资料与方法
一、对象
本组研究对象共73例，为2017年10月至2019年10月北京协和医院中孕期系统产前超声筛查或普通中、晚孕期超声检查中发现胎儿小脑延髓池增宽（＞10 mm）并进行了胎儿MRI检查的病例，孕妇年龄（28.87±4.13）岁（范围18~41岁），孕周为（27.64±6.18）周（范围19~37周），均为单胎妊娠，小脑延髓池宽度范围为11~25 mm。
二、仪器与方法
1. 超声检查：超声检查使用的仪器为SAMSUNG WS80A型和GE Voluson E10型彩色多普勒超声诊断仪，常规使用凸阵探头，探头频率为1~5 MHz。部分病例同时使用三维容积探头及腔内探头。
按照北京市产前超声筛查与诊断规范，对胎儿及其附属物进行系统性检查。对胎儿颅后窝进行多切面的超声扫查，对小脑半球、小脑蚓部、第四脑室、小脑延髓池、小脑幕等结构的位置、形态、大小进行观察及测量（图1 、2 ）。测量方法及标准参考北京市产前超声筛查及诊断规范，所有病例均由具备产前诊断资格的超声医师完成。
2. MRI检查：MRI检查均在系统超声检查后3日内进行，所用仪器为GE公司1.5 T光纤MRI系统。检查采用快速成像序列，对胎儿头部二次定位后行横断面、冠状面、矢状面扫描，扫描时间35~45 s。小脑延髓池增宽标准为＞10 mm。MRI诊断结果由2名放射科颅脑专业医师诊断并审核。
3. 观察指标：统计超声诊断胎儿异常情况，参照MRI检查结果，计算超声诊断符合率。
结果
一、胎儿后颅窝异常的MRI与超声诊断对比结果
本组胎儿小脑延髓池增宽病例中，与颅脑MRI结果比较，超声对后颅窝异常的诊断符合率为84.9%（62/73；表1 ）。后颅窝病变共19例（26%，19/73），超声诊断符合率为63.2%。其中Dandy-Walker畸形（图3 ）、小脑发育不良（图4 ）、小脑蚓部发育不良（2例）的超声诊断符合率均为100%。颅后窝蛛网膜囊肿8例（图5 ），超声正确诊断2例，1例未定性，5例诊为单纯小脑延髓池增宽。Blake's囊肿1例，超声诊断为小脑蚓部发育不良。无明确后颅窝病变的单纯小脑延髓池增宽54例（74%，54/73），超声正确诊断50例，诊断符合率为92.6%；2例未定性，2例诊断为后颅窝蛛网膜囊肿。
表1 胎儿后颅窝异常的MRI与超声诊断结果对比 |
| MRI诊断结果 | 例数 | 超声正确诊断［例（%）］ | 孕周（周） |
|---|---|---|---|
| 后颅窝病变 | 19 | 12（63.2） | 28.9（19.0~36.3） |
Dandy-Walker畸形 | 4 | 4（100） | 22.9（19.0~25.4） |
小脑发育不良 | 4 | 4（100） | 28.6（23.1~36.3） |
小脑蚓部发育不良 | 2 | 2（100） | 31.6（31.0~32.1） |
颅后窝蛛网膜囊肿 | 8 | 2（25.0） | 31.8（29.7~35.3） |
Blake's囊肿 | 1 | 0（0） | 23.3 |
| 单纯小脑延髓池增宽 | 54 | 50（92.6） | 27.2（19.4~36.9） |
| 合计 | 73 | 62（84.9） | 27.6（19.0~36.9） |
注：孕周表示为为平均值和起始周数 |
图3 胎儿Dandy-Walker畸形超声声像图（孕23+6周）。经小脑横切面：无小脑蚓部，小脑延髓池与第四脑室相通，小脑半球呈“八”字形分离注：CM为小脑延髓池，C为小脑半球 |
图4 胎儿小脑蚓部发育不良超声声像图（孕34周）。颅脑正中矢状面：小脑蚓部上旋，下蚓部部分缺失，小脑幕位置正常，小脑延髓池增大注：V为小脑蚓部，TC为小脑幕，CM为小脑延髓池 |
二、合并其他颅内异常情况
本组73例超声筛查小脑延髓池增宽病例中，MRI诊断合并其他颅内异常者为17例（23.3%，17/73），其中超声正确诊断13例（76.5%，13/17）。小脑发育不良伴菱脑融合、胼胝体部分发育不良1例，超声未诊断胼胝体病变。单纯小脑延髓池增宽伴侧脑室增宽13例，超声漏诊1例。单纯小脑延髓池增宽伴双侧室管膜下少量出血1例、双侧侧脑室旁缺血缺氧改变（囊肿）2例，超声均未诊断。
三、合并颅外异常情况
本组病例中超声检查发现颅外异常15例（20.5%，15/73），具体如下：Dandy-Walker畸形4例均合并颅外异常，分别为单脐动脉1例，婴儿型多囊肾1例，胆囊不显示、脊柱排列不规则1例，法洛四联症、心包腔积液1例。小脑发育不良4例中3例合并颅外异常，分别为双足内翻1例，双肾轻度积水1例，脐带增粗、华氏胶水肿1例。小脑蚓部发育不良1例合并法洛四联症、外生殖器形态异常、单脐动脉。后颅窝蛛网膜囊肿1例合并胎儿颈椎排列异常、脐静脉发育异常。单纯小脑延髓池增宽中6例（11.1%，6/54）合并颅外异常，分别为右位主动脉弓、迷走左锁骨下动脉1例，左肾体积小1例，心内膜垫缺损伴肺动脉狭窄及婴儿型多囊肾1例，致死性软骨发育不良1例，隔离肺1例，单侧唇腭裂1例。
讨论
本组中超声检查出现假阳性或假阴性病例为小脑蚓部发育不良、Blake's囊肿、后颅窝蛛网膜囊肿和单纯小脑延髓池增宽。小脑蚓部发育不良超声表现为颅脑正中矢状面上小脑蚓部部分缺失（以下蚓部缺失为主），蚓部上旋，小脑幕不抬高。Blake's囊肿的超声表现为颅脑正中矢状面小脑蚓部形态正常，位置上抬，第四脑室后方囊状突入小脑延髓池内，小脑幕不抬高［9］。后颅窝蛛网膜囊肿的超声表现为小脑延髓池占位性囊肿，向前可压迫小脑蚓部，向上可抬高小脑幕。单纯小脑延髓池增宽超声表现仅为小脑延髓池测值增大，后颅窝各结构大小、形态、位置等均无异常［10］。在前述几种情况的鉴别诊断中，由于超声较难量化评价小脑蚓部发育，如颅脑正中矢状面显示不满意，则鉴别诊断困难。本组中上述病例发现时期以晚孕期为主，颅骨声影明显，胎儿体位较固定，虽然合并使用了经阴道超声及三维超声［11, 12, 13, 14］，部分病例仍鉴别困难。因此，当发现不易定性的小脑延髓池增宽、小脑蚓部显示不清，应建议行MRI检查以明确诊断［15］。
本组病例中，MRI同时发现17例合并颅内其他部位病变，其中13例为侧脑室增宽，侧脑室和小脑延髓池均为脑脊液循环的组成部分，因此影响脑脊液循环的因素均有可能同时累及上述两部位［16］；此外，超声漏诊4例，分别为部分性胼胝体发育不良、室管膜下出血及囊肿，因此超声筛查发现小脑延髓池增宽时应进行颅内结构的全面检查，结合MRI有助于全面了解颅内发育情况，避免颅内病变的漏误诊。
本组病例中，15例合并颅外异常，其中，单纯小脑延髓池增宽病例中11.1%合并颅外结构异常，提示超声筛查发现小脑延髓池增宽时，除了对颅内结构进行系统的超声检查外，对胎儿全身结构也需要进行全面系统检查，以提供准确而全面的诊断信息。
综上所述，对于胎儿小脑延髓池增宽病例，超声总体诊断准确率较高，其中对Dandy-Walker畸形及小脑发育不良等严重疾病诊断准确性高，对于小脑蚓部发育不良、Blake's囊肿、颅后窝蛛网膜囊肿和单纯小脑延髓池增宽的鉴别诊断存在一定困难，需要通过MRI检查确诊。小脑延髓池增宽可能是多种畸形在颅内的声像表现，也可能是胎儿的正常变异，需根据每个病例的具体情况仔细分析，应建议孕妇做详尽的产前检查以明确诊断。