孕妇33 岁，既往身体健康，月经规律，孕2 产1，已生育一健康女婴。孕12⁺⁶ 周外院以胎儿上腹部“双泡征”，怀疑十二指肠闭锁转诊至湖北省妇幼保健院。经腹部经阴道行早孕期系统超声检查示：头臀长62 mm，相当孕12⁺⁶周，颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度3.3 mm。胎儿腹腔大部分为无回声区，位于腹腔左侧大小约10 mm×10 mm（胃泡）、腹腔右侧大小约10 mm×7 mm（十二指肠），两者可见相通，相通处约5.0 mm（幽门），无回声区内可见较多点状高回声飘移，呈“双泡征”（图1）。盆腔内肠管扩张，乙状结肠内径2.7 mm，内可见多个斑状高回声（图2），直肠末端呈盲端。胎儿双上肢前臂仅见尺骨，未见桡骨，双手呈屈曲状。左侧腹可见肾脏，大小约8 mm×3 mm，横跨脊柱前方达右侧。四腔心及左、右心室流出道可显示。超声提示：单活胎，NT 增厚，多发结构畸形：（1）多处消化道闭锁：上腹部胃及十二指肠明显增大，呈“双泡征”，考虑食管-十二指肠联合闭锁；乙状结肠及直肠扩张伴斑点状高回声，肛门闭锁可能；（2）双上肢桡骨缺失；（3）马蹄肾。综合以上异常考虑VACTERL 联合征。引产后尸检显示：（1）多处消化道闭锁：Ⅰ型食管闭锁，上段闭锁食管长3 mm，下段闭锁食管位于气管隆嵴下方长6 mm，食管两闭锁段距离为14 mm（图3）；十二指肠上段闭锁（图4）；肛门闭锁（图4）；（2）双上肢桡骨缺失（图4）；（3）马蹄肾；（4）胆囊缺失。综上符合VACTERL 联合征（Ⅰ型食管闭锁、肛门闭锁、双上肢桡骨缺失、马蹄肾）合并十二指肠闭锁，尸检结果还发现胆囊缺失。引产组织送基因检测，检测结果未发现与患者临床表现高度相关的致病或可能致病的基因异常。

讨论 食管和十二指肠均由胚胎前肠分化而来，前肠的异常发育可能会导致食管-十二指肠联合闭锁，肛门闭锁是由尿生殖膈向泄殖腔移行受阻所致，这些发育失败发生在妊娠6～8 周左右^［1-2］。在消化系统闭锁中，食管闭锁、十二指肠闭锁、肛门闭锁均与染色体异常相关，且常合并其他异常，如心脏畸形、肢体畸形、泌尿系统畸形、VACTERL 联合征等，然而三者同时闭锁文献报道少见^［2-5］。

消化系统闭锁中，十二指肠闭锁因有特殊的“双泡征”产前超声检出率最高，但多在孕20 周后表现出来^［6-10］。食管闭锁常在中、晚孕期发现，表现为羊水过多、胃泡小、颈部囊袋样结构等^［6］。食管闭锁、十二指肠闭锁、肛门闭锁在早孕期均诊断困难。当食管-十二指肠联合闭锁，特别在Ⅰ型食管闭锁时，胃和十二指肠的分泌物局限在胃与十二指肠内，远端食管、胃、十二指肠形成一个闭合袢，在早孕期便形成明显“双泡征”。国外有孕12～15 周因“双泡征”诊断十二指肠闭锁的文献报道，多合并食管闭锁^［10-11］。本例孕12⁺⁶ 周发现胃及十二指肠明显扩张，二者呈“双泡征”，两者间有点状高回声漂移，提示胃及十二指肠上段呈一封闭的管腔，考虑食管-十二指肠联合闭锁，后经病理证实，与文献报道一致^［12］。产前超声主要通过结直肠扩张等间接征象诊断肛门闭锁，本例超声示乙状结肠、直肠增宽，并可见斑状高回声，末端呈盲端，考虑合并高位肛门闭锁，后经病理证实。本例是目前国内外最小孕周超声诊断后经病理证实为胎儿多发消化道闭锁（食管-十二指肠-肛门闭锁）病例。

VACTERL 联合征是一类先天性异常组的缩写，包括脊柱畸形、肛门闭锁、心脏畸形、气管食管瘘/食管闭锁、肾脏畸形和肢体畸形，胎儿检出上述畸形中3 种及以上者提示为VACTERL 联合征^［13］。早孕期经腹经阴道联合超声在诊断肢体畸形与泌尿系统畸形方面有优势。本例胎儿经腹经阴道联合超声显示双上肢前臀仅见一根长骨，手掌向桡侧异常偏曲，考虑为双上肢桡骨缺失；腹腔内仅见一个肾脏横跨于脊柱前方，考虑为马蹄肾，后经病理证实。当孕14 周左右胆汁在胆囊中储存及浓缩时，超声才可观察到胆囊，故早孕期超声检查常难以诊断胎儿胆囊缺失^［14］。NT 增厚合并多发结构畸形可能与染色体异常相关，本例引产组织基因分析未检测到与畸形相关的染色体异常，病因不明。

早孕期超声发现腹部“双泡征”时要注意与来自其他系统的囊性包块进行鉴别诊断，如多囊肾、腹腔囊肿等。“双泡征”囊肿常起始于左上腹部胃泡位置，横跨脊柱向右侧腹，两者相通，结合囊肿位置和形态可以确定囊肿来源于胃和十二指肠。

通过早孕期不常见的“双泡征”和结直肠扩张，根据畸形疾病谱综合分析有助于诊断食管-十二指肠-肛门闭锁，经腹联合经阴道系统超声检查有助于发现肢体、肾脏畸形等。早孕期超声精准分析诊断胎儿多发畸形有助于对胎儿进行预后评估，有利于减少孕妇的身心伤害、优生优育。