孕妇19岁，孕23周，既往身体健康，行常规产前超声检查。胎儿系统产前超声检查提示宫内单活胎，各项生物学指标测值在正常范围内，除怀疑永存左上腔静脉（persistent left superior vena cava，PLSVC）建议进一步行针对性胎儿超声心动图检查外，余胎儿解剖结构未见明显异常。
胎儿超声心动图检查：心脏大部分位于左侧胸腔，心胸比例正常，左右心房及心室大小和比例正常。三血管气管切面显示肺动脉左侧一血管回声（图1 ），内径约3.9 mm，彩色多普勒血流显像及脉冲多普勒显示向心方向流动的静脉血流；沿此血管向脚侧追踪，见其连接扩张的冠状静脉窦（coronary sinus，CS），CS内径约5.1 mm，开口于右心房（图2 ），考虑为PLSVC。三血管及三血管气管切面在升主动脉右侧未见右上腔静脉。调整扫查角度可见右侧无名静脉汇入PLSVC。胎儿上下腔静脉长轴切面显示，下腔静脉连接于右心房，未见与右心房相连的上腔静脉（图3 ）。胎儿肺静脉回流正常，心脏其他结构未见明显异常。超声诊断：胎儿PLSVC伴右上腔静脉缺如；CS扩张。孕妇继续妊娠，胎儿出生后2个月复查超声心动图显示心脏各房室大小正常，房间隔卵圆窝处原发隔与继发隔未融合，可见宽约1 mm的细束状左向右分流，考虑卵圆孔未闭；心室及大血管水平未见明显异常分流。后四腔心切面可见扩张的CS开口于右心房（图4 ），向上追踪可见PLSVC汇入其中（图5 ）。正常右上腔静脉未显示。该婴儿出生后超声心动图诊断与产前诊断一致，因无任何临床症状及其他异常发现，仅随访观察，目前发育良好。
讨论
PLSVC是一种较为常见的体静脉连接异常，在正常人群中发病率为0.3%~0.5%［1］，先天性心脏病患者PLSVC发病率约为正常人群的10倍［2］。体静脉连接异常大多数保留右上腔静脉，形成双上腔静脉。PLSVC合并右上腔静脉缺如又称孤立性PLSVC，是一种罕见的体静脉连接异常，仅占PLSVC的0.1%［3］，在人群中的发病率为0.09%~0.13%。孤立性PLSVC是由于胚胎发育早期左前主静脉未退化而右前主静脉退化而形成，可合并心内外其他畸形。王诗雅等［4］报道8例孤立性PLSVC胎儿，5例合并室间隔缺损、心内膜垫缺损、肺动脉瓣闭锁、主动脉弓离断、心室发育不良等心内畸形，1例合并严重复杂心内畸形及双下腔静脉等心外畸形。杨娇等［5］报道PLSVC合并心内畸形发生率为51.7%，合并单纯心外畸形发生率为4.4%，以消化系统畸形最常见，包括食道闭锁、无肛及肛门闭锁等。
产前胎儿超声心动图检查孤立性PLSVC主要诊断及鉴别诊断依据：（1）CS增宽：因大多数PLSVC经扩张的CS汇入右心房，在心尖四腔心切面及后四腔心切面房室沟处显示与右心房相连的CS增宽，增宽的程度可因不同胎儿个体、孕周不同及是否合并其他心血管畸形而不同。极少病例PLSVC直接汇入右心房或左心房，可伴有CS闭锁，此时CS不增宽。心内型肺静脉异位引流入CS也可出现CS增宽，根据肺静脉走行进行鉴别。四腔心切面显示的CS应与Ⅰ孔型房间隔缺损相鉴别，后者在标准的心尖四腔心切面显示房间隔原发隔缺失；（2）PLSVC：三血管气管切面见肺动脉左侧一圆形血管，追踪显示该血管上与无名静脉相连，下与CS相连，为回心的静脉血流。PLSVC应与心上型肺静脉异位引流的垂直静脉相鉴别，后者近心段与肺静脉相连，为离心的静脉血流；（3）右上腔静脉缺如：三血管气管切面主动脉右侧未见圆形的右上腔静脉，上下腔静脉长轴切面未见与右心房连接的上腔静脉。在临床实际工作中，由于孕妇腹壁较厚、胎儿活动或体位不佳、超声图像质量较差等因素的影响，可能造成孤立性PLSVC漏诊或误诊。
本例胎儿呈孤立性PLSVC的典型超声心动图表现，无心内外其他畸形。一项对照研究［6］发现，中晚孕期胎儿PLSVC病例组的左心室与右心室内径比值、主动脉与肺动脉内径比值及主动脉峡部内径均偏小，推测可能与PLSVC及扩张的CS对左房壁及二尖瓣环的压迫使左心室舒张充盈受限有关。本例胎儿未发现上述结构参数明显异常。
大多数PLSVC经CS汇入右心房，且不合并其他心内结构异常，无血流动力学影响，一般无需临床干预。少数PLSVC汇入左心房，形成右向左分流，则需外科矫治。出生后，大多数PLSVC患者可无明显临床症状，但有个案报道［7］孤立性PLSVC以心律失常为首发表现就诊，其发生原因可能为孤立性PLSVC无右上腔静脉的引流，头颈部、上肢和大部分胸部的静脉均由左上腔静脉流入CS，致使CS扩张较单纯PLSVC更明显，明显扩张的CS压迫与牵拉起源组织靠近CS的窦房结、房室结和希氏束，导致心律失常如窦性心动过缓、房性期前收缩等发生。孤立性PLSVC还会对中心静脉通路的建立，心胸手术及起搏器的置入造成一定的困难［8］。本例患儿目前无需进一步临床干预，可根据临床情况随访观察。综上所述，明确孤立性PLSVC诊断是必要的，由于胎儿期不受肺气干扰及肋骨影响较小，当产前超声心动图检查图像质量较好时，较容易显示血管的走行及连接，因此对孤立性PLSVC的诊断及鉴别诊断具有重要临床价值。