随着胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）筛查的普及推广、超声医师水平及设备的不断提升，早孕期评估胎儿解剖结构成为可能。国际妇产科超声学会（International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology，ISUOG）临床标准委员会于2023年发表了早孕期胎儿超声扫查应用指南（更新）[1]，本文对其主要内容予以解读。
一、早孕期评估
（一）确认胎儿活性
通常孕5~6周可见原始心管搏动，其可通过二维或M型超声来确认。
（二）确认宫内妊娠
一旦证实胎儿活性，则需扫查整个子宫来确认孕囊位置及是否完全被子宫肌层包绕，从而排除异位妊娠。
（三）胎儿生物学测量
胎儿生物学测量能够证实基本解剖结构的存在，测量异常提示可能存在严重畸形的早期表现。
1．头臀长（crown-rump length，CRL）：
CRL测量为早孕期常规扫查的一部分（图1a）。应遵循的标准要求：胎儿仰卧位、自然屈曲（即头臀之间的测量线与超声波束的角度约为90°）、感兴趣区图像放大至2/3以上、头顶部及骶尾部清晰显示、游标放置在头顶和骶尾部端点、测量3次选取最佳切面的CRL值来估算胎龄。临床上应使用CRL（而不是估算的孕周）作为早孕期胎龄，体外受精妊娠除外。18三体和三倍体胎儿中CRL测值减低。
2．双顶径（biparietal diameter，BPD）和头围（head circumference，HC）：
BPD和HC于胎头最大对称横切面测量（图1b）。BPD测量标准是将游标从外到内垂直于大脑镰放置，HC测量标准是将椭圆游标置于颅骨外缘测量。
3．腹围（abdominal circumference，AC）：
AC测量标准是于胎儿腹部胃泡横切面上将椭圆游标置于皮肤线外缘测量（图1c）。BPD和（或）AC有助于早期筛查开放性脊柱裂和前脑无裂畸形。
4．股骨长度（femur length，FL）：
在股骨长轴切面测量FL（图1d），测量标准是将游标置于清晰可见的骨化骨干两端，其可协助医师诊断早期严重骨骼异常。
（四）胎儿解剖结构评估
早孕期结构异常的筛查应面向整个群体，而不仅仅适用于预定义高风险人群。妊娠11+0~14+0周正常解剖学表现为大多数孕妇提供了早期保障。早期发现重大异常可以更早地进行基因诊断，为父母提供更多咨询和决策时间。
11+0~14+0周胎儿解剖结构评估最好使用高分辨率经腹和（或）经阴道探头，并且安排足够的时间。虽然经阴道检查不是强制性，但该方式可为评估胎儿解剖结构提供更好的图像分辨率，特别对于体质量指数增加、子宫肌瘤和（或）子宫后倾的孕妇。在这3周时间段内，胎儿大小几乎翻了1倍，因此于孕13周左右超声对解剖结构的显示效果最好。
1．胎儿、胎盘、子宫及其附件：
图2 11+0~14+0周胎儿解剖结构扫查。图a：正中矢状切面清晰显示颜面部、鼻骨、后颅窝、颈项透明层（NT）、脊柱、腹壁、横膈膜；图b：评估胎盘的外观、位置及胎盘脐带插入点；图c：判断羊膜囊性及绒毛膜性（"λ"征或"T"征）；图d：侧脑室横切面显示骨化颅骨、连续大脑镰、两侧对称的大脑半球、侧脑室及脉络丛；图e：丘脑横切面显示骨化颅骨、丘脑、大脑脚；图f：后颅窝横切面显示丘脑、小脑、第四脑室、中脑导水管、小脑延髓池；图g：NT切面显示前额、鼻尖、鼻骨、上腭和下颌及相关后颅窝结构；图h：面部横切面显示眼眶、上颌突等；图i：鼻后三角冠状切面显示鼻骨、上颌骨、下颌骨、硬腭、下颌间隙；图j：胸部四腔心横切面评估肺、肋骨、主动脉、心脏位置；图k：四腔心切面彩色多普勒；图l：三血管-气管切面彩色多普勒；图m：腹部横切面显示胃泡、肝及肋骨；图n：脐带腹壁入口横切面显示完整腹壁及脐带插入点；图o：膀胱两侧脐动脉彩色多普勒；图p：膀胱横切面；图q：腹部正中矢状切面显示膀胱、脊柱、横膈膜；图r：胸腹部冠状面显示双侧肾脏；图s：脊柱全长矢状切面；图t、u：分别表示双侧下肢及上肢的三个节段 |
2．羊水和羊膜：
羊水量的变化在早孕期很少观察到，因此与中孕期不同，其不能作为异常的提示。羊膜在早孕期尚未与绒毛膜融合，因此当有出血史时可在羊膜后间隙发现积血（图2c）。
3．颅脑：
4．胎儿颜面部：
鼻骨位于颜面部皮肤回声线以下，其回声通常比鼻尖和鼻梁处皮肤更强，当鼻骨回声弱于其上方皮肤回声时，则被认为是鼻骨发育不良或缺失。21三体胎儿中50%~60%存在鼻骨发育异常，因此，其是预测21三体的有利证据。
5．颈部：
NT超声评估和测量是常规扫查的一部分（图1e），与其是否用于非整倍体风险评估无关。测量应遵循标准要求：胎儿仰卧位、自然屈曲、仅包含胎儿头胸部、感兴趣区图像放大至2/3以上，确保胎儿与羊膜分离，测量颈部无回声区最宽处厚度，3次测量取最大值，测量误差0.1 mm。心脏异常胎儿中高达40%的胎儿存在NT增厚，并且NT增厚与其他结构和遗传异常以及宫内胎儿死亡风险增加有关。
6．胸部和心脏：
7．胃：
胃位于左上腹，联合左位心，有助于确定正常内脏位置（图2m）。
8．腹壁：
应于孕12周后评估脐带腹壁插入点（图2n）。生理性肠疝一般出现在孕11周之前，应与脐膨出和腹裂相鉴别。
9．脐带：
应注意脐带血管的数量和脐带腹壁插入点。应用彩色或能量多普勒于膀胱两侧进行评估，确认2条脐动脉存在（图2o），同时可以可靠地评估胎盘脐带插入点。单脐动脉对妊娠结局的潜在影响至今尚未达成共识。因此，早孕期扫查未发现其他重大异常时，应注意不要引起父母的焦虑。
10．肾脏和膀胱：
11．脊柱：
妊娠12周后椎体骨化，应在矢状切面评估椎体排列和覆盖皮肤的完整性（图2s）。当发现任何可疑开放性脊柱裂的颅内征象时，应特别注意脊柱的外观。
12．四肢：
13．静脉导管血流（图3a）：
14．三尖瓣血流（图3b）：
通常于心尖位于12点或6点方向时的四腔心切面评估，2~4 mm取样框置于三尖瓣上获取波形。三尖瓣反流定义为血流>60 cm/s，时间超过半个心动周期。
（五）常见非整倍体的风险评估
目前临床医师多使用早孕期联合筛查来预测常见非整倍体（21、18和13三体）的风险。风险预测算法可从胎儿医学基金会网站免费获取，其主要联合孕妇年龄、胎龄、NT厚度、血清游离β人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A以及既往患21、18或13三体胎儿妊娠史的先验风险来综合评估，该算法已非常成熟，其检出率高、特异性强。
（六）评估妊娠并发症的风险
1．瘢痕妊娠与胎盘异常：
应评估胎盘内部回声，当发现肿块、单个或多个囊腔或大量绒毛膜下积液（>5 cm）时应注意并随访。具有剖宫产史孕妇易发生瘢痕妊娠或PAS，其早期超声征象包括胎盘/妊娠囊于前壁下段植入，靠近或位于瘢痕中。
2．筛查先兆子痫：
大量证据证实早孕期联合筛查法可以有效预测先兆子痫，最好的筛查方式是联合母体因素和子宫动脉搏动指数（uterine artery-pulsatility index，UtA-PI）、血清胎盘生长因子（placental growth factor，PlGF）和平均动脉压（mean arterial pressure，MAP）综合评估，该风险计算器可在胎儿医学基金会网站免费获取，当风险截断值≥1/100则为筛查阳性。
UtA-PI标准化测量要求在子宫矢状面上识别宫颈内口，然后保持探头位置不变，轻轻向两侧倾斜，使用彩色多普勒在宫颈内口水平沿着宫颈和子宫边缘来识别两侧子宫动脉（图3c）。使用脉冲多普勒（取样框为2 mm，声束角度<30°）获得3个以上相似的连续波形，使用自动跟踪测量UtA-PI并计算平均搏动指数。当无法测量UtA-PI和（或）PlGF时，基础筛查应该是母体因素与MAP的组合，而不是单独的母体因素。