281 例胎儿后颅窝池畸形的超声诊断及漏误诊分析

刘福; 王玉波; 马以玲; 陈诺; 成晨; 赵胜

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2025.01.005

中华医学超声杂志（电子版） >

2025 , Vol. 22 >Issue 01: 31 - 38

DOI: https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2025.01.005

妇产科超声影像学

281 例胎儿后颅窝池畸形的超声诊断及漏误诊分析

刘福 ¹ ,
王玉波 ² ,
马以玲 ¹ ,
陈诺 ² ,
成晨 ² ,
赵胜 ^,²^,^†

展开

^1.430070 武汉，湖北医药学院湖北省妇幼保健院研究生培养基地
^2.430070 武汉，湖北医药学院湖北省妇幼保健院超声诊断科

赵胜，Email：zhao1015568495@163.com

Zhao Sheng, Email: zhao1015568495@163.com

Copy editor: 吴春凤

收稿日期: 2024-09-27

网络出版日期: 2025-04-18

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湖北省卫生健康委员会重点项目（WJ2023Z007）

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收起

Ultrasound diagnosis and causes of missed and misdiagnosis of fetal cystic malformations of the posterior fossa: analysis of 281 cases

Fu Liu ¹ ,
Yubo Wang ² ,
Yiling Ma ¹ ,
Nuo Chen ² ,
Chen Cheng ² ,
Sheng Zhao ^,²^,^†

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^1.Postgraduate Training Base, Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province, Hubei University of Medicine, Wuhan 430070, China
^2.Department of Ultrasound Diagnosis, Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province, Hubei University of Medicine, Wuhan 430070, China

Received date: 2024-09-27

Online published: 2025-04-18

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Fold

摘要

目的

探讨超声诊断胎儿后颅窝池畸形的准确性，进一步提升对后颅窝池畸形的认识及鉴别诊断能力。

方法

回顾性分析2020 年8 月至2023 年8 月于湖北省妇幼保健院经超声诊断为胎儿后颅窝池畸形的281 例孕妇（异常组）的病例资料，所有病例经MRI 或产后病理检查进行了确认，并与同时期2000 例正常孕妇（正常组）的年龄与孕周分布进行对比。总结胎儿后颅窝池畸形的超声诊断特征，统计超声诊断符合率，分析畸形类型分布特征及漏误诊病例的影像学特征和原因。

结果

后颅窝池畸形胎儿中超声诊断与MRI 诊断相符的病例为268 例（95.37%），超声诊断与MRI诊断不相符的病例为13 例。异常组与正常组孕妇年龄均主要集中于25～34 岁之间，分别为74.3%（199/268）和79.9%（1598/2000），差异无统计学意义（P＞0.05）；超声诊断胎儿后颅窝池畸形多数于孕晚期（30～34⁺⁶ 周，67.5%，181/268），常可伴发神经系统畸形或其他类型的先天性异常，正常孕妇的检查孕周主要是20～22 周及30～32 周的2 次系统检查，2 组检查孕周比较差异具有统计学意义（P＜0.001）。超声检出的后颅窝池畸形病种包括单纯后颅窝池增宽255 例，Dandy-Walker 畸形8例，Blake 囊肿3 例和小脑蚓部发育不良2 例。13 例误诊病例中，2 例蛛网膜囊肿误诊为Blake 囊肿，1 例蛛网膜囊肿、1 例Blake 囊肿及1 例小脑蚓部发育不良漏诊。22.8%（61/268）的病例合并其他系统畸形。后颅窝池宽度≥1.20 cm 的病例合并其他异常率为24.8%（34/137），高于宽度＜1.20 cm组的13.6%（16/118）。

结论

超声检查在胎儿后颅窝池畸形的产前筛查中具有较高的诊断价值，但对于小脑蚓部发育不良及Blake 囊肿等复杂畸形还存在一定漏误诊率。孕晚期（30～34⁺⁶ 周）是超声诊断后颅窝池畸形确诊的关键时期，对超声检查可疑病例建议进行全面神经系统评估及多系统联合筛查，同时进行多模态影像学验证，以提高诊断准确性。

关键词： 超声; 后颅窝池畸形; 产前诊断

本文引用格式

刘福 , 王玉波 , 马以玲 , 陈诺 , 成晨 , 赵胜 . 281 例胎儿后颅窝池畸形的超声诊断及漏误诊分析[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2025 , 22(01) : 31 -38 . DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2025.01.005

Abstract

Objective

To assess the diagnostic accuracy of ultrasound in detecting fetal cystic malformations of the posterior fossa in order to further enhance their diagnostic recognition and differential diagnosis.

Methods

Data of 281 fetuses (abnormal group) diagnosed with cystic malformations of the posterior fossa via ultrasound at Hubei Maternal and Child Health Hospital from August 2020 to 2023 were retrospectively analyzed.All cases were confirmed by MRI or postpartum pathological examination and compared with 2000 normal pregnant women (normal group) in the same period.The ultrasound diagnostic features of cystic malformations of the posterior fossa were summarized, the diagnostic concordance rate was calculated, the distribution of malformation types was examined, and the imaging features and causes of misdiagnosed cases were analyzed.

Results

Among all fetal posterior fossa malformation cases, ultrasound and MRI diagnoses showed concordant results in 268 cases (95.37%) and discordant results in 13.Most pregnant women in both the abnormal (74.3%, 199/268) and normal (79.9%, 1598/2000) groups were aged 25-34 years, with no significant difference between the two groups (P=0.104).Most ultrasonographic diagnoses of cystic malformations of the posterior fossa were made in late pregnancy (30-34⁺⁶ weeks, 67.5%,181/268).These malformations often coexisted with nervous system malformations or other congenital abnormalities.In contrast, normal pregnant women mainly had check-ups at 20-22 and 30-32 weeks (two systematic checks), with a significant difference in peak timing of check-ups compared to the abnormal group (P＜0.001).The posterior fossa cisterna malformations detected by ultrasound included 255 cases of mega cisterna magna, 8 cases of Dandy-Walker malformation, 3 cases of Blake’s pouch cysts, and 2 cases of cerebellar vermis hypoplasia.Among 13 misdiagnosed cases, 2 arachnoid cysts were misdiagnosed as Blake's pouch cysts, and 1 case each of arachnoid cyst, Blake's pouch cyst, and cerebellar vermis hypoplasia was missed.Approximately 22.8% (61/268) of the cases had malformations in other systems.The abnormality rate was 24.8% (34/137) in the posterior cranial fossa width ≥1.20 cm group, higher than the 13.6% (16/118) in the＜1.20 cm group.

Conclusion

Ultrasound is valuable for prenatal screening of cystic malformations of the posterior fossa but has a misdiagnosis rate for complex malformations like cerebellar vermis hypoplasia and Blake’s pouch cysts.Late pregnancy (30-34⁺⁶ weeks) is the critical time point for confirming these diagnoses.For suspicious cases, a comprehensive neurological assessment, multi-system screening, and multi-modality imaging verification are recommended to enhance diagnostic accuracy.

Key words： Ultrasound; Cystic malformations of the posterior fossa; Prenatal diagnosis

后颅窝池畸形是胎儿神经系统的常见畸形之一，其发生率大约为1/5000^[1]。胎儿后颅窝池常见畸形包括Dandy-Walker 畸形、小脑蚓部发育不良、Blake 囊肿、后颅窝池蛛网膜囊肿和单纯性后颅窝池增宽等。后颅窝池畸形通常影响小脑的发育，而小脑在控制运动的协调、执行和高级认知等方面起着关键作用。因此，后颅窝池畸形直接影响胎儿出生后的生活质量^[2]。本研究回顾性分析了281 例中晚孕期后颅窝池畸形胎儿的超声声像图及临床资料，总结了超声诊断特征和部分病例的漏诊原因，旨在为进一步提升后颅窝池畸形诊断率提供依据。

资料与方法

一、对象

异常组：共收集2020 年8 月至2023 年8 月在湖北省妇幼保健院超声诊断科确诊为胎儿后颅窝池畸形的孕妇281 例。本研究所使用的后颅窝池畸形概念包括Dandy-Walker 畸形、Blake 囊肿、小脑蚓部发育不良及单纯后颅窝池增宽^[3]。纳入标准：（1）在湖北省妇幼保健院有MRI 联合超声及产后表现或病理证实为胎儿后颅窝池畸形的病例；（2）超声资料完整，超声切面标准；（3）单胎妊娠。排除标准：（1）MRI 诊断不明确；（2）超声图像不符合标准或者不能使用；（3）多次重复检查。

正常组：针对异常组孕妇年龄及孕周分布，纳入了同时期2000 例无明显异常的孕妇。纳入标准：（1）在湖北省妇幼保健院有3 次以上超声及证实为胎儿超声结果无明显异常；（2）超声资料完整，超声切面标准；（3）单胎妊娠。

二、仪器与方法

使用Samsung WS80A、GE Voluson E10 与Mindray

Resona 7 OB 等型号的彩色多普勒超声诊断仪，配备二维凸阵腹部探头（探头频率为2～5 MHz），选择中晚孕期胎儿检查条件，按照国际妇产超声学会2022 年更新的胎儿超声扫查指南所提出的方法^[4]，获得胎儿的经小脑横切面，观察小脑的形态、后颅窝池的宽度及第四脑室的形态，并尽量获取胎儿颅脑正中矢状切面，观察小脑蚓部形态、后颅窝池的大小及小脑蚓部与脑干之间的夹角。所有病例均经产前MRI 检查、引产或出生后进行确认。

三、临床资料收集

收集异常组和正常组所有孕妇的年龄及临床孕周数据。鉴于不同年龄的孕妇面临的妊娠风险不同，为分析不同年龄段胎儿后颅窝池畸形发生的风险差异，以不同年龄段对孕妇进行分组；鉴于孕周的不同阶段对应着胎儿不同的发育时期，为分析不同孕周阶段胎儿后颅窝池畸形发生的风险差异，按不同孕周阶段对孕妇进行分组。收集后颅窝池增宽病例的后颅窝池宽度数据。

四、统计学分析

使用Jupyter Notebook 为基础，安装Python 3.11.7 版本以及spicy 库1.11.4 版本进行统计学分析。孕妇孕周、年龄及病理结果为计数资料，采用频数（%）描述，并使用χ² 检验比较正常组与异常组的差异，P＜0.05 为差异有统计学意义。

结果

一、后颅窝池畸形胎儿的诊断情况

以MRI 及产前超声联合检查为金标准诊断的281 例后颅窝池畸形胎儿中，超声诊断与MRI 诊断相符的病例268 例，超声诊断与MRI 诊断不相符的病例13 例，超声诊断准确率为95.37%。

二、超声检出后颅窝池畸形孕妇的年龄及临床孕周分布情况

1.年龄分布情况：异常组孕妇年龄主要集中于25～34 岁之间（74.3%，199/268），正常组孕妇与异常组相似，年龄分布也主要集中于25～34 岁之间（79.9%，1598/2000），2 组比较，差异无统计学意义（P＞0.05，表1）。

表1 2 组孕妇年龄分布比较[例（%）]

组别	例数	≤ 19 岁	20 ～ 24 岁	25 ～ 29 岁	30 ～ 34 岁	35 ～ 39 岁	40 ～ 44 岁
异常组	268	2（0.2）	20（7.5）	100（37.3）	99（36.9）	40（14.9）	7（2.6）
正常组	2000	4（0.7）	112（5.6）	765（38.3）	833（41.7）	261（13.0）	25（1.2）
χ ² 值				9.138
P 值				0.104

2.临床孕周分布情况：异常组超声诊断的高峰期主要集中在30～34⁺⁶ 周（67.5%，181/268），而正常组（图1）的检查孕周主要是20～22 周及30～32 周的2 次系统检查。正常组与异常组的超声检查孕周分布情况比较，差异具有统计学意义（P＜0.05，表2）。

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图1 正常胎儿的超声经小脑横切面与MRI 正中矢状面图像。图a 为孕23.0 周正常胎儿超声图像，图b 为孕23.0 周正常胎儿MRI 图像，图c 为孕28.1 周正常胎儿超声图像，图d 为孕28.1 周正常胎儿MRI 图像

表2 2 组孕妇临床孕周分布比较[例（%）]

组别	例数	20 ～ 24⁺⁶周	25 ～ 29⁺⁶周	30 ～ 34⁺⁶周	35～ 37 周
异常组	268	20（7.5）	53（19.8）	181（67.5）	14（5.2）
正常组	2000	697（34.9）	260（13.0）	517（25.8）	526（26.3）
χ ² 值			388.523
P 值			＜ 0.001

三、后颅窝池畸形种类分布情况

超声检出的后颅窝池畸形病种分布情况如下：后颅窝池增宽255 例，Dandy-Walker 畸形8 例，Blake 囊肿3 例，小脑蚓部发育不良2 例（图2）；其中后颅窝池增宽和Dandy-Walker 畸形占比较高。

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图2 后颅窝池畸形胎儿影像及病理图。图a：孕22.4 周胎儿Dandy-Walker畸形，超声经小脑横切面见后颅窝池增宽，第四脑室与后颅窝池相通，小脑蚓部显示极差；MRI 正中矢状切面（图b）见小脑蚓部上抬，角度约47°，小脑蚓部发育不良，分叶发育不完全，后颅窝池增宽。图c：孕23.6 周胎儿Blake囊肿，超声经小脑横切面可见典型的“钥匙孔征”，MRI 正中矢状切面（图d）可见菲薄的囊壁（箭头所示）。孕30.4 周单纯后颅窝池增宽胎儿超声经小脑横切面（图e）、MRI 正中矢状切面（图f）见增宽的后颅窝池，小脑、小脑蚓部形态位置正常，颅内未见其他异常。图g 为Dandy-Walker 畸形大体图，可见发育不良的小脑蚓部，蚓部下方部分缺失；图h 为小脑蚓部发育不良大体图，可见蚓部形态完整，但整体偏小

四、合并其他异常及预后

在268 例超声诊断的后颅窝池畸形病例中，61例伴发了其他异常，以合并单个系统的异常最为普遍（表3），10 例合并严重畸形的病例进行了引产，其中8 例进行了病理解剖以确诊，无遗传检查结果记录，余51 轻度异常病例正常分娩，均未接受基因染色体检测，出生后1 年内随访结果正常，未出现明显神经系统异常症状。未伴发异常的207 例病例均正常分娩，未接受基因染色体检测，出生后1 年内随访结果均正常，患儿均无神经系统异常症状。

表3 超声诊断后颅窝池畸形病例合并其他异常情况

合并其他异常的类型	例数
合并单个系统异常	56
神经系统异常	35
侧脑室增宽	25
脑积水	3
脑膜膨出	2
丘脑后蛛网膜囊肿	1
室管膜下囊肿	1
胼胝体发育不良	1
脑穿通畸形	1
小头畸形	1
胎儿附属物异常	15
羊水多	14
单脐动脉	1
泌尿系统异常	4
双肾双肾盂	1
肾积水	1
重复肾	1
左肾盆腔异位肾	1
呼吸系统异常	1
隔离肺	1
运动系统异常	1
马蹄内翻足	1
合并2 个系统异常	5
神经系统异常+ 泌尿系统
侧脑室增宽+ 多囊肾	1
泌尿系统异常+ 胎儿附属物异常
右侧重复肾+ 单脐动脉+ 羊水多	1
神经系统异常+ 胎儿附属物异常
室管膜下囊肿+ 单脐动脉+ 羊水多	1
侧脑室增宽+ 羊水多	1
循环系统异常+ 颅面异常
室间隔缺损+ 颅面复合畸形	1

五、后颅窝池增宽病例的宽度分析

在255 例后颅窝池增宽的病例中，118 例（46.3%）后颅窝池宽度在1.01～1.19 cm，1.20～1.24 cm者44 例（17.3%），1.25～1.68 cm 者93 例（36.4%）；后颅窝池宽度的平均值为1.22 cm，95%置信区间为1.20～1.24 cm，中位数为1.21 cm，最小值为1.01 cm，最大值为1.68 cm。其中有50 例病例合并了其他异常，1.01～1.19 cm 宽度内合并异常者16 例（13.6%，16/118），1.20～1.24 cm 宽度内合并异常者10 例（22.7%，10/44），1.25～1.68 cm 宽度内合并异常者24例（25.8%，24/93）。

六、后颅窝池畸形漏诊误诊情况

13 例后颅窝池畸形的诊断MRI 与超声检查结果不符病例的临床诊断分别为：2 例单纯性后颅窝池增宽（病例4、5），1 例双侧侧脑室增宽合并后颅窝池增宽（病例3），3 例后颅窝蛛网膜囊肿合并后颅窝池增宽及双侧侧脑室增宽（病例9、10、11），3 例胼胝体缺如合并后颅窝池增宽及双侧脑室增宽（病例2、6、8），1 例Blake 囊肿合并侧脑室增宽及第5 腰椎半椎体（病例12），1 例松果体区囊肿合并后颅窝池增宽（病例7），1 例胼胝体缺如合并小脑蚓部发育不良（病例13），1 例脑积水合并后颅窝池增宽（病例1）。13 例误诊漏诊病例中，2 例蛛网膜囊肿误诊为Blake 囊肿，1 例蛛网膜囊肿、1 例Blake 囊肿及1 例小脑蚓部发育不良漏诊，误诊漏诊病例更详细的情况见表4。

表4 后颅窝池畸形超声检查误诊漏诊病例情况

例序	年龄（岁）	孕周（周）	超声检查		MRI 检查		合并畸形	确诊方式	妊娠结局
例序	年龄（岁）	孕周（周）	描述	结果	描述	异常类型	合并畸形	确诊方式	妊娠结局
1	32	23⁺³	小脑及后颅窝显示清晰，小脑横径2.20 cm，后颅窝池宽0.87 cm	胎儿左侧侧脑室增宽、右侧脑积水	胎儿双侧侧脑室增宽，后颅窝池位于正常值临界值。右侧侧脑室最宽17.0 mm，左侧侧脑室最宽处12.0mm，后颅窝池增宽，宽约10.2 mm	后颅窝池增宽	脑积水	产前MRI及产后病理	引产
2	32	22⁺⁶	小脑及后颅窝显示清晰，小脑横径2.33 cm，后颅窝池宽0.91 cm	胎儿透明隔腔隐约可显示，双侧侧脑室增宽	胎儿胼胝体部分缺如可能，双侧侧脑室增宽、胎儿后颅窝池位于临界值，宽约10.2 mm	后颅窝池增宽	胼胝体缺如、侧脑室增宽	产前MRI及产后病理	引产
3	29	34⁺¹	胎儿左、右侧侧脑室三角区内径分别为0.88 cm、0.59 cm	胎儿未见明显异	胎儿左侧侧脑室稍增宽，左侧11.3mm，后颅窝池稍增宽10.5 mm	后颅窝池增宽	侧脑室增宽	产前MRI	分娩
4	34	36⁺²	小脑及后颅窝显示清晰，后颅窝池宽0.91 cm	胎儿未见明显异	胎儿后颅窝池轻度增宽10.6 mm	后颅窝池增宽	无	产前MRI	分娩
5	33	33⁺¹	小脑及后颅窝显示清晰，后颅窝池宽0.83 cm	胎儿未见明显异	胎儿后颅窝池轻度增宽12.0 mm	后颅窝池增宽	无	产前MRI	分娩
6	37	28⁺²	小脑及后颅窝显示清晰，小脑横径2.62 cm，后颅窝池宽0.76 cm	胎儿小脑横径小于孕周，左侧侧脑室位于临界值，右侧侧脑室增宽，透明隔形态及长宽比例异常	双侧侧脑室增宽呈泪滴状，左侧12.4mm，右侧13.7 mm，后颅窝池临界值11.9 mm，透明隔缺如，胼胝体发育不良，大脑纵裂池宽，小脑横径小（26 mm），蚓部形态正常，蛛网膜囊肿不排除，后颈部皮肤增厚	后颅窝池增宽	胼胝体缺如、侧脑室增宽	产前MRI及产后病理	引产
7	31	30⁺⁶	小脑形态及后颅窝宽度显示清晰，未进行测量	胎儿蛛网膜囊肿可能	后颅窝池增宽10.2 mm，右侧侧脑室较左侧饱满，透明隔腔增宽8.5mm，松果体区囊性灶	后颅窝池增宽	松果体区蛛网膜囊肿	产前MRI	分娩
8	23	30⁺⁶	小脑形态及后颅窝宽度显示清晰，未进行测量	胎儿透明隔腔显示不清，双侧侧脑室增宽	胎儿透明隔腔缺如、胼胝体部分缺如，双侧侧脑室做2.0 mm，有12.9mm、后颅窝池增宽11.0 mm	后颅窝池增宽	胼胝体缺如、侧脑室增宽	产前MRI及产后病理	引产
9	40	33⁺¹	小脑形态及后颅窝宽度显示清晰，未进行测量	胎儿双侧侧脑室增宽	胎儿双侧侧脑室增宽、胎儿后颅窝池延髓池增宽，考虑蛛网膜囊肿不除外	后颅窝蛛网膜囊肿，后颅窝池增宽	侧脑室增宽	产前MRI检查	分娩
10	32	23⁺²	小脑及后颅窝显示清晰，小脑横径2.29 cm，后颅窝池宽0.61 cm	胎儿颅后窝无回声（Blake 囊肿？）	胎儿后颅窝池增宽11.3 mm，后颅窝蛛网膜囊肿可能	后颅窝蛛网膜囊肿、后颅窝池增宽	侧脑室增宽	产前MRI	分娩
11	24	29	小脑及后颅窝显示清晰，后颅窝池宽0.92 cm	胎儿颅后窝无回声（Blake 囊肿？）胎儿十二指肠稍扩张、羊水偏多	羊水多，后颅窝池增宽11.0 mm，蛛网膜囊肿可能	后颅窝蛛网膜囊肿、后颅窝池增宽	侧脑室增宽	产前MRI	分娩
12	20	25⁺⁵	小脑及后颅窝显示清晰，小脑横径2.79 cm，后颅窝池宽0.78 cm	胎儿左侧侧脑室增宽，胎儿腰椎下段及骶椎向左侧突起（半椎体不排除）	胎儿左侧侧脑室增宽、后颅窝池增宽，小脑蚓部稍上抬，考虑Blake囊肿可能大。腰骶段脊柱弯曲，第5 腰椎半椎体可能	Blake 囊肿	第5 腰椎半椎体及侧脑室增宽	产前MRI及产后病理	引产
13	24	23⁺⁶	小脑及后颅窝显示清晰，小脑横径2.00 cm，后颅窝池宽0.80 cm	胎儿胼胝体发育不良可能，胸廓径线偏小，双足摇椅足	胎儿胼胝体缺如，小脑蚓部发育不良可能性大，延髓池增宽13.4 mm	小脑蚓部发育不良、后颅窝池增宽	胼胝体缺如	产前MRI及产后病理	引产

讨论

从小脑的发育角度来看，后颅窝主要由小脑（包括小脑半球和蚓部）、大脑脚、第四脑室、脑干、后颅窝池以及小脑幕等结构组成。妊娠第六周时，脑桥曲开始显现，并分化出前膜区和后膜区；前膜区发育为小脑蚓部，后膜区则形成颅窝池及Blake 囊隐窝。至妊娠第16～18 周，随着第四脑室开窗（即Luschka 孔和Magendie 孔形成）及闭合，Blake 囊逐渐消失^[5]。鉴于后颅窝区的独特发育特点，建议在妊娠18 周以前避免进行后颅窝池畸形的诊断。

目前，超声检查是筛查胎儿神经系统异常的首选方法，而MRI 则被视为诊断先天性神经系统异常的金标准^[6]。然而，随着技术的飞速发展，高分辨超声仪器在临床中广泛应用，使得更多后颅窝池畸形能够在产前得到准确诊断。尽管如此，后颅窝池畸形的产前诊断仍缺乏统一的标准与分类体系。在实际临床应用中，后颅窝池畸形的诊断依旧面临诸多挑战，其相关畸形与相关预后也存在诸多未知。

本研究发现，后颅窝池畸形的发病率与孕妇年龄无显著相关性，这与既往研究的结果相吻合^[7]；据Paladini 等^[8]报道，胎儿后颅窝池畸形在孕12～14 周已经可以作出预测诊断，在Friszer 等^[9]的研究中，72.35%的胎儿后颅窝池畸形病例诊断时间处于17～26 周；然而，在本研究中，多数诊断是在孕30～34⁺⁶ 周作出的，占比达到了67.5%。这可能与小脑叶状结构和小脑蚓部裂隙在妊娠第5个月左右才开始形式有关，且100%的病例在妊娠第24 周后才发现小脑蚓部的原发裂隙^[10]。因此，后颅窝池畸形的超声早期诊断是较为困难的^[11]。

中孕期（20～22 周）系统筛查未检出后颅窝池畸形的孕妇通常不进行针对性复查，当小脑逐渐发育并表现出后颅窝池畸形时，已进入30 周以上的晚孕期系统筛查时期，导致晚孕期诊断占比升高。相较于中孕期发现，晚孕期发现后颅窝池畸形会使临床决策更加紧迫，宫内干预选择受限，医师需更侧重于分娩准备和产后管理，同时患者可能承受更大的心理压力。此时，医师通常会建议短时间内进行更详细的评估，如高分辨率超声检查、胎儿MRI 及羊膜穿刺等，并根据结果制定相应策略，同时关注产后新生儿评估、影像学检查和长期随访，为孕妇及家人提供更及时的心理支持和咨询。

本研究纳入了4 类常见后颅窝池畸形，包括Dandy-Walker 畸形、Blake 囊肿、小脑蚓部发育不良及单纯性后颅窝池增宽，产前超声提示的上述畸形均经胎儿颅脑MRI 检查证实，且与以往文献报道的研究结果一致^[12]。

Dandy-Walker 畸形的诊断特点有：（1）小脑蚓部发育完全或者部分发育；（2）后颅窝池扩大，小脑、小脑幕及小脑蚓部向上移位且角度较大；（3）第四脑室囊性扩张^[13,14]。本研究中Dandy-Walker 畸形共8 例，合并其他神经系统畸形共4 例，占比50.0%；在D’Antonio 等^[15] 所做的一项产后Dandy-Walker 畸形的调查中发现，Dandy-Walker畸形合并其他类型异常的概率在50%～70%不等。本研究发现，超声对Dandy-Walker 畸形的诊断较为明确，这是因为发生Dandy-Walker 畸形时，后颅窝区结构的明显改变在二维超声下更容易被发现，且更容易进行多次复查随访。由于Dandy-Walker 畸形伴发其他类型发育异常的概率较高，发现Dandy-Walker 畸形时，更应注重对所有系统的全面观察，并进行遗传咨询^[13]。

Blake 囊肿的诊断特点有：（1）小脑蚓部发育完全大小正常；（2）后颅窝池正常，小脑、小脑幕及小脑蚓部向上稍移位且角度较小；（3）经典Blake 囊肿横切面可发现典型的“锁孔”征^[16]。本研究中Blake 囊肿病例较少，但是超声诊断结果均较为明确，在横切面上可观察到从第四脑室凸向后颅窝池的囊性结构。Gandolfi Cooleoni 等^[17]的研究认为90%以上的胎儿Blake 囊肿会在出生前自行吸收，即使未吸收，胎儿出生后也并未表现出神经发育异常，表明Blake 囊肿与神经系统发育异常之间无明显相关性。所以，由于Blake 囊肿超声诊断较为明确且预后较好，大部分患者可能并未接受MRI 检查，导致本研究纳入样本量较少。

小脑蚓部发育不良的诊断特点有：（1）小脑蚓部形态正常但体积较小；（2）后颅窝区其他结构无明显异常^[11]。本研究中小脑蚓部发育不良病例较少，但是仍发现超声对于小脑蚓部发育不良的诊断较为困难，明确诊断更需要MRI 检查的介入^[18]。多数研究极少提到蚓部发育不良的预后，Tarui等^[19]对20 例小脑蚓部发育不良病例的研究发现，所有病例的神经发育均正常，合并畸形概率较低。但本研究病例较少，结果显著性不高。

本研究产前超声诊断255 例后颅窝池增宽，经胎儿颅脑MRI 检查证实与产前超声诊断相符合。本组病例预后均较好，伴有其他异常者共50 例。Malinger 等^[1]的研究认为单纯后颅窝池增宽的预后较好，若不合并其他畸形或染色体异常，33%的病例后颅窝池增宽会自行消退，90%以上的胎儿无神经发育异常。本研究发现，当后颅窝池的宽度≥1.20 cm时，合并其他异常的概率显著升高，而传统诊断中，均将宽度≥1.00 cm 作为后颅窝池增宽的标准；有研究指出^[3]，当后颅窝池宽度≥1.20 cm 时，其合并其他系统异常的概率显著升高，本研究的结果支持了这一观点。因此，当在临床中观察到较宽的后颅窝池时，应更注重多系统扫查，排除其他系统畸形，可以考虑将后颅窝池宽度≥1.20 cm 作为进一步行胎儿神经系统检查的指标之一。

本研究显示后颅窝池异常胎儿的超声诊断具有较高的符合率，但仍有13 例诊断不相符的病例。不相符的主要原因可能有：（1）超声医师对后颅窝池的概念理解有误。后颅窝池是位于第四脑室后方与枕骨之间的颅后窝内的无回声区，它可能是小脑正常发育的标志。本研究中，一些产前超声判断为正常后颅窝池的病例，实际上是后颅窝蛛网膜囊肿。因为后颅窝蛛网膜囊肿较小时，囊壁常显示不清，此时仅表现为后颅窝池的增宽^[20]。（2）超声医师对小脑的解剖结构及其发育的理解不充分。胎儿小脑的发育较其他神经系统部分缓慢，孕18 周前小脑蚓部尚未发育完全，因此无法准确诊断小脑蚓部发育不良^[21]。（3）缺少对小脑正中矢状切面的留存，只评估胎儿经小脑横切面所获取的小脑蚓部图像，这可能会导致对小脑蚓部发育情况的错误判断，小脑蚓部在横切面上的显示极其有限，无法确定小脑蚓部的移位程度^[22]。本研究13 例病例中，12 例未对小脑正中矢状切面进行存图。（4）后颅窝池畸形的病种分类暂无统一标准，如Dandy-Walker 畸形、Dandy-Walker 变异型和Dandy-Walker 综合征以及小脑蚓部发育不良和下蚓部发育不全等概念目前均有使用。

本研究主要的不足之处在于仅纳入了既往文献中提及的4 类常见后颅窝池畸形，未来应扩大研究范围并开展长期随访，获得更为详细的数据，得到更全面、更具临床指导意义的研究结果。

综上，本研究表明超声检查在胎儿后颅窝池畸形的产前筛查中具有较高的诊断价值，但对于小脑蚓部发育不良及Blake 囊肿等复杂畸形还存在一定误诊率。孕晚期（30～34⁺⁶ 周）是超声诊断后颅窝池畸形的关键时期，规范地显示并仔细观察小脑正中矢状切面对于明确诊断和分类至关重要。漏诊的主要原因包括检查时未能获取全面的标准切面图像、检查医师的经验不足以及胎儿小脑正中矢状切面的显示不佳等。因此，超声医师应提升扫描技术、加强专业培训和提高获取图像的质量，临床医师应重视后颅窝池畸形胎儿的全面神经系统评估及多系统联合筛查，同时对超声可疑病例建议进行多模态影像学验证，以提高诊断准确性，为产前咨询提供更精准的依据。

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原文顺序 | 文献年度倒序 | 文中引用次数倒序

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