无顶冠状静脉窦综合征（unroofed coronary sinus syndrome，UCSS）是一种罕见的先天性心脏畸形，特点是冠状静脉窦（coronary sinus，CS）间隔的缺损，使CS与左心房直接相交通［1］。3/4的UCSS患者合并永存左上腔静脉（persistent left superior vena cava，PLSVC），出现右向左分流可导致脑脓肿、脑栓塞等严重并发症［2］。此外，UCSS的正确诊断可改变心脏电生理治疗的策略［3, 4］，因而本病的准确诊断对临床决策及患者预后评估至关重要。超声是UCSS的首选诊断方法，但诊断准确性较为依赖操作者经验，临床时有漏诊和误诊发生［2，5, 6, 7, 8］。本文拟回顾华中科技大学同济医学院附属协和医院13例UCSS超声漏诊、误诊病例，以期总结经验，提高超声术前诊断准确性。
资料与方法
一、对象
回顾性选取2013年1月至2021年1月华中科技大学同济医学院附属协和医院心外科手术患者中，术前超声诊断为UCSS但术中证实为其他疾病，或手术证实为UCSS但术前超声检查未提示或提示为其他疾病者。
二、仪器与方法
1.仪器：使用Phillip IE33、EPIQ5、EPIQ7C超声诊断仪，均配备小儿和成人心脏探头，探头频率分别为3~8 MHz和1~5 MHz。
2.收集临床及超声影像资料：（1）患者一般情况；（2）检查医师从事超声心动图检查年限；（3）超声描述及诊断结果；（4）超声图像质量；（5）超声图像特征：包括CS及PLSVC关键切面留存情况，CS形态及走行、连续中断显示切面、连续中断部位、异常血流走行及形态等；（6）合并心血管畸形。对以上信息进行回顾性分析及记录，并与手术结果对照。
3.UCSS超声分型标准［9］：（1）Ⅰ型（完全型）：CS与左心房之间的壁完全缺失，各冠状静脉分支直接开口于左、右心房（主要是左心房），原冠状静脉窦开口部位房间隔缺损。（2）Ⅱ型（中间部分型）：CS与左心房间壁的中间段至上游段有一个至数个缺损，但终末端完整。（3）Ⅲ型（终末部分型）：CS开口前的终末部分顶壁缺如，使CS开口于左心房，多合并窦口附近的房间隔缺损。每一型又根据有无合并PLSVC，再分为a（有）、b（无）两个亚型。
结果
一、一般资料
本研究共纳入13例患者，其中UCSS术前超声漏诊4例，误诊9例。13例患者中，男5例，女8例，年龄4个月~64岁，中位年龄17岁。临床表现可无明显症状，也可表现为心慌、胸闷、气促、乏力、呼吸困难等，体征可无明显异常，也可表现为心尖抬举样搏动、可闻及胸骨左缘2~3肋间或3~4肋间或心尖杂音等。
二、超声漏诊及误诊结果
术前超声漏诊UCSS 4例，包括3例Ⅰa型和1例Ⅱa型。超声误诊9例，其中将UCSS误诊为其他疾病5例，包括原发孔型房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）2例、继发孔型ASD 2例、下腔静脉型ASD 1例；将其他疾病误诊为UCSS 4例，包括1例下腔静脉型ASD、2例右肺静脉异位引流心内型、1例PLSVC所致的CS增宽（表1 ）。检查医师从事超声心动图检查时间为3~16年，中位时间为7年。
表1 13例术前超声漏诊、误诊UCSS病例分析 |
| 例序 | 年龄 | 性别 | 检查医师工作年限 | 图像质量 | CS/PLSVC关键 切面显示 | 术前超声描述 | 图像回顾所见 | 术前超声诊断 | 结果 手术 | 合并心血管畸形 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 漏诊 | ||||||||||
| 1 | 8岁 | 女 | 4年 | 清晰 | 无 | 无 | - | 无 | Ⅰa型UCSS | 部分型ECD，原发孔型ASD |
| 2 | 6岁6个月 | 男 | 16年 | 清晰 | 无 | 无 | - | 无 | Ⅰa型UCSS | 部分型ECD，单心房 |
| 3 | 47岁 | 女 | 3年 | 部分不清晰 | 左心室长轴切面、右心室流入道切面、胸骨上窝切面（不清晰） | CS显示不清，未见PLSVC | CS及PLSVC未显示 | UCSS完全型可能 | Ⅰa型UCSS | 继发孔型大 ASD |
| 4 | 63岁 | 女 | 3年 | 清晰 | 左心室长轴切面、右心室流入道切面、大动脉短轴切面、胸骨上窝切面 | CS扩张，见PLSVC | CS壁中断及腔内异常血流 | PLSVC | Ⅱa型UCSS | MR轻-中度，TR轻-中度 |
| 误诊 | ||||||||||
| 5 | 64岁 | 女 | 5年 | 清晰 | 左心室长轴切面、剑突下双心房切面 | 房间隔顶部缺损及其左向右分流 | CS不宽，窦壁缺损，距窦口较近，分流束走行曲折 | 继发孔型ASD | Ⅱb型UCSS | MR，上腔型ASD |
| 6 | 17岁 | 女 | 4年 | 清晰 | 左心室长轴切面、剑突下双心房切面 | 房间隔顶部缺损及其左向右分流 | CS稍宽，窦壁缺损，距窦口较近，分流束走行曲折 | 继发孔型ASD | Ⅱb型UCSS | 无 |
| 7 | 40岁 | 女 | 10年 | 清晰 | 左心室长轴切面、剑突下双心房切面 | 房间隔近下腔静脉开口处缺损及其左向右分流 | CS增宽，窦壁缺损，距窦口较近，分流束走行曲折 | 下腔静脉型ASD | Ⅱb型UCSS | 无 |
| 8 | 15岁 | 女 | 14年 | 清晰 | 左心室长轴切面、心尖非标准四腔心切面、大动脉短轴非标准切面 | 窦壁未显示 | CS扩张、移位，窦壁菲薄 | Ⅰb型UCSS+混合型ASD | 下腔静脉型ASD | MVP，MR重度 |
| 9 | 4个月 | 女 | 7年 | 清晰 | 心尖非标准四腔心切面、剑突下非标准四腔心切面 | 房间隔近十字交叉处连续中断及其左向右分流 | 中断处右心房侧见Thebesian瓣，左向右分流束向下腔静脉方向转折 | 原发孔型ASD | Ⅰa型UCSS | VSD，PDA |
| 10 | 1岁4个月 | 男 | 7年 | 清晰 | 左心室长轴切面、心尖非标准四腔心切面 | 房间隔近十字交叉处连续中断及其左向右分流 | CS增宽 ，窦壁中间段缺损，分流束走行曲折 | 原发孔型ASD | Ⅱb型UCSS | 无 |
| 11 | 20岁 | 男 | 13年 | 部分欠清晰 | 左心室长轴切面、大动脉短轴非标准切面、心尖后位四腔心切面、剑突下CS长轴切面（欠清晰） | 窦壁未能显示，原CS窦口及窦口周围房间隔缺损及其左向右分流 | CS扩张、移位，窦壁薄弱，窦壁未见过隔血流，CS腔内见异常血流信号，窦口见分流束 | Ⅰb型UCSS | RAPVC心内型 | 继发孔型ASD |
| 12 | 42岁 | 男 | 13年 | 清晰 | 左心室长轴切面、心尖后位四腔心切面、剑突下后位四腔心切面、剑突下CS长轴切面 | 窦壁大部分缺失，窦口扩张，窦口见分流束 | CS扩张、窦壁薄弱，窦壁未见过隔血流，CS腔内见异常血流信号，窦口见分流束 | Ⅱb型UCSS | RAPVC心内型 | 继发孔型ASD |
| 13 | 1岁10个月 | 男 | 5年 | 清晰 | 左心室长轴切面、心尖CS下角观、剑突下CS下角观、高位大动脉短轴切面 | 见PLSVC，CS增宽，窦壁中央连续中断及其左向右分流 | CS扩张、移位、迂曲，术前所述连续中断为回声失落，过隔血流为左心房内迂曲窦壁旁绕行血流束 | Ⅱa型UCSS | CS增宽，PLSVC | 部分型ECD，原发孔型ASD |
注：CS为冠状静脉窦；PLSVC为永存左上腔静脉；ECD为心内膜垫缺损；ASD为房间隔缺损；VSD为室间隔缺损；PDA为动脉导管未闭；MVP为二尖瓣脱垂；MR为二尖瓣反流；TR为三尖瓣反流；RAPVC为右肺静脉异位引流；UCSS为无顶冠状静脉窦综合征 |
1.漏诊病例分析：回顾4例漏诊者的术前超声图像，其中2例Ⅰa型漏诊者（病例1、2）无CS及PLSVC的关键切面显示，超声报告亦无相关描述；另1例Ⅰa型漏诊者（病例3）胸骨上窝切面显示不清晰，导致PLSVC未显示；1例Ⅱa型漏诊者（病例4）CS及PLSVC关键切面显示不全，且仅描述PLSVC导致CS扩张，但回顾图像显示窦壁连续中断及CS腔内异常血流（图1 ）。
图1 患者，女性，63岁，二、三尖瓣脱垂并中度关闭不全，超声漏诊无顶冠状静脉窦综合征（UCSS） Ⅱa型（病例5）。图a为胸骨旁左心室长轴切面示二尖瓣前叶脱垂并关闭不全（白色箭头），可见冠状静脉窦（CS）扩张（黄色曲线），窦壁大片中断（绿色虚线）；图b为右心室流入道切面示三尖瓣前叶脱垂并关闭不全（黄色箭头），三尖瓣部分反流束直接冲入CS；图c为右心室流入道切面，示CS扩张，内见异常、明亮的血流束（白色箭头），疑为UCSS分流束，但因Scale较高，未显示为明显花色血流；图d为大动脉短轴（聚焦三尖瓣）切面，显示内容同图c注：RV为右心室；LV为左心室；LA为左心房；MV为二尖瓣；TV为三尖瓣；CS为冠状静脉窦；AAO为升主动脉 |
2.误诊病例分析：回顾5例将UCSS误诊为其他疾病者的术前超声图像，5例均未针对CS及PLSVC进行专门扫查，仅在常规检查中无意存留部分切面。回顾发现其中4例分别显示CS不宽（病例5）、稍宽（病例6）、增宽（病例7、10）；3例Ⅱb型于剑突下双心房切面显示窦壁连续中断靠近窦口（病例5、6、7），分流束先从左心房经中断处进入CS，再经末段CS、窦口分流入右心房，形态欠规则、走行较曲折（图2 ），其中2例术前误认为中断位于房间隔顶部，误诊为继发孔型ASD（病例5、6），1例误认为中断靠近下腔静脉口，误诊为下腔静脉型ASD（病例7）；1例Ⅰa型于心尖及剑突下非标准四腔心切面显示十字交叉附近连续中断，术前未能将CS开口与原发孔型ASD相鉴别，也未扫查PLSVC，最终误诊为原发孔型ASD（病例9，图3 ）；1例Ⅱb型于心尖非标准四腔心切面显示CS窦壁中间段缺损，分流束走行曲折，但术前将窦口误认为房间隔近十字交叉处连续中断，误诊为原发孔型ASD（病例10）。
图2 患者，女性，64岁，无顶冠状静脉窦综合征（UCSS）Ⅱb型误诊为继发孔型房间隔缺损（ASD）超声图像（病例6）。图a，b为术前超声图像。图a为左心室长轴切面，“显示”二尖瓣前叶局部脱垂，瓣口少至中量反流（白色箭头）；图b为剑突下双心房切面，“显示”房间隔顶部（绿色虚线）及近上腔静脉（蓝色虚线）处房间隔缺损（ASD），并“显示”ASD处左向右分流。分析术前超声图像，图a发现冠状静脉窦（CS）无增大（黄色箭头），图b绿色虚线处缺损位于CS窦壁中间段，靠近窦口。图c，d为术后超声图像。图c为剑突下非标准双心房切面显示窦壁残余缺损（绿色虚线）及左心房内肺静脉血流（红色虚线空心箭头）经残余缺损进入CS，并在缺损处形成血流汇聚（红色边框黄色实心箭头），分流束经CS壁转折后，自窦口进入右心房（红色实线空心箭头），走行曲折；图d为剑突下CS长轴切面，显示窦壁残余缺损（绿色虚线）及异常血流，残余缺损较小，CS管径较细（黄色曲线）注：RV为右心室；LV为左心室；LA为左心房；RA为右心房；AAO为升主动脉；DAO为降主动脉；CS为冠状静脉窦；ASD为房间隔缺损；PVC为肺静脉血流 |
回顾4例将其他疾病误诊为UCSS者的术前超声图像，4例均针对CS及PLSVC进行专门扫查，并留存了部分关键切面，术前超声描述窦壁未能显示2例（病例8、11）、窦壁大部分缺失1例（病例12）及CS扩张、窦壁中央连续中断1例（病例13），回顾图像发现4例均有CS扩张、移位，部分CS管腔走行迂曲、窦壁薄弱，出现回声失落。病例8因CS扩张、移位，术前原CS位置未能显示窦壁，而误认为窦壁完全缺损，误诊为Ⅰb型；病例11、12均为右肺静脉经CS异位引流，病例11因CS扩张、移位，窦壁薄弱，术前未能显示窦壁，而将扩张的窦口误认为原窦口及窦口周围ASD，将肺静脉异常引流导致的窦口血流加速误认为是ASD分流，最终误诊为Ib型，病例12亦因CS扩张、窦壁薄弱，术前将回声失落误认为窦壁缺损，将肺静脉异常引流导致的窦口血流加速误认为是UCSS导致的，最终误诊为Ⅱb型；病例13因CS扩张、移位、迂曲，术前将窦壁回声失落误认为连续中断，并将窦壁旁左心房内绕行血流束误认为过隔血流束，最终误诊为Ⅱa型。
讨论
CS体积较小，正常情况下长约2~3 cm，横径在1 cm内，位于左后房室沟内［10］，管腔内血流暗淡，超声心动图常规扫查容易将其忽略。UCSS病例中，CS增宽移位、窦口扩张，窦壁菲薄甚至缺如，加之毗邻房间隔、肺静脉、腔静脉开口等解剖结构，超声图像解读有一定困难，容易造成漏诊和误诊。以往报道中，日本Kobe儿童医院1986年至2000年11例接受心外科手术的UCSS患者，其术前漏诊率为45%（5/11）［2］。北京安贞医院1998年至2015年36例行外科手术的UCSS病例中，术前超声结合CT的漏诊率为31%（11/36）［6］。北京阜外医院回顾1998年至2016年行外科手术治疗的44例UCSS合并心内膜垫缺损（endocardial cushion defect，ECD）患者，术前超声漏诊率为66%（29/44）［11］。济宁医学院对2010年至2017年12例经动脉CT血管造影或手术证实的病例的超声图像进行分析，发现超声漏诊和误诊率为25%（3/12）［12］。北京安贞医院2014年至2019年68例手术证实为UCSS的患者系列中，术前超声漏诊和误诊率为7%（5/68）［13］。以上病例系列几乎均源于心外科手术证实的UCSS，反向追踪术前漏诊和误诊情况，本研究回顾自2013年至2021年，病例来源包括术前超声心动图提示为UCSS及心外科术中证实的UCSS两部分，双向追踪，筛出并分析了漏诊和误诊病例。可以看出，UCSS在多个报道系列中均具有较高的漏诊和误诊率。但须指出，报道中的漏诊和误诊率并不对等医疗单位的诊断水平，其原因为纳入病例具有一定选择偏倚，例如很多超声诊断为完全型或小中间部位型UCSS的患者未进行手术而未被纳入研究。
一、漏诊分析及应对策略
分析漏诊原因，可能因素有：（1）经验不足：根据目前对CS胚胎发育和UCSS形成机制的研究，认为CS发育可能与房间隔发育相关［1，10，16, 17］，CS间隔缺损常合并ASD。若不了解该规律，则在检查时警惕性不高，未针对CS及PLSVC关键切面进行扫查，或对UCSS图像认知不足，即使切面显示UCSS亦不能识别；（2）因声窗欠佳或扫查手法不佳，CS/PLSVC显示不清；（3）无其他引流或分流至CS的病因时，CS无扩张，UCSS较难显示及诊断；（4）当CS完全缺失，即便合并PLSVC，因没有CS连续中断处漂动的断端及血流汇聚、血流加速等特异征象，如未特异显示PLSVC及其走行，超声容易漏诊；（5）忽视ASD大小与超声间接征象不相匹配，从而忽略对CS的进一步探查。
根据以上分析，除操作者应加强对UCSS超声知识学习、加强CS及PLSVC扫查练习外，结合本中心经验及文献回顾，还提出以下诊断策略：（1）ECD患者应常规排查有无UCSS，特别是Ⅰa型；（2）ASD患者应常规排查UCSS，特别是ASD大小与右心增大等超声间接征象不相匹配时；（3）发现UCSS时，常规探查PLSVC；（4）因声窗欠佳，UCSS或PLSVC显示不清时，建议进行右心声学造影、经食管超声或其他影像学检查进一步明确诊断。
二、UCSS易与ASD相互误诊分析及应对策略
二者容易相互误诊的原因包括：（1）血流动力学及超声间接征象相似，均可形成左向右分流，均可表现为右心增大、肺动脉压力增高、三尖瓣反流等间接征象；（2）解剖上，CS开口毗邻下腔静脉开口及原发孔处房间隔［17］，导致靠近CS窦口的UCSS、下腔静脉型ASD、原发孔型ASD在解剖发生部位上比较靠近；（3）心尖或剑突下四腔心系列切面上，显示CS窦口的后位四腔心切面与显示十字交叉处房间隔的标准四腔心切面非常接近，当CS扩大时，较正常CS更向前凸，意味着从后位四腔心切面移行扫查至标准四腔心时探头从后向前倾斜的幅度更大，如果倾斜不到位，可将扩张的窦口及窦口周围ASD（Ⅰ型UCSS）或靠近窦口的窦壁缺损误诊为原发孔型ASD；（4）在剑突下下腔静脉右心房入口附近系列切面，易将靠近窦口的UCSS部分型（剑突下CS长轴、双心房切面可显示）误诊为下腔静脉型或继发孔型ASD（剑突下下腔静脉长轴、双心房切面可显示）。因这一系列切面非常接近，将缺损及缺损处血流汇聚所处切面及位置误判可致误诊。（5）扩张的CS可向左心房中部移位，左房室沟原CS走行部位表现为窦壁未显示，可误认为CS完全缺失（UCSS完全型）；（6）CS窦壁薄弱、迂曲、膨出时，可出现回声失落伪像，易被误诊为窦壁缺损。
基于上述原因，提出如下诊断对策：（1）CS窦口常可见Thebesian瓣，可帮助窦口定位及与原发孔型ASD的鉴别；（2）分流束走行差异有助于鉴别UCSS与ASD：ASD分流束通常走行较直，直接从左心房分流入右心房，而UCSS通常走行曲折，先从左心房入CS，经过CS壁转折后入右心房；（3）心尖四腔心切面发现CS及窦口扩大时，从后向前倾斜声束，进行全面扫查，若显示十字交叉处房间隔连续完整，可排除原发孔型ASD；（4）剑突下切面发现下腔静脉口附近连续中断时，应在CS长轴切面上同时显示CS间隔及房间隔，对连续中断处进行定位；（5）当原CS位置未发现CS回声，警惕是否有CS迂曲及移位；（6）当发现CS扩大、窦壁薄弱、活动幅度大时，若发现回声缺失，注意多切面综合判断，警惕回声失落伪像。
三、心内型肺静脉异位引流误诊为UCSS原因分析及应对策略
心内型肺静脉异位引流（更可能是部分型）经CS引流时，可出现CS扩张、CS血流速度增加及经CS水平的左向右分流，与中间部分型UCSS血流动力学类似。Tian等［19］曾报道1例患者，经右心导管检查及肺动脉造影，根据左心房、CS及左心室、右心房、右心室的显影顺序，诊断为心内型肺静脉异位引流，后经手术证实为UCSS。对于肺静脉异位引流患者，如未观察到汇入CS的肺静脉，而仅凭CS扩张、窦内及窦口存在异常血流束，再加上因CS壁移位或回声失落误判窦壁缺损，则可将肺静脉异位引流误诊为UCSS。因此，当观察到CS扩张及窦内、窦口存在异常血流束时，应注意二者的鉴别，除仔细排查窦壁完整性，还须注意是否有异常血流汇入，左心房内肺静脉回流数目是否完全。
综上，UCSS的漏诊和误诊与检查者警惕性不足、扫查手法不熟练、对窦壁及房间隔连续中断及其异常血流解读错误等因素有关。提高UCSS诊断水平及警惕性，加强其与ASD、心内型肺静脉异位引流等的鉴别意识，可明显提高术前超声诊断的准确性。