孕妇，29岁，孕2产0。既往体健，无遗传病史、孕期用药史、不良接触史。孕12周超声检查示：胎儿颈项透明层厚度2.7 mm。行绒毛膜穿刺活检，绒毛细胞G显带及SNP Array检测示染色体未见异常。孕23周行超声检查示：胎儿心轴略向左偏，右心室偏大（图1a ）；室间隔膜周部缺损约0.27 cm（图1b ）；房室连接关系正常，三尖瓣反流。左心室流出道切面示：主动脉根部内径0.55 cm，骑跨于室间隔上方，骑跨率约20%。右心室流出道切面示：肺动脉瓣环处宽0.4 cm，未见明显瓣叶运动（图2a ）；肺动脉主干及左、右肺动脉均明显呈“瘤样”增宽，宽约0.70 cm、0.63 cm及0.60 cm，动脉导管未显示（图2b ）。彩色多普勒见肺动脉瓣区收缩期呈五彩镶嵌状射流且舒张期大量反流（图2c ）；频谱多普勒示该处为双期双向血流频谱（图2d ），收缩期峰值流速为193 cm/s。无其他心外畸形。超声提示胎儿先天性心脏畸形：肺动脉瓣缺如，对位不良型室间隔缺损，动脉导管未显示，三尖瓣反流，右心室增大。该孕妇经遗传咨询后于孕25周引产，病理检查示肺动脉瓣环处未见正常瓣膜组织，左、右肺动脉扩张，室间隔缺损，无动脉导管；与产前超声诊断一致（图3 ）。
图1 孕妇孕23周超声检查声像图。图a四腔心切面见心轴左偏，右心室偏大；图b示室间隔膜周部连续性中断，宽0.27 cm注：LV为左心室；RV为右心室；LA为左心房；RA为右心房 |
图2 孕妇超声检查灰阶超声、彩色多普勒和频谱多普勒声像图。图a示肺动脉根部狭窄，宽0.39 cm；图b示左肺动脉及右肺动脉呈“瘤样”扩张；图c肺动脉瓣区呈红蓝交替的花色血流信号；图d肺动脉内为全收缩期及全舒张期双期双向血流频谱注：RV为右心室；MPA为主肺动脉；LPA为左肺动脉；RPA为右肺动脉 |
讨论
肺动脉瓣缺如综合征（absent pilmonary valve syndrome，APVS），由Chevers在1847年首次报道，极为罕见，占产前先天性心脏畸形的0.2%~0.4%［1］，占产后先天性心脏畸形的1%［2］。该病以肺动脉瓣缺如或发育不良为首要特征，病理基础为肺动脉瓣区无瓣叶组织，表面光滑无痕迹或有略高出平面的结缔组织嵴。由于肺动脉瓣环发育受限，可引起狭窄及反流，导致肺动脉主干及左、右肺动脉瘤样扩张。超过75%的APVS合并室间隔缺损及主动脉骑跨，常被称为APVS合并法洛四联症，还可并发动脉导管缺如［3, 4］。另有少数病例不合并室间隔缺损，动脉导管存在，肺动脉主干可不扩张，可合并三尖瓣闭锁、Ebstein畸形等严重的心内结构畸形，可称为非法洛四联症型APVS。该病具有特征性超声表现，产前诊断并不困难。本病例未见肺动脉瓣瓣叶结构，主肺动脉及左、右肺动脉呈瘤样扩张，肺动脉瓣环区双向花色血流信号，均为该病的直接征象，可作出诊断。此时应重点观察室间隔缺损、主动脉骑跨、动脉导管缺如等伴发畸形，该患者为APVS合并法洛四联症。右心室增大、三尖瓣反流为右心室容量负荷过重引起的继发改变。
总之，APVS有其特征性超声表现，可在产前被诊断。该病常合并法洛四联症、动脉导管缺如及染色体异常，在产前筛查时明确上述病变有助于预后判断。