患者女性，27岁，未婚未育，因月经量增多、经期延长致贫血、痛经（疼痛视觉模拟评分：7~8分）4年余来北京协和医院就诊。该患者既往曾多次于外院及本院行子宫双附件超声检查（图1）及盆腔增强磁共振检查，均提示子宫逐渐增大，疑诊“子宫腺肌症”。临床予以醋酸戈舍瑞林周期治疗15针，但治疗效果差，期间放置左炔诺孕酮宫内节育系统3个月后脱落；长期补充铁剂纠正贫血。患者因大出血于2020年12月9日行子宫动脉造影及栓塞术。2021年3月初出现腰痛，泌尿系超声显示膀胱三角区中低回声包块，左肾盂及输尿管上段扩张。盆腔磁共振检查显示子宫较前稍增大，形态较前稍改变，子宫前壁增厚大致同前，子宫壁内无强化及弱强化区范围较前增大，子宫内膜增厚较前稍减轻，相应结合带显示不清；左侧宫旁静脉影明显增粗。因保守治疗无效，临床建议行子宫切除，于2021年4月收住入院。

实验室检查：血红蛋白浓度为79 g/L（正常值：110~150 g/L），糖链抗原12 559.5 U/ml（正常值：≤35.0 U/ml），人附睾蛋白浓度为122 pmol/L（正常值：≤92.1 pmol/L）。术前妇科超声检查（图2）显示子宫体积明显增大，前壁肌层明显增厚，宫腔线及子宫内膜显示不清，子宫前壁肌层及宫颈前唇被一大小约18.0 cm×10.8 cm×7.7 cm低回声病灶所占据（图2a）；宫颈前唇低回声病灶内见多条条索状高回声（图2b），探头加压宫颈前唇可变形；子宫前壁低回声内回声不均，局部可见极低回声，范围为5.7 cm×4.2 cm（图2c），该区域后方回声增强；彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）示子宫前壁及宫颈前唇低回声内丰富短条状血流信号，局部极低回声未见明确血流信号（图2d、2e）。宫底左侧可见7.7 cm×3.3 cm条索状低回声（图2f），形态不规则，边界尚清，与宫体低回声相延续；宫底左侧低回声向上方延伸，与左卵巢静脉走行一致（图2g），CDFI示较丰富血流信号。左侧卵巢正常结构未显示，右侧卵巢未见异常，腹盆腔未见游离液性暗区。泌尿系超声示膀胱三角区见3.5 cm×3.6 cm×3.2 cm实性低回声（图2h），与宫颈包块相延续，CDFI示内部丰富条状血流信号。左侧肾盂及输尿管上段稍扩张。妇科检查示阴道左侧穹窿2点方向见直径3 cm鸡冠样肿物；宫颈形态不规则，暴露困难，可见直径为5 cm肿物，宫颈管内可触及质脆肿物脱出；宫体如孕22周大小，质硬，活动度差；双附件未触及明确包块；三合诊示盆腔饱满，右侧宫旁尚有余隙，左侧骶主韧带增粗挛缩，直达盆壁。

患者于2021年4月26日局部麻醉下行双侧子宫动脉造影及栓塞术，2021年4月27日在全身麻醉下行全子宫、双附件切除+宫旁及阴道肿物切除+膀胱内肿物电切+膀胱修补术。术中可见直径为2 cm鸡冠样肿物位于膀胱三角区（图3a），开腹探查见子宫球形增大，宫底前壁与大网膜粘连，二者之间可见丰富血管；双卵巢外观未见明显异常，左侧卵巢血管内可及瘤栓，左侧者达肾静脉水平（图3b、3c）。病理提示子宫左附件病变符合低级别子宫内膜间质肉瘤（图3d）：侵及子宫深肌层，邻近浆膜，累及宫颈、子宫下段、左右宫旁组织、左卵巢、左卵管系膜、宫旁血管、左侧生殖血管、阴道及膀胱。术后患者于2021年5月21日起每日口服来曲唑2.5 mg，2021年7月14日至2021年8月19日行放射治疗。目前无阴道出血及不适，预后良好。

讨论　低级别子宫内膜间质肉瘤（low-grade endometrial stromal sarcoma，LG-ESS）是一种复杂而罕见的子宫间充质肿瘤，占子宫恶性肿瘤的0.2%，年发病率为每百万女性1~2例，是继子宫平滑肌肉瘤后第2常见的间充质肿瘤^［1］。不同于其他子宫肉瘤（癌肉瘤、平滑肌肉瘤和高级别ESS），LG-ESS临床过程缓慢且发病年龄相对较轻，平均年龄为52岁^［2］，偶尔在年轻女性及青少年中出现^［1］。常见症状包括异常子宫出血、盆腔痛及痛经，1/4患者无明显症状。病变通常起源于子宫体，约1/3患者有宫外转移。该疾病的危险因素包括肥胖、糖尿病、初潮时间过早、他莫昔芬服用、雌激素使用以及盆腔放射。LG-ESS发病率较低，临床表现及影像学表现缺乏特异性，多数无法通过术前影像学明确诊断^［3］，而宫腔镜及诊断性刮宫也无法提供可靠诊断。其早期的治疗标准方案是子宫及双侧附件切除术^［4］。这是一种相对惰性的肉瘤，分期是预后的最重要因素，国际妇产科学联合会Ⅰ/Ⅱ期的5年生存率>90%，Ⅲ/Ⅳ期的5年生存率约为50%^［5］。

本例患者27岁，未婚未育，无高危因素。因月经量增多、经期延长致贫血、痛经就诊，按“子宫腺肌症”诊治4年余症状逐渐加重。术前超声检查显示子宫体积明显增大，子宫宫腔线与内膜显示欠清，前壁肌层及宫颈前唇巨大低回声且血流丰富。左附件区可见实性低回声与宫体包块相延续并延伸至左卵巢静脉，膀胱三角区见实性低回声与宫颈包块相延续，均血流丰富。考虑子宫来源恶性病变侵及周边，超声所见与术中及病理相符。

回顾分析本病例临床表现及既往超声图像，可能的误诊原因为本病例是年轻女性患者，以“月经量增多、痛经”为临床表现，超声表现为子宫肌壁增厚，首诊易倾向为子宫腺肌病。本病例诊治过程中可吸取的经验教训包括：（1）本病例为年轻女性，无性生活史，月经量增多致长期贫血，需首先除外子宫肉瘤，结合病史非常重要；（2）本病例拟诊子宫腺肌病，但采用多种保守治疗均无效，子宫体积持续明显增大。且患者痛经症状未明显增加，不符合子宫体积明显增大表现，需警惕子宫肉瘤，尤其是子宫内膜间质肉瘤；（3）2018年8月经腹超声检查示子宫稍增大且肌层回声欠均，可符合子宫腺肌病表现；但从2019年起超声检查示子宫后方回声稍增强，前壁肌层回声较子宫腺肌病偏低且无栅栏样声影，不符合典型子宫腺肌病表现；（4）2019年6月超声曾提示子宫肌层内血流信号丰富，但未引起重视。血流丰富程度及分布特点可作为LG-ESS与子宫腺肌病的重要鉴别点；（5）本病例未注意观察病灶软硬度，子宫腺肌病一般质地较硬，LG-ESS质地偏软，检查过程中可通过超声探头加压辅助诊断；（6）子宫腺肌病在磁共振上有特征性表现，如结合带增厚，T2加权成像上示低信号子宫肌层散在分布局灶性高信号。本病例曾行4次增强磁共振检查，仅第1次提示子宫腺肌病，而后3次均未提示子宫腺肌病，间接提示后3次磁共振检查影像表现不支持子宫腺肌病诊断。

LG-ESS超声表现无特异性，术前很难通过影像学明确诊断，但其最易误诊为子宫肌瘤，误诊为子宫腺肌病的情况相对较少，这也是本病例报道的意义之一。临床工作中，超声科医师需认真观察，结合病史及其他相关资料，从症状、病灶生长速度、病灶回声及质地、血流情况等进行综合判断，有疑问时及时与临床医师沟通，避免延误诊治。