患儿，男性，7岁，因发现左侧阴囊内无痛性包块1 d于2021年1月到成都市妇女儿童中心医院就诊，否认阴囊外伤及感染病史。体格检查：左右阴囊不对称，左侧阴囊内触及一包块，大小约3 cm×2 cm×1 cm，质硬，表面稍凹凸不平，活动可，边界清楚，无触痛。双侧腹股沟区近阴囊处可扪及睾丸样物，牵拉后可置于阴囊，松手后立即回缩。实验室检查：甲胎蛋白19.3 ng/ml、铁蛋白1.4 ng/ml。超声检查所见：左侧阴囊内查见一卵圆形回声团，大小约2.4 cm×1.8 cm×1.9 cm，边界清楚，形态规则，实质回声不均匀，以等回声为主，可见散在沙砾样钙化（图1a ）；彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）显示病灶内部较丰富血流信号（图1b ）；频谱多普勒可测得动脉及静脉频谱；双侧腹股沟中份查见睾丸样回声；双侧腹股沟区可见淋巴结样回声。超声提示：左侧阴囊内实性占位，考虑睾丸肿瘤。CT检查平扫示：左侧阴囊内侧见一类圆形混杂密度灶，脂肪密度为主，CT值约-37HU，其内见点状稍高密度影，病灶边界尚清（图2a ）；增强扫描其内见絮状轻度强化影（图2b ）。遂行左侧阴囊内肿物切除术，术中发现左侧睾丸位于同侧腹股沟区，左侧阴囊下极可见一椭圆形包块，大小约3 cm×2 cm×1 cm，质硬，表面光滑，活动可，边界清楚，与精索近端稍粘连，右侧睾丸位于同侧腹股沟区。术后病理结果：肿瘤界清，小叶状或片状排列，瘤细胞类圆形或多边形，胞膜厚，胞浆丰富，嗜伊红，颗粒状，呈细小的多空泡状，核小而圆，深染、居中（图3 ）。免疫组化结果：S-100（+）（图4 ）。最终诊断：冬眠瘤。术后随访1个月，患儿一般情况良好，未见肿瘤复发。
讨论
冬眠瘤可发生于任何年龄，多见于20～40岁成年男性，儿童发病少见，年龄最小者1个月［4, 5, 6］。截至2016年，本病报道的病例数全球不到250例［7］，数量最多的是由Furlong等［4］报道的170例，其中18岁以下的患者仅9例（5.3%）。冬眠瘤多为单发，好发于新生儿期棕色脂肪残留部位，如头颈部、肩部、腋窝，也可发生于大腿、纵隔、喉、外阴等罕见部位［8, 9, 10, 11, 12, 13］，本例发生于阴囊。冬眠瘤最大径可介于1~24 cm，平均大小9.3 cm［4］，本例肿块最大径3 cm。冬眠瘤生长缓慢，临床表现多为无痛性软组织肿块，早期无明显症状或体征，当肿瘤较大时，可引起疼痛或压迫症状［2］。有文献指出［8］，纳入的10例儿童冬眠瘤病例均为良性且无临床症状，本例患儿临床表现与文献报道一致。
超声是诊断儿童体表包块的首选影像学检查方法，除观察包块的边界、回声、血供外，还可了解周围毗邻关系。文献报道［1，3，9, 10, 11, 12］冬眠瘤缺乏典型的超声特点，二维超声可表现为边界清楚的低回声、等回声亦或高回声肿块，肿块内部回声可均匀或不均匀，由于棕色脂肪组织内含有较丰富的毛细血管，因此CDFI显示肿块内血流信号较丰富。本例患儿以阴囊包块就诊，分析超声误诊的原因如下：（1）儿童阴囊内肿物常以畸胎瘤、卵黄囊瘤、白血病及淋巴瘤导致的睾丸浸润、副中肾管囊肿等疾病多见，本病实属罕见，易被超声医师忽视；（2）本例患儿以无痛性症状就诊，触诊时包块质地较硬；（3）超声声像图示实性肿块中见散在沙砾样钙化，且CDFI显示病灶内部较丰富血流信号，双侧腹股沟区可见淋巴结样回声，上述表现使得超声提示倾向于睾丸肿瘤。
总之，冬眠瘤临床症状及超声表现缺乏特异性，病理及免疫组化检查是确诊的金标准。由于冬眠瘤富含血管，为避免出血，不主张穿刺活检。该病治疗首选手术切除，术中完整切除肿块一般不易复发。术后复发可能与术中肿瘤切除不彻底有关［14］。本例患儿术后1个月，未见复发，但仍有待长期随访。