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中华医学超声杂志（电子版）

中华医学超声杂志（电子版） ›› 2023, Vol. 20 ›› Issue (01) : 6 -13. doi: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.01.002

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胎儿颅脑五横切面法：一种更为全面的神经系统异常筛查方法
李胜利1,†(), 文华轩1, 曾晴1   
  1. 1. 518028　南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科
  • 收稿日期:2021-06-17 出版日期:2023-01-01
  • 通信作者: 李胜利
  • 基金资助:
    国家重点研发计划(2022YFF0606301); 国家自然科学基金(62227808); 深圳市科技计划项目(JCYJ20210324130812035，JCYJ20220530142002005，JCYJ20220530155208018)

Five axial planes of the fetal brain: a more comprehensive screening method for nervous system abnormalities

Shengli Li1(), Huaxuan Wen1, Qing Zeng1   

  • Received:2021-06-17 Published:2023-01-01
  • Corresponding author: Shengli Li
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引用本文：

李胜利, 文华轩, 曾晴. 胎儿颅脑五横切面法：一种更为全面的神经系统异常筛查方法[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023, 20(01): 6-13.

Shengli Li, Huaxuan Wen, Qing Zeng. Five axial planes of the fetal brain: a more comprehensive screening method for nervous system abnormalities[J]. Chinese Journal of Medical Ultrasound (Electronic Edition), 2023, 20(01): 6-13.

图1 胎儿颅脑筛查的5个横切面超声图像及声束方向示意图。图a颅顶部横切面，显示颅顶部脑白质纤维（细箭头所示）和中线处强回声大脑镰呈横向的“Ⅲ”形；粗箭头示顶枕沟（POF），呈三角形；图b经胼胝体膝部和压部横切面显示脑中线（BM）、透明隔腔（CSP）、韦氏腔（VC）、胼胝体膝部（GCC）和压部（SCC）；图c侧脑室水平横切面显示侧脑室后角（PH）、脉络丛（CP）、透明隔腔（CSP）、丘脑（T）、外侧裂（LS）、侧脑室前角（AH），尾状核（CN），胼胝体膝部；图d丘脑水平横切面显示胼胝体膝部（GCC）、透明隔腔（CSP）、侧脑室前角（AH）、尾状核（CN）、外侧裂（LS）、丘脑（T）、第三脑室（TV）和脉络丛（CP）；图e小脑水平横切面显示侧脑室前角（AH）、透明隔腔（CSP）、尾状核（CN）、胼胝体膝部（GCC）、外侧裂（LS）、丘脑（T）、颅后窝池（CM）、脑干（P）、小脑半球（CH）和小脑蚓部（CV）
图2 胎儿颅脑筛查的5个横切面与图1相对应的模式图。图a~e分别对应图1a~1e
图3 颅顶部横切面扫查可以筛查的部分颅内异常。图a孕27周经全基因外显子组测序证实的无脑回畸形胎儿（TUBA1A基因突变）的颅顶部横切面，显示三角形的顶枕沟明显小于同孕周胎儿（箭头所示）。此外，本例还发现异常的外侧裂和小脑蚓部发育不全；图b胎儿颅脑磁共振证实的胎儿半卵圆中心脑白质软化，显示白质纤维（箭头所示）回声不均匀，可见细小无回声区域；图c颅顶部横切面显示胎儿一侧半卵圆中心区脑实质回声增强，经脑磁共振证实为胎儿脑出血；图d颅顶部横切面显示半卵圆中心的多发钙化灶（箭头所示），本例颅内相关感染指标检查提示胎儿巨细胞病毒感染；图e经颅顶部横切面显示胎儿脑穿通畸形，显示白质纤维回声不均匀，多发不规则的大范围无回声区。此外，该例还出现脑白质软化和脑积水；图f颅顶部横切面显示叶状全前脑，脑中线（MB）在颅顶部额叶连续性中断（箭头所示）
图4 经胼胝体膝部和压部横切面扫查可以筛查的部分颅内异常。图a孕24周单纯透明隔部分缺如胎儿，经胼胝体膝部和压部横切面扫查声像图示部分透明隔缺失（☆所示）和正常胼胝体膝部（GCC）和压部（SCC），全基因外显子测序检测结果正常；图b孕26周胎儿颅脑磁共振证实的胼胝体发育不良，长度明显小于同孕周第5百分位数；图c经胎儿脑磁共振证实的侧脑室体部出血（箭头所示），CP为脉络丛；图d侧脑室体壁多发钙化灶（箭头所示），本例与图3d为同一例，颅内相关感染指标检查提示胎儿巨细胞病毒感染；图e经磁共振证实的侧脑室壁灰质异位结节（箭头所示）；图f侧脑室体部区域见脑裂畸形（黄箭头所示）、胼胝体膝部（GCC）、透明隔腔（CSP）、韦氏腔（VC）和胼胝体压部（SCC）；图g侧脑室体部旁周围脑实质软化（箭头所示）；图h经胼胝体膝部和压部横切面扫查声像图示高位枕部脑膨出，枕部可见宽约0.55 cm的颅骨缺损，其后的无回声区（CY）为膨出的脑膜
图5 侧脑室水平横切面扫查可以筛查的部分颅内异常。图a脑积水胎儿，侧脑室宽约2.19 cm；图b侧脑室水平横切面扫查声像图示透明隔腔缺失（白色箭头所示）和外侧裂形态异常（黄色箭头所示）；图c孕28周经胎儿颅脑MRI证实的侧脑室旁白质软化，侧脑室水平横切面扫查声像图示脑实质回声增强，侧脑室前角和后角扩张，丘脑缺失；图d侧脑室水平横切面扫查声像图示枕部脑膨出，枕部可见一小的颅骨缺损，其后的无回声区为膨出的脑膜（箭头所示）；图e无叶全前脑胎儿，声像图示单一侧脑室（SV），丘脑（T）融合，额叶脑中线未显示（箭头所示），枕部少量脑中线（BM）残存；图f侧脑室壁凸起小结节（白色箭头所示），MRI证实为灰质异位，同时外侧裂形态异常（黄色箭头所示）
图6 丘脑水平横切面扫查可以筛查的部分颅内异常。图a孕32周小头畸形胎儿丘脑水平横切面扫查声像图示头围（HC）测值为23.63 cm，明显小于同孕周均值的3个标准差。此外，此例还发现了异常的外侧裂（箭头所示）；图b孕23周颅底部占位病变胎儿，肿物（M）位于脑中线，占据丘脑和透明隔腔的位置，因此丘脑和透明隔腔显示不清；图c丘脑水平横切面扫查声像图示枕部脑膨出，枕部可见一小的颅骨缺损，其后的无回声区为膨出的脑膜（箭头所示）；图d丘脑水平横切面扫查声像图示丘脑强回声钙化灶（箭头所示）；图e丘脑水平横切面扫查声像图示透明隔腔显示不清（黄色箭头所示），外侧裂形态异常（白色箭头所示）；图f丘脑水平横切面显示经彩色多普勒证实的Galen静脉畸形（箭头所示）
图7 小脑水平横切面扫查可筛查的部分颅内异常。图a小脑水平横切面扫查声像图示胎儿后颅窝池的蛛网膜囊肿，小脑半球明显被囊肿（CY）压迫。此例患儿生后全身皮肤多处黑色素痣，证实为神经皮肤黑色素序列征；图b孕24周开放性脊柱裂胎儿的小脑水平横切面，声像图示香蕉小脑（长箭头所示），颅后窝池消失（短白箭头所示）和异常的外侧裂（黄箭头所示）；图c胎儿颅脑MRI证实为菱脑融合；小脑水平横切面声像图上显示小脑半球发育不全且在中线融合（箭头所示），齿状核融合；图d小脑水平横切面扫查示一侧小脑半球大部缺失（箭头所示）；图e无叶全前脑胎儿，小脑水平横切面声像图示单一侧脑室（SV），丘脑（T）融合，额叶脑中线未显示（箭头所示）小脑半球（CH）和小脑蚓部（CV）；图f孕23周颅底部占位病变胎儿，肿物（M）位于脑中线，占据丘脑和透明隔腔的位置，因此丘脑和透明隔腔显示不清，此例与图6b为同一例胎儿
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