病例1 孕妇，31岁，孕1产0。曾于孕17+6、19+4周出现发热、鼻塞、流涕、头晕、乏力等症状，自行物理降温后缓解。中孕期胎儿常规系统性超声检查提示：胎儿生物学参数小于孕龄，肠管回声稍增强，胎儿大脑中动脉阻力偏低。孕24+2周羊水穿刺示胎儿染色体核型未见异常。孕37周超声检查：胎儿右上腹横切面血管走行杂乱，门静脉左支与肝中静脉稍扩张，二者之间可见吻合支，频谱多普勒显示近吻合口处门静脉左支血流频谱呈波动性（图1）；门静脉右支及静脉导管可见，余未见其他结构异常。超声提示：门静脉-体静脉分流。孕39+1周经阴道分娩一男婴，出生体质量2590 g。新生儿腹部超声检查提示：门静脉左支及肝中静脉扩张，均宽约0.4 cm，二者之间可见数处吻合支（图2）。生后2个月外院超声复查，提示原门静脉左支与肝中静脉分流处未见明确分流血管影。
病例2 孕妇，28岁，孕1产0。既往体健，无遗传病史，早孕期胎儿颈项透明层厚度为1.6 mm。孕24+1周超声检查提示：胎儿脐静脉腹内段扩张，走行迂曲，最宽处0.91 cm；胎儿门静脉左外支稍扩张，宽0.59 cm（图3）；肝左静脉扩张，宽0.40 cm；门静脉左外支与肝左静脉之间可见3~4支吻合血管，最宽0.45 cm；彩色多普勒显示吻合口处血流较紊乱，可见湍流。门静脉右支及其分支显示清晰，肝中静脉及肝右静脉未见明显扩张；静脉导管可见，频谱未见明显异常。胎儿超声心动图检查提示，胎儿右心室稍增大；系统性超声检查未见其他结构异常。超声提示：门静脉-体静脉分流。后于北京协和医院规律复查，无明显变化。孕40+2周剖宫产分娩一女婴，出生体质量为3600 g。新生儿腹部超声检查提示门静脉左外支宽约0.3 cm，可见3支分支与肝左静脉相通，局部走行迂曲，范围约1.2 cm×1.0 cm，肝左静脉宽约0.4 cm（图4）。生后5个月外院超声复查提示门静脉左支末端可见1~2支分支与肝左静脉相通，分支宽约0.16 cm。
病例3 孕妇，34岁，孕3产0，生化妊娠一次，自然流产一次。本次妊娠为自然妊娠受孕，唐氏筛查阴性。孕23+6周于外院超声检查发现可疑胎儿异常。孕32周转诊至北京协和医院，超声检查提示：胎儿左侧胸腔内见肠管样混合回声，胎儿心脏大部分位于右侧胸腔。胎儿脐静脉走行迂曲，先于肝表面走行，入肝后经异常走行的粗大血管，向上走行并汇入上腔静脉（图5）。未见门静脉主干及左右分支结构，静脉导管结构缺失。另可见胎儿胃泡位于腹中线偏右侧，颈椎回声排列紊乱，弯曲度异常。超声提示胎儿多系统畸形：左侧膈疝，右移心，脐静脉-体静脉分流。于32+2周行羊水穿刺，示胎儿染色体核型未见异常。孕35+6周因胎膜早破行急诊剖宫产术，分娩一男婴，出生体质量3000 g。新生儿气管插管后予呼吸机辅助通气，经皮血氧饱和度60%~70%，Apgar评分1 min 6分，5 min 5分，10 min 4分。由于新生儿生命体征不平稳，于生后1 d抢救无效死亡。
讨论
胎儿脐静脉-门静脉-体静脉分流（umbilical-portal-system venous shunt，UPSVS）是指胎儿脐静脉、门静脉或静脉导管与体循环之间出现异常通路，使得胎儿脐静脉-门静脉血液向体循环直接分流，可伴门静脉结构发育不良、静脉导管发育不良等，继而引起血流动力学改变。UPSVS是一种罕见的先天性血管异常，在新生儿期发生率为1/30 000~1/25 000[1]，为胚胎时期卵黄静脉进化或退化异常，导致脐静脉及肝血窦之间的发育和吻合异常所致。近年来，随着超声诊断技术的发展，产前明确诊断的病例数逐渐增多。2016年，Achiron等[2]提出了UPSVS的产前分型方法。（1）I型，脐静脉-体静脉分流：脐静脉直接汇入体循环，不与门静脉相连，多合并肝内门静脉系统及静脉导管发育异常。（2）Ⅱ型，静脉导管-体静脉分流：脐静脉-门静脉-静脉导管复合体结构完整，静脉导管异位汇入体循环，如肝静脉、下腔静脉中下段等。（3）Ⅲa型，肝内型门静脉-体静脉分流：肝内门静脉分支与肝静脉直接分流。（4）Ⅲb型，肝外型门静脉-体静脉分流：脾静脉或肠系膜上静脉直接分流进入肾静脉、下腔静脉等，不流经肝脏。
本研究中病例1及病例2均符合Ⅲa型超声表现，此类患者具有完整的脐静脉-门静脉-静脉导管复合体结构，血流动力学的耐受性更好，同时并发心血管畸形及染色体异常的概率低，因此临床症状不典型，FGR最常见。病例3符合I型UPSVS超声表现，此类患者常由于缺乏肝内门静脉系统或合并心脏等结构畸形，出现胎儿水肿，甚至胎死宫内，一经诊断应密切随访；此外，本病例除合并心血管畸形，同时伴膈疝、半椎体。研究表明UPSVS还可能合并内脏异位、肾脏畸形、肠道异常和胆道闭锁等[8]。
UPSVS的预后取决于分型、畸形具体情况及伴发畸形的严重程度[8]。I型和Ⅱ型因常伴发其他结构畸形或染色体异常，预后较差[7]。本研究中病例3为I型，存在门静脉系统发育不良且合并多种畸形，未足月早产后胎儿死亡。对于不合并其他畸形的孤立性病例，出生后需要动态检测肝功能并评估分流是否关闭。UPSVS胎儿产后可出现轻度高氨血症或肝酶水平持续升高。Ⅲa型出生后2年内自然闭锁率高，预后较好；如无明显临床症状，不推荐过度干预[9，10]。本文中病例1及病例2均为Ⅲa型，排除染色体异常后临床建议随访观察。病例1在出生2个月后门体分流自然闭锁，病例2尚在随访观察中。Ⅲb型胎儿出生后容易出现肝性脑病、肺动脉高压等，常需外科手术介入治疗或密切随访[11]。
既往对UPSVS产前检出率较低可能与超声医师对此病认识不足有关。UPSVS超声表现多样，主要表现为脐静脉、门静脉、体静脉之间的异常连接。产前超声筛查时，要采用腹部连续横切面及纵切面扫查，联合使用灰阶超声和彩色多普勒。如发现脐静脉入腹"鱼钩状"结构显示不清、上腹部出现迂曲瘤样扩张的管道样结构、肝静脉扩张、静脉导管汇入下腔静脉位置异常等线索时，应高度怀疑此病。此时应注意顺序观察脐静脉、脐静脉腹内段与门静脉左支的连接关系、门静脉与静脉导管的连接关系、门静脉右支走行等[12]，发现异常交通支后常可明确诊断该病。频谱多普勒多可显示引流入体循环的异常静脉出现搏动性，可呈三相波形，与肝静脉频谱相似。
当发现UPSVS时，需评估分流血管的起源和走行、分流口数目、分流量大小，重点关注肝内门静脉系统的完整性及静脉导管的发育情况，还应进一步评估是否合并其他结构畸形或染色体异常。当分流束内径超过脐静脉内径时，则自然闭合困难，有症状者可尽早行栓塞或手术治疗。如果肝内门静脉系统发育不良，也预后较差。
UPSVS的影像表现、并发症及预后异质性大，产前精准诊断有利于个体化精准治疗。确诊UPSVS后，应进行系统性结构畸形检查、胎儿超声心动图检查及遗传学排查。排除染色体异常及严重畸形后，可随访观察，根据产后临床症状综合决定干预措施。超声无创、无辐射，在诊断和随访观察中可发挥重要作用。