产前诊断先天性鱼鳞病一例

病例报告

产前诊断先天性鱼鳞病一例

方悦, 陈书文^†(

), 陈健

Yue Fang, Shuwen Chen^†(), Jian Chen

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图1 先天性鱼鳞病胎儿超声图像

表1 先天性鱼鳞病胎儿及家属基因遗传学检测结果

样本	样本类型	性别	表型	基因	染色体位置	转录本编号、核苷酸变化（氨基酸变化）	基因亚区	致病性分类
胎儿	脐带血	女胎	疑似患者：头面畸形，胎儿眼睑、全身皮肤增厚，嘴大，肢体活动姿势僵硬，无家族遗传病史	ABCA12	chr2：215865631	NM_173076.2：c.2977C>T（p.GIn993*）	EX22/CDS22	疑似致病
胎儿	脐带血	女胎	疑似患者：头面畸形，胎儿眼睑、全身皮肤增厚，嘴大，肢体活动姿势僵硬，无家族遗传病史	ABCA12	chr2：215846911	NM_173076.2：c.4579G>T（p.AIa1527Ser）	EX30/CDS30	意义未明
父亲	外周血	男性	表现正常人群	ABCA12	chr2：215865631	NM_173076.2：c.2977C>T（p.GIn993*）	EX22/CDS22	疑似致病
母亲	外周血	女性	表现正常人群	ABCA12	chr2：215846911	NM_173076.2：c.4579G>T（p.AIa1527Ser）	EX30/CDS30	疑似致病

表1 先天性鱼鳞病胎儿及家属基因遗传学检测结果

样本	样本类型	性别	表型	基因	染色体位置	转录本编号、核苷酸变化（氨基酸变化）	基因亚区	致病性分类
胎儿	脐带血	女胎	疑似患者：头面畸形，胎儿眼睑、全身皮肤增厚，嘴大，肢体活动姿势僵硬，无家族遗传病史	ABCA12	chr2：215865631	NM_173076.2：c.2977C>T（p.GIn993*）	EX22/CDS22	疑似致病
胎儿	脐带血	女胎	疑似患者：头面畸形，胎儿眼睑、全身皮肤增厚，嘴大，肢体活动姿势僵硬，无家族遗传病史	ABCA12	chr2：215846911	NM_173076.2：c.4579G>T（p.AIa1527Ser）	EX30/CDS30	意义未明
父亲	外周血	男性	表现正常人群	ABCA12	chr2：215865631	NM_173076.2：c.2977C>T（p.GIn993*）	EX22/CDS22	疑似致病
母亲	外周血	女性	表现正常人群	ABCA12	chr2：215846911	NM_173076.2：c.4579G>T（p.AIa1527Ser）	EX30/CDS30	疑似致病

图2 先天性鱼鳞病胎儿双眼矢状面超声检查图像注：a为左眼，b为右眼

图3 丑角样鱼鳞病胎儿引产后大体图片注：d示耳廓压扁塌陷；e示皮肤皲裂；f示双眼皮外翻呈鲜红色；g示“鱼嘴”；h示手指发育不全；i示上下肢僵硬屈曲

1	Akiyama M. The pathogenesis of severe congenital ichthyosis of the neonate [J]. J Dermatol Sci, 1999, 21(2): 96-104.
2	Belengeanu V, Stoicanescu D, Stoian M, et al. Ichthyosis congenita, harlequin fetus type: a case report [J]. Adv Med Sci, 2009, 54(1): 113-115.
3	Leonie F, Alexandra K, Julia K, et al. High rate of self-improving phenotypes in children with non-syndromic congenital ichthyosis: case series from south-western Germany [J]. J Eur Acad Dermatol Venereol, 2021, 35(11): 2293-2299.
4	Uitto J, Youssefian L, Saeidian AH, et al. Molecular genetics of keratinization disorders - what's new about ichthyosis [J]. Acta Derm Venereol, 2020, 100(7): adv00095.
5	刘婷婷, 杨发灯, 林志淼, 等. 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病两家系ABCA12基因突变分析 [J]. 中华皮肤科杂志, 2018, 51(10): 737-740.
6	潘琼, 程龙飞, 孙宝娟, 等. 一例丑角样鱼鳞病胎儿的基因突变分析 [J]. 中华医学遗传学杂志, 2017, 34(2): 292-295.

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