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中华医学超声杂志（电子版）

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2023 , Vol. 20 >Issue 05: 548 - 553

DOI: https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.05.014

综述

高频超声在诊断儿童肌肉病变中的应用价值

  • 杨洁 ,
  • 郭稳 ,
  • 陈涛 , †
展开
  • 100035　首都医科大学附属北京积水潭医院超声诊断科
通信作者：陈涛，Email：

Copy editor: 吴春凤

收稿日期: 2022-06-13

  网络出版日期: 2023-10-06

版权

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Application of high-frequency ultrasound in diagnosis of muscle lesions in children

  • Jie Yang ,
  • Wen Guo ,
  • Tao Chen , †
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Received date: 2022-06-13

  Online published: 2023-10-06

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本文引用格式

杨洁 , 郭稳 , 陈涛 . 高频超声在诊断儿童肌肉病变中的应用价值[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023 , 20(05) : 548 -553 . DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.05.014

儿童肌肉病变的临床症状一般不明确，可以表现为肌张力过高或过低、（精神）运动性疲劳、发育迟缓、智力低下以及不精确的局部疼痛等［1］。临床上经常依赖于症状、神经电生理检查、实验室检查甚至肌肉活检进行确诊，具有一定的创伤性。高频超声作为一项无创检查，已被证实是一种适合儿童的检查方法，尤其是它的高空间分辨率更具优势［2, 3］。高频超声对肌肉病变的早期发现、病变程度评估、治疗评价及预后随访等都具有一定的临床指导价值。本文就高频超声在儿童肌肉病变，包括肌营养不良症、神经性疾病、小儿炎症性肌病、化脓性肌炎、颈纤维瘤病、骨骼肌来源恶性肿瘤、肢体肌肉运动损伤、脑性瘫痪等疾病中的应用进行综述。

一、正常儿童肌肉超声表现

在认识肌肉疾病之前，超声医师必须熟悉肌肉正常的超声表现。肌肉由呈束状排列的肌纤维组成，肌纤维集合起来形成肌束，超声能观察到的最小结构是肌束，大部分肌肉以低回声为主，并夹杂线条状高回声结构，低回声代表肌束，高回声代表肌束间的纤维脂肪隔［4］。肌腱短轴切面显示为圆形或椭圆形的点状高回声结构，长轴切面表现为紧密平行排列的线状高回声结构。肌肉纹理的描述一般有颗粒状（细、中、粗颗粒状）、片状（短、长、宽片状）、细（粗）网状结构、混合质地（如细颗粒状-片状，颗粒-网状）［3，5］。儿童的骨骼肌声像图与成人略有不用，儿童肌束更小，肌束间结缔组织含量更高，回声较成人更高［6］。

二、骨骼肌扫查技术与超声参数评估

儿童肌肉层一般不厚，大于7.5 MHz频率的探头即可用于儿童肌肉扫查［7］。肌肉超声常用的探头频率为12~18 MHz。对于年龄较大、体质量指数高的儿童，可能需要使用低频率凸阵探头。扫查病变部位前可以在患儿健康肌肉上调整正确的增益，扫查肌肉时调整深度、焦点等，这样可以获得清晰可靠的声像图。检查时，患儿应身体完全放松，保持探头与肌肉垂直，从横向和纵向两个垂直平面扫查。探头应施加最小的压力以免降低肌肉厚度。
肌肉的超声评估参数包括肌肉厚度、肌肉回声、肌肉横截面积、肌肉体积等。厚度的测量需要在一个特定表面标志处测量，以便连续追踪研究。回声需要从强度及纹理方面进行评估。肌肉的大小也可以通过测量肌肉的横截面积来评估。肌肉体积可以通过二维超声测量出的厚度和横截面积间接计算得出，或通过三维超声成像直接测量。对肌肉厚度的研究主要集中在神经肌肉疾病患儿常受影响的主要肌群，如肱二头肌、前臂肌、股四头肌、腓肠肌和胫骨前肌［7］。肌肉厚度与体质量相关，取决于16岁以前的体质量［7］。据文献报道，腓肠肌的厚度与年龄和腿长相关［8］，而肱二头肌、前臂肌、股四头肌和胫骨前肌的厚度与肌肉力量相关［9］。其他可测量的声学参数有羽状角、纤维角、纤维长度等，但这些参数在日常临床实践中的效用有限，一般多应用于研究领域。动态肌肉超声检查是指通过超声检查评估肌肉的自主和非自主运动。动态肌肉超声检查可能只适用于年龄较大的儿童，因为其需要儿童配合医师的指令完成。为了检测非自主运动，帧率需要高于15帧/s以反映实时图像。在动态评估中，探头应在肌肉表面保持稳定10~30 s。超声波可以检测到肌束震颤和痉挛［10］，甚至是肌纤维颤动［11, 12］。

三、肌营养不良症

肌营养不良症是一组遗传性进行性的肌肉本身病变引起的肌肉萎缩性疾病。肌营养不良症最常见的类型包括杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）、贝氏肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）、肢带型肌营养不良症（limb-girdle muscular dystrophy，LGMD）、强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy/dystrophia myotonica，DM）。

（一）DMD和BMD

DMD和BMD是一种遗传性渐进性疾病。二者均是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的X-连锁隐性遗传病。DMD的发病率为1/3500活产男婴。DMD临床进展快、预后差，BMD相对较轻，表现为近端肢体骨骼肌进行性肌无力，合并腓肠肌肥大。临床诊断主要依靠临床检查、血生化、肌电图、肌肉活检及基因检测。DMD患者的肌肉回声强度呈均匀弥漫性增强，肌肉纹理模糊不清，近端肌肉中更明显［13］，且随着疾病进展，回声强度逐渐增加［14］。上肢和下肢骨骼肌的超声检查在肌营养不良症中应用最广泛。有研究表明，DMD患者的舌厚度增加，下颌角肌肉回声增强，且这些变化随年龄增长而进展［15, 16］。肌肉超声检查在肌营养不良症中的价值在于它可以作为肌肉活检或肌电图检查前的筛查工具，以及作为无创随访工具跟踪疾病的进展和疗效观察。

（二）LGMD

LGMD也是一种遗传性疾病，其特点是近端肌肉进行性的肌无力，且受累肌肉是选择性的。据文献报道，在患有LGMD的儿童中，超声检查股四头肌时，发现股内侧肌、股外侧肌、股中间肌受累，而股直肌不受影响，这种选择性与肌肉活检的病理结果一致［17］。

（三）DM

DM是一种常染色体显性遗传病，是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的疾病，同时存在内分泌、心脏和眼部晶状体等其他系统的损害。依据致病基因分为DM 1型和DM 2型。1型较为常见，2型相对少见且病情较轻。先天性发病和青少年发病的肌营养不良症属于DM 1型，表现为肌无力、认知障碍及肌强直等。文献中几乎没有儿童DM声像图特点的研究报道。在成年人DM 1型中，肌无力、肌强直及肌萎缩主要表现在肢体远端肌肉和咀嚼肌，可以观察到胫骨前肌、肱二头肌、前臂屈肌、咀嚼肌回声增强［18］。超声因其无创、快速的特点对于儿童期发病的DM诊断更具优势，有待进一步应用及研究。

四、神经性疾病

肌肉超声可以评估神经病变引起的肌肉变化，且可以快速筛查多部位肌肉，观察肌肉的回声及厚度变化等。肌肉超声可以根据肌肉异常的模式和分布特征来区分小儿神经病变和肌病［19］。以远端肌肉为主的病变提示多发性神经病变，而肌病近端肌肉受累多于远端肌肉。

（一）脊髓性肌肉萎缩症

脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscle atrophy，SMA）是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型，分别是婴儿型、中间型、少年型、成年型。分型中发病越早症状越重，预后越差。在SMA患儿中，文献报道的声像图变化包括肌肉萎缩、回声增强、肌肉纹理呈波浪形或条纹状以及皮下脂肪厚度增加［20］。超声可以从病变肌肉的回声及纹理变化区分肌病和SMA，肌病肌肉回声均匀增强，肌肉纹理可模糊不清，而SMA患者肌肉回声不均匀增强，肌肉纹理呈波浪形或条纹状［20］。有文献报道可通过一些定量参数，如计算机辅助纹理分析等，辅助诊断SMA。

（二）遗传性运动感觉神经病

遗传性运动感觉神经病又称腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT），是最常见的儿童遗传性周围神经疾病，与构成髓鞘或轴索的蛋白质缺陷有关。根据神经传导速度不同可以分为CMT 1型（脱髓鞘型）和CMT 2型（轴索型），根据基因定位可进一步分为各个亚型。CMT临床特征为进行性对称性的以腓骨肌及下肢远端肌肉为主的肌无力、肌萎缩，远端感觉减退以及足部畸形（如弓形足、锤状趾）等［21］。有文献报道CMT患者的腓骨肌回声增高，横断面呈网状纹理，纵断面呈高低回声平行交替分布［22］。超声检查如发现此特征，结合其临床症状，可以建议患者进行分子遗传学检查，从而避免不必要的侵入性诊断。

五、小儿炎症性肌病

小儿炎症性肌病是一组特发性的自身免疫性炎症疾病，以肌肉和（或）皮肤病变为主。最常见的类型是幼年皮肌炎。肌肉受累主要表现为对称性、进行性近端肌无力，伴或不伴吞咽困难、呼吸肌无力。炎症性肌病受累肌肉的超声表现为肌肉回声大面积不均匀增强，并可伴有小的横纹肌溶解，病变肌肉厚度减低。幼年皮肌炎与筋膜周围和肌肉内的钙化有关［23］。钙化很容易通过超声观察到，表现为强回声病灶，后伴声影。能量多普勒超声可检测到病变肌肉多普勒信号增多。超声造影可以显示病变肌肉造影剂灌注增加，提示炎症病变和伴随的脉管炎征象［24］。

六、化脓性肌炎

化脓性肌炎是横纹肌的化脓性感染，以热带地区常见，儿童和成人均可发病，特别是营养不良者及免疫功能低下人群。病菌常侵犯臀部和大腿，多累及单个肌肉，亦可累及多处肌肉。化脓性肌炎随疾病进展声像图表现不同，疾病早期超声声像图呈现蜂窝织炎表现，伴肌肉水肿、肌纤维变形并出现不规则回声减低区［25］。随疾病进展，脓肿形成，超声可观察到低回声区内流动的细密点状回声［26］。后期，感染也会扩大到周边组织［27］。

七、颈纤维瘤病

颈纤维瘤病为胸锁乳突肌损伤后的纤维组织增生性浸润改变，可能与产伤引起的肌肉内静脉栓塞有关［28］，超声可做出明确诊断。患儿出生后2~3周即可出现症状，主要表现可能为斜颈或颈部包块。在超声上表现为胸锁乳突肌呈梭形增大或局部肿块，可表现为高回声、高低混杂回声，肌纹理不清，彩色多普勒超声通常显示血流信号增多（图1）［29］。
图1 颈纤维瘤病超声表现。图a：胸锁乳突肌局部呈高低混杂回声，肌纹理不清；图b：彩色多普勒成像示血流信号增多

八、骨骼肌来源恶性肿瘤

儿童骨骼肌来源恶性肿瘤主要为横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）。RMS是最常见的小儿软组织肉瘤，占所有儿童恶性肿瘤的3%~5%。病理类型包括胚胎性、腺泡性、梭形细胞性、多形性［30］。小儿RMS多发生于头颈部、四肢躯干、腹盆腔及泌尿生殖系统。约15%的RMS发生在四肢［31］。RMS在超声下一般呈不规则形、椭圆形及分叶状，边界清晰或不清晰，呈实性不均匀低回声，部分瘤内可见类似肌纤维纹理样线状高回声（图2a），可出现液化坏死区，钙化少见，血流信号常显著增多（图2b）［31, 32］。小儿RMS生长速度快、恶性程度高，容易扩散转移且治疗后易复发，故早期发现和治疗是关键。超声可用于RMS的早期排查、引导穿刺活检等。
图2 左小腿中段肌层内横纹肌肉瘤超声表现。图a：声像图示肌层内实性低回声肿物，边界欠清楚，内可见类似肌纤维纹理样线状高回声；图b：彩色多普勒成像示血流信号增多

九、肢体肌肉运动损伤及骨化性肌炎

运动所致肌肉损伤发病率较高，属于闭合性损伤，本质为肌纤维损伤。超声可以对受伤部位的肌肉类型、损伤范围、损伤程度、肌纤维有无断裂、有无积液、是否累及周围组织、病变内部及周边血流分布情况等进行观察［33, 34］。高频超声在评估肌肉损伤方面比其他成像技术具有明显优势［35］。目前通用的肌肉损伤超声分类分为4级［36, 37］：0级损伤，局部有临床表现但超声表现正常；1级损伤，肌肉局灶性撕裂，受累面积小于5%；2级损伤，肌肉部分撕裂，超过5%但低于30%的肌肉受累，有或无筋膜损伤［37, 38］；3级损伤，大于30%的肌肉撕裂至肌肉完全撕裂。1级损伤超声图像显示肌肉内边界不清的低回声区，肌纹理模糊。2级损伤超声图像可以清楚地显示出肌肉纤维内的低回声或无回声间隙，当使用超声探头轻压时，可以看到撕裂的肌肉断端在低回声血肿中漂浮，这种特殊的征象被称为“挂铃征/钟摆征”［37，39］。3级损伤超声图像显示回缩肌肉远端部分显著增大，聚集成一团，类似于软组织肿物（图3a），血流分布未见明显增加（图3b），血肿填充了回缩肌肉末端，同样可存在“挂铃征/钟摆征”。肌肉损伤后的超声检查结果与受伤时间、受伤程度直接相关。肌肉损伤后急性血肿刚形成，呈低-中高回声不均质包块；随病情进展血肿内回声逐渐减低直至呈无回声；慢性血肿呈实性肿块，其内部回声复杂多样。高频超声对肌肉损伤的诊断效果较好，准确率较高，并能对损伤的进展及愈合进行随访观察。
图3 左大腿腘绳肌局部断裂超声表现。图a：腘绳肌局部连续性中断，断端回缩，局部向外隆起；图b：彩色多普勒成像示血流信号无明显增加
骨化性肌炎（myositisossificans，MO）是一种较少见的以肌肉或其他软组织出现异常骨化为特点的良性、局限性、非肿瘤性病变［40］。MO一般分为进行性MO、外伤性MO（又称局限性MO）2种。肌肉组织损伤后肌肉血肿发生钙化而后骨化形成MO，这种属于外伤性MO。还有一种较罕见的特发性MO，一般也归类于局限性MO。MO临床症状主要表现为局部的肌肉内肿块，肿块质硬、活动度差、疼痛，随后肿块逐渐变硬，疼痛减轻［41］。临床上MO分为4期，为反应期、活跃期、成熟期和恢复期。一般在活跃期开始出现骨化，于成熟期形成壳状骨化。超声表现随临床分期进展而表现不同。反应期超声表现为病变部位软组织肿胀，肌层内或肌间隙可见不规则低回声区，内部回声不均（图4a）。活跃期开始出现早期钙化，沿肌肉呈羽毛状结构分布在肿块周边，可形成典型的“环带现象”（图4b）［42］。成熟期和恢复期病灶大多完全骨化，表现为软组织内不规则片状强回声或不连续的壳状强回声，表面凹凸不平，后方伴声影，这是由于肿块周围有骨小梁生成并逐渐形成骨样组织和钙化所致（图4c）。超声对MO早期钙化检出较敏感，并可以持续监测病程进展，有利于MO的早期诊断与鉴别诊断。
图4 右小腿肌肉骨化性肌炎超声表现。图a：反应期软组织肿胀，肌层内或肌间隙可见不规则低回声区；图b：活跃期出现早期钙化；图c：成熟期完全骨化，软组织内不规则片状强回声或不连续的壳状强回声，表面凹凸不平，后方伴声影

十、脑性瘫痪

脑性瘫痪，简称脑瘫。其分型中痉挛型脑瘫最常见。脑瘫主要临床表现为肌张力升高、运动发育迟缓，并可伴有肌肉力量减弱、肌肉硬度增加和活动耐力下降。临床常用的一种降低肌张力的治疗方法是痉挛肌肉肉毒杆菌毒素注射。多项研究报道显示，与正常儿童相比，脑瘫患儿受累腓肠肌内侧头具有羽状角大、肌束短、肌肉薄、体积小等特征［43, 44］。肌肉超声测量参数中，肌肉体积被认为是影响肌肉力量的重要因素之一［45］。通过超声测量肌肉体积，最精确的方式是三维超声。也可以通过二维超声测量的肌肉厚度和横截面积，间接计算出肌肉体积。这种通过二维超声测量肌肉体积的方法在评估痉挛性脑瘫患儿的肌肉力量方面很有帮助［46］。此外，二维超声测量参数，包括肌肉厚度、肌肉横截面积、羽状角等，在评估脑瘫患儿肌肉结构及指导康复进展方面都很有帮助。弹性成像技术可用于痉挛肌肉硬度的评估及肉毒素治疗后的效果追踪。

十一、超声新技术在小儿肌肉病变中的应用

超声弹性成像技术可以评估肌肉硬度。该技术包括应变弹性成像、声辐射力脉冲成像、剪切波弹性成像，在儿童中，剪切波弹性成像在量化被动肌肉僵硬度方面具有较高的可靠性和可行性［47, 48］。脑瘫患儿肌肉痉挛，其腓肠肌内的剪切波速度与健康儿童相比更高，肌肉的硬度增加，并且随痉挛严重程度增加而增加［49, 50, 51］。弹性成像技术可以应用于脑瘫患儿注射肉毒杆菌毒素前肌肉硬度的评估及监测注射后肌肉痉挛程度增加的下降［52, 53, 54, 55, 56］。在DMD中，肌肉的机械特征发生改变，肌肉硬度增加［26，57］，弹性成像可与灰阶超声联合对DMD患儿肌肉的变化进行随访监测［58］。
超声造影日益广泛地被应用于肌肉病变的诊断。在成人中，超声造影主要用来评估软组织肿物的恶性潜能［59］。在儿童肌肉病变的小儿炎症性肌病中，注射造影剂后，肌肉的灌注增加，可以更好地提示肌肉的炎性改变［60, 61］。

十二、展望

高频超声作为一种无创、便捷的检查工具，非常适合应用于儿童疾病的检查。高频超声在肌肉病变的诊断及临床治疗监测、随访中发挥着重要作用。超声新技术包括超声弹性成像、超声造影等，为肌肉病变的超声诊断提供了更多、更精细的方式，将会受到更多的关注并应用于临床实践。超声医师在工作中应加强与临床医师的沟通，对于适合超声检查的肌肉病变应推荐进行超声检查并进行随访及复查，为患儿减少痛苦，减轻家庭经济压力。

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