胎儿眼球及眼附属结构异常的产前超声研究及进展
罗丹丹, 文华轩, 陈曦, 李胜利

中华医学超声杂志（电子版） . 2023, 20 (03): 343-355.

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图13 无叶全前脑合并独眼畸形图像。25周胎儿，产前超声检查双眼冠状切面（图a）仅见单眼眶，眶内可见两个眼球紧贴。产后高频超声检查双眼横切面（图b）证实产前超声检查结果。产后高频超声检查面部正中矢状切面（图c）示鼻呈长条形位于眼眶上方。标本面部正面观（图d）显示独眼、喙鼻畸形，无人中注：B为大脑；E为眼球；N为鼻

图1 眼的胚胎发育模式图
图2 13周胎儿双眼球斜冠状切面超声图（图a）与模式图（图b）注：NB为鼻骨；FP为上颌骨额突；CL为晶状体；E为眼球；EAR为耳；HP为上颌骨腭突
图3 23周胎儿双眼球水平横切面超声图（图a）及模式图（图b），可显示鼻骨、上颌骨额突、双侧眼球及晶状体、骨性眼眶和眼球后间隙注：NB为鼻骨；FP为上颌骨额突；CL为晶状体；E为眼球；MA为上颌骨
图4 32周胎儿局部放大的眼球超声图（图a）和模式图（图b）注：CO为角膜；AC为前房；CI为睫状体；CL为晶状体：SC为巩膜；VB为玻璃体
图5 胎儿玻璃体动脉超声声像图。声束从胎儿眼球颞侧入射，可以显示胎儿晶状体（长箭头）和玻璃体动脉（短箭头）
图6 胎儿眼距、眼内距和眼外距的测量方法注：OD为眼距；IOD为眼内距；BOD为眼外距
图7 胎儿面额冠状切面二维超声图
图8 胎儿眼冠状切面超声声像图。图a为颞侧的眼球横切面，彩色线条为b~f切面的对应的切面位置，图b~f分别为眼睑和眼裂切面、瞳孔切面、睫状环切面、晶状体切面和玻璃体及玻璃体动脉切面，箭头所指分别为眼睑和眼裂、瞳孔、睫状环、晶状体和玻璃体动脉
图9 颜面部旁正中矢状切面超声声像图注：FB为额骨；E为眼；CL为晶状体；MA为上颌骨；N为鼻；UL为上唇；LL为下唇；IM为下颌骨
图10 胎儿视交叉横切面超声声像图（图a）及示意图（图b）注：ON为视神经；OC为视交叉；OT为视束
图11 无叶全前脑胎儿超声声像图显示眼距过近。图a：双眼横切面示眼距过近，眼内距（0.99 cm）明显小于眼距；图b：丘脑水平横切面仅显示一个原始脑室，大脑镰及透明隔腔消失，丘脑不完全融合
图12 额部脑膜脑膨出胎儿超声声像图显示眼内距及眼外距明显增宽
图14 一侧小眼畸形患儿产前超声图像及产后CT图像。双眼横切面（图a）示右侧眼球明显小于左侧，左侧大小为1.5 cm×1.4 cm，右侧大小仅为1.0 cm×0.8 cm，右侧眼球内可见不均质回声。产后CT检查（图b）显示右侧小眼畸形
图15 双侧无眼畸形，双肺缺如，心脏复杂畸形等多发畸形。产前超声检查双眼水平横切面（图a）不能显示双侧眼眶及眼球图像（箭头所示）。双眼水平冠状切面（图b）显示双眼眶部位无眼球结构回声（箭头所示）。产后高频超声检查双眼水平横切面（图c）亦未见双侧眼眶、双侧玻璃体、双侧晶状体图像（箭头所示）。标本正面观（图d）示双侧眼睑粘合，未见眼裂
图16 胎儿正常晶体及先天性白内障3种超声表现模式图。图a：正常胎儿晶状体呈透明无回声；图b：晶状体呈弥漫性强回声；图c：晶状体内表现为环状高回声；图d：晶状体内出现高回声区，呈点状或簇状
图17 孕22⁺²周胎儿产前超声双眼横切面（图a）及晶状体冠状切面（图b）显示双侧晶状体完全呈高回声（箭头）
图18 永存原始玻璃体增生症胎儿超声声像图。33周胎儿，右眼眼球较左侧小，横切面（图a）和旁矢状切面（图b）玻璃体内见高回声团，连接晶状体与眼球后壁
图19 23周晶状体缺如胎儿超声声像图。胎儿双侧眼球小，多角度观察晶状体未显示
图20 23周胎儿视网膜母细胞瘤超声图。双眼球横切面（图a）及颜面部旁矢状切面（图b）显示右侧眼球内混合强回声，呈分叶状，右侧眼球较左侧眼球稍小
图21 单侧和双侧泪囊膨出胎儿产前超声图像。孕30周胎儿双眼球水平横切面双眼球（图a）及一侧眼球（图b）内侧囊性暗区注：C为泪囊膨出囊性暗区；E为眼球
图22 鱼鳞病胎儿产前超声图。图a：胎儿颜面部冠状切面，可见双侧眼球前方向前突出的团状软组织低回声，双侧基本对称，并向羊膜腔突出，为眼睑外翻；图b：胎儿唇部冠状切面声像图示嘴唇增大，增厚，呈外翻状，可见舌外露；图c：胎儿背部矢状切面显示皮肤连续性中断
图23 视隔发育不良胎儿产前超声声像图。27周胎儿，侧脑室水平横切面（图a）显示侧脑室增宽约1.16 cm；颅脑冠状切面（图b）显示透明隔腔缺失，侧脑室前角融合；侧脑室内壁（图c）不光滑，可见小点状突起（箭头），提示可能存在灰质异位；双眼球水平横切面（图d）显示右侧眼球较小；视交叉横切面（图e）测量显示视神经及视束直径小于正常。经全基因组检查提示该胎儿存在SOX2基因缺失，该基因异常相关的综合征为视神经发育不全和中枢神经系统异常，或称为小眼综合征
图24 眼眶成熟畸胎瘤产前超声图像。24周胎儿，左眼球明显小于右眼球（图a），眼球后方的肿物内可见血流信号，高频超声（图b）可显示眼球后方眼眶间隙内的带状高回声，产后病理证实为眼眶畸胎瘤

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