主动脉弓离断及其合并畸形和综合征的超声心动图表现

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2021.04.009

目的

探讨及分析主动脉弓离断（IAA）及其合并畸形（组合）和综合征的超声心动图诊断特征。

方法

回顾性分析2014年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京儿童医院经CT血管造影（CTA）和（或）手术证实的IAA患儿的影像学及临床资料，总结IAA及其合并畸形（组合）和综合征的诊断特征，探寻诊断规律。

结果

纳入资料齐全的IAA患儿共38例，其中男性26例，女性12例，年龄为出生后2 d~9岁，中位年龄为3个月。38例患儿中，A型占87%（33/38）；B型占13%（5/38）；C型占0。38例IAA患儿均合并其他心血管畸形，将合并心血管畸形进行总结归纳，共发现6种畸形（组合）和综合征，分别为IAA三联征（55%，21/38）、Berry综合征（8%，3/38）、永存第五主动脉弓（21%，8/38）、Shone综合征（8%，3/38）、PHACE综合征（3%，1/38）、单纯合并多发侧支血管（5%，2/38）；为降主动脉供血的异常血管有动脉导管未闭、永存第五主动脉弓及侧支血管。38例患儿中，34例行CTA检查，27例行心外科手术治疗，超声确诊37例，漏诊的1例为Shone综合征患儿，超声诊断为主动脉缩窄。

结论

超声心动图能早期诊断IAA，结合其易合并畸形（组合）及综合征的超声诊断思路及特征，有助于提高全面诊断正确率，减少漏误诊，为外科手术提供更为准确的诊断依据。

关键词: 超声心动描技术, 先天性心脏病, 主动脉弓离断

Objective

To explore the echocardiographic diagnosis of interruption of the aortic arch (IAA) and its accompanied cardiovascular malformations and syndromes.

Methods

We retrospectively analyzed the imaging and clinical data of children with IAA confirmed by CTA and/or surgery at Beijing Children's Hospital, Capital Medical University from January 2014 to December 2019 to summarize the diagnostic characteristics of IAA and its accompanied cardiovascular malformations and syndromes and explore the rules of diagnosis.

Results

A total of 38 cases were included, including 26 males and 12 females. The patients ranged in age from 2 days to 9 years old, with a median age of 3 months. Among the 38 cases, type A accounted for 87% (33/38), type B accounted for 13% (5/38), and type C accounted for 0. All the 38 cases were associated with other cardiovascular malformations. A total of six malformation combinations or syndromes were found, including the triad of interrupted aortic arch (55%, 21/33), Berry syndrome (8%, 3/38), combination with permanent fifth aortic arch (21%, 8/38), Shone syndrome (8%, 3/38), Phace syndrome (3%, 1/38), and simple combination with multiple collateral vessels (5%, 2/38). The abnormal blood vessels supplying the descending artery included patent ductus arteriosus, permanent fifth aortic arch, and collateral vessels. Of the 38 cases, 34 underwent CTA examination, 27 underwent cardiac surgical treatment, 37 were correctly diagnosed by echocardiography, and one patient with Shone syndrome was misdiagnosed with coarctation of the aorta.

Conclusion

Echocardiography can be used to diagnose IAA and accompanied malformations and syndromes, which can improve the accuracy of comprehensive diagnosis, reduce misdiagnosis, and provide more information for surgery.

Key words: Echocardiography, Congenital heart disease, Interruption of the aortic arch

表1 38例IAA患儿合并的6种畸形（组合）或综合征情况

合并的畸形（组合）或综合征	为降主动脉供血通道	IAA-A型（33例）	IAA-B型（5例）
IAA三联征	动脉导管	19	2
Berry综合征	动脉导管	2	1
永存第五主动脉弓	第五主动脉弓	7	1
Shone综合征	侧支血管	3	0
PHACE综合征	侧支血管	0	1
单纯合并多发侧支血管	侧支血管	2	0

表1 38例IAA患儿合并的6种畸形（组合）或综合征情况

合并的畸形（组合）或综合征	为降主动脉供血通道	IAA-A型（33例）	IAA-B型（5例）
IAA三联征	动脉导管	19	2
Berry综合征	动脉导管	2	1
永存第五主动脉弓	第五主动脉弓	7	1
Shone综合征	侧支血管	3	0
PHACE综合征	侧支血管	0	1
单纯合并多发侧支血管	侧支血管	2	0

图1 主动脉弓离断三联征患儿A型主动脉弓离断超声及CT血管造影图像。患儿，男性，46 d，超声诊断：主动脉弓离断（A型），室间隔缺损，动脉导管未闭，重度肺动脉高压。图a为胸骨上窝主动脉弓长轴切面二维及彩色多普勒显示主动脉弓于第三支头臂动脉（左锁骨下动脉）之后离断，与降主动脉不连续；图b为剑突下降主动脉长轴切面二维及彩色多普勒显示主动脉弓与降主动脉不连续，动脉导管直接延续为降主动脉，为降主动脉供血；图c为CT血管造影三维重建图像，证实超声所见

图2 Berry综合征A型主动脉弓离断超声及CT血管造影图像。患儿，男性，3个月，超声诊断：Berry综合征，主动脉弓离断（A型），主肺动脉间隔窗，右肺动脉异常起源于升主动脉，动脉导管未闭，重度肺动脉高压。图a为胸骨左缘大动脉短轴切面二维及彩色多普勒血流图像显示右肺动脉异常起源于升主动脉，主肺动脉延续为左肺动脉，主动脉及肺动脉之间间隔缺损，即主肺动脉间隔窗；图b为心尖五腔心切面显示室间隔完整；图c为胸骨上窝主动脉弓长轴二维及彩色多普勒血流图像显示主动脉弓离断（A型），箭头所示为离断部位，动脉导管为降主动脉供血；图d为CT血管造影三维重建图，证实超声所见

图3 A型主动脉弓离断合并永存第五主动脉弓超声及CT血管造影图像。患儿，男性，34 d，超声诊断：主动脉弓离断（A型），永存第五主动脉弓伴狭窄。图a为二维超声图像显示主动脉弓呈簇状发出三支头臂动脉后离断，第五主动脉弓起自升主动脉远端，与降主动脉连接，箭头所示连接处狭窄；图b为连续多普勒及彩色多普勒超声图像，显示第五主动脉弓与降主动脉连接处狭窄的血流速度、压差及高速花彩血流信号；图c为CT血管造影三维重建图像，证实超声所见

图4 Shone综合征患儿闭锁性主动脉弓离断超声及CT血管造影检查图像。患儿，男性，2岁，超声误诊为主动脉缩窄，同时超声诊断为Shone综合征，二尖瓣瓣上环，主动脉瓣下膈膜，主动脉瓣上狭窄。图a为胸骨上窝彩色多普勒图像，显示主动脉弓长轴疑似主动脉缩窄；图b为CT血管造影多平面重建图显示A型主动脉弓离断；图c为CT血管造影多平面重建图显示离断部位及以远降主动脉多发侧支血管（箭头所示）。此患儿手术证实为闭锁性主动脉弓离断（A型）

图5 PHACE综合征患儿B型闭锁性主动脉弓离断超声及CT血管造影图像。PHACE综合征患儿，女性，3个月，超声诊断：B型主动脉弓离断，多发侧支血管。图a为胸骨上窝主动脉弓长轴切面二维及彩色多普勒图像，显示主动脉弓于左颈总动脉与左锁骨下动脉之间发生离断，左锁骨下动脉血流反向（窃血）及多发侧支血管为降主动脉供血；图b为CT血管造影三维重建图像证实超声所见，并发现迷走右锁骨下动脉起自降主动脉，超声漏诊。手术证实为B型闭锁性主动脉弓离断

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