早孕期胎儿腹壁缺损的超声诊断

张涛; 赵胜; 杨小红; 包艳娟; 戢秀勤; 高艳多; 张晓燕

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.11.006

中华医学超声杂志（电子版） >

2023 , Vol. 20 >Issue 11: 1139 - 1144

DOI: https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.11.006

妇产科超声影像学

早孕期胎儿腹壁缺损的超声诊断

张涛 ,
赵胜 ^,^† ,
杨小红 ,
包艳娟 ,
戢秀勤 ,
高艳多 ,
张晓燕

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430070　武汉，湖北省妇幼保健院超声科

通信作者：赵胜，Email：1015568495@qq.com

Copy editor: 吴春凤

收稿日期: 2022-10-19

网络出版日期: 2024-01-15

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Ultrasound diagnosis of fetal abdominal wall defects in the first trimester

Tao Zhang ,
Sheng Zhao ^,^† ,
Xiaohong Yang ,
Yanjuan Bao ,
Xiuqin Ji ,
Yanduo Gao ,
Xiaoyan Zhang

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Department of Ultrasonography, Maternal and Child Health Hospital of Hubei Province, Wuhan 430070, China

Corresponding author: Zhao Sheng, Email: 1015568495@qq.com

Received date: 2022-10-19

Online published: 2024-01-15

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摘要

目的

探讨早孕期胎儿腹壁缺损的超声图像特征及临床诊断价值。

方法

收集2019年1月至2021年12月湖北省妇幼保健院早孕期产前超声诊断和引产后病理证实的胎儿腹壁缺损病例77例，对其超声声像图与生后病理检查进行对比分析。

结果

77例早孕期腹壁缺损胎儿中，脐膨出47例，超声表现为胎儿脐部见腹腔器官向外膨出，外有包膜覆盖，脐带附于包块的顶端；腹裂19例，超声表现为胎儿脐部见腹腔器官向外膨出，漂浮于羊水中，无包膜覆盖，腹壁缺损多位于脐部右侧；体蒂异常7例，超声主要特征为腹壁（或胸腹壁）缺损伴器官外翻、脊柱侧弯、肢体畸形、脐带短；羊膜带综合征3例，主要超声特征为羊水中可见漂浮的光带黏附于胎儿，并出现与光带相关的肢体、腹壁等截断畸形；泄殖腔畸形1例，超声主要特征是脐膨出、脊柱侧弯、膀胱显示不清。2例脐膨出漏诊。本组早孕期腹壁缺损超声诊断率为97.4%（75/77）。

结论

早孕期胎儿腹壁缺损超声声像图表现看似简单，均为向外膨出的包块，但腹壁缺损可能为包含多器官畸形的疾病，早孕期超声具有较高的诊断价值。

关键词： 早孕期; 腹壁缺损; 超声

本文引用格式

张涛 , 赵胜 , 杨小红 , 包艳娟 , 戢秀勤 , 高艳多 , 张晓燕 . 早孕期胎儿腹壁缺损的超声诊断[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2023 , 20(11) : 1139 -1144 . DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2023.11.006

Abstract

Objective

To investigate the ultrasound image characteristics and their clinical diagnostic value in fetal abdominal wall defects in early pregnancy.

Methods

A total of 77 cases of fetal abdominal wall defects diagnosed by prenatal ultrasound and confirmed by postnatal pathological examination at Hubei Maternal and Child Health Hospital from January 2019 to December 2021 were collected. A comparative analysis was conducted between the ultrasound images and postnatal pathological examination results.

Results

Among the 77 cases of fetal abdominal wall defects in early pregnancy included, 47 were diagnosed with omphalocele. Ultrasound revealed the protrusion of fetal abdominal organs from the umbilical region, covered by a membrane, with the umbilical cord attached to the top of the mass. There were 19 cases of gastroschisis, where ultrasound showed fetal abdominal organs in the amniotic fluid without a covering membrane, and the majority of abdominal wall defects were located on the right side of the umbilical region. Additionally, there were 7 cases of body stalk anomaly, characterized by abdominal (or thoracoabdominal) wall defects accompanied by major abdominal wall defect and mass, scoliosis, limb deformity, and short umbilical cord. Furthermore, 3 cases of amniotic band syndrome were identified, displaying a floating band adhering to the fetus in the amniotic fluid, with associated limb deformity and abdominal wall defect. One case of cloacal exstrophy was observed, showing omphalocele, scoliosis, and non-visualization of the bladder. Two cases of omphalocele were missed. The ultrasonic diagnostic rate of fetal abdominal wall defects in this group of patients was 97.4% (75/77).

Conclusion

The ultrasound images of fetal abdominal wall defects in the first trimester seem simple, appearing as abdominal wall defect and mass. However, these defects may involve multiple organ malformations. First trimester ultrasound has high diagnostic value in detecting these abnormalities.

Key words： First trimester; Abdominal wall defect; Ultrasound

胎儿腹壁缺损是指胎儿腹壁发育异常所致的各种畸形，包括脐膨出、腹裂、泄殖腔畸形、体蒂异常、羊膜带综合征等。腹壁缺损是人类常见的出生异常，新生儿发病率约为1/2000^［1］。随着早孕期系统超声检查的普及及诊断水平的不断提高，越来越多的腹壁缺损在早孕期被发现。本文回顾性分析经早孕期系统超声诊断并经引产及随访证实的77例胎儿腹壁缺损的超声声像图特征，旨在提高对早孕期胎儿腹壁缺损的认识，为其早期诊断和优生咨询提供有价值的临床指导。

资料与方法

一、对象

选择2019年1月至2021年12月在湖北省妇幼保健院产前超声检查并经产后临床检查证实为腹壁缺损的77例病例（单胎70例，双胎7例）。孕妇年龄为（30.5±1.5）岁（范围19~43岁），临床孕周为（12.8±1.0）周（范围10.3~15.2周），孕期内均无致畸物接触史，夫妻双方家族史均无异常。本研究经患者及家属同意并签署知情同意书且经本院伦理委员会批准。

二、仪器与方法

1. 仪器：采用GE Voluson E10、GE Voluson E8、三星S80A，迈瑞DC80等超声诊断仪，使用经腹部扫查探头，探头频率为3.0~8.0 MHz；经阴道扫查探头，探头频率为5.0~8.5 MHz。

2. 超声检查方法：按照国际妇产科超声学会早孕期胎儿超声扫查应用指南的要求测量胎儿头臀长及胎儿颈后透明层（nuchal translucency，NT）厚度，依次观察胎儿颅脑、鼻骨、颜面部、颈部、胸腔、腹腔及四肢发育情况，同时观察胎盘、羊水、脐带等附属结构。使用早孕期胎儿心脏模式观察胎儿心脏四腔心及三血管切面。对怀疑腹壁缺损的胎儿做腹部纵、横切面扫查，观察腹壁缺口大小、缺口与脐带腹壁入口的关系、突出包块内容物、是否合并其他系统畸形。对经腹部超声扫查不能获得满意图像的孕妇进行经腹部和经阴道联合超声扫查。77例中68例在本院引产，在征得家属知情同意后，对引产胎儿行病理解剖，余外院引产及分娩者，进行电话随访记录妊娠结局。

结果

一、腹壁缺损胎儿的超声表现及临床随访结果

本组腹壁缺损胎儿包括脐膨出47例，腹裂19例，体蒂异常7例，羊膜带综合征3例和泄殖腔畸形1例；持续妊娠者6例（均为脐膨出），余71例均终止妊娠（表1）。77例腹壁缺损超声漏诊2例脐膨出，超声诊断率为97.4%（75/77）。

表1 77例早孕期腹壁缺损病例的相关临床资料

项目	脐膨出	腹裂	体蒂异常	羊膜带综合征	泄殖腔畸形
发病数（例）	47	19	7	3	1
孕妇年龄（岁，）	31.0±4.7	26.0±2.5	36.0±5.1	31.0±6.5	29.0
临床孕周（周，）	13.1±1.0	13.0±1.2	13.0±1.1	13.2±0.3	13.2
超声孕周（周，）	12.4±1.0	12.3±1.0	12.0±1.6	12.0±0.4	11.6
包块大小（cm，）
长	1.6±0.4	1.7±0.6	2.3±0.3	1.5±0.4	3.7
宽	1.4±0.3	1.2±0.4	1.7±0.6	1.4±0.3	3.7
孤立性腹壁缺损（例）	17	2	0	0	0
非孤立性腹壁缺损（例）	30	17	7	3	1
胎儿性别（例）
男	17	6	3	2	0
女	15	6	1	0	1
不详	15	7	3	1	0
持续妊娠（例）	6	0	0	0	0
终止妊娠（例）	41	19	7	3	1

1. 脐膨出47例：17例为孤立性脐膨出，30例伴一处或多处异常，其中14例NT增厚，颈部淋巴水囊肿9例，颜面畸形11例，神经系统畸形7例，肢体畸形6例，脊柱异常3例；联体双胎3例。超声显示胎儿腹壁回声连续性中断，中断处见包块膨出，5例膨出内容物只有肠管，1例只有肝脏，余为多脏器膨出，伴心脏膨出者5例，膨出物表面均有包膜，脐带入口多位于膨出物表面中央（图1）。本组早孕期脐膨出漏诊2例，1例在24.5周行超声系统筛查时首次发现脐膨出，包块大小为1.4 cm×0.8 cm，39.2周复查膨出包块增长到2.5 cm×2.0 cm，出生后手术预后良好。另1例为临床孕周11.5周双胎之B胎脐膨出漏诊，B胎超声孕周相当于9.5周，为全前脑、全身水肿，引产后大体标本证实存在脐膨出。17例男胎，15例女胎，15例性别不详。

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图1 孕11⁺³周脐膨出胎儿超声图像及产后大体标本外观图。图a：超声扫查未见颅骨光环及正常脑组织；脊柱排列不整齐。长箭头示脐膨出包块，短箭头示露脑畸形。图b~d为引产后大体标本外观图，图b长箭头示露脑畸形，短箭头示脐膨出包块；图c箭头示脐膨出，脐膨出内容物有肝、肠管、部分心脏、左肺，图d箭头示脊柱裂

2. 腹裂19例：本文孤立性腹裂2例，NT增厚7例，17例伴一个或多个器官畸形，其中脊柱异常11例，肢体异常5例，神经系统异常3例，颜面畸形2例，体外心3例。超声扫查胎儿腹壁回声连续性中断，膨出包块多位于脐部右侧（图2），包块长0.9~2.6 cm，宽0.7~1.8 cm，2例包块内仅见肠管，17例内可见肠管、肝、胃等多个器官，包块表面无包膜。19例胎儿均引产。6例女胎，6例男胎，7例性别不详。

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图2 腹裂胎儿超声图像及产后大体标本外观图。图a和图b为孕12⁺²周腹裂胎儿二维及三维超声表现，箭头示胎儿脐部可见肠管脱出，无包膜覆盖。图c和图d为孕17⁺⁶周复查时胎儿二维及三维超声图片，箭头示腹部膨出物较前明显增大。图e箭头示引产后大体标本见肠管自脐部右侧脱出

3. 体蒂异常7例：胎儿均可见严重的胸腹壁或腹壁缺损（图3），2例为腹裂（膨出物包括肝及肠管），5例为胸腹联合裂（膨出物包括肝、肠管、胆囊、胃泡、脾、肾、肾上腺、阑尾、心脏、肺）。7例均有脊柱侧弯及脐带短，3例NT增厚，1例颈部淋巴水囊肿，1例左侧肋骨缺如，1例肝缺如，1例双足马蹄足内翻，1例中央型膈疝，1例胸骨缺如，1例耳位低。1例女胎，3例男胎，3例性别不详。

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图3 孕12⁺⁶周体蒂异常胎儿超声图像及产后大体标本外观图。图a示脊柱侧弯及颈项透明层增厚（箭头所示），图b示胸腹壁缺损，内脏脱出（箭头所示），图c示引产后大体标本见心脏、胃肠管、左右肺叶、双侧肾上腺、右侧肾、脾脱出体外，肝缺如（箭头所示），图d示脐带短（箭头所示）

4. 羊膜带综合征3例：2例为胸腹联合裂、1例为腹裂，突出物有肝、肠管、胃泡、胆囊、脾、双肾、肾上腺、心脏。颜面异常2例，神经系统异常2例，肢体异常1例，脊柱异常1例，无肛1例。2例男胎，1例性别不详。

5. 泄殖腔畸形1例：胎儿腹壁膨出物为肝、胃泡、肠管，伴左足马蹄足内翻、小腿缺失，膀胱外翻，剑突缺如。引产为女胎。

二、遗传学检查

18例孕妇（脐膨出16例，腹裂2例）进行了遗传学检查，59例孕妇拒绝行遗传学检查。3例脐膨出胎儿染色体核型分析异常，分别为核型45，XX、rob（13；14）（q10；q10）；核型46，XX、SMN1基因7、8号外显子杂合缺失；核型46，XY，14p+。2例腹裂胎儿染色体核型分析均正常（46，XX）。

讨论

胚胎第6周，腹腔的增长慢于肠的生长，中肠出腹腔进入脐部形成中肠疝。胚胎第10周，腹腔已经充分形成，肠道从脐部返回腹腔。胎儿的生理性中肠疝不应超过1 cm，通常在孕11周消失。脐膨出和腹裂在腹壁缺损中最为常见，泄殖腔畸形、体蒂异常、羊膜带综合征等较为少见。超声是诊断胎儿腹壁缺损的主要检查方法，腹壁缺损一般在中孕期系统筛查时发现。随着早孕期胎儿系统超声检查的普及和超声诊断水平的提高，越来越多的腹壁缺损在早孕期被发现。尽早诊断胎儿腹壁缺损对临床干预和优生优育具有重要意义。

脐膨出是胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败导致，胎儿腹壁中线缺损，腹腔脏器通过脐根部突入脐带内，包含在一个由羊膜、华通氏胶和腹膜组成半透明囊中。妊娠早期脐膨出的发生率为1/1100，随着NT的普及，近50%的脐膨出的产前诊断时间从孕中期提前至了孕早期（11~14周）^［2,3,4］。孕早期脐膨出的特点是胎儿前腹壁中线处回声连续性中断，脐部可见向外膨出的包块，外有包膜，脐带附于包块的顶端。在检查过程中不仅要观察包块的大小，还要观察包块内容物及脐带根部与包块的关系。本文47例脐膨出病例中，5例膨出内容物只有肠管（10.6%，5/47），1例仅有肝脏，余为多器官膨出，伴心脏膨出者5例。早孕期胎儿膨出物体积较小，需要仔细辨别膨出物的内容，一旦怀疑膨出物中有非肠管的器官，应考虑为腹壁缺损而不是生理性中肠疝。单纯的小的脐膨出预后良好，胎儿存活率为80%~90%；当有合并畸形时，胎儿死亡率可接近80%，而当存在染色体异常或心血管异常时，胎儿死亡率可增加到近100%^［5］。本组47例脐膨出6例出生，其中3例出生后即在本院行脐膨出腹壁修补术+脐部成形术，预后良好；3例在外院手术，具体术式不详，预后良好。本组脐膨出漏诊2例，1例在孕13周行NT检查时未发现异常，24⁺⁵周行胎儿系统筛查时发现大小为1.4 cm×0.8 cm脐膨出，39.2周复查膨出物大小为2.5 cm×2.0 cm，出生后手术，预后良好。另一例为11⁺⁵周双胎之一胎全前脑、全身水肿，引产后大体标本证实存在脐膨出。脐膨出漏诊的原因可能有以下两点，第一，脐膨出包块很小时容易被忽略；第二，当胎儿存在水肿时脐部包块突出不明显。因此，早孕期反复仔细扫查脐部结构非常重要。

腹裂的发病率在全世界范围内呈上升趋势，病因被认为是多因素的，如母亲年龄轻、吸烟、药物等。胚胎第4周，侧体褶皱向腹侧移动并在中线融合，融合不全会导致缺损，腹腔器官从缺损处突出，直接暴露于羊水中，缺损大多位于脐右侧。超声作为诊断胎儿腹裂的主要方法，诊断准确率约为91%^［6］。随着对腹裂认识的提高和仪器性能的改善，超声可以在妊娠早期（孕11~14周）对腹裂进行诊断，本组最早诊断时间为孕10⁺³周。早孕期腹裂畸形超声特点为腹腔器官向外膨出漂浮于羊水中，无包膜覆盖，膨出的器官主要为肠管，也可包含肝、脾、胃、胆囊等。当怀疑腹裂时，超声检查须特别注意以下特征：有无膜状物覆盖、观察腹壁缺损与脐带插入部位的关系、识别膨出物的内容、是否合并其他部位畸形。早孕期与中孕期的不同在于早孕期胎儿较小，器官尚未发育完全，观察腹腔器官存在困难，可以选择经阴道超声进行补充。本研究中单纯性腹裂仅占腹裂胎儿的10.5%（2/19），合并其他器官畸形的腹裂占89.5%（17/19），其中脊柱异常占64.7%（11/17），肢体异常占29.4%（5/17），神经系统异常占17.6%（3/17），体外心占17.6%（3/17），颜面畸形占11.8%（2/17）。因此当发现腹裂时，应该对胎儿进行全面检查，观察是否合并其他器官的异常。本文19例腹裂胎儿全部引产，然而单纯性腹裂并不是致命性疾病，往往预后良好，若明确为单纯性腹裂，可选择继续妊娠，并在整个孕期密切随访胎儿生长发育情况。现代医学高度发展，腹裂胎儿已经能够在宫内很好的观察并可以在宫内及出生后治疗，预后良好。相信随着医学的进步，越来越多腹裂胎儿能够出生并得到很好地诊治。

体蒂异常是一种复杂且严重的畸形，在妊娠10~14周的发生率约为1/7500^[7]。体蒂异常的确切病因尚未明确，目前普遍认为是胚胎广泛血供受损导致胚胎组织发育不全，影响了腹壁及胚外体腔的闭合。胎儿体蒂异常的主要特征为腹壁（或胸腹壁）缺损伴器官外翻、脊柱侧弯、肢体畸形、脐带短。超声是产前诊断体蒂异常的最佳检查手段，早在孕11~14周即可诊断。早孕期体蒂异常可见胎儿的上半部分位于羊膜腔内，膨出物和下半部分常位于胚外体腔内，经阴道超声能清楚显示胚外体腔，因此能较早观察胎体与胚外体腔的关系。体蒂异常的胎儿预后差，一旦诊断为体蒂异常，建议终止妊娠。

羊膜带综合征是指因部分羊膜破裂产生纤维束，使胎儿与羊膜带粘连、缠绕，导致胎儿受累器官出现发育畸形。羊膜带综合征的主要超声特征为羊水中可见漂浮的光带黏附于胎儿，并出现与光带相关的肢体、颅面、腹壁等截断畸形。羊膜带综合征主要依靠超声检查，早孕期并不容易发现，但存在腹壁缺损的羊膜带综合征比只有肢体或颅面畸形的羊膜带综合征相对容易诊断。经阴道超声是观察羊膜带综合征的重要检查手段，早孕期经阴道超声可以清晰显示整个宫腔及胎儿的整体结构，并观察光带与胎儿的关系，当存在腹壁缺损时，需要继续扫查胎儿肢体是否对称，运动有无受限，并观察胎儿头颅位置是否固定等，细致检查以防止漏诊羊膜带综合征。

泄殖腔畸形是罕见和严重的先天性异常，是中胚层发育异常导致胎儿腹壁缺损及泌尿生殖道畸形的一组并发症，主要特征是脐膨出、膀胱外翻、脊柱异常、肛门闭锁^［8-9］。早孕期超声诊断泄殖腔畸形极具挑战性，由于经验不足，其常被误诊为孤立的脐膨出或腹裂。当早孕期发现腹壁缺损时，应仔细观察膀胱是否存在，孕11~14周膀胱体积较小，但经阴道超声一般可以观察到2支脐动脉间的小容积膀胱，当膀胱显示不清时，应该动态观察以明确膀胱的有无。脊柱侧弯也是泄殖腔畸形的重要表现之一，孕11~14周胎儿脊柱的排列可以比较清晰地显示，脊柱侧弯较容易观察。虽然早孕期泄殖腔畸形诊断存在困难，但在发现腹壁缺损时应该时刻保持警惕，仔细观察排除泄殖腔畸形的可能。

腹壁缺损是一类看似简单，实际可能包含多器官畸形的疾病，很多情况下这些病例的合并畸形在早孕期很难诊断，需要依靠病理学检测进行诊断，因此，应该注意发现合并畸形并做好遗传咨询。诊断腹壁缺损时应该注意观察腹壁完整性，膨出物内容、与羊膜的关系、与脐带的关系，并需要仔细观察膀胱、外生殖器、下肢等结构，从而在早孕期尽可能寻找到更多有价值的信息，进行更精确地诊断。

参考文献

原文顺序 | 文献年度倒序 | 文中引用次数倒序

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一、对象

二、仪器与方法

结果

一、腹壁缺损胎儿的超声表现及临床随访结果

表1 77例早孕期腹壁缺损病例的相关临床资料

二、遗传学检查

讨论

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