孕妇，34岁。既往身体健康，平素月经规则，无家族性遗传病及传染病史。生育史：孕3产1，2013年早孕期人工流产1次，胎儿性别不详；2017年顺产一男婴，出生体质量为3400 g，现身体健康。

妊娠17周胎儿血清游离DNA染色体非整倍体检测无异常。妊娠12⁺¹周和22⁺¹周超声提示胎儿结构未见明显异常。妊娠28周外院超声检查提示胎儿左肾形态正常，集合系统分离约7 mm，右肾区未见正常肾回声。

妊娠30⁺³周至湖北省妇幼保健院超超声科主任医师会诊（图1a、1b），提示：（1）泌尿系统：左肾体积增大，大小为48 mm×27 mm，集合系统分离约6 mm，左侧输尿管中上段迂曲扩张，内径约为8 mm，输尿管末端与膀胱连接处内径约为4 mm，考虑左侧输尿管扩张、输尿管末端狭窄可能。右肾区未见正常肾回声，肾上腺平卧，考虑右肾发育不良或缺如可能。膀胱可显示，大小为30 mm×14 mm。（2）盆腔：直肠前方、膀胱后方可见大小为13 mm×10 mm无回声，形态不规则，呈上宽下窄形，似见一突起的管状无回声向上走行。胎儿外生殖器为女性，结合超声声像图，考虑此囊性病灶可能来源于胎儿生殖系统畸形阴道斜隔综合征、一侧斜隔闭锁引起的隔后腔积液。（3）胎儿颅脑系统、心肺系统、消化系统（包括肠管、肛门）等未见明显异常。胎儿胆囊、胃泡可显示。（4）胎儿大小与孕周相符，羊水平段63 mm，羊水指数为164 mm。胎盘及脐带插入、脐血流未见异常。当日进一步完善胎儿磁共振检查（图1c、1d），结果提示：胎儿左肾体积增大，肾盂轻度积水，输尿管中上段迂曲扩张，考虑左侧输尿管末端狭窄所致。胎儿右肾区未见正常肾显影，盆腔右侧可见不规则囊性灶，大小约15 mm×10 mm，考虑为右侧肾盆腔异位伴囊性发育不良可能。直肠前方、膀胱后方另可见大小为17 mm×11 mm囊性灶，考虑为阴道积液可能。两囊性灶之间似可见细管状结构相连、考虑为右侧输尿管异位开口（超声可见细管状结构，但连接关系显示欠清晰）。

胎儿超声联合磁共振诊断：左侧肾盂积水及输尿管中上段扩张、末端狭窄，右侧肾盆腔异位并囊性发育不良，同时伴发生殖系统畸形阴道斜隔综合征可能。经多学科讨论，孕妇本人及家属慎重考虑后要求引产，于妊娠31⁺¹周引产一死亡女婴，体质量为1970 g。

引产后病理（图2）结果：（1）泌尿系统：左肾体积增大，大小为45 mm×30 mm×15 mm，形态大致正常。左侧输尿管长为80 mm，直径为8 mm，输尿管末端近膀胱侧狭窄，狭窄段长约8 mm，直径约2 mm。右侧肾窝区未见正常肾结构，膀胱后方、直肠右前方可见盆腔异位并囊性发育不良的右肾，大小约18 mm×10 mm×5 mm。右侧输尿管长为10 mm，直径约2 mm，输尿管异位开口于斜隔侧阴道内。（2）生殖系统：可见双子宫、双宫颈、双阴道畸形。左侧宫体、宫腔、宫颈发育良好，阴道通畅。右侧宫体发育不良，宫腔窄小，宫颈发育不良呈闭锁状，右侧宫腔与隔后腔不相通。右侧阴道斜隔呈无孔型。隔后腔内可见右侧输尿管异位开口。（3）呼吸系统：左肺两叶，右肺一叶，水平裂、斜裂均未裂开。气管和支气管走行、分支正常。（4）胎儿颅脑系统、心血管系统、消化系统等未见明显异常。

应用超声联合磁共振成像并与病理结果对照分析，明确诊断本例胎儿期罕见的阴道斜隔综合征。生殖系统畸形包括双子宫、双宫颈、双阴道畸形，伴发斜隔侧宫颈发育不良，一侧闭锁型阴道斜隔并隔后腔积液。泌尿系统畸形包括左肾积水、左侧输尿管中上段扩张、末端狭窄，右肾盆腔异位并囊性发育不良伴右侧输尿管异位开口于斜隔侧阴道内。

阴道斜隔综合征是一类罕见的女性生殖系统畸形，发生率为0.1%~3.8%^［1］。阴道斜隔综合征被认为是先天性米勒管发育异常，表现为双子宫、双宫颈、双阴道畸形，且一侧阴道斜隔导致阴道完全或不完全闭锁，阴道斜隔与该侧宫颈之间形成隔后腔，常伴发斜隔侧泌尿系统畸形，又称为Herlyn-Werner-Wunderlich综合征。

阴道斜隔综合征的发病机制仍不明确，目前认为与米勒管的异常发育有关^{［1, 2］}。女性泌尿生殖系统胚胎发育起源于中胚层，副中肾管在第4周发育成泌尿生殖窦。从第6周开始，由于缺乏雄激素和抗米勒管激素，中肾管发生变性，外侧米勒管向下生长并融合到泌尿生殖窦，形成输卵管、子宫和阴道上2/3，远端泌尿生殖窦分化为尿道和阴道下1/3^［3］。在胚胎发育的第11~24周经双侧米勒管的侧向融合、米勒管与泌尿生殖窦结节的纵向融合、阴道板的重吸收3个过程形成完整的子宫和阴道。阴道由副中肾管末端与泌尿生殖窦融合贯通发育形成。

在胚胎发育的第4周，中肾管与输尿管芽发育不全，阻止了副中肾管在第8周时横穿至中线，两侧副中肾管融合失败形成双子宫、双宫颈、双阴道畸形。当一侧副中肾管发育异常时，向下延伸未到达并与泌尿生殖窦融合则于阴道上段形成盲端，向上延伸未达到正常位置导致盆腔异位肾并发育不良^［4］。胚胎中肾管与米勒管的关系可以解释泌尿生殖系统畸形异常共存的原因^{［5, 6, 7］}。

由于患者一侧的宫颈、阴道通畅，青春期月经初潮和周期大多正常，常未引起重视而容易漏诊、误诊。患者常以青春期后进行性加重的痛经、阴道疼痛、月经期延长并淋漓不尽等症状就诊，斜隔完全或不完全闭锁可引起隔后腔积液、宫腔积液，病程迁延可导致逆行性子宫内膜异位症、盆腔炎等并发症，并影响女性生育功能^{［8, 9］}，因此尽早诊断十分必要。

患病胎儿或新生儿受母体激素刺激作用的影响，子宫体、宫颈和阴道内腺体分泌液体或输尿管异位开口，且受隔后腔液体排出不畅等多方面因素影响，可因一侧阴道隔后腔液体积聚而诊断。

传统分型：根据阴道斜隔上是否有缺口以及双侧宫颈是否有相通，阴道斜隔综合征分为^［10］：1.1型，斜隔无孔，斜隔侧阴道完全闭锁；1.2型，斜隔无孔，斜隔侧阴道完全闭锁合并宫颈发育不良或闭锁；2.1型，斜隔有孔，月经血可经斜隔上小孔流出，但经血流出不畅；2.2型，斜隔侧无孔，合并宫颈管瘘，月经血流出不畅。此病例斜隔呈无孔型，合并斜隔侧宫颈闭锁，归类为1.2型。阴道斜隔侧宫颈闭锁罕见^［11］，且治疗方法常采用一侧子宫、宫颈切除手术。

传统分类对合并的泌尿系统畸形未引起重视，为了更系统地分类泌尿生殖系统畸形，建议结合2014年欧洲人类生殖与生殖学会胚胎学和欧洲胚胎发育学会妇科内镜检查进行分类^{［12, 13］}（表1），本分类从肾、输尿管、子宫、阴道隔4个方面全面总结了阴道斜隔综合征的病理特征，减少泌尿系统畸形的漏诊和误诊，对手术治疗也起着决定性作用^{［11，13］}。本病例归类为K₂U₃U_3bC₃V_2a。

1. 泌尿系统畸形：泌尿系统常见畸形为一侧肾缺如、多囊性发育不良肾、重复肾或输尿管异位^{［14, 15］}等。以往认为肾缺如多见，但越来越多的证据表明，影像学肾缺如可能是由于肾发育不良或萎缩^［16］，本病例从病理结果支持这一观点。发育不良的肾在影像学中可能无法显示，在临床上通过腹腔镜检查可以进行诊断和治疗。有文献报道患者在阴道斜隔切开术后通过异位输尿管持续引流至斜隔侧阴道内导致漏尿，因此，临床治疗时应引起对泌尿系统畸形的重视，对病变肾及异位输尿管予以手术切除。本病例也合并输尿管异位开口于斜隔侧阴道内。

本病例泌尿系统畸形表现为斜隔侧肾盆腔异位、囊性发育不良，输尿管异位开口于斜隔侧阴道内，同时伴发对侧输尿管末端狭窄、中上段扩张及肾积水。在以往的病例中尚未发现双侧肾的异常，双侧肾异常时双侧副中肾管可能均存在发育异常。

2. 生殖系统畸形：子宫畸形多为双子宫，但也有报道更罕见的纵隔子宫和双角子宫，伴发一侧阴道斜隔，偶有描述宫颈梗阻或闭锁^［11］。患病胎儿受母体激素刺激作用的影响，子宫体、宫颈和阴道内腺体分泌液体，且因隔后腔液体排出不畅等多方面因素影响，导致胎儿隔后腔液体积聚，超声和磁共振表现为盆腔内直肠前方、膀胱后方囊性病灶。本病例合并有输尿管异位开口于斜隔侧阴道内，是隔后腔液体积聚的因素之一。如未发现阴道积液，胎儿期诊断十分困难。在发现泌尿系统畸形时应重视对生殖系统畸形的排查。

综上所述，本病例为一种特殊类型的阴道斜隔综合征，其对于诊断胎儿期阴道斜隔综合征具有十分重要的临床意义，并有助于指导临床在多学科联合诊治时综合分析泌尿、生殖系统的各种畸形。临床治疗时应引起对泌尿系统和生殖系统的双重重视，术前应用超声和磁共振精准诊断，选择合适的治疗时机和治疗方案，减少各种并发症并减轻对女性生育的影响。