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中华医学超声杂志（电子版）

中华医学超声杂志（电子版） ›› 2018, Vol. 15 ›› Issue (08) : 600 -604. doi: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2018.08.007

所属专题： 妇产科超声影像学； 文献； 妇产科超声；

妇产科超声影像学

妊娠早期超声标记预测胎儿常见三体综合征的价值
王晶晶1, 吴青青1,†(), 李晓菲1, 王莉1, 岳嵩1, 孙夫丽1   
  1. 1. 100026　首都医科大学附属北京妇产医院超声科
  • 收稿日期:2018-05-28 出版日期:2018-08-01
  • 通信作者: 吴青青
  • 基金资助:
    国家重点研发计划(2016YFC1000104); 北京市医院管理局"登峰"计划专项经费资助(DFL20151302); 首都临床特色应用研究专项项目(No. Z141107002514006); 北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助(XMLX201604); 首都医科大学附属北京妇产医院中青年学科骨干培养专项(fcyy201628)

Ultrasonic markers of first trimester in prediction of common trisomy syndromes in fetuses

Jingjing Wang1, Qingqing Wu1,†(), Xiaofei Li1, Li Wang1, Song Yue1, Fuli Sun1   

  1. 1. Department of Ultrasound, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, China
  • Received:2018-05-28 Published:2018-08-01
  • Corresponding author: Qingqing Wu
  • About author:
    Corresponding author: Wu Qingqing, Email:
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引用本文：

王晶晶, 吴青青, 李晓菲, 王莉, 岳嵩, 孙夫丽. 妊娠早期超声标记预测胎儿常见三体综合征的价值[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2018, 15(08): 600-604.

Jingjing Wang, Qingqing Wu, Xiaofei Li, Li Wang, Song Yue, Fuli Sun. Ultrasonic markers of first trimester in prediction of common trisomy syndromes in fetuses[J]. Chinese Journal of Medical Ultrasound (Electronic Edition), 2018, 15(08): 600-604.

目的

探讨妊娠早期超声标记预测胎儿常见三体综合征（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的价值。

方法

分析2014年9月至2016年5月在首都医科大学附属北京妇产医院行妊娠早期（11~13＋6周）产前超声检查且染色体检查判定为21-三体、18-三体、13-三体综合征（染色体异常组173例）及同期染色体检查判定为正常（对照组1391例）共1564例胎儿的超声影像学指标，通过计算受试者工作曲线下面积、敏感度、特异度、约登指数等比较不同超声指标组合预测染色体异常的效果。

结果

多元Logistic回归预测模型提示：孕妇年龄（OR=1.05，95%CI：1.01~1.10）、鼻骨发育不全（OR=14.54，95%CI：2.28~92.75）、颈项透明层（NT）增厚（OR=12.46，95%CI：8.27~18.78）、头臀径小于孕周（OR=12.79，95%CI：1.45~113.14）、胎儿水肿（OR=9.69，95%CI：3.55~26.48）为常见三体综合征的危险因素，建立模型（Model A）的效果为：曲线下面积0.770、敏感度0.630、特异度0.904、约登指数0.534；NT增厚及年龄作为自变量，建立多元Logistic回归模型（Model B）的效果为：曲线下面积0.756、敏感度0.618、特异度0.907、约登指数0.525；NT增厚和年龄作为单独变量，将其他8个超声标记组合成新变量"其他异常" ，建立多元Logistic回归模型（Model C）的效果为：曲线下面积0.775、敏感度0.642、特异度0.902、约登指数0.543。

结论

妊娠早期超声标记中的NT增厚对预测胎儿常见三体综合征有重要意义，其他超声指标联合可一定程度上优化预测效果。

关键词: 妊娠早期, 超声标记, 21-三体综合征, 18-三体综合征, 13-三体综合征
Objective

To explore the value of ultrasonic markers of first trimester in prediction of trisomy 21, trisomy 18 and trisomy 13 syndrome.

Methods

Totally 1564 pregnant women were collected from Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University from September 2014 to May 2016. All the cases underwent the ultrasound screening during 11 to 13+ 6 weeks and the chromosome results were Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 or normal. The effects of using different kinds of ultrasonic markers combination to predict chromosomal abnormalities were evaluated by the area under the receiver operating characteristic curve (AUC), sensitivity, specificity and Youden index.

Results

The results of multivariate Logistic regression model suggested that maternal age (OR=1.05, 95%CI: 1.01-1.10), nasal bone hypoplasia (OR=14.54, 95%CI: 2.28-92.75), nuchal translucency (NT) thickening (OR=12.46, 95%CI: 8.27-18.78), the crown-rump length (GRL) decrease (OR=12.79, 95%CI: 1.45-113.14), fetal edema (OR=9.69, 95%CI: 3.55-26.48) were the risk factors of common trisomy syndromes. Using these factors to establish Model A, the the AUC, sensitivity, specificity and Youden index of were 0.770, 0.630, 0.904 and 0.534. While the results of using NT thickening and age to establish the multiple Logistic regression model (Model B) were 0.756, 0.618, 0.907 and 0.525. NT thickening and age were used as single variable, and the other 8 ultrasonic markers were combined into a new variable (other abnormality), and the results of establishing a multiple Logistic regression model (Model C) were 0.775, 0.642, 0.902 and 0.543.

Conclusion

NT thickening in early pregnancy ultrasonic markers is of great significance in predicting the common trisomy syndromes in fetuses, and the combination of other ultrasonic indicators can optimize the prediction effect to some extent.

Key words: First trimester, Ultrasonic markers, Trisomy 21 syndrome, Trisomy 18 syndrome, Trisomy 13 syndrome
表1 染色体异常组与对照组胎儿超声标记异常检出率比较［例数（%）］
分组 例数 超声标记异常
脉络丛囊肿 鼻骨发育不全 NT增厚 心室内点状强回声 单脐动脉 肾盂扩张
染色体异常组 173 2（1.2） 10（5.8） 106（61.3） 2（1.2） 2（1.2） 0（0.0）
对照组 1391 2（0.1） 2（0.1） 130（9.3） 0（0.0） 4（0.3） 1（0.1）
P值 ? 0.063a <0.001b <0.001c 0.012a 0.135a 1.000a
分组 例数 超声标记异常
巨膀胱 头臀径小于孕周 肠管回声增强 颈部淋巴囊肿 胎儿水肿 结构畸形
染色体异常组 173 0（0.0） 4（3.3） 2（1.2） 16（9.2） 32（18.5） 14（8.1）
对照组 1391 2（0.1） 2（0.1） 0（0.0） 11（0.8） 5（0.4） 16（1.2）
P值 ? 1.000a 0.002a 0.012a <0.001b <0.001b <0.001b
图1~6 妊娠早期超声标记异常胎儿超声声像图。图1染色体正常胎儿NT增厚；图2 18-三体胎儿全身水肿；图3 18-三体胎儿室间隔缺损，三尖瓣反流重度，全身水肿；图4 21-三体胎儿为右心房大，三尖瓣重度反流；图5 18-三体胎儿脐膨出；图6 13-三体胎儿NT增厚
表2 常见三体综合征预测模型纳入变量情况
模型 变量 B OR 95% CI
下限 上限
Model A 孕妇年龄 0.05 1.05 1.01 1.10
? 鼻骨发育不全 2.68 14.54 2.28 92.75
? NT增厚 2.52 12.46 8.27 18.78
? 头臀径小于孕周 2.55 12.79 1.45 113.14
? 胎儿水肿 2.27 9.69 3.55 26.48
? 截距 -4.83 0.01 ? ?
Model B 孕妇年龄 0.05 1.05 1.01 1.09
? NT增厚 2.89 17.97 12.27 26.33
? 截距 -4.72 0.01 ? ?
Model C 孕妇年龄 0.05 1.05 1.01 1.10
? NT增厚 2.49 12.09 8.00 18.26
? 其他异常（1个） 1.38 3.97 2.01 7.87
? 其他异常（≥2个） 2.33 10.26 3.21 32.74
? 截距 -4.77 0.01 ? ?
表3 胎儿常见三体综合征3种预测模型的结果比较
模型 曲线下面积 敏感度 特异度 约登指数
Model A 0.770a 0.630 0.904 0.534
Model B 0.756a 0.618 0.907 0.525
Model C 0.775a 0.642 0.902 0.543
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