产前超声评估胎儿胼胝体发育状况的研究进展

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2019.03.002

表1 文献报道的与胼胝体发育异常相关的主要染色体异常及基因综合征

染色体异常（报道年份）	基因综合征（报道年份）
1p36缺失（2010）	Andermann综合征（2003）
1q42-q44缺失（2008）	X-连锁无脑回畸形并胼胝体发育不全及生殖器不明综合征（XLAG）（2002）
1q43.q44缺失（2016）	Mowat Wilson综合征（2005）
2号染色体缺失（1983）	胼胝体发育不全并致死性乳酸酸中毒综合征（2016）
2q14.1q14.3缺失（2016）	CRASH综合征（2004）
3q24-q25.3缺失（2010）	Acrocallosal综合征（2015）
4p缺失（2016）	Aicardi综合征（2017）
6q27缺失和环状6号染色体（2016）	Chudley-McCullough综合征（2016）
6pter-p24缺失（2010）	Donnai-Barrow综合征（2015，2007）
6q2缺失（2009）	FG综合征（1986）
8三体嵌合（1988）	Temtamy综合征（2018）
8三体综合征（1987）	Vici综合征（1999）
8p三体综合征（2016）	Craniofrontonasal综合征（2011）
8p部分三体综合征（2016）	Fryns综合征（2003）
8p11→p22三体综合征（1979）	Marden-Walker综合征（1992）
8p11→pter三体综合征（1979）	Joubert综合征（2016）
8p11→p231三体综合征（1980）	Meckel-Gruber综合征（2006）
8p11→p231三体和14pter→q12单体综合征（1980）	Sotos综合征（1997）
8p部分三体和10p单体综合征（1980）	Wolf-Hirschhorn综合征（2009，2016）
8p部分三体和4p单体综合征（1983）	先天性睾丸发育不全综合征（XXY）（1981）
10号染色体长臂部分片段重复（2000）	小眼畸形伴皮肤线状缺损综合征（2008）
11q部分三体综合征（1984）	Tourette综合征（2006）
11p13缺失（2016）；11q23-q25重复（2010）	丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症（2012）
13q14缺失综合征（2010）；13q32.3-q33.1缺失（2010）	Rubinstein-Taybi综合征（2015）
13-15三体综合征（2003，2001，2000，1987，1966）	视隔发育不良综合征（2010）
13部分三体（2000）；14q12缺失（2016）	Warburg micro综合征（2016）
17-18三体综合征（1966）；17q21.31缺失（2016）	Primrose综合征（2018）
18三体综合征（2000）；18p缺失（1967）	X-连锁脑积水（1994，2009）
19-20三体嵌合（1974）；21三体（2000，2016）	Marshall-Smith综合征（2010）
环状21三体（2016）；21单体（2016）	Apert综合征（2006）
21q单体（1994）；环状22号染色体q13.3缺失（2004）	Smith-Lemli-Opitz综合征（1998）
Xq部分缺失（2000）	oral-facial-digital综合征（1987，2008）
X单体嵌合（2016，2014）	Walker-Warburg综合征（2008）

表1 文献报道的与胼胝体发育异常相关的主要染色体异常及基因综合征

染色体异常（报道年份）	基因综合征（报道年份）
1p36缺失（2010）	Andermann综合征（2003）
1q42-q44缺失（2008）	X-连锁无脑回畸形并胼胝体发育不全及生殖器不明综合征（XLAG）（2002）
1q43.q44缺失（2016）	Mowat Wilson综合征（2005）
2号染色体缺失（1983）	胼胝体发育不全并致死性乳酸酸中毒综合征（2016）
2q14.1q14.3缺失（2016）	CRASH综合征（2004）
3q24-q25.3缺失（2010）	Acrocallosal综合征（2015）
4p缺失（2016）	Aicardi综合征（2017）
6q27缺失和环状6号染色体（2016）	Chudley-McCullough综合征（2016）
6pter-p24缺失（2010）	Donnai-Barrow综合征（2015，2007）
6q2缺失（2009）	FG综合征（1986）
8三体嵌合（1988）	Temtamy综合征（2018）
8三体综合征（1987）	Vici综合征（1999）
8p三体综合征（2016）	Craniofrontonasal综合征（2011）
8p部分三体综合征（2016）	Fryns综合征（2003）
8p11→p22三体综合征（1979）	Marden-Walker综合征（1992）
8p11→pter三体综合征（1979）	Joubert综合征（2016）
8p11→p231三体综合征（1980）	Meckel-Gruber综合征（2006）
8p11→p231三体和14pter→q12单体综合征（1980）	Sotos综合征（1997）
8p部分三体和10p单体综合征（1980）	Wolf-Hirschhorn综合征（2009，2016）
8p部分三体和4p单体综合征（1983）	先天性睾丸发育不全综合征（XXY）（1981）
10号染色体长臂部分片段重复（2000）	小眼畸形伴皮肤线状缺损综合征（2008）
11q部分三体综合征（1984）	Tourette综合征（2006）
11p13缺失（2016）；11q23-q25重复（2010）	丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症（2012）
13q14缺失综合征（2010）；13q32.3-q33.1缺失（2010）	Rubinstein-Taybi综合征（2015）
13-15三体综合征（2003，2001，2000，1987，1966）	视隔发育不良综合征（2010）
13部分三体（2000）；14q12缺失（2016）	Warburg micro综合征（2016）
17-18三体综合征（1966）；17q21.31缺失（2016）	Primrose综合征（2018）
18三体综合征（2000）；18p缺失（1967）	X-连锁脑积水（1994，2009）
19-20三体嵌合（1974）；21三体（2000，2016）	Marshall-Smith综合征（2010）
环状21三体（2016）；21单体（2016）	Apert综合征（2006）
21q单体（1994）；环状22号染色体q13.3缺失（2004）	Smith-Lemli-Opitz综合征（1998）
Xq部分缺失（2000）	oral-facial-digital综合征（1987，2008）
X单体嵌合（2016，2014）	Walker-Warburg综合征（2008）

表2 文献报道的胼胝体发育异常常合并的颅内外结构畸形

合并颅内结构畸形	合并颅外结构畸形
脂肪瘤；灰质异位	心脏畸形
脑沟回异常（无脑回/巨脑回畸形、多小脑回畸形等）	骨骼系统发育异常
颅后窝结构异常（小脑半球及小脑蚓部发育不良、Dandy-Walker畸形、永存Blake陷窝囊肿、菱脑融合等）	消化系统发育异常
脑积水；Galen静脉瘤	泌尿生殖系统畸形
颅缝早闭；脑裂畸形	小眼畸形
蛛网膜囊肿；脑穿通畸形	先天性白内障
透明隔腔异常；前脑无裂畸形	脐膨出
空洞脑；脑白质软化	单脐动脉
小头畸形；脑膨出	肺发育不良
中脑异常；视神经发育不全	胎儿宫内生长受限

表2 文献报道的胼胝体发育异常常合并的颅内外结构畸形

合并颅内结构畸形	合并颅外结构畸形
脂肪瘤；灰质异位	心脏畸形
脑沟回异常（无脑回/巨脑回畸形、多小脑回畸形等）	骨骼系统发育异常
颅后窝结构异常（小脑半球及小脑蚓部发育不良、Dandy-Walker畸形、永存Blake陷窝囊肿、菱脑融合等）	消化系统发育异常
脑积水；Galen静脉瘤	泌尿生殖系统畸形
颅缝早闭；脑裂畸形	小眼畸形
蛛网膜囊肿；脑穿通畸形	先天性白内障
透明隔腔异常；前脑无裂畸形	脐膨出
空洞脑；脑白质软化	单脐动脉
小头畸形；脑膨出	肺发育不良
中脑异常；视神经发育不全	胎儿宫内生长受限

图1 Malinger等正中矢状切面上胼胝体长度、膝部、体部及压部厚度测量方法模式图

图2 胼胝体长度测量方法模式图

图3 Achiron等冠状切面上胼胝体宽度和厚度测量方法模式图

表3 文献报道的不同超声方法观察和评估胎儿胼胝体发育状况的二维及三维超声征象

观察和诊断切面	二维超声征象
观察和诊断切面	正常超声表现	异常超声表现
正中矢状切面（TVUS）	弧形薄带状低回声带	直接征象：形态特殊的胼胝体部分或完全不显示；胼胝体变薄、变短或回声异常
正中矢状切面（TVUS）		间接征象：透明隔腔减小或消失；胼周动脉缺如，大脑前动脉分支呈放射状排列；第三脑室扩张上移；30周后，脑沟回沿着第三脑室呈放射状排列
正中矢状切面（TAUS）
冠状切面（TVUS）		直接征象：透明隔腔上方、两侧侧脑室前角间的弧形稍低回声区消失
冠状切面（TVUS）		间接征象：第三脑室增大,向上移位；大脑半球裂增宽；侧脑室分离；扣带回消失，内侧沟呈放射状排列
冠状切面（TAUS）		间接征象：第三脑室增大,向上移位；大脑半球裂增宽；侧脑室分离；扣带回消失，内侧沟呈放射状排列
横切面（TAUS）		直接征象：文献报道中未提及
横切面（TAUS）		间接征象：侧脑室增大呈"泪滴状"；透明隔腔明显减小或消失；第三脑室不同程度增大，上移；三线征
观察和诊断切面（TAUS）	三维超声征象
观察和诊断切面（TAUS）	正常超声表现	异常超声表现
多平面正交获取正中矢状切面	胼胝体呈弧形薄带状低回声	直接征象：胼胝体弧形带部分或全部消失
多平面正交获取正中矢状切面		间接征象：三维多普勒技术彩色重建模式显示胼周动脉走行异常；透明隔腔无回声消失或变窄；扣带回结构消失
Omniview技术获取正中矢状切面
TUI成像获取正中矢状切面

表3 文献报道的不同超声方法观察和评估胎儿胼胝体发育状况的二维及三维超声征象

观察和诊断切面	二维超声征象
观察和诊断切面	正常超声表现	异常超声表现
正中矢状切面（TVUS）	弧形薄带状低回声带	直接征象：形态特殊的胼胝体部分或完全不显示；胼胝体变薄、变短或回声异常
正中矢状切面（TVUS）		间接征象：透明隔腔减小或消失；胼周动脉缺如，大脑前动脉分支呈放射状排列；第三脑室扩张上移；30周后，脑沟回沿着第三脑室呈放射状排列
正中矢状切面（TAUS）
冠状切面（TVUS）		直接征象：透明隔腔上方、两侧侧脑室前角间的弧形稍低回声区消失
冠状切面（TVUS）		间接征象：第三脑室增大,向上移位；大脑半球裂增宽；侧脑室分离；扣带回消失，内侧沟呈放射状排列
冠状切面（TAUS）		间接征象：第三脑室增大,向上移位；大脑半球裂增宽；侧脑室分离；扣带回消失，内侧沟呈放射状排列
横切面（TAUS）		直接征象：文献报道中未提及
横切面（TAUS）		间接征象：侧脑室增大呈"泪滴状"；透明隔腔明显减小或消失；第三脑室不同程度增大，上移；三线征
观察和诊断切面（TAUS）	三维超声征象
观察和诊断切面（TAUS）	正常超声表现	异常超声表现
多平面正交获取正中矢状切面	胼胝体呈弧形薄带状低回声	直接征象：胼胝体弧形带部分或全部消失
多平面正交获取正中矢状切面		间接征象：三维多普勒技术彩色重建模式显示胼周动脉走行异常；透明隔腔无回声消失或变窄；扣带回结构消失
Omniview技术获取正中矢状切面
TUI成像获取正中矢状切面

表4 文献报道的不同超声方法观察和评估胎儿胼胝体发育状况的图像显示效果

观察和诊断切面	二维超声显示效果		显示率（%）
观察和诊断切面	优点	缺点	显示率（%）
正中矢状切面（TVUS）	图像分辨率最高；较TAUS显示率稍高；能最为完整评价胼胝体的最佳切面	显示率低；检查难度大，耗时长；胎位依赖性大；医师经验及技术依赖性大；探头定位困难、活动度小；可能造成感染；孕妇可接受性较差	95.0
正中矢状切面（TAUS）	图像分辨率较高；能最为完整评价胼胝体的最佳切面；探头活动度大、易定位；孕妇可接受性良好	显示率较经阴道超声低；检查难度大，耗时长；胎位依赖性强；医师经验及技术依赖性大	52.0~84.0
冠状切面（TVUS）	图像分辨率最高；较经腹部超声显示率高；可清楚显示胼胝体各部分结构及其与周边解剖结构的毗邻关系	显示率低；检查难度大，耗时长；胎位依赖性大；医师经验及技术依赖性大；探头定位困难、活动度小；可能造成感染；孕妇可接受性较差	95.0
冠状切面（TAUS）	图像分辨率较高；可清楚显示胼胝体各部分结构及其与周边解剖结构的毗邻关系；探头活动度大、易定位；孕妇可接受性良好	显示率较经阴道超声低；检查难度大，耗时长；胎位依赖性大；医师经验及技术依赖性大	84.0
横切面（TAUS）	显示率最高；图像分辨率较高；切面获取难度小，耗时短；医师经验及技术依赖性低	并非所有的胼胝体结构异常都在横切面上有相关间接征象，当胼胝体结构异常如部分缺如或发育不良时，极易造成漏诊；不能直接显示胼胝体结构；易受颅骨声影影响	-
观察和诊断切面（TAUS）	三维超声显示效果		显示率（%）
观察和诊断切面（TAUS）	优点	缺点	显示率（%）
多平面正交获取正中矢状切面	切面获取容易；较二维超声获取正中矢状切面显示率高；医师经验及技术依赖性低；检查难度小，耗时短；可同时获得3个相互垂直的3个平面	重建后的矢状切面胼胝体与透明隔腔之间的界限不清，质量不及二维图像高；并非所有切面获取的三维容积数据均能满意地显示胼胝体；易受胎动影响；出现伪像的几率比二维超声高得多；由于三维成像所获得的胼胝体图像有时呈高回声，因此易对较小的胼胝体脂肪瘤造成误诊和漏诊	84.0~99.0
Omniview技术获取正中矢状切面	切面获取容易；较二维超声获取正中矢状切面显示率高；医师经验及技术依赖性小；检查难度小，耗时短；可作任意方向任意轨迹的自由解剖，图像质量较其他三维超声方法稍高		96.2
TUI成像获取正中矢状切面	切面获取容易；较二维超声获取正中矢状切面显示率高；医师经验及技术依赖性低；检查难度小，耗时短；可以选择层厚显示一系列胼胝体断面的结构信息		97.0

表4 文献报道的不同超声方法观察和评估胎儿胼胝体发育状况的图像显示效果

观察和诊断切面	二维超声显示效果		显示率（%）
观察和诊断切面	优点	缺点	显示率（%）
正中矢状切面（TVUS）	图像分辨率最高；较TAUS显示率稍高；能最为完整评价胼胝体的最佳切面	显示率低；检查难度大，耗时长；胎位依赖性大；医师经验及技术依赖性大；探头定位困难、活动度小；可能造成感染；孕妇可接受性较差	95.0
正中矢状切面（TAUS）	图像分辨率较高；能最为完整评价胼胝体的最佳切面；探头活动度大、易定位；孕妇可接受性良好	显示率较经阴道超声低；检查难度大，耗时长；胎位依赖性强；医师经验及技术依赖性大	52.0~84.0
冠状切面（TVUS）	图像分辨率最高；较经腹部超声显示率高；可清楚显示胼胝体各部分结构及其与周边解剖结构的毗邻关系	显示率低；检查难度大，耗时长；胎位依赖性大；医师经验及技术依赖性大；探头定位困难、活动度小；可能造成感染；孕妇可接受性较差	95.0
冠状切面（TAUS）	图像分辨率较高；可清楚显示胼胝体各部分结构及其与周边解剖结构的毗邻关系；探头活动度大、易定位；孕妇可接受性良好	显示率较经阴道超声低；检查难度大，耗时长；胎位依赖性大；医师经验及技术依赖性大	84.0
横切面（TAUS）	显示率最高；图像分辨率较高；切面获取难度小，耗时短；医师经验及技术依赖性低	并非所有的胼胝体结构异常都在横切面上有相关间接征象，当胼胝体结构异常如部分缺如或发育不良时，极易造成漏诊；不能直接显示胼胝体结构；易受颅骨声影影响	-
观察和诊断切面（TAUS）	三维超声显示效果		显示率（%）
观察和诊断切面（TAUS）	优点	缺点	显示率（%）
多平面正交获取正中矢状切面	切面获取容易；较二维超声获取正中矢状切面显示率高；医师经验及技术依赖性低；检查难度小，耗时短；可同时获得3个相互垂直的3个平面	重建后的矢状切面胼胝体与透明隔腔之间的界限不清，质量不及二维图像高；并非所有切面获取的三维容积数据均能满意地显示胼胝体；易受胎动影响；出现伪像的几率比二维超声高得多；由于三维成像所获得的胼胝体图像有时呈高回声，因此易对较小的胼胝体脂肪瘤造成误诊和漏诊	84.0~99.0
Omniview技术获取正中矢状切面	切面获取容易；较二维超声获取正中矢状切面显示率高；医师经验及技术依赖性小；检查难度小，耗时短；可作任意方向任意轨迹的自由解剖，图像质量较其他三维超声方法稍高		96.2
TUI成像获取正中矢状切面	切面获取容易；较二维超声获取正中矢状切面显示率高；医师经验及技术依赖性低；检查难度小，耗时短；可以选择层厚显示一系列胼胝体断面的结构信息		97.0

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Advances in prenatal ultrasound assessment of fetal corpus callosum development

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