胎儿心血管的发生开始于妊娠第4周时，由胚内中胚层转化而来。妊娠第5周时，原始心管形成并出现搏动。妊娠第10周，随着室间隔的关闭和房室瓣的形成，四腔心形成。心脏的直径随着孕周的增加而增加，妊娠第7周时心脏直径约为3 mm，妊娠第13周时达7 mm^［4］。

妊娠早期胎儿心脏畸形的超声诊断最早由Gembruch等^［5］在1990年报道，利用经阴道超声在妊娠11周时诊断了1例完全型房室间隔缺损，此后，妊娠早期观察胎儿心脏结构或诊断胎儿心脏畸形的报道逐渐增多。1998年，Carvalho等^［6］利用经腹部二维超声加彩色多普勒检查，正确诊断了10例妊娠早期胎儿的心脏结构异常。2001年，Weiner等^［7］对392例妊娠早期（11~14周）的孕妇进行经阴道超声检测，发现了6例严重胎儿心脏畸形并在孕中期进行超声复查时得到验证。也有研究者认为妊娠早期胎儿心脏畸形超声检出率极低，并不能代替妊娠中期超声心动检查，例如2000年Rustico等^［8］对4785名未经选择的妊娠13~15周孕妇进行了经阴道超声普查，得到胎儿心脏畸形检出率仅为0.08%。妊娠早期对双胎与单胎心脏畸形的检查方法相似，但受两胎儿宫内位置及姿势的影响更大，因此对检查者的操作技巧及诊断经验要求更高。

近年随着超声仪器的不断研发升级，超声新技术在妊娠早期胎儿心脏畸形筛查中得到推广应用。如妊娠早期超声心动图检查、超微血管成像等的应用，使妊娠早期胎儿心脏畸形的产前诊断率逐步提高。Yu等^［9］2020年进行的Meta分析显示，妊娠早期超声心动图对11~13⁺⁶周胎儿心脏畸形尤其是重大心脏畸形的筛查有着较高的价值。Jabak等^［10］在研究中发现，妊娠早期心脏检查利用超微血管成像技术，胎儿四腔心、流出道和三血管切面的显示率均高于常规经腹部二维超声，认为超微血管成像有潜力成为早期胎儿超声心动图一个有用的补充检查方法。

妊娠早期超声基本能观察到胎儿四腔心结构，在上世纪90年代初，妊娠早期超声已可检测到较为严重的胎儿心脏畸形，随着时间的推移及超声诊断技术的提高，妊娠早期可发现的心脏畸形种类也逐渐增多。2002年，Haak等^［11］在11~13⁺⁶周诊断了室间隔缺损、房室间隔缺损、右心室双出口、左心发育不良综合征等胎儿心脏畸形，相较于单胎心脏畸形，妊娠早期诊断双胎心脏畸形的报道较少，2017年邱合荣等^［12］在6382例双胎孕妇妊娠早期超声检查中发现了7例胎儿单腔心畸形，2020年，Syngelaki等^［13］在6636例双胎的妊娠早期检查中发现了法洛四联症、左心发育不良综合征、主动脉弓离断、三尖瓣闭锁、大动脉转位等14例先天性心脏畸形。一项2022年的Meta分析^［14］显示，妊娠早期超声可以诊断的心脏畸形有法洛四联症、左心发育不良综合征、三尖瓣闭锁、房室间隔缺损、大动脉转位、双主动脉弓等较为严重的心脏畸形，而对于瓣膜狭窄或动脉狭窄这种病理生理机制涉及血流动力学逐渐变化的畸形，或者低于超声成像分辨率较小的室间隔缺损等，妊娠早期超声不太可能检测到，只能在妊娠中后期甚至产后才能诊断。心脏结构畸形的筛查是妊娠早期超声检查的难点^［15］，尤其妊娠早期双胎胎儿心脏畸形的筛查更是对超声医师诊断技术的严峻挑战。对妊娠早期双胎应严格按照产前超声检查指南^［16］中的标准进行检查，具有心脏畸形高危因素的孕妇可增加妊娠早期胎儿超声心动图检查，许多较为严重的心脏结构畸形在妊娠早期即可检出，即使不能做出特异性诊断，妊娠早期的规范化检查也常常能提示是否存在心脏结构异常，尤其对一胎或两胎NT增厚者的心脏检查要引起格外重视。

妊娠早期超声检查除了能直接检出胎儿心脏畸形外，还能观察其他可疑双胎胎儿心脏畸形发生的超声指标，例如一胎或两胎儿NT增厚、双胎绒毛膜性、双胎间的NT测值差异、CRL测值差异等。

本文汇总国内外相关研究资料，从心脏的胚胎发育、妊娠早期双胎胎儿心脏畸形的超声诊断发展、妊娠早期能筛查出的双胎胎儿心脏畸形、妊娠早期其他超声指标对双胎心脏畸形发病风险的评估等方面，探讨妊娠早期双胎胎儿超声检查在筛查心脏畸形中的作用。目前多数医疗机构通常在妊娠中期进行胎儿超声心动图检查，但随着超声仪器分辨率及超声医师诊断能力的不断提高，在妊娠早期进行胎儿心脏畸形筛查已成为必然趋势。双胎胎儿心脏畸形的发生率较单胎更高，因此在妊娠早期双胎超声检查中，更应该规范、精细。此外，妊娠早期双胎胎儿NT 增厚以及双胎间NT测值差异大或CRL测值差异大提示胎儿心脏畸形高风险，虽然这些指标用于筛查的价值有限，但妊娠早期超声检查发现上述指标异常时仍需高度警惕心脏畸形的发生。未来可利用超微血管成像等新技术进一步发掘更科学的妊娠早期超声筛查心脏畸形的方法，也可联合染色体检查、血清学指标等进行多指标综合应用的探索性研究，为临床提供更有价值的信息。