单绒毛膜囊双胎早孕期颈部淋巴水囊瘤的漏误诊病例分析

王亚文; 武玺宁; 张一休; 欧阳云淑; 徐钟慧; 孟华

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2024.07.015

中华医学超声杂志（电子版） >

2024 , Vol. 21 >Issue 07: 733 - 736

DOI: https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2024.07.015

妇产科超声影像学

单绒毛膜囊双胎早孕期颈部淋巴水囊瘤的漏误诊病例分析

王亚文 ,
武玺宁 ,
张一休 ^,²^,^† ,
欧阳云淑 ,
徐钟慧 ,
孟华

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^1.100730　中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院　协和转化医学中心超声医学科；100037　中国医学科学院　北京协和医学院　国家心血管病中心　阜外医院超声影像中心
^2.100730　中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院　协和转化医学中心超声医学科

通信作者：张一休，Email：yixiu241@163.com

Copy editor: 吴春凤

收稿日期: 2024-01-17

网络出版日期: 2024-07-09

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Causes of misdiagnosis of cervical cystic hygroma in monochorionic twin pregnancies at early gestation

Yawen Wang ,
Xining Wu ,
Yixiu Zhang ^,^†

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Received date: 2024-01-17

Online published: 2024-07-09

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摘要

胎儿颈部淋巴水囊瘤是胎儿颈后软组织内的囊状无回声区，以内部分隔型多见。单胎妊娠早孕期淋巴水囊瘤常合并染色体非整倍体异常、心脏畸形、胎儿水肿、其他结构异常等，常预后不良。单绒毛膜囊双胎妊娠由于其胎盘绒毛板存在连接两个胎儿循环的吻合血管，其发生淋巴水囊瘤的机制与单胎妊娠可能不尽相同。本研究回顾性分析北京协和医院产前超声诊断的4例单绒毛膜双胎妊娠早孕期颈部淋巴水囊瘤病例的声像图特征及临床结果，并进行漏误诊病例分析，以期提高超声医师对该病的认识。

本文引用格式

王亚文 , 武玺宁 , 张一休 , 欧阳云淑 , 徐钟慧 , 孟华 . 单绒毛膜囊双胎早孕期颈部淋巴水囊瘤的漏误诊病例分析[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2024 , 21(07) : 733 -736 . DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2024.07.015

一、资料与方法

（一）对象

收集2015年8月至2021年4月北京协和医院产前诊断诊断的单绒毛膜囊双胎妊娠早孕期颈部淋巴水囊瘤病例4例。

（二）仪器与方法

1．仪器：

使用GE Voluson E8、GE Voluson E10彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头C1-5-D，频率为1.0～5.0 MHz；经阴道超声探头RIC5-9-D，频率为1.0～5.0 MHz。

2．超声检查及图像分析：

由获得北京市产前筛查资质的医师进行早孕期检查，发现胎儿可疑异常后转诊至具备北京市产前超声诊断资质的医师完成检查。对于双胎妊娠，根据胎盘数量、双胎间分隔膜与胎盘交界的形态等特征判定绒毛膜性及羊膜性，必要时进行经阴道超声检查确定。按照世界妇产科超声学会早孕期超声检查指南，所有胎儿于孕11～14周常规测量头臀长及颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度。于胎儿颈部发现可疑无回声时，尽量多切面扫查，仔细描述无回声区的位置、范围以及内部回声特点，观察其与周围组织的关系。详细评估胎儿颅脑、颈部、胸腹部、四肢、心脏、脊柱等结构。本组4例双胎妊娠淋巴水囊瘤病例均人工终止妊娠，引产后行病理学检查。

二、结果

4例孕妇年龄28～34岁，均为自然受孕。首次发现胎儿异常的中位孕周为12⁺⁵周（12～14周）。4例单绒毛膜囊双胎妊娠中：1例为单绒毛膜囊双羊膜囊双胎妊娠，3例为单绒毛膜囊单羊膜囊双胎妊娠。

4例早孕期单绒毛膜双胎淋巴水囊瘤具体超声表现见表1。2例（病例1，病例2）表现为双胎之一淋巴水囊瘤，淋巴水囊瘤厚度为3.5～8.2 mm，内可见分隔；1例（病例3）表现为2个胎儿均见淋巴水囊瘤；1例（病例4）头部连体双胎表现为连体胎儿颈部巨大淋巴水囊瘤（2.8 cm×3.4 cm×1.5 cm），内见分隔。2例（病例1，病例4）同时合并胎儿全身皮肤水肿。对上述胎儿进行系统性超声检查发现4例胎儿均合并严重结构畸形：1例（病例1，图1）在系统性超声检查时发现为双胎反向动脉灌注序列征（twin reversed arterial perfusion sequence, TRAPS）；3例为联体双胎，其中2例（病例2，病例3）为腹部联体双胎，1例（病例4，图2）为头、胸、腹部联体双胎。2例（病例1，病例4）于外院超声检查时，以淋巴水囊瘤作为唯一诊断；病例4曾在外院被误诊为单胎妊娠。

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图1 双胎之一淋巴水囊瘤合并双胎反向灌注序列征超声声像图。孕12⁺²周，正常胎儿（图a）头臀长（CRL）为6.0 cm，颈项透明层厚度为0.18 cm；无心胎儿（图b）CRL为4.2 cm，颈部可见淋巴水囊瘤，胸腹部皮肤明显水肿增厚（箭头），厚约0.82 cm；无心胎儿未见明确胎心搏动，脐动脉腹内段血流反向（图c）

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图2 双胎颈部淋巴水囊瘤合并头、胸、腹连体畸形超声声像图。孕14⁺¹周，胎儿颈部见无回声区（图a，箭头），范围约2.8 cm×3.4 cm×1.5 cm，内见分隔；胎儿双顶径切面横径较宽（图b），双顶径约3.1 cm，枕额径约2.3 cm；冠状切面可见两个脊柱回声呈"八"字形排列（图c）；胎儿全身皮肤水肿，腹壁皮肤厚约0.28 cm（图d）

表1 单绒毛膜囊双胎妊娠颈部淋巴水囊瘤产前超声及临床资料

序号	年龄（岁）	孕周（周）	绒毛膜性	产前超声筛查	早孕期超声表现	产前超声诊断
1	28	12⁺²	单绒毛膜囊双羊膜囊	宫内早孕，双活胎；双胎之一淋巴水囊瘤	大胎儿头臀长6.0 cm，NT 0.18 cm；小胎儿头臀长4.2 cm，颈部淋巴水囊瘤，范围约2.6 cm×1.8 cm×0.82 cm，内见分隔，全身皮肤水肿，最厚0.35 cm，未见胎心搏动，脐动脉腹内段血流反向	双胎反向动脉灌注序列征
2	28	12⁺⁰	单绒毛膜囊单羊膜囊	宫内早孕，双胎；双胎之一淋巴水囊瘤	双胎之一可见颈部淋巴水囊瘤，范围约1.6 cm×1.5 cm×0.35 cm；另一胎儿NT 0.21 cm；两胎儿中下腹部相连，两胎儿下肢互相交叉	联体双胎（腹部相连）
3	34	12⁺³	单绒毛膜囊单羊膜囊	宫内早孕，双胎；联体双胎可能性大；双胎均淋巴水囊瘤	两胎儿分别见颈部淋巴水囊瘤，厚度范围分别为1.7 cm×1.4 cm×0.49 cm、1.6 cm×1.3 cm×0.42 cm；两胎儿胸腹部相连，共用一个心脏，头颈部分开	联体双胎（胸、腹部相连）
4	32	14⁺¹	单绒毛膜囊单羊膜囊	宫内早孕，单胎；颈部淋巴水囊瘤	颈部淋巴水囊瘤，范围约2.8 cm×3.4 cm×1.5 cm，内见分隔；全身皮肤水肿，厚约0.28 cm；可见一个胎头回声，双顶径切面见胎头横径较宽、脉络丛形态异常；可见两个脊柱回声，呈"八"字形，可见一个胸腔及腹腔结构，共用心脏，可见四个上肢及四个下肢	联体双胎（头、胸、腹部相连）

注：NT为颈后透明层

经遗传咨询，4例均选择于妊娠12~14周引产，证实产前超声表现，未行染色体及基因检测。

三、讨论

淋巴水囊瘤表现为无分隔的单房囊性包块或有分隔的多房囊性液性包块，多位于颈枕部，偶见位于颈前部。从孕5周起，胎儿原始淋巴管逐渐与颈静脉系统连接。淋巴液回流入颈部的胸导管和右淋巴管，于颈内静脉与锁骨下静脉之间的夹角处汇入右侧头臂静脉。淋巴水囊瘤的病理学基础是颈部淋巴管与静脉系统之间的连接原发性发育缺陷或继发性萎缩，或其他原因导致胎儿静脉压升高，淋巴液不能及时排空而积聚于颈淋巴囊或淋巴管内，表现为NT增厚，严重时为局部单房或多房囊性包块^[1]。既往研究多观察单胎妊娠淋巴水囊瘤，常合并Turner综合征、21三体、18三体^[2]等染色体异常，也可合并心脏畸形、骨骼、泌尿生殖器、神经系统异常等^[2]，其伴发染色体异常和结构畸形的发生率与其厚度有关，多数预后不良^[3,4]。

在双胎妊娠特别是单绒毛膜囊双胎妊娠中，出现淋巴水囊瘤的机制与单胎妊娠不尽相同，可能与胎盘吻合血管的血流动力学变化有关^[5]。单绒毛膜囊双胎两胎儿之间几乎都存在胎盘血管吻合，包括位于胎盘表面的动脉-动脉吻合、静脉-静脉吻合，以及位于胎盘组织深层的动脉-静脉吻合。其中动脉-静脉吻合是通过胎盘小叶深方的毛细血管床相互连接，受压力梯度影响，二者之间血流呈单向^[6]。两胎儿间血流灌注失衡是单绒毛膜囊双胎妊娠合并胎儿结构异常包括淋巴水囊瘤的潜在因素^[7]。本研究4个病例的预后均较差。李鑫等^[8]总结了503例双胎妊娠孕妇的资料，单绒毛膜囊双胎妊娠如有NT增厚或淋巴水囊瘤，合并其他软指标异常、结构异常、不良妊娠结局、终止妊娠的发生率较双绒毛膜囊双羊膜囊双胎更高，预后相对更差。

本研究中病例1为单绒毛膜囊双羊膜囊双胎，初始诊断为双胎之一淋巴水囊瘤，经系统性超声检查后诊断为TRAPS。TRAPS是单绒毛膜囊双胎妊娠的罕见的特发性疾病，在单绒毛膜囊双胎妊娠中发生率仅为1.46%～2.60%^[9]，表现为双胎之一心脏缺如或无胎心搏动，脐动脉及脐静脉内血流方向与正常相反，由正常胎儿向其逆向泵血。淋巴水囊瘤是TRAPS的常见超声表现。在周浔丹等^[10]总结的22例TRAPS胎儿中，4例可见淋巴水囊瘤表现。在姜纬等^[11]总结的11例双胎妊娠中，无心畸胎均伴发全身皮肤水肿，3例表现为淋巴水囊瘤。但是TRAPS合并淋巴水囊瘤时也容易出现漏误诊。本研究中病例1由于无心畸胎颅脑和上肢发育尚可，初诊时忽略了TRAPS的诊断。在周祎等^[12]总结的15例TRAPS病例中，10例于孕早期在外院超声检查时漏误诊，其中5例仅诊断为双胎之一颈部淋巴水囊瘤。因此，当发现双胎之一皮下水肿或淋巴水囊瘤时，应系统性检查胎心搏动及各器官结构，考虑到TRAPS的可能性。当发现无心胎儿脐动脉血流方向与正常胎儿相反时，可确诊TRAPS。

本研究3例单绒毛膜囊单羊膜囊双胎妊娠伴淋巴水囊瘤，均为联体双胎。一项综述统计结果显示淋巴水囊瘤和NT增厚是早孕期联体双胎最常见的异常表现^[13]。头部、颈胸部或胸腹部联体双胎，可能共用心脏、大血管，多存在心功能不全或血流动力学障碍。此外，联体双胎可能存在淋巴管发育迟缓或结构异常，导致淋巴液排空不畅，积聚在颈淋巴囊或淋巴管内，表现为NT增厚或颈部淋巴水囊瘤。在早孕期，由于联体双胎发生部位、范围不同，有时诊断较为困难；若合并淋巴水囊瘤，其解剖结构更为复杂，更易被漏诊。本研究中病例4头部联体双胎曾于外院误诊为单胎妊娠，但如能按照早孕期胎儿超声筛查方法，顺序观察胎儿颅脑、心脏、胃泡、四肢、脊柱等结构，可明确是否存在联体、联体类型以及是否合并其他结构畸形，避免漏诊。

单绒毛膜囊双胎妊娠出现颈部淋巴水囊瘤胎儿常合并胎儿严重结构畸形，如TRAPS、联体双胎等。当淋巴水囊瘤体积较大时，易忽视其他异常超声表现。当早孕期发现双胎妊娠特别是单绒毛膜囊双胎妊娠淋巴水囊瘤时，超声医师应引起足够的重视，应注意对胎儿行系统性超声检查，避免漏诊其他诊断。本研究不足之处在于样本量较少，不能全面阐述单绒毛膜囊双胎妊娠早孕期颈部淋巴水囊瘤的全部超声特点。今后应增加样本量，进一步总结分析。

参考文献

原文顺序 | 文献年度倒序 | 文中引用次数倒序

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