mchscn.cn）的报道显示，胎儿VSD 发病率2010 年为7.17/万，2017 年为13.55/万，本研究的数据高于中国妇幼健康监测网。已有研究报道了1945 至2010 年全球范围内每1000 例活产儿的总CHD 发病率和8 种最常见的CHD 亚型的发病率，其中VSD 为2.62‰、房间隔缺损为1.64‰、动脉导管未闭为0.87‰、肺动脉瓣狭窄为0.50‰、法洛四联症为0.34‰、主动脉缩窄为0.34‰、大动脉转位为0.31‰、主动脉瓣狭窄为0.22‰^［1］。VSD在常见的CHD 亚型中居于首位，与本研究结果一致，但发病率高于本研究。原因可能为这组数据包含了出生后病例，其VSD 诊断率会高于单纯胎儿期。

合并心外畸形为胎儿时期CHD 常见的表现形式。本组VSD 合并心外畸形1015 例，占比23.36%。合并的心外畸形中，神经系统畸形、单脐动脉及脐带囊肿、颅面部畸形病例数量分别位列前三位。目前尚未检索到有关VSD 合并心外畸形详细病种分类的报道。有文献报道，心外异常与胎儿心内异常相关，中枢神经系统畸形为胎儿CHD最常见的心外畸形，这一结论与本组心外畸形中神经系统畸形病例数量最多一致^［8］。

VSD 是最常见的CHD 之一，其发生与多种遗传因素密切相关，尤其是染色体异常。本研究发现，VSD 患者中合并染色体异常的比例为27%，其中21-三体综合征和18-三体综合征最为常见，与既往研究结果一致 ^［9,10］。据报道，VSD 伴发心外畸形时，染色体异常的风险显著增加^［11］。VSD的发生与DiGeorge 关键区域的微缺失密切相关。在本研究中，5 例其他异常患者中有3 例检测到22q11.2 缺失，即DiGeorge 综合征。这一结果进一步支持了22q11.2 缺失在VSD 及相关综合征发生中的重要作用。

最近的研究显示，所有VSD 在母体内的自发性的关闭率约为32% ^［12］。胎儿期小VSD 通常较难诊断，容易漏诊或误诊，尤其是较薄的膜部间隔会造成二维图像上假性回声失落，从而被误诊为VSD。为了减少VSD 诊断的假阳性率，在做出诊断前，应该至少在两个正交的切面上证实存在VSD。在彩色多普勒图像上，彩色射流束必须起源于左室间隔面，才能被称为是真正的VSD。本组10%左右的VSD 病例随访结果与产前诊断不一致，可能与VSD 的自发性关闭或假性室间隔回声失落等因素有关。这也是后来“基地”培训的学员避免误诊VSD 的重点训练项目。

此外，本研究报道了中国6 个区域的VSD 分布，发病率存在差异。考虑这一差异与我国各地区经济发展水平不一致有一定关系。相对于经济发展水平高的地区，经济发展相对滞后地区的规范化产前超声培训的开展深度与广度不足，产前超声筛查-诊断-中心的网络体系建立和健全还不完善。

超声影像是产前筛查和诊断CHD 首选甚至是唯一的方法，接受产前超声规范化培训的超声医师对胎儿CHD 筛查和诊断是可行的。本组病例随访率达80%，与产前超声诊断的符合率约为90%。已有文献报道，详细的胎儿超声心动图检查目前可检测出高达95%的严重CHD ^［13,14］。然而，群体研究资料显示，大部分CHD 的产前筛查检出率仍较低，而且受地区差异和筛查经验水平不同的影响较大 ^［15］。持续推广规范化的产前超声培训，提高群体特别是边缘地区超声医师的基本超声检查技能是非常必要的。本项目已发表的文章大数据是截至目前已报道的中国胎儿CHD 最大的一组数据，也是CHD 亚型最完整的一组数据 ^［8］，虽然取得了好的成果，但仍需要更大、更精准的CHD 数据支撑，尤其是边缘和少数民族地区。产前超声筛查规范及标准化的培训在今后胎儿CHD 诊断的历程中，仍然是一项长期而艰巨的任务。

本项目的局限性在于，项目数据来源于2011至2013 年，那个时期中国胎儿超声筛查和心脏超声均处于启蒙阶段。在项目推广的深度和广度、各类CHD 的精准诊断和分型，以及CHD 最新技术诊断与进展方面，均与目前存在较大的差距。此外，本组数据部分病例（19.24%）没有随访到妊娠结局，也是本研究的缺陷之一。

综上所述，本研究获得了中国VSD 的发病率及全国6 个区域的地区发病率，以及VSD 合并心外畸形的病种、染色体异常发生率、生后随访与诊断符合率，为深入开展胎儿VSD 研究提供了多项基础数据支持。

参考文献

原文顺序 | 文献年度倒序 | 文中引用次数倒序

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