Hariequin ichthyosis: prenatal ultrasound diagnosis and characteristics

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2022.03.005

Abstract

Abstract:

Objective

To analyze the prenatal ultrasound characteristics of fetal harlequin ichthyosis (HI).

Methods

From January 2004 to August 2020, five fetuses were prenatally diagnosed with HI at Affiliated Shenzhen Maternity & Child Healthcare Hospital, Southern Medical University, Zhangzhou Third Hospital, Harbin Red Cross Central Hospital, The Affiliated Hospital of Guizhou Medical University, and The People’ s Hospital of Zhijin County and were verified by genetic testing results and postpartum manifestations. The key points of prenatal ultrasound characteristics and differential diagnosis of HI were summarized and analyzed based on the literature.

Results

Both facial and limb abnormalities, including eclabium and clenched fist, were found by prenatal ultrasound in all five HI fetuses (ectropion and flat nose were observed in four fetuses), and other anomalies included chapped and thickened skin (3 cases), and abnormal amniotic fluid (2 cases). The result of whole-exon sequence analysis was available in one case, indicating mutation of the ABCA12 gene. All the postpartum fetuses presented with chapped and thickened yellow skin, eclabium, ectropion, flat nose, microtia, and fixed extremities, which confirmed the prenatal ultrasound diagnosis.

Conclusion

Prenatal screening and diagnosis of HI are possible based on the findings of sonographic examination. Facial and limb abnormalities are the most important characteristics.

Key words: Ultrasonography, prenatal, Harlequin fetus, Malformation, Skin disease, Harlequin ichthyosis

Dandan Luo, Huaxuan Wen, Chanhua Yang, Ming Chen, Yao Tang, Chuan Fan, Jiajun Guo, Yimei Liao, Yue Qin, Meiling Liang, Qing Zeng, Yan Ding, Shengli Li. Hariequin ichthyosis: prenatal ultrasound diagnosis and characteristics[J]. Chinese Journal of Medical Ultrasound (Electronic Edition), 2022, 19(03): 212-220.

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Figures/Tables 6

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孕妇年龄（胎儿）	月经孕周（周）	超声孕周（周）	颜面部异常	肢体异常	皮肤异常	其他异常
28岁（例1）	31	31	双侧眼睑外翻突出，双眼间距增宽，大嘴、大舌畸形，鼻扁平，小下颌，小耳畸形	双手姿势固定，呈握拳状，双足摇椅足	-	羊水过多（指数25.4 cm）
30岁（例2）	32	32	双侧眼睑外翻突出，大嘴，保持张口状，牙槽外露，鼻扁平	双手姿势固定，呈握拳状，手指短	-	-
32岁（例3）	25	25	大嘴，唇外翻，保持张口状	双手姿势固定，呈握拳状，双足足趾短，趾节分辨不清	胎儿皮肤回声增强增厚，颈部及背部皮肤连续性中断	羊水回声增强
35岁（例4）	26	27	双侧眼睑外翻突出，鼻扁平，唇外翻，保持张口状，小耳	双手姿势固定，呈握拳状，双足足后跟表现不明显，足趾呈跖屈状，平足底	胎儿全身皮肤线样回声增强，增厚，呈双线样改变，颈部皮肤连续性中断	-
20岁（例5）	27	25	双侧眼睑外翻突出，唇外翻，鼻扁平，前额扁平，小耳，小下颌	双手姿势固定呈握拳状，双足足趾呈跖屈状	胎儿全身皮肤线样回声增强，增厚	胎儿生长受限

孕妇年龄（胎儿）	月经孕周（周）	超声孕周（周）	颜面部异常	肢体异常	皮肤异常	其他异常
28岁（例1）	31	31	双侧眼睑外翻突出，双眼间距增宽，大嘴、大舌畸形，鼻扁平，小下颌，小耳畸形	双手姿势固定，呈握拳状，双足摇椅足	-	羊水过多（指数25.4 cm）
30岁（例2）	32	32	双侧眼睑外翻突出，大嘴，保持张口状，牙槽外露，鼻扁平	双手姿势固定，呈握拳状，手指短	-	-
32岁（例3）	25	25	大嘴，唇外翻，保持张口状	双手姿势固定，呈握拳状，双足足趾短，趾节分辨不清	胎儿皮肤回声增强增厚，颈部及背部皮肤连续性中断	羊水回声增强
35岁（例4）	26	27	双侧眼睑外翻突出，鼻扁平，唇外翻，保持张口状，小耳	双手姿势固定，呈握拳状，双足足后跟表现不明显，足趾呈跖屈状，平足底	胎儿全身皮肤线样回声增强，增厚，呈双线样改变，颈部皮肤连续性中断	-
20岁（例5）	27	25	双侧眼睑外翻突出，唇外翻，鼻扁平，前额扁平，小耳，小下颌	双手姿势固定呈握拳状，双足足趾呈跖屈状	胎儿全身皮肤线样回声增强，增厚	胎儿生长受限

孕妇年龄（胎儿）	颜面部异常
孕妇年龄（胎儿）	前额扁平	睑外翻	唇外翻或大嘴	持续张口状		巨舌	鼻扁平	小下颌	外耳异常
28岁（例1）	-	+	+	+		+	+	+	+
30岁（例2）	-	+	+	+		-	+	-	-
32岁（例3）	-	-	+	+		-	-	-	-
35岁（例4）	-	+	+	+		-	+	-	+
20岁（例5）	+	+	+	+		-	+	+	+
孕妇年龄（胎儿）	肢体异常
孕妇年龄（胎儿）	四肢固定（活动受限）		手握拳状、手指短		足姿势异常（内翻/跖屈）			足长短/足趾短
28岁（例1）	+		+			+		-
30岁（例2）	+		+			-		-
32岁（例3）	+		+			-		+
35岁（例4）	+		+			+		+
20岁（例5）	+		+			+		-
孕妇年龄（胎儿）	皮肤异常			其他异常
孕妇年龄（胎儿）	皮肤脱落、中断		皮肤回声增强、增厚	羊水过多		羊水少	羊水回声增强、雪花征		胎儿生长受限
28岁（例1）	-		-	+		-	-		-
30岁（例2）	-		-	-		-	-		-
32岁（例3）	+		+	-		-	+		-
32岁（例4）	+		+	-		-	-		-
20岁（例5）	-		+	-		-	-		+

孕妇年龄（胎儿）	颜面部异常
孕妇年龄（胎儿）	前额扁平	睑外翻	唇外翻或大嘴	持续张口状		巨舌	鼻扁平	小下颌	外耳异常
28岁（例1）	-	+	+	+		+	+	+	+
30岁（例2）	-	+	+	+		-	+	-	-
32岁（例3）	-	-	+	+		-	-	-	-
35岁（例4）	-	+	+	+		-	+	-	+
20岁（例5）	+	+	+	+		-	+	+	+
孕妇年龄（胎儿）	肢体异常
孕妇年龄（胎儿）	四肢固定（活动受限）		手握拳状、手指短		足姿势异常（内翻/跖屈）			足长短/足趾短
28岁（例1）	+		+			+		-
30岁（例2）	+		+			-		-
32岁（例3）	+		+			-		+
35岁（例4）	+		+			+		+
20岁（例5）	+		+			+		-
孕妇年龄（胎儿）	皮肤异常			其他异常
孕妇年龄（胎儿）	皮肤脱落、中断		皮肤回声增强、增厚	羊水过多		羊水少	羊水回声增强、雪花征		胎儿生长受限
28岁（例1）	-		-	+		-	-		-
30岁（例2）	-		-	-		-	-		-
32岁（例3）	+		+	-		-	+		-
32岁（例4）	+		+	-		-	-		-
20岁（例5）	-		+	-		-	-		+

文献（篇数）	发表年份（年）	颜面部异常								肢体异常				皮肤异常			其他异常
文献（篇数）	发表年份（年）	睑外翻	唇外翻或大嘴	持续张口状	前额扁平	鼻扁平	外耳异常	巨舌	小下颌	四肢固定活动受限	手握拳状或手指短	足姿势异常	足长短足趾短	皮肤脱落或中断	皮肤回声增强或增厚	皮肤水肿	羊水过多	羊水少	羊水回声增强或雪花征	FGR
［8］	1989	+	+											+	+
［9］	1992	+	+	+		+		+		+						+
［10］	1995		+	+							+
［11］	1999		+	+	+	+	+						+				+
［12］	2002	+		+		+	+				+	+								+
［12］	2002		+	+		+												+	+
［13］	2003		+	+		+	+			+	+		+			+		+	+	+
［14］	2003			+		+		+		+	+		+	+			+		+
［15］	2004	+	+	+	+						+	+	+				+			+
［15］	2004	+	+	+							+		+	+
［15］	2004										+		+		+	+	+
［16］	2006	+				+	+
［17］	2007					+	+			+	+	+	+			+			+
［18］	2010	+	+	+		+	+		+	+	+	+	+				+			+
［19］	2012	+	+	+		+					+		+						+	+
［20］	2013	+	+	+		+					+		+						+
［21］	2015	+	+			+						+	+				+
［22］	2016	+	+	+		+					+		+			+
［23］	2018	+	+	+		+	+			+	+	+	+		+
［4］	2019	+	+	+		+	+			+	+	+	+	+	+				+
［6］	2019	+	+	+		+				+				+		+
［24］	2011	+	+			+	+			+				+		+	+		+	+
［25］	2012	+	+	+		+					+		+	+
［26］	2014	+	+	+		+				+	+		+						+
［27］	2015	+	+	+					+	+	+	+	+	+		+	+
［27］	2015	+	+	+	+					+					+
［28］	2017	+	+	+		+			+		+		+				+		+
［29］	2017	+	+	+		+
［30］	2018	+	+	+											+
［31］	2019	+	+	+		+	+			+							+
总计		23（76.7）	25（83.3）	24（80.0）	3（10.0）	22（73.3）	10（33.3）	2（6.7）	3（10.0）	13 （43.3）	18 （60.0）	8 （26.7）	18 （60.0）	8 （26.7）	6 （20.0）	8 （26.7）	10 （33.3）	2 （6.7）	10 （33.3）	6 （20.0）

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