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中华医学超声杂志（电子版）

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2024 , Vol. 21 >Issue 05: 470 - 476

DOI: https://doi.org/10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2024.05.004

妇产科超声影像学

神经学超声检查在产前诊断胼胝体异常中的应用价值

  • 项文静 1 ,
  • 徐燕 , 1, † ,
  • 茹彤 1 ,
  • 郑明明 1 ,
  • 顾燕 1 ,
  • 戴晨燕 1 ,
  • 朱湘玉 1 ,
  • 严陈晨 2
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  • 1.210008　南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心
  • 2.210008　南京大学医学院附属鼓楼医院放射科
通信作者：徐燕，Email：

Copy editor: 安京媛

收稿日期: 2023-08-15

  网络出版日期: 2024-08-05

基金资助

南京市卫生科技发展专项资金(YKK20077)

南京鼓楼医院临床研究专项资金(2021-LCYJ-PY-11)

版权

未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计，除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。本刊为电子期刊，以网刊形式出版。
收起

Application of neurosonography in prenatal diagnosis of fetal corpus callosum malformations

  • Wenjing Xiang 1 ,
  • Yan Xu , 1, † ,
  • Tong Ru 1 ,
  • Mingming Zheng 1 ,
  • Yan Gu 1 ,
  • Chenyan Dai 1 ,
  • Xiangyu Zhu 1 ,
  • Chenchen Yan 2
Expand
  • 1.Obstetrics and Gynecology Medical Center, Nanjing Drum Tower Hospital, the Affiliated Hospital of Nanjing University Medical School, Nanjing 210008, China
  • 2.Department of Radiology, Nanjing Drum Tower Hospital, the Affiliated Hospital of Nanjing University Medical School, Nanjing 210008, China
Corresponding author: Xu Yan, Email:

Received date: 2023-08-15

  Online published: 2024-08-05

Copyright

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Fold

摘要

目的

探讨神经学超声在产前诊断胼胝体异常中的临床价值。

方法

2021年1月至2022年12月产前超声筛查疑诊胎儿颅脑异常转诊至南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心接受神经学超声检查的胎儿97例（妊娠18~40周），对其中20例发现胼胝体异常胎儿的超声筛查、神经学超声、磁共振成像（MRI）验证结果、遗传学检查和产后随访等临床资料进行分析。对20例胎儿胼胝体异常（胚胎发育停滞期影像表现）进行超声分型：胼胝体完全缺失（CACC）、胼胝体部分缺失（PACC）和胼胝体发育不良（DCC）。以MRI诊断结果为准，评价超声诊断与MRI诊断的一致性。

结果

20例颅脑异常胎儿（单胎18例，双胎1例）MRI诊断胼胝体异常20例，合并其他颅脑畸形18例，其中CACC 9例（合并其他颅脑畸形9例）；PACC 7例（合并其他颅脑畸形5例）；DCC 4例（合并其他颅脑畸形4例）。超声筛查诊断胼胝体异常3例，与MRI诊断结果一致的符合率为15%（3/20），其中CACC 2例（均合并其他颅脑畸形，11%，2/18）、PACC 1例。神经学超声诊断胎儿胼胝体异常20例（合并颅脑畸形18例），其中诊断CACC 9例（合并其他预脑畸形9例）；PACC 9例（合并其他颅脑畸形7例）；DCC 2例（合并其他颅脑畸形2例）。神经学超声诊断胼胝体异常的结果与MRI诊断结果一致的符合率为90%（18/20），其中2例将DCC误判为PACC，与MRI诊断结果不一致。神经学超声诊断合并其他颅脑畸形的结果与MRI诊断结果一致的符合率为61%（11/18）。20例胎儿中15例（75%）接受染色体微阵列分析，其中1例出现致病性变异，1例为临床意义不明确变异，余13例胎儿中1例接受全外显子组测序，结果疑似致病变异。临床随访：产前检查后终止妊娠者17例，3例活产，活产儿出生后头颅MRI检查与产前MRI胼胝体异常影像表现一致，1例出生后1年出现左手抽搐，握力差，现复健1年有好转，余2例目前神经发育未见异常。

结论

胎儿神经学超声检查可直观显示胼胝体的形态结构，为临床诊断胼胝体异常及其分型提供准确影像学证据。

关键词： 超声检查，产前; 神经学超声; 胼胝体; 磁共振成像

本文引用格式

项文静 , 徐燕 , 茹彤 , 郑明明 , 顾燕 , 戴晨燕 , 朱湘玉 , 严陈晨 . 神经学超声检查在产前诊断胼胝体异常中的应用价值[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2024 , 21(05) : 470 -476 . DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2024.05.004

Abstract

Objective

To evaluate the clinical value of neurosonography in prenatal diagnosis of abnormalities of the corpus callosum.

Methods

From January 2021 to December 2022, the data of 97 fetuses who were suspected to have fetal brain abnormalities by prenatal ultrasound screening during 18-40 weeks of gestation and transferred to the Obstetrics and Gynecology Medical Center of Nanjing Drum Tower Hospital Affiliated to Nanjing University Medical School were analyzed. The clinical data of 20 fetuses with corpus callosum malformations were analyzed, including ultrasonic screening, neurosonography screening, magnetic resonance imaging (MRI), genetic examination, and postpartum follow-up. Twenty cases of fetal corpus callosum abnormalities were classified into three types: complete agenesis of the corpus callusom (CACC), partial agenesis of the corpus callusom (PACC), and dysgenesis of the corpus callosum (DCC). The consistency of ultrasound diagnosis with MRI diagnosis was evaluated.

Results

Among the 20 fetuses with brain abnormalities (18 singleton and two twins), MRI showed that 20 had corpus callosum abnormalities and 18 had other brain malformations, including 9 cases of CACC (all with other brain malformations), 7 cases of PACC (5 combined with other brain malformations), and 4 cases of DCC (all combined with other brain malformations). There were 3 cases of corpus callosum abnormalities detected by ultrasound screening, and the coincidence rate with MRI diagnosis was 15% (3/20); there were 2 cases of CACC (both combined with other brain malformations, 2/18 [11%]) and 1 case of PACC. Twenty cases (18 cases combined with brain malformations) of fetal corpus callosum abnormalities were diagnosed by neurosonography. Nine cases were diagnosed as CACC (9 cases combined with other brain malformations); 9 cases of PACC (7 cases combined with other brain malformations); 2 cases of DCC (2 with other brain malformations). The coincidence rate with MRI diagnosis was 90% (18/20) in fetal corpus callosum abnormalities and 61% (11/18) in corpus callosum abnormalities with other brain malformations. DCC was misdiagnosed as PACC in 2 cases. Of the 20 fetuses with corpus callosum abnormalities, 15 (75%) underwent chromosomal microarray analysis, of which one was found to have pathogenic variants, one was found to have variants of uncertain significance, and one of the remaining 13 fetuses underwent whole exome sequencing, which was suspected to have pathogenic variants. During clinical follow-up, 17 cases were terminated after prenatal examination, and 3 cases were born alive; the postnatal brain MRI findings were consistent with prenatal MRI abnormalities of the corpus callosum. One case had left hand convulsion and poor grip strength 1 year after birth, and improved after 1 year of rehabilitation, and the remaining 2 cases had no abnormal mental development.

Conclusion

Fetal neurosonography can display the morphological structure of the corpus callosum visually, and provide accurate imaging evidence for clinical diagnosis and classification of corpus callosum malformations.

Key words： Ultrasonography, prenatal; Neurosonography; Corpus callosum; Magnetic resonance imaging

胼胝体异常是最常见的颅脑异常之一，在一般人群中的发病率为0.18%，在发育障碍患者中的发病率高达3%［1］，病因尚不明确，可能受到遗传、环境和感染因素干扰而导致胼胝体发育异常。胼胝体异常常合并其他颅内外畸形［2］，胎儿出生后可从完全无症状发展到出现严重的神经系统发育迟缓等病症，预后不良。产前诊断胎儿胼胝体异常及合并畸形对孕妇产前咨询和临床适当处置至关重要。
多年来，超声筛查为产前诊断胎儿畸形首选的检查方法，研究证实，超声筛查联合胎儿磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）在产前诊断胎儿颅脑畸形和验证超声诊断准确性上发挥着重要作用［3-4］。但MRI为大型仪器，操作需时长，目前尚未列入产前常规检查项目，未在临床普遍开展。
近年随着超声检测技术和仪器分辨率的提高，国际妇产超声学会（International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology，ISUOG）于2007年颁布了《胎儿中枢神经超声检查指南》（后简称《指南》），并于2020年及2021年对胎儿中枢神经超声检查指南进行了更新［5-6］。新版《指南》将胎儿中枢神经超声检查细分为常规超声筛查和针对中枢神经系统畸形高危胎儿的颅脑超声专项检查，即神经学超声检查：通过颅脑横切面、冠状面和矢状面等多个切面、多个角度扫查，以提高颅内复杂病变的产前检出率。新版《指南》强调MRI应作为一种补充方式在神经超声学专项检查之后进行，以验证诊断的准确性。据此，本妇产医学中心于2021年至2022年开展了胎儿颅脑神经学超声研究，旨在探讨神经学超声在胼胝体异常胎儿产前诊断中的应用价值。

资料与方法

一、对象

2021年1月至2022年12月因超声筛查疑诊胎儿颅脑异常转诊至南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心接受神经学超声检查的胎儿共97例，其中20例胎儿存在胼胝体异常合并其他颅脑异常，包括：侧脑室增宽10例，透明隔腔异常8例，颅内囊肿6例，小脑横径偏小2例，颅内出血1例和头围小1例。本研究将20例胼胝体异常合并其他颅脑异常胎儿作为研究对象分别进行超声筛查+神经学超声+MRI联合检查，辅以遗传学检查并追踪临床结局。20例胼胝体异常胎儿中单胎18例，双胎1例，妊娠18~40周，胎儿孕母年龄（29.1±3.5）岁（20~34岁）；其中孕24周前1例，孕24~28周14例，孕28周后5例；接受神经学超声检查的胎儿孕周为（27.8±2.8）周（范围23.3~37.2周）。

二、仪器与方法

1. 仪器：采用GE Voluson E10型彩色多普勒超声诊断仪，腹部探头频率2.5~5.0 MHz，阴道探头频率5.0~10.0 MHz。
2. 超声专项检查：按照ISUOG颁布的《指南》［5-6］要求对20例高危胎儿孕母行腹部超声扫查，若胎儿处于头位，则采用经阴道超声补充检查，留存10个基本切面图像：3个颅脑横切面（经侧脑室切面、丘脑切面和小脑切面）、4个冠状切面（经额切面、经尾状核切面、经丘脑和经小脑切面）和3个矢状切面（正中矢状切面和左右旁矢状切面），以及横切面、冠状面及矢状切面的动态视频。测量胎儿双顶径、头围、侧脑室宽度、小脑横径、小脑延髓池、胼胝体长度（必要时测量厚度）和小脑蚓部面积，评估脑部病灶位置、大小、形态、血流、与周围组织的关系及皮质发育状况。
3. 超声分型诊断：参照文献报道的胼胝体异常分型标准［2］，对20例胎儿胼胝体异常（胚胎发育停滞期影像表现）进行分型：1型，胼胝体完全缺失（complete agenesis of the corpus callusom，CACC）；2型，胼胝体部分缺失（partial agenesis of the corpus callusom，PACC）；3型，胼胝体发育不良（dysgenesis of the corpus callosum，DCC）。超声扫查，当正中矢状切面上显示胼胝体“C”型条带状低回声完全缺失，诊断为CACC；当胼胝体“C”型条带状低回声部分缺失或长度较短（<第5百分位数），未覆盖四叠体板时诊断为PACC；当胼胝体长度正常但形态较薄时（<第5百分位数）诊断为DCC［7］。
4. MRI检查：超声检查后采用 Philips Multiva 1.5T超导型MRI扫描仪，孕妇取仰卧位，对胎儿头颅进行矢状位、冠状位和横轴位扫描。对受检胎儿均采用超快速平衡稳态自由进动序列，使用16通道体线圈。扫描参数：重复时间4.2 ms，回波时间2.1 ms，翻转角90°，视野400 mm×400 mm，矩阵268×266，层厚7 mm，层间距-5 mm，激励次数2。
5. 遗传学检查：对胼胝体异常胎儿行羊水染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）和（或）全外显子组测序。
6. 临床追踪随访：对引产胎儿标本进行尸检并记录病理检查结果。对活产后婴儿进行电话随访，了解其出生后头颅MRI检查结果及其他神经或精神发育是否异常。
7. 诊断分析：以MRI诊断结果为准，对胼胝体异常胎儿产前超声筛查、神经学超声诊断结果及影像特征、漏误诊原因和临床预后进行总结分析。

结果

一、产前超声和MRI诊断结果

1. 超声筛查：超声筛查诊断CACC 2例，PACC 1例。其中2例CACC合并其他颅脑畸形。产前超声颅脑横切面显示透明隔腔缺失，侧脑室后角增宽呈泪滴状（表1）。
表1 20例胼胝体异常胎儿超声筛查、神经学超声与MRI诊断结果对照及影像表现
异常类型 超声筛查 神经学超声 MRI
CACC 诊断2例[2/9（2）]，均合并其他颅脑畸形，颅脑横切面显示透明隔腔缺失，侧脑室后角增宽呈泪滴状 诊断9例[9/9（9）]，其中9例合并其他颅脑畸形：CSP缺失9例，侧脑室后角增宽8例，半球间囊肿5例，蛛网膜囊肿1例，皮质发育不良1例 诊断9例[9/9（9）]，均合并其他颅脑畸形：CSP缺失8例，侧脑室后角增宽8例，半球间囊肿4例，皮质发育不良2例
PACC 诊断1例[1/7（0）]，颅脑横切面上显示透明隔腔形态异常，宽径大于长径，长/宽比值为0.7 诊断9例[应为7例，误诊2例，9/7（7）]，其中7例合并其他颅脑畸形：小头畸形1例，侧脑室后角增宽4例，室管膜下囊肿1例，蛛网膜囊肿2例，脉络丛囊肿1例，半球间囊肿1例，皮质发育不良3例，颅内出血1例 诊断7例[7/7（5）]，其中5例合并其他颅脑畸形：小头畸形1例，侧脑室后角增宽4例，室管膜下囊肿1例，皮质发育不良2例
DCC 未诊断[0/4（0）] 诊断2例[2/4（2）]，正中矢状切面声像图上均显示膝部及体部偏薄，2例合并其他颅脑畸形：双侧脑室后角增宽1例，双侧室管膜下囊肿1例、颅后窝Blake囊肿1例，小脑及蚓部发育不良2例 诊断4例[4/4（4）]，均合并其他颅脑畸形：CSP显示不清1例，CSP增宽1例，基底节区出血1例、侧脑室后角增宽2例，灰质异位、多小脑回1例，小脑及蚓部发育不良2例，室管膜下囊肿1例
合计 3（2） 20（18） 20（18）
与MRI一致 3（2） 18（11） 20（18）

注：CACC为胼胝体完全缺失；PACC为胼胝体部分缺失；DCC为胼胝体发育不良；CSP为透明隔腔；数据表达形式：检出例数/总发病例数（胼胝体异常合并颅脑畸形例数）

2. 神经学超声：胎儿神经学超声扫查发现孤立性胼胝体异常2例，合并其他颅脑畸形18例：颅内囊肿13例（半球间囊肿6例、蛛网膜囊肿3例，室管膜下囊肿2例，颅后窝Blake囊肿1例，脉络丛囊肿1例）、侧脑室增宽13例、皮质发育异常4例（多小脑回2例、无脑回1例和脑沟发育迟缓1例）、小脑及蚓部发育不良2例、颅内出血1例和小头畸形1例。胎儿神经学超声诊断CACC 9例、PACC 9例，DCC 2例（表1）。
3. MRI诊断结果：参照新版《指南》要求，在神经学超声专项检查后进行MRI补充检查，诊断结果：CACC 9例，均合并其他颅脑畸形；PACC 7例，合并其他颅脑畸形5例；DCC 4例，均合并其他颅脑畸形（表1）。
4. 产前超声与MRI诊断一致性分析（图1~3）：产前超声筛查仅诊断3例胼胝体异常，诊断符合率为15%（3/20），漏诊17例（85%），其中2例（11%，2/18）CACC合并其他颅脑畸形。神经学超声正确诊断胎儿胼胝体异常18例，诊断符合率达90%（18/20），合并其他颅脑畸形11例（61%，11/18），均与MRI诊断一致；2例神经学超声与MRI诊断不一致，神经学超声均将DCC误诊为PACC（表1）。
图1 孕23+3周CACC胎儿神经学超声检查切面（上图）和颅脑MRI检查切面（下图）。图a侧脑室体部横切面：箭头示半球间囊肿；图b侧脑室横切面示：第三脑室上抬，未见透明隔腔；图c丘脑冠状切面示侧脑室前角外展；图d正中矢状切面：箭头示胼胝体缺失；图e左旁矢状切面（上图）左侧枕叶多小脑回，小脑冠状位（下图）：箭头示左侧枕叶多小脑回
图2 孕27+5周PACC胎儿神经学超声检查切面。图a 双顶径横切面：箭头示透明隔腔形态异常（横径大于长径，）；图b 丘脑冠状切面：箭头示胼胝体膝部；图c正中矢状切面：胼胝体压部未显示
图3 孕26+4周DCC胎儿神经学超声检查切面图。图a侧脑室横切面示：远场侧脑室增宽；图b丘脑冠状切面：箭头示胼胝体膝部偏薄；图c正中矢状切面：箭头示胼胝体膝部及体部偏薄

二、遗传学检查

本研究20例胎儿中，15例接受CMA分析，其中1例出现致病性变异［17p13.3（150733_3204854）×1］，与Miller-Dieker综合征有关；1例为临床意义不明确变异［arr（GRCh38）4q35.2（1871166381_189166532）×3］；余13例中1例胎儿接受全外显子组测序，结果显示SOX3基因（c.311dup（p.G105Rfs*6）半合子变异，遗传自母亲，疑似致病变异，与X-连锁智力低下伴垂体功能减退症或X-连锁全垂体功能减退症相关，认为与胎儿表型相关性较高。

三、临床随访

20例胼胝体异常胎儿超声筛查+神经学超声+MRI 3项检查后终止妊娠者17例，其中2例胎儿尸检结果与胎儿神经学超声和MRI诊断结果一致。3例活产，出生后头颅MRI检查与产前MRI胼胝体异常的影像表现一致，1例出生后1岁出现左手抽搐，握力差，现已复健1年有好转，2例目前神经发育未见异常。

讨论

一、胼胝体的胚胎发育

胼胝体是联络左右大脑半球的纤维束板，主要负责传递、协调和整合两侧大脑半球间的认知、感觉和运动信息。胼胝体形成始于妊娠第11周，首先发育形成喙部，随后向后上方形成膝部、体部，最后形成压部，在妊娠18~20周发育完整，然后继续增长至整个晚孕期。如正常发育过程中受到干扰，则可能出现胼胝体完全缺失、部分缺失或发育不良。

二、胼胝体异常的声像特征

胼胝体异常产前诊断依赖于中晚孕期胎儿颅脑正中矢状切面胼胝体的直接超声征象：即全程或部分缺失、大小和（或）厚薄异常。然而超声筛查主要建立在3个颅脑横切面的基础上，无法显示胼胝体的全貌，诊断主要通过典型的间接征象来判断。CACC的典型征象包括透明隔腔（cavum septi pellucidi，CSP）缺失、侧脑室扩张、侧脑室呈泪滴状、第三脑室扩张/上抬、三线征等。然而并非所有的胼胝体异常均表现出这些直接和间接征象，尤其在胼胝体部分缺失胎儿中常不出现上述间接征象或间接征象不典型［2］，易误诊。此外，在妊娠24周前，部分病例出现脑室扩张，或出现泪滴状侧脑室，而CSP几乎正常，可能与中线囊性结构的误诊有关［8］。
本研究，产前超声筛查时2例CACC声像图上出现典型间接征象而正确诊断。漏诊7例中1例妊娠23周胎儿因第三脑室上抬，误认为存在CSP，同时侧脑室测量值在正常范围内，故未诊断出胼胝体缺失。
多数PACC是发育停滞造成的胼胝体体部、压部缺失，由血管破坏或感染等获得性损伤所致。研究发现，正常胎儿的CSP呈矩形，在妊娠后半期CSP长/宽比值>1.5，而多数PACC胎儿CSP形状异常（宽而短），因此有研究认为CSP长/宽比值降低可作为PACC高风险胎儿的超声筛查指标［9］。本研究中1例超声筛查发现CSP宽径大于长径，长/宽比值为0.7，疑诊胎儿PACC，后经神经学超声+MRI检查证实胼胝体压部缺失。本研究中4例DCC因超声筛查未发现相关颅脑征象，故产前均未诊出胼胝体发育不良。

三、神经学超声研究现状与研究结果分析

神经学超声检查在常规筛查的基础上加入了冠状切面和矢状切面扫查，为胎儿颅内结构细节的观察开辟了新路径，尤其为胼胝体及脑皮质的观察提供了更多有利信息。2012—2017年有研究者对36例胼胝体异常胎儿影像学检查资料进行了回顾性分析［10］，诊断分型上：神经学超声检查发现CACC 17例（47%），PACC 9例（25%），DCC 10例（27%）；胎儿MRI显示CACC 16例（44%），PACC 11例（31%），DCC 9例（25%），与MRI诊断结果对照，胼胝体异常超声诊断符合率达91%。本研究神经学超声与MRI诊断符合率为90%，与文献报道的研究结果相近。由于1例右侧基底节区出血量较大，1例半球间囊肿，挤压了胼胝体后半段，使其体部下段和压部显示不清，神经学超声检查时误判为PACC，而MRI显示为DCC（体部下段和压部薄）。文献报道，经验丰富的超声医师按标准进行神经学超声检查时7%~15%需进一步行MRI检查确定［11,12,13］。还有研究指出，产前超声筛查发现的孤立性CACC胎儿中，19%可在MRI检查中发现颅内其他异常（95%CI：7.8~32.4），而在神经学超声检查基础上，MRI检测到颅内其他异常率仅为6%（95%CI：0.5~16.0）［14］。较常见的漏诊是皮质发育异常和颅后窝异常，可能与胎儿神经发育不良有关。本研究神经学超声检查发现18例胼胝体异常合并颅内其他结构畸形，其中最多见侧脑室增宽（13例，占72%）和颅内囊肿（13例，占72%），其次是皮质发育异常（4例，占22%，以多小脑回多见）。胼胝体异常合并畸形的神经学超声检查与MRI诊断完全符合率为61%（11/18），7例与MRI诊断不一致，其中MRI检查补充诊断了2例皮质发育异常（1例灰质异位，1例左侧大脑半球内侧的脑沟回增多）；与MRI诊断对比，神经学超声检查额外发现颅内小囊肿。因此，在胼胝体异常诊断上神经学超声与MRI诊断结果接近，且互为补充，在胎儿颅脑畸形检出率上较超声筛查更具优势。超声筛查联合神经学超声检查可获得胎儿胼胝体异常和（或）合并颅脑畸形的准确诊断信息［15］。

四、遗传学检查分析

D'Antonio等［16］研究显示孤立性CACC和PACC染色体异常率分别为4.8%和7.4%，CMA检测出现致病性变异为5.7%。Turkyilmaz等［10］研究显示25例胼胝体异常胎儿染色体核型分析中有2例为13-三体（8%），1例出现15q11.2微缺失综合征。本研究20例胎儿中，15例CMA检测中1例为17p13.3微缺失，与Miller-Dieker综合征有关，1例为临床意义不明确变异，其余13例中1例全外显子组测序疑似致病变异，与X-连锁智力低下伴垂体功能减退症或X-连锁全垂体功能减退症相关。

五、预后

胼胝体异常胎儿出生后至儿童期神经发育状况与颅内是否合并其他异常密切相关，合并颅内畸形者往往会出现严重残疾，而孤立性胼胝体异常患儿与合并颅内畸形患儿的神经发育存在不同程度的差异。有学者对25例孤立性胼胝体异常患儿［CACC 17例（68%），PACC 5例（20%），DCC 3例（12%）］神经发育状况进行长期随访（随访8±5年），结果，这些儿童整体运动发育正常，仅12%的患儿出现中、重度神经残疾；韦氏儿童智力量表评估和智力总分在正常范围内，但在言语理解、社会判断和执行功能方面得分较低［16］。有研究报道，孤立性胼胝体异常患儿在精细运动控制、协调、语言和认知状态方面会表现出不同程度的损害［17］。本研究20例胼胝体异常胎儿中3例活产（合并侧脑室增宽、基底节区出血、颅内囊肿、扣带沟显示不清），1例出生后1岁时出现左手抽搐，握力差，预后不良，其余2例神经发育未见异常。
本研究局限性：（1）本研究主要针对颅脑异常胎儿进行神经学超声检查，而对产前筛查颅脑无异常胎儿，可能会遗漏一部分孤立性胼胝体异常。（2）超声筛查+神经学超声+MRI三项检查后部分引产胎儿未获得符合病理检查的标本进行尸检，因此病例资料不够完整，故以产前MRI诊断结果作为正确诊断的参考。（3）临床随访，因活产儿较少，后期未对活产儿进行新生儿行为神经学评估或Bayley婴幼儿发展量表评分，后续会进一步扩大样本量深入研究。
综上所述，胎儿神经学超声检查可直观显示胼胝体的形态结构，为临床诊断胼胝体异常及其分型提供准确影像学证据。在颅脑畸形产前诊断上神经学超声优于单项超声筛查，神经学超声与MRI联合检查可起到验证补充、提高产前诊断准确率的作用，对孕妇产前咨询和临床适当处置有重要指导意义。

参考文献

原文顺序 | 文献年度倒序 | 文中引用次数倒序
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