肺动脉吊带合并右锁骨下动脉迷走的产前超声诊断及漏诊分析

李洁明; 杨彬; 杨小红; 鲁力; 赵胜; 郭凯莉; 杨帆; 谢辉

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2025.03.002

中华医学超声杂志（电子版） >

2025 , Vol. 22 >Issue 03: 197 - 202

DOI: https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2025.03.002

妇产科超声影像学

肺动脉吊带合并右锁骨下动脉迷走的产前超声诊断及漏诊分析

李洁明 ¹ ,
杨彬 ¹ ,
杨小红 ^,¹^,^† ,
鲁力 ¹ ,
赵胜 ¹ ,
郭凯莉 ¹ ,
杨帆 ¹ ,
谢辉 ²

展开

^1.430070 武汉，湖北省妇幼保健院超声诊断科
^2.430070 武汉，湖北省妇幼保健院医学影像科

杨小红，Email：yangxiaohong123@163.com

Yang Xiaohong， Email： yangxiaohong123@163.com

Copy editor: 吴春凤

收稿日期: 2024-12-19

网络出版日期: 2025-06-10

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湖北省卫健委重点项目（WJ2023Z007）

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收起

Prenatal ultrasound features and causes of missed diagnosis of pulmonary artery sling concurrent with an aberrant right subclavian artery

Jieming Li ¹ ,
Bin Yang ¹ ,
Xiaohong Yang ^,¹^,^† ,
li Lu ¹ ,
Sheng Zhao ¹ ,
Kaili Guo ¹ ,
fan Yang ¹ ,
Hui Xie ²

Expand

^1.Department of Ultrasonography， Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province， Wuhan 430070， China
^2.Department of Radiology， Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province， Wuhan 430070， China

Received date: 2024-12-19

Online published: 2025-06-10

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Fold

摘要

目的

分析双血管环胎儿肺动脉吊带（PAS）合并右锁骨下动脉迷走（ARSA）的产前超声特征，评估其诊断的准确性，并探讨漏诊的潜在原因。

方法

回顾性分析2021年1月至2024年5月在湖北省妇幼保健院确诊的3例PAS合并ARSA胎儿的临床资料和预后，总结产前超声及胎儿超声心动图声像图特征以及心内外合并畸形，并与病理解剖、染色体结果对照分析。

结果

（1）3例病例均预后不良，1例继续妊娠至分娩，生后于外院手术后夭折，2例终止妊娠。（2）3例PAS均为完全型，均伴有气道的狭窄或闭锁，其中2例气管及支气管狭窄，1例发生高位气道阻塞综合征（喉闭锁伴后鼻孔闭锁）。（3）3例产前超声首次阳性发现均为心外畸形（2例为消化系统畸形，1例为面部畸形）和羊水多，2例胎儿超声心动图明确诊断，1例孕期未行胎儿超声心动图检查，超声仅提示“双泡征”，出生后经CT诊断。（4）3例均合并其他心内外多发畸形：其中1例合并永存左位上腔静脉，2例合并消化系统多发畸形（2例合并十二指肠狭窄或闭锁及肛门闭锁；1例同时合并食道闭锁、食管气管瘘），1例合并面部多发畸形（小下颌、低位耳、双耳畸形）。（5）附属结构异常：3例均合并羊水过多，1例合并单脐动脉。（6）基因检测：1例全外显子测序检出22q11.1-q11.21区段约2.37 Mb的致病性拷贝数重复。

结论

双血管环PAS合并ARSA常以伴发的其他心内外畸形或羊水异常为产前超声首次阳性发现，胎儿超声心动图有助于明确诊断。

关键词： 肺动脉吊带; 右锁骨下动脉迷走; 双血管环; 产前超声; 胎儿超声心动图

本文引用格式

李洁明 , 杨彬 , 杨小红 , 鲁力 , 赵胜 , 郭凯莉 , 杨帆 , 谢辉 . 肺动脉吊带合并右锁骨下动脉迷走的产前超声诊断及漏诊分析[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2025 , 22(03) : 197 -202 . DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2025.03.002

Abstract

Objective

To analyze the prenatal ultrasound features of fetal pulmonary artery sling（PAS） concurrent with an aberrant right subclavian artery （ARSA）， to assess its diagnostic accuracy， and to explore the potential causes of missed diagnosis.

Methods

The clinical data and prognosis of three fetuses with PAS concurrent with an ARSA diagnosed in Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province from January 2021 to May 2024 were retrospectively analyzed. The characteristics of prenatal ultrasound and fetal echocardiography were analyzed and compared to autopsy and chromosomal findings.

Results

All the three cases had a poor prognosis. Despite continuing the pregnancy until delivery， one case died shortly after the delivery in an outside hospital. Two cases terminated the pregnancy. All three cases of PAS were complete， all with stenosis or atresia of the airway， including two cases of tracheal and bronchial stenosis and one case of high-grade airway obstruction syndrome （laryngeal atresia with posterior nasal aperture atresia）.The first positive findings of prenatal ultrasound in all the three cases were extracardiac malformations （2 cases of digestive malformations and 1 case of facial malformations） and excessive amniotic fluid； two cases were clearly diagnosed by fetal echocardiography， and one case had the double bubble sign， did not undergo fetal echocardiography during pregnancy， and achieved diagnosis after birth by CT. All the 3 cases were combined with other intra- and extra-cardiac malformations： 1 case with persistent left superior vena cava；2 with multiple digestive malformations （2 cases of duodenal stenosis or atresia and anal atresia； 1 case of esophageal atresia and trachea-esophageal fistula）； and 1 with multiple facial malformations （small lower jaw，low-set ears， and binaural malformations）. All the 3 cases were combined with polyhydramnios， and 1 case was combined with single umbilical artery. In 1 case， diagnostic whole-exome sequencing showed that the patient had approximately 2.37 Mb of duplicates detected in the region 22q11.1-q11.21.

Conclusion

PAS concurrent with an ARSA is frequently associated with various intra- and extracardiac malformations， as well as abnormalities in amniotic fluid， which are often the first notable findings on prenatal ultrasound. Fetal echocardiography plays a crucial role in establishing a definitive diagnosis.

Key words： Pulmonary artery sling; Aberrant right subclavian artery; Double vascular ring; Prenatal ultrasound; Fetal echocardiography

肺动脉吊带（pulmonary artery sling，PAS）是一种极少见的先天性血管发育异常，约占先天性心脏病的0.14%^［1］，其特征是左肺动脉起自右肺动脉，异常走行于气管和食管间进入左肺，常压迫气道；新生儿时期通常出现咳嗽、呼吸急促、喘鸣、喂养困难及反复的呼吸道感染等症状，严重时可出现呼吸困难、发绀、窒息和呼吸暂停，如果不能及时诊断和手术治疗，死亡率高达50%^［1,2,3］。大约50%的PAS伴有其他异常，但PAS与主动脉弓异常的关联很罕见^［3］。主动脉弓及其分支异常中，最常见的是右锁骨下动脉迷走（aberrant right subclavian artery，ARSA），其发生率为0.5%～1.0%，在先天性心脏病患者中，其发生率可达3%；大多数ARSA患者并无明显的临床症状，但在一些病例中，异常走行的右锁骨下动脉可能造成对气管或食管的压迫，从而导致呼吸困难或吞咽困难等症状^［4,5］。尽管PAS合并ARSA很罕见，但这种双血管环（参考Matsumoto等^［6］研究将先天性血管环中2种类型并存定义为双血管环）可能具有更高的气道狭窄风险，因此，产前早期明确诊断对孕妇及其家庭妊娠决策、提高患儿生存率意义重大。现对本院3例确诊的双血管环PAS合并ARSA胎儿超声影像学特征进行分析，探讨其产前超声诊断特点及导致漏诊的潜在因素。

资料与方法

一、对象

选取2021年1月至2024年5月在湖北省妇幼保健院确诊为PAS合并ARSA的3例病例，回顾性分析其临床资料、产前超声及胎儿超声心动图声像图特征、出生后影像以及解剖病理结果。

二、仪器与方法

1. 产前超声：使用GE Voluson E8/E10彩色多普勒超声诊断仪，二维/三维容积探头，频率范围为4～8 MHz。系统性观察胎儿颅脑、颜面、心脏、腹部、脊柱、肢体、附属物等结构，并记录观察到的心内外畸形及附属物异常。胎儿超声心动图检查按照国际妇产科超声学会胎儿心脏筛查操作指南^［7］完成。羊水过多标准：采用妇产科学教材第10版中标准，超声检查最大羊水池深度≥8 cm或羊水指数≥25 cm。

2. PAS分类：PAS分为完全型和部分型，完全型为左肺动脉主干异常起源于右肺动脉；部分型为左下肺动脉异常起源于右肺动脉，而左上肺动脉保持正常的起源^［1］。

3. 随访：产前超声提示胎儿结构异常的孕妇，建议多学科产前诊断咨询其妊娠决策。对于引产的孕妇，询问是否愿意对胎儿尸体进行病理检查，并签署知情同意书；对于继续妊娠的孕妇，随访观察出生后情况。

4. CT扫描参数：采用GE64排CT机行胸部CT增强扫描，扫描范围：鼻咽顶部至膈顶，管电压100 kV，管电流50 mAs，扫描层厚5 mm，层间距5 mm，重建层厚1 mm。

5. 病理：由病理科医师通过胎儿解剖检查胎儿心内及心外畸形，胎儿心内畸形按心脏节段分析法进行分析观察。

6. 染色体核型及全外显子分析：产期超声发现异常行羊水穿刺，引产后胎儿取组织送基因检测。

结果

一、临床资料及预后

（一）一般临床资料

病例1：孕妇30岁，体质量指数为34.3 kg/m²（身高161 cm，体质量89 kg），孕3产0，人工流产1次，胚胎停止发育1次；病例2：孕妇29岁，体质量指数26.9 kg/m²（身高170 cm，体质量78 kg），孕4产1，人工流产1次，胚胎停止发育1次，已剖宫产1健康女婴；病例3：孕妇25岁，体质量指数32.5 kg/m²（身高170 cm，体质量94 kg），孕1产0。3例夫妻双方均身体健康，均否认家族遗传病史；唐氏综合征筛查及无创DNA检测均显示低风险。

（二）妊娠高危因素

3例均有妊娠高危因素，其中病例1体型偏胖，体质量指数为34.3 kg/m²、合并妊娠糖尿病；病例2孕早期有阴道出血，曾住院保胎治疗；病例3体型偏胖，体质量指数为32.5 kg/m²、妊娠期间新房装修。

（三）预后

3例病例均预后不良，其中病例1继续妊娠至足月剖宫产分娩1活女婴，出生后47 d于外院手术治疗后夭折，余2例终止妊娠（1女1男），并接受了病理检查，羊水穿刺及引产组织送基因检测提示：病例2全外显子测序检出22q11.1-q11.21区段约2.37 Mb的致病性拷贝数重复，病例3未提示异常。

二、产前超声、胎儿超声心动图诊断结果

1. 早孕期超声检查：3例病例均未见明显结构异常，胎儿颈后透明层厚度（nuchal translucency，NT）值均在正常范围内（病例1：NT约为1.7 mm；病例2：NT约为1.4 mm；病例3：NT约为1.5 mm）。

2. 中晚孕期超声检查：超声首次阳性发现均为心外畸形和羊水多，2例为消化系统畸形，1例为面部畸形。其中病例1孕22⁺⁶、30⁺¹、33⁺⁵周均提示“双泡征”及羊水过多，孕36⁺⁶周仅提示“双泡征”，羊水正常，提示十二指肠不全梗阻可能；病例3孕16⁺⁵周外院提示“双泡征”，于孕23⁺⁵周本院诊断：高位气道-喉闭锁、食道-十二指肠-肛门闭锁、气管食管瘘、腹腔积液、永久性右位脐静脉、单脐动脉、羊水过多；病例2孕23⁺³周产前超声未见明显异常，于孕31⁺⁶周诊断：小下颌、双侧低位耳及耳前高回声、羊水多（表1）。

表1 3例PAS合并ARSA产前超声及生后诊断结果

项目	病例1	病例2	病例3
检查孕周（周）	22⁺⁶	31⁺⁶	23⁺⁵
心内畸形	-	PAS、ARSA	PAS、ARSA、PLSVC
心外畸形	十二指肠梗阻	小下颌、低位耳	高位气道- 喉闭锁、食道- 十二指肠- 肛门闭锁、气管食管瘘
胎儿附属物异常	羊水过多	羊水过多	羊水过多、单脐动脉
生后补充诊断	PAS，ARSA，气管及左、右主支气管狭窄，肛门闭锁，直肠会阴瘘	左耳道狭窄，左侧耳前瘘管，右耳畸形（耳廓部分缺失，杯状耳，无耳道，耳舟、耳甲艇消失）；副脾3 个	双侧后鼻孔骨性闭锁，距阑尾5 cm 处可见小肠重复；双肺单叶，副脾2 个
妊娠结局	出生，生后47 d 手术后夭折	终止妊娠	终止妊娠

注：PAS为肺动脉吊带，ARSA为右锁骨下动脉迷走，PLSVC为永存左位上腔静脉，-表示未检出

3. 胎儿超声心动图检查：漏诊1例（病例1）孕期未行胎儿超声心动图检查；2例行胎儿超声心动图检查并明确诊断出PAS合并ARSA，诊断孕周病例2为31⁺⁶周、病例3为23⁺⁵周（表1）。

三、产前产后诊断结果对照分析

1. 心内畸形：（1）3例均伴有双血管环：PAS合并ARSA，其中1例漏诊（病例1），孕期未行胎儿超声心动图检查，出生后CT检查确诊（图1）；2例胎儿超声心动图确诊，引产后尸检证实（图2、3）。（2）3例PAS均为完全型。（3）1例合并其他心内畸形，其中病例3合并永存左位上腔静脉。

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图1 出生后20 d多层螺旋CT提示肺动脉吊带：左肺动脉异常起源于右肺动脉，ARSA：右侧锁骨下动脉由降主动脉发出

注：Trachea为气管，ARSA为右锁骨下动脉迷走，RPA为右肺动脉，LPA为左肺动脉，DO为降主动脉

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图2 病例2孕30⁺⁶周胎儿超声心动图及引产后病理图。图a：三血管肺动脉分叉切面显示左肺动脉自右肺动脉发出，绕过气管后方向左走行于气管和食管之间；图b：三血管切面显示右锁骨下动脉绕过气管食管后方自降主动脉发出；图c：引产后大体标本显示肺动脉吊带、ARSA

注：T及Trachea为气管，RPA为右肺动脉，LPA为左肺动脉，ARSA为右锁骨下动脉迷走

2. 心外畸形：（1）3例均伴有气道的狭窄或闭锁，其中2例伴有气管及支气管狭窄（病例1产前超声漏诊，生后CT诊断出）；1例为高位气道阻塞综合征（病例3为喉闭锁伴后鼻孔闭锁，后鼻孔闭锁为引产后病理补充诊断，图3）；（2）2例合并消化系统多发畸形：其中1例合并十二指肠狭窄、肛门闭锁、直肠会阴瘘（病例1产前超声仅提示十二指肠狭窄，余诊断为出生后补充），1例合并食道-十二指肠-肛门闭锁、气管食管瘘；（3）1例合并面部多发畸形（小下颌、低位耳、双耳畸形）。

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图3 病例3孕23.5周胎儿超声心动图及引产后病理图。图a：肺动脉分叉切面示左肺动脉起自右肺动脉并绕过气管后方走行；图b：主动脉弓长轴切面示右锁骨下动脉绕过气管食管后方自降主动脉发出；引产后大体标本显示肺动脉吊带（图c）、ARSA（图d）

注：T及Trachea为气管，RPA为右肺动脉，LPA为左肺动脉，DA为动脉导管，ARSA为右锁骨下动脉迷走，RCC为右颈总动脉，LCC为左颈总动脉，LSA为左锁骨下动脉，DO为降主动脉

3. 胎儿附属物异常：3例均有羊水过多，1例合并单脐动脉。

讨论

PAS是一种罕见的儿童血管性气管支气管受压综合征，儿童的发生率约为59/100万^［8］。50%～79%的PAS病例伴有先天性气道狭窄和完整的软骨环^［8］，通常在新生儿或婴儿早期就出现严重的气道阻塞症状^{［9,10,11］}，如果不能早期识别这些症状并及时诊断，未经治疗或手术干预的情况下患儿具有很高的发病率和死亡率。ARSA作为主动脉弓的第4个分支由降主动脉发出，向上向右走行至食管后方（80%～84%）、食道和气管之间（12.7%～15%）或气管前方（4.2%～5%）^［12］。在90%～93%的病例中，这种异常在临床上是无症状的。但由于婴儿的气管管壁很薄，管壁的平滑肌不发达，细支气管无软骨，因此容易受压引起呼吸道阻塞症状。ARSA可能是普通人群中的正常变异，也可能与染色体疾病和心脏缺陷有关^［4,5,12］。

PAS合并ARSA这种双血管环很罕见，Xie等^［13］通过CT心血管造影在52 200例先天性心脏病患者中仅发现了3例。此外，相关的病例报道也仅有3例，均为出生后出现严重症状时才被确诊：1956年Rosenberg等^［14］报道1例11周大的男婴因呼吸困难治疗不佳死亡后尸检提示其患有PAS合并ARSA；2009年Son和Lee^［15］报道1例5个月大的女婴因咳嗽、喘息和呼吸窘迫通过多层螺旋CT诊断出PAS、ARSA并伴有气管憩室；2012年Ciliberti等^［16］报道1例6周大的女婴因呼吸窘迫通过超声心动图、CT、支气管镜及造影等多模态成像技术诊断出PAS、ARSA伴有气道狭窄和主-肺动脉窗，最后经手术证实。这类双血管环可能具有更高的气道狭窄风险，极易导致出生后出现严重的呼吸系统症状。本研究中3例病例均伴有气道狭窄，严重者合并喉闭锁，预后不良，与文献报道一致，因此产前早期明确诊断尤为重要。

本研究中有2例是胎儿超声心动图首次诊断出PAS合并ARSA这种双血管环组合。产前不受肺及气管内气体的影响，超声可以比较容易地观察到气管及食管周围的血管结构。回顾本研究，产前超声诊断PAS合并ARSA的线索来自于三血管-肺动脉分叉切面，未发现正常的肺动脉分叉结构，左肺动脉从右肺动脉发出并异常走行于气管后方进入左肺；三血管-气管切面和三血管-主动脉弓分支切面显示：主动脉弓和动脉导管弓位置正常，其汇合处发出一支动脉血管，沿气管后方走行至右锁骨及右肩。尽管PAS的产前诊断准确率高达91.7%^［17］，ARSA为82.4%～95.4%^［18］，但产前超声明确诊断出PAS合并ARSA仍具有一定的挑战性。本研究中漏诊1例，分析原因为：（1）PAS合并ARSA以心外畸形为超声主要阳性发现，胎儿四腔心切面，左、右心室流出道切面正常，从而忽视了胎儿超声心动图检查；（2）三血管切面中，主肺动脉左侧发出左肺动脉和左位动脉导管，可能会将左位动脉导管当成正常的左肺动脉，从而误认为正常的肺动脉分叉结构存在，而且产前超声不对左肺动脉进行常规筛查，容易漏诊异常走行的左肺动脉；（3）超声检查医师对此类罕见畸形的认识不足，同时孕妇肥胖、胎龄、羊水量及胎儿位置等因素也会影响产前诊断。Ishii等^［17］发现心轴右偏可能是产前诊断PAS的重要线索；本研究中3例病例均未发现心轴右偏。Semple等^［19］报道了1例PAS产前超声仅发现单侧肺回声改变，该病例类似于本组中病例3，严重的气道阻塞可能是导致肺组织回声增强的原因，病例3中高位气道喉闭锁，双肺受影响，表现为双肺回声异常，而Semple等^［19］研究的病例中，右主支气管明显受压，仅表现为右肺回声异常。

本研究还发现PAS合并ARSA常与其他多器官畸形有关，并且，产前超声以这些伴发畸形及羊水异常为主要阳性发现，包括VACTER^［20］联合征（脊椎异常、肛门闭锁/直肠肛门畸形、心脏畸形、气管食管瘘伴食管闭锁、肾和肢体异常中3种及以上畸形的疾病统称为VACTER联合征）、其他心内畸形和面部畸形，最常见的是合并消化系统畸形。如病例1孕期产前超声仅提示“双泡征”及羊水多，未行胎儿超声心动图检查，直至产后出现严重症状后才得以确诊。病例3于孕16⁺⁵周外院提示“双泡征”，孕23⁺⁵周转至本院诊断出罕见的双血管环（PAS、ARSA）合并VACTER联合征（肛门闭锁、永存左上腔静脉、食管闭锁/食管气管瘘、喉闭锁）。因此，对于胎儿结构畸形及附属物异常，均需要及时转诊至产前诊断中心，由经验丰富的超声医师仔细寻找其他相关异常，特别是对于消化系统畸形的胎儿，进行针对心血管系统的彻底评估是必要的。部分血管环的患者还发现染色体异常，这对产前咨询很重要，McElhinney等^［21］在66例孤立的主动脉弓分支异常病例中，发现24%的患者存在染色体22q11.2缺失，本研究中病例2对引产胎儿全外显子测序检出22q11.1-q11.21区段约2.37 Mb的致病性拷贝数重复。

总之，双血管环PAS合并ARSA及相关畸形，虽较为罕见，但对胎儿呼吸道发育影响重大。在这类双血管环的产前诊断中，胎儿超声心动图起着关键作用。美国超声医学会最新的胎儿超声心动图指南中特别强调了需同时对胎儿主动脉弓以及正常的肺动脉分支进行详细的评价^［22］。通过对气管及其周围血管走行的完整、详细的评估，能够及早发现潜在的严重畸形，从而为临床干预和产前管理提供有效的指导。然而，由于这些畸形复杂变异的多样性和所需多个完整的超声切面，对其进行全面诊断仍具有一定的挑战性。故产前超声任何心外畸形或者附属物等异常发现，无论是孤立的还是与其他结构缺陷相关的，均需要更详细的胎儿超声心动图检查或染色体检测。

参考文献

原文顺序 | 文献年度倒序 | 文中引用次数倒序

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资料与方法

一、对象

二、仪器与方法

结 果

一、临床资料及预后

二、产前超声、胎儿超声心动图诊断结果

表1 3例PAS合并ARSA产前超声及生后诊断结果

三、产前产后诊断结果对照分析

图1 出生后20 d多层螺旋CT提示肺动脉吊带：左肺动脉异常起源于右肺动脉，ARSA：右侧锁骨下动脉由降主动脉发出

讨 论

参考文献

结果

讨论