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图23 视隔发育不良胎儿产前超声声像图。27周胎儿,侧脑室水平横切面(图a)显示侧脑室增宽约1.16 cm;颅脑冠状切面(图b)显示透明隔腔缺失,侧脑室前角融合;侧脑室内壁(图c)不光滑,可见小点状突起(箭头),提示可能存在灰质异位;双眼球水平横切面(图d)显示右侧眼球较小;视交叉横切面(图e)测量显示视神经及视束直径小于正常。经全基因组 检查提示该胎儿存在SOX2基因缺失,该基因异常相关的综合征为视神经发育不全和中枢神经系统异常,或称为小眼综合征
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