患者女性，29岁，孕4产1，2019年7月因异位妊娠行左侧输卵管切除手术。本次受孕末次月经时间为2021年1月15日，停经40 d自测尿人绒毛膜促性腺激素阳性。2021年4月20日行早孕筛查检查，估测孕周12周0天，颈项透明层厚度1.7 mm，股骨长6.3 mm（图1 ）；2021年5月19日孕16周行常规超声检查时发现胎儿膀胱横断面双侧脐动脉未显示，股骨长15 mm（图2 ）。2021年6月18日孕20周行胎儿超声心动图检查时发现胎儿膀胱横断面未见左右脐动脉（图3 ），脐带游离段呈“吕”字形（图4 ）；腹主动脉起始处向左上腹发出一粗大血管（图5 ），并于脐孔水平、脐孔内侧扭曲后出腹壁，其内部测及类似脐动脉多普勒血流波形（图6 ）；腹主动脉分叉处下段明显变细（图7 ），另见左侧肾上腺平躺（图8 ），左侧肾窝未见肾回声，心脏肺动脉总干/主动脉比值为1.55（图9 ），胎儿股骨长31 mm（图10 ）。超声提示：单脐动脉并脐动脉腹内段走行异常；左肾缺如；心脏肺动脉总干/主动脉比值偏大。2021年7月1日孕22周大畸形筛查与前次检查结果相同，其余结构未见明显异常。羊水穿刺染色体核型分析结果正常。患者产前诊断咨询后决定终止妊娠，于2021年7月6日入院引产，7月7日胎儿娩出，外观未见明显异常，未行病理解剖。
讨论
脐带的脉管系统在胚胎的第3周末开始发育，在第5周末时原始的脐带血管来源于尿囊和卵黄囊的动静脉，而卵黄囊的动静脉通常在第3个月末的时候开始消退［1］。随着卵黄囊的萎缩，卵黄循环减弱并最终停止，同时越来越多的血液通过尿囊动脉演变成的脐动脉输送到胎盘。而当出现双侧脐动脉缺失或中断，并伴有持续性卵黄动脉时被归类为Ⅱ型单脐动脉［2］，Ⅱ型单脐动脉约占单脐动脉病例的1.5%。持续性卵黄动脉是腹主动脉上方的一根大动脉，延续于肠系膜上动脉，具有脐动脉的功能，可以将营养物质从胚胎的尾端转移至远端，以弥补双侧脐动脉的缺失，但这种血管异常被认为是产生相关器官和软组织缺损的发病机制，常合并严重的畸形，包括并腿畸形、尾部退化、肛门发育不全等［3, 4］。
本例病例超声声像图表现与持续性卵黄动脉一致，查阅文献，国内至今尚未有类似报道，国外文献也多是个案报道。Morales-Roselló等［5］报道了1例孕11+6周超声发现胎儿并腿畸形病例，患者绒毛穿刺染色体核型正常，引产后经尸检证实，胎儿还存在骨盆和骶骨的骨骼发育不良，还表现为膀胱萎陷，尿道闭锁，生殖器官、肛门直肠、输尿管和肾发育不全，髂动脉发育不良，单脐动脉起源于腹主动脉。这一发现不仅解释了伴随盆腔器官发育不全的血管“盗血”的存在，而且还将这种情况与尾部退化综合征区分开来［6, 7］。Bravo等［8］报道了1例正常胎儿在产前诊断为Ⅱ型单脐动脉后的良好结果，该病例在12周超声检查时发现单脐动脉和腹部血管异常，在22周超声检查未发现其他结构异常，患者又进一步做了胎儿磁共振，提示粗大血管起源于腹主动脉，穿过腹部直达脐带，且远离胎儿膀胱。产后的脐带病理显示脐动脉内有明显的内膜弹性层，这在正常胎儿的脐动脉是没有的，生后48 h超声检查发现一个极度扩张的肠系膜上动脉，直径为4.4 mm，其余检查均未发现异常。但也有学者［1］认为虽然异常血管下的血流减少未必会影响胎儿的生长发育，但这并不排除持续性卵黄动脉可能导致的产后并发症，如肠梗阻。Loh等［9］报道了1例新生儿，出生第8天出现黄疸，喂养不良，喂养后持续3 d无胆汁性呕吐，术后证实为持续性卵黄动脉引起的血管带导致了肠扭转及旋转不良，这个病例也强调了及时诊断和治疗的重要性。
本例病例在孕20周超声扫查时发现脐动脉起源于腹主动脉起始段，冠状切面扫查腹主动脉分出异常粗大血管后下方内径明显变细，除左肾缺如外，未发现此平面下方的器官出现严重供血不足的情况，胎儿的双下肢长度均在正常范围内。一侧肾的缺如是否与血管发育异常有关也无法证实。由于患者选择终止妊娠，因此也无法继续评估异常粗大血管在腹主动脉起始段分出后对此平面以下器官发育的影响。
总之，Ⅱ型单脐动脉是一种极其罕见的情况，继发于双侧脐动脉衰竭或中断，并伴有持续性卵黄动脉。产前超声诊断Ⅱ型单脐动脉使用彩色多普勒在矢状切面上可显示一条异常的单动脉起源于腹主动脉，膀胱横切面未见脐动脉，并要注意肾、肠管、下肢等的扫查，必要时胎儿磁共振可作为补充检查，与超声共同评估有无其他结构异常。