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中华医学超声杂志（电子版）

中华医学超声杂志（电子版） ›› 2015, Vol. 12 ›› Issue (06) : 483 -489. doi: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2015.06.013

所属专题： 文献；

妇产科超声影像学

胎儿结构畸形产前超声诊断分析
王凤兰1, 王建华2, 张云亭3,†(), 寇世和4, 易建平5, 杜明桢4, 张伟4, 周钰昆4   
  1. 1. 300070　天津医科大学研究生学院；063000　唐山市妇幼保健院超声科
    2. 100700　北京军区总医院超声科
    3. 300070　天津医科大学研究生学院
    4. 063000　唐山市妇幼保健院超声科
    5. 063000　唐山市妇幼保健院妇产科
  • 收稿日期:2015-02-10 出版日期:2015-06-01
  • 通信作者: 张云亭
  • 基金资助:
    河北省重点科研课题(11276102D)

Prenatal ultrasound assessment for fetal structural abnormalities

Fenglan Wang1, Jianhua Wang2, Yunting Zhang3(), Shihe Kou4, Jianping Yi5, Mingzhen Du4, Wei Zhang4, Yukun Zhou4   

  1. 1. Graduate school of Tianjin Medical University, Maternal and Child Health Hospital of Tangshan City, Tangshan 63000, China; Department of Ultrasound, Maternal and Child Health Hospital of Tangshan City, Tangshan 63000, China
    2. Department of Ultrasound, General Hospital of Beijing Military Region, Beijing 100700, China
    3. Graduate school of Tianjin Medical University, Maternal and Child Health Hospital of Tangshan City, Tangshan 63000, China
    4. Department of Ultrasound, Maternal and Child Health Hospital of Tangshan City, Tangshan 63000, China
    5. Department of Gynaecology and Obstetrics, Maternal and Child Health Hospital of Tangshan City, Tangshan 63000, China
  • Received:2015-02-10 Published:2015-06-01
  • Corresponding author: Yunting Zhang
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引用本文：

王凤兰, 王建华, 张云亭, 寇世和, 易建平, 杜明桢, 张伟, 周钰昆. 胎儿结构畸形产前超声诊断分析[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2015, 12(06): 483-489.

Fenglan Wang, Jianhua Wang, Yunting Zhang, Shihe Kou, Jianping Yi, Mingzhen Du, Wei Zhang, Yukun Zhou. Prenatal ultrasound assessment for fetal structural abnormalities[J]. Chinese Journal of Medical Ultrasound (Electronic Edition), 2015, 12(06): 483-489.

目的

探讨产前超声诊断胎儿结构畸形的价值。

方法

对2010年1月至2014年6月于唐山市妇幼保健院进行产前超声检查、诊断并经引产或出生后证实的3 101例患儿和漏诊的856例患儿的临床资料进行回顾性分析，记录超声检出及漏诊胎儿结构畸形种类和数量，计算超声检查胎儿结构畸形的检出率、漏诊率，并分析漏诊原因。

结果

产前超声检出胎儿结构畸形3 101例（4 171处畸形），检出率为11.51‰（3 101/269 501）。超声漏诊856例（947处畸形），漏诊率为3.18‰（856/269 501）。胎儿结构畸形发生率为14.68‰（3 957/269 501）。按解剖系统分类，超声检出的胎儿结构畸形居前5位的依次为心血管系统（851例）、中枢神经系统（691例）、颜面部（562例）、泌尿系统（476例）及呼吸系统（134例）。超声检出的胎儿结构畸形居前5位的依次为唇腭裂（549例）、室间隔缺损（519例）、肾积水（331例）、脊柱裂（212例）、心内膜垫缺损等（163例）。超声漏诊的前5位胎儿结构畸形依次为多、并指（趾）（285例）、耳畸形（108例）、尿道下裂（93例）、足异常（92例）、室间隔缺损（52例）。

结论

产前超声对胎儿结构畸形有较高的检出率，但其对多、并指（趾）、耳畸形、尿道下裂等畸形漏诊率高。

关键词: 先天畸形, 超声检查，产前, 诊断, 胎儿
Objective

To investigate the diagnostic value of prenatal ultrasound for fetal structural abnormalities.

Methods

The clinical data of 3 101 fetus with structural malformations, diagnosed by prenatal ultrasound and confirmed after induced labor, and 856 cases of missed diagnosis were analyzed. All these data were collected in Maternal and Child Health Hospital of Tangshan City from January 2010 to June 2014. The types and number of fetal structural abnormalities were recorded. The rates of detection and missed diagnosis for the fetal structural abnormalities were calculated and the reasons for missed diagnosis were analyzed.

Results

A total of 3101 cases (4 171 positions) were diagnosed as fetal structural abnormalities by prenatal ultrasound. The detection rate was 11.51‰ (3 101/269 501). There were 856 cases (947 positions) of fetal structural abnormalities were missed, and the missed diagnosis rate was 3.18‰ (856/269 501). The incidence of fetal structural abmormalities was 14.68‰ (3 957/269 501). In terms of anatomy systems, the top five were cardiovascular system abnormalities (851 cases), the central nervous system abnormalities (691 cases), facial abnormalities (562 cases), urinary system abnormalities (476 cases), and respiratory system abnormalities (134 cases). In terms of single abnormalities, the top five were cleft lip and palate (549 cases), ventricular septal defect (519 cases), hydronephrosis (331 cases), spina bifida (212 cases), and atrial-ventricular septal defect (163 cases). The top five of missed deformities were polydactylia/symphysodactylia (285 cases), ear deformities (108 cases), hypospadias (93 cases), foot abnormalities (92 cases), and ventricular septal defect (52 cases).

Conclusions

There is a high detection rate for fetal structural abnormalities with prenatal ultrasound. Prenatal ultrasound is an indispensable means for the diagnosis of fetal malformation, but it also has some limitations. There is a high rate of missed diagnosis for polydactylia/symphysodactylia, microtia, and hypospadias.

Key words: Congenital abnormalities, Ultrasonography, prenatal, Diagnosis, Fetus
图4 19孕周胎儿二维超声颅脑横切侧脑室切面示颅脑内两侧脑室融合相通，丘脑融合，产前超声诊断为无叶全前脑
图5 22孕周胎儿心脏四腔心切面示房间隔下部及室间隔上部连续性回声中断
表1 269 501例胎儿不同解剖系统畸形产前超声检出率及畸形构成比a
解剖系统 畸形或异常（例） 检出率（‰） 构成比（%）
心血管系统 851 3.16 27.44
中枢神经系统 691 2.56 22.28
颜面部 562 2.09 18.12
泌尿系统 476 1.77 15.35
呼吸系统 134 0.50 4.32
骨骼系统 118 0.44 3.81
前腹壁 73 0.27 2.35
消化系统 31 0.12 1.00
双胎妊娠 28 0.10 0.90
其他 137 0.51 4.42
合计 3 101 11.51 100
表2 269 501例胎儿不同畸形产前超声检出例数、检出率及构成比
畸形 检出例数 检出率（‰） 构成比（%） 畸形 检出例数 检出率（‰） 构成比（%）
心脏畸形 ? ? ? ? 鼻泪管囊肿 23 0.09 0.55
? 室间隔缺损 519 1.93 12.44 ? 面裂 6 0.02 0.14
? 心内膜垫缺损 163 0.60 3.91 泌尿系统畸形 ? ? ?
? 共同动脉干 113 0.42 2.71 ? 肾积水 331 1.23 7.94
? 肺动脉狭窄 111 0.41 2.66 ? 多囊性肾发育不良 79 0.29 1.89
? 法洛四联症 96 0.36 2.30 ? 肾缺如 56 0.21 1.34
? 单心室 93 0.35 2.23 ? 异位肾 40 0.15 0.96
? 右心室双出口 82 0.31 1.97 ? 婴儿肾 22 0.08 0.53
? 大动脉转位 78 0.29 1.87 ? 肾囊肿 21 0.08 0.50
? 单心房 51 0.19 1.22 ? 尿道下裂 14 0.05 0.34
? 永存左上腔静脉 51 0.19 1.22 胸部畸形 ? ? ?
? 主动脉缩窄 34 0.13 0.82 ? 肺囊腺瘤 71 0.26 1.70
? 右位主动脉弓 31 0.12 0.74 ? 先天性膈疝 53 0.20 1.27
? 房间隔缺损 27 0.10 0.65 ? 隔离肺 47 0.17 1.13
? 右心室发育不良 27 0.10 0.65 骨骼系统畸形 ? ? ?
? 主动脉弓离断 25 0.09 0.60 ? 足内翻 94 0.35 2.25
? 左心室发育不良 23 0.09 0.55 ? 成软骨发育不全 23 0.09 0.55
? 三尖瓣闭锁 17 0.06 0.41 ? 先天性桡骨缺如 21 0.08 0.50
二尖瓣闭锁 13 0.05 0.31 ? 前臂发育不良或缺如 10 0.04 0.24
? 肺动脉闭锁 11 0.04 0.26 ? 四肢短小（海豹儿） 10 0.04 0.24
? 心脏肿瘤（横纹肌瘤） 10 0.04 0.24 ? 足缺如 6 0.02 0.14
? 三尖瓣下移畸形 9 0.03 0.22 ? 手形态异常 4 0.01 0.10
? 房间隔膨出瘤 8 0.03 0.19 ? 手指发育异常 4 0.01 0.10
? 下腔静脉异常 7 0.03 0.17 ? 膝关节形态异常 2 0.01 0.05
? 动脉导管早闭或细小 5 0.02 0.12 ? 裂手 2 0.01 0.05
? 肺静脉异位引流 4 0.01 0.10 前腹壁缺陷 ? ? ?
? 左心室双出口 3 0.01 0.07 ? 脐膨出 42 0.16 1.01
? 主动脉瓣闭锁 2 0.01 0.05 ? 腹裂伴内脏外翻 42 0.16 1.01
神经系统畸形 ? ? ? ? 肢体-体壁综合征 9 0.03 0.22
? 脊柱裂 212 0.79 5.08 ? 梅干腹综合征 3 0.01 0.07
? 无脑 154 0.57 3.69 ? 泄殖腔外翻 2 0.01 0.05
? 脑积水 110 0.41 2.64 消化系统畸形 ? ? ?
? Dandy-Waler综合征 57 0.21 1.37 ? 肠闭锁 33 0.12 0.79
? 胼胝体发育不良 53 0.20 1.27 ? 食管闭锁 3 0.01 0.07
? 全前脑 49 0.18 1.17 ? 肝总管囊肿 3 0.01 0.07
? 脑膨出 29 0.11 0.70 双胎畸形 ? ? ?
? 露脑 21 0.08 0.50 ? 双胎无心综合征 23 0.09 0.55
? 水脑 7 0.03 0.17 ? 双胎连体 5 0.02 0.12
? 脑裂（空洞脑） 4 0.01 0.10 其他 ? ? ?
颜面部畸形 ? ? ? ? 颈部淋巴管瘤 150 0.56 3.60
? 唇腭裂 549 2.04 13.16 ? 骶尾部畸胎瘤 4 0.01 0.10
? 眼畸形 31 0.12 0.74 ? 合计 4 171 15.48 100
? 鼻畸形 24 0.09 0.58 ? ? ? ? ?
表3 胎儿结构畸形在不同孕周的分布（例）
孕周 心血管系统 中枢神经系统 泌尿系统 颜面部 消化系统 呼吸系统 四肢骨骼 前腹壁 双胎畸形 其他 合计
<20 23 211 15 38 0 11 17 27 25 83 450
20～27 353 274 149 324 5 84 67 28 3 41 1 328
28～34 344 147 195 168 21 25 24 14 0 10 948
>34 131 59 117 32 5 14 10 4 0 3 375
表4 269 501例胎儿不同畸形产前超声漏诊率及畸形构成比
畸形 漏诊例数 漏诊率（‰） 构成比（%）
多、并指（趾） 285 1.06 30.10
外耳畸形 108 0.40 11.40
尿道下裂 93 0.35 9.82
足异常 92 0.34 9.71
室间隔缺损 52 0.19 5.49
直肠肛门闭锁 36 0.13 3.80
唇腭裂 35 0.13 3.70
单纯腭裂 29 0.11 3.06
生殖系统畸形 24 0.09 2.53
心脏其他畸形 15 0.06 1.58
其他 178 0.66 18.80
合计 947 3.51 100
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