孕妇，35岁，孕2产1，二代体外受精受孕，现孕21+6周。孕妇既往身体健康，第一胎行二代体外受精并于2020年9月剖宫产一女婴，女婴身体健康。本次怀孕早期无腹痛及阴道出血，无病毒感染史。
孕妇自2024年8月31日起于上海市长宁区妇幼保健院规律检查。孕8+1周超声检查提示宫内早孕，胚芽长度22.2 mm，相当于孕8+6周。孕12+0周行孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序分析，结果提示21/18/13三体均低风险。孕12+1周行早孕期超声筛查，胎儿颈后透明层厚度1.5 mm，余未见异常。孕21+6周行中孕期胎儿系统超声筛查显示：宫内见一胎儿，头位，胎心胎动（+），胎心律齐；双顶径52 mm，头围191 mm，腹围165 mm，股骨长36 mm，肱骨长33 mm，羊水最大深度37 mm；胎儿脊柱腰段一椎体回声稍欠规整（图1），余结构未见明显异常。
孕妇至该院产前诊断中心咨询后，于孕22+5周行产前诊断超声检查，结果显示：胎儿脊柱腰3椎体右侧椎弓显示欠清，腰4-5椎体双侧椎弓间距稍大，尾部稍偏向左（图2～4）；胎儿头型和小脑形态无明显异常，皮肤完整，无外凸包块。超声提示胎儿脊柱局部发育异常可能。孕23+1周于外院行胎儿磁共振检查，结果提示：胎儿于胸11椎体及腰5椎体水平形态似偏小，略扁。孕24+0周行口服葡萄糖耐量试验，结果提示妊娠期糖尿病。孕25+5周至外院行羊水穿刺，报告提示：受检样本中检测到16p11.2范围内837 kb大小的缺失，包含25个OMIM基因，该变异与16p11.2缺失综合征相关，主要表现为发育迟缓、认知障碍、语言落后、孤独症谱系障碍、轻微特殊面容、癫痫、肥胖、心脏畸形等。
经胎儿系统超声筛查和产前诊断超声2次检查，高度怀疑此胎儿为闭合性脊柱裂。经产前诊断中心多学科会诊后，孕妇及其家属因优生优育的考虑要求终止妊娠。经伦理委员会讨论同意后，于孕26+1周入院引产，引产顺利。引产儿背部表面皮肤完整，于上海市长宁区妇幼保健院行CT平扫及三维重建，提示脊柱腰4椎弓部分缺失（图5、6），最终确诊为闭合性脊柱裂。
讨论 胎儿脊柱裂是神经管的后神经孔闭合不全所致的先天性神经系统畸形，全球发病率约为0.047%，其致残率及死亡率较高，发病部位以腰椎（35%）、骶椎（45%）最为常见，也可见于胸椎（11%）及颈椎等[1]。胎儿脊柱裂并不常见，但是由于我国每年出生的新生儿数量较多，所以在临床上仍有不少病例[2]。
脊柱裂根据膨出的组织或脊膜背侧是否有完整的皮肤覆盖分为开放性脊柱裂（open spina bifida，OSD）和闭合性脊柱裂（closed spina bifida，CSD）2种[3]。超声表现如下：（1）OSD：脊柱裂部位表面的皮肤和软组织回声连续性中断是OSD的直接超声征象之一[4]。超声纵切面显示病变部位前侧脊椎椎体强回声带，旁后侧的椎弓强回声带连续性异常；冠状面扫查显示椎管增宽；横断面显示3个脊椎骨化中心的后两个骨化中心不显示或分离、增宽，呈“U”形或“V”形改变。因颅内压减低，两侧颅骨内陷，额部隆起形成“柠檬状”头型；至孕中晚期，因颅内脑组织的生长，亦可能改变“柠檬状”头型，颅骨渐恢复正常形态，“柠檬征”渐消失；因膨出物的牵拉，小脑向枕骨大孔方向突起呈“香蕉征”，同时可见第四脑室、小脑幕及延髓移位，后颅窝池消失。（2）CSD：脊柱表面被覆的皮肤连续性完整。因颅内压无变化，颅内声像图无改变。CSD病变较严重时，脊膜脊髓向皮肤表面方向鼓起，形成“包块型”CSD，其脊柱相关声像图特征与OSD相似，突出的包块内可因单纯脊膜膨出而呈无回声区（内充满脑脊液）、或因脊髓脊膜膨出而呈不规则不均匀的中低回声区[5]。CSD病变轻微时无背部包块形成，为“无包块型”CSD，又称“隐性”脊柱裂，其脊柱的声像图改变不明显，产前超声检出和诊断较为困难。
胎儿脊柱裂的预后多较差，因此超声医师在检查过程中应仔细观察，尽量减少漏诊。观察胎儿脊柱要做到纵切面、横切面、冠状切面多角度扫查，注意椎体形态、完整度、排列曲度、皮肤是否完整连续、有无缺损及异常包块突起、胎儿头型和小脑形态，同时注意胎儿体位、背部周围羊水量、脊柱是否贴近胎盘或孕妇子宫壁。
本病例于中孕期行胎儿系统筛查时发现胎儿脊柱腰段一椎体回声稍欠规整，胎儿头型和小脑形态无明显异常，皮肤层完整，无外凸包块，可能属于CSD中的“无包块型”或“隐性”脊柱裂。产前诊断超声进一步确认了胎儿脊柱局部（腰3～腰5椎体）发育异常的可能性，MRI检查亦提示胎儿胸11及腰5椎体形态可疑异常，但产前3次影像学检查均未提示胎儿有头型和小脑形态的异常，因此产前超声及MRI检查符合胎儿“隐性”脊柱裂表现[6]。孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序提示21/18/13三体均低风险，但因超声发现脊椎骨异常而进一步行羊水穿刺，结果提示受检样本中检测到16p11.2范围内837 kb大小的缺失。最后，孕妇在接受多学科会诊后作出终止妊娠的选择，产后引产儿外观及CT检查均提示产前超声检查基本正确。
目前国际国内行业指南均明确建议在中孕期孕18～26周左右检出9种胎儿重大畸形，包括合并脊髓脊膜膨出的开放性脊柱裂，但并未要求在产前检出“隐性”脊柱裂[7-8]。因此，本病例属于产前超声筛查中较为疑难的病例，其产前检出和诊断极具挑战性，检查中亦费时费力。但产前超声检查中如能发现本已存在的异常，对于后续的临床咨询和处置意义重大。本病例经过多学科会诊的充分沟通，并在孕妇夫妇知情同意的情况下最终选择了优生引产，这个决定不仅仅是基于影像学检查与诊断的结果，而是综合考虑了遗传学检查的结果，以及家庭情况。
超声对胎儿结构畸形的筛查过程中，应强调使用二维超声技术作为基础筛查技术，使用二维超声技术通过多切面的仔细观察，能够发现绝大多数胎儿的重大结构畸形。对于二维超声筛查后可疑异常的病例，应转诊至产前诊断中心或者具有产前诊断中心资质的其他医疗机构，由有经验有资质的专科超声医师进行进一步检查和诊断。需注意，产前超声诊断是胎儿畸形诊断中的重要一环，产前超声诊断和MRI检查并不矛盾，而是相辅相成的，胎儿MRI检查分辨率高，可与超声检查互为补充[9]。此胎儿虽然皮肤完整，无外凸包块，但并不能排除胎儿CSD。