探讨产前超声及磁共振（MRI）检查在胎儿透明隔腔异常产前诊断中的应用价值，分析不同类型透明隔腔异常胎儿的妊娠结局。

对2018年1月至2019年12月在南方医科大学第一临床医学院深圳妇幼保健院产前超声会诊中心检查并诊断为透明隔腔异常34例胎儿的产前颅脑超声、MRI及终止妊娠胎儿标本、围生期新生儿颅脑影像学检查结果和出生后神经系统发育的随访情况进行综合分析。

产前超声与MRI检查结果：34例透明隔腔异常胎儿中产前头颅超声检查诊断全前脑7例（20.6%），孤立性透明隔腔小9例（26.5%），孤立性透明隔腔未显示3例（8.8%），透明隔腔增宽7例（20.6%），透明隔腔未显示合并胼胝体发育不全和（或）不良4例（11.8%），透明隔腔内异常回声1例（2.9%），孤立性透明隔部分缺如1例（2.9%），透明隔腔未显示合并视-隔发育不良2例（5.9%）；胎儿头颅MRI检查（70.6%，24/34）诊断孤立性透明隔腔小11例（45.8%），透明隔腔增宽5例（20.8%），透明隔腔未显示合并胼胝体发育不全与发育不良4例（16.7%），孤立性透明隔部分缺如2例（8.3%），透明隔腔未显示合并视-隔发育不良2例（8.3%）。产前超声与磁共振诊断不符合4例（3例产前超声诊断透明隔腔未显示的胎儿产前MRI诊断为1例透明隔部分缺如，2例透明隔腔小；1例产前超声诊断胼胝体部分缺如，产前MRI诊断胼胝体完全缺如，产后证实为胼胝体部分缺如）。妊娠结局：34例胎儿产前检查后孕妇选择终止妊娠15例（44.1%，15/34，全前脑7例，透明隔异常合并其他畸形8例）；活产19例（55.9%，19/34，孤立性透明隔腔小11例，透明隔腔增宽5例，透明隔腔未显示伴胼胝体发育不良1例、孤立性透明隔部分缺如2例）。随访结果：对19例1个月至28个月活产儿短期随访，均未见神经系统明显异常。

不同类型透明隔腔异常胎儿中以孤立性透明隔腔减小或增宽及孤立性透明隔部分缺如短期随访预后良好。头颅超声及MRI检查联合应用有助于产前正确诊断胎儿透明隔腔异常。

探讨先天性白内障超声影像学分类特征，并对先天性白内障胎儿的临床结局进行研究。

对2017年1月至12月在深圳仁爱医院产前筛查发现先天性白内障4例胎儿的超声影像分类特征及临床结局进行研究分析。

产前超声提示：4例胎儿中1例晶状体呈完全性高回声，为1型先天性白内障；1例晶状体内呈点状高回声，为2型先天性白内障；2例晶状体内呈环状高回声，为3型先天性白内障。3例为孤立性白内障，孕母致畸病原体血清抗体检测结果呈阴性；1例合并小脑出血和胎儿贫血，引产后脐带血检测显示风疹病毒抗体（IgM）阳性。临床结局：2例孕母选择终止妊娠，1例失访，1例因宫内缺氧导致新生儿出生后死亡。

先天性白内障是晶状体发育异常性疾病，产前超声表现为晶状体呈点状、环状高回声或完全性高回声，结合详细的解剖学扫查和病因学检查，可为先天性白内障胎儿产前咨询及出生后早期转诊和干预治疗提供更多信息。

回顾性分析胎儿侧脑室扩张的妊娠结局与预后，并分析超声与MRI在侧脑室扩张诊断中的一致性，进一步探讨超声报告中提示需进一步临床咨询的侧脑室临界值。

选择2015年1月至2016年12月年深圳市人民医院100例超声诊断为侧脑室扩张或脑积水的单胎连续病例作为观察组，按侧脑室宽度，分为轻度扩张组（＞10，≤12 mm；59例）、中度扩张组（＞12，≤15 mm；24例）和重度扩张组（＞15 mm；17例）。根据是否合并侧脑室扩张以外的病变，分为孤立性侧脑室扩张（IVM）组51例和非孤立性侧脑室扩张（NIVM）组49例。另选择同期141例侧脑室宽度＞8 mm，≤10 mm单胎连续病例作为对照组。记录上述病例的临床、实验室、MRI资料及妊娠结局，使用χ²检验分析轻度扩张组、中度扩张组、重度扩张组及对照组间，以及IVM与NIVM组间的妊娠结局与预后是否有差异。采用Kappa检验分析超声与MRI在诊断侧脑室扩张中的一致性。采用受试者操作特征（ROC）曲线分析诊断侧脑室扩张的截断值。

（1）轻度扩张组、中度扩张组、重度扩张组和对照组出生阳性率分别为6.5%（3/46）、22.2%（2/9）、60.0%（3/5）和5.5%（7/128），差异具有统计学意义（χ²=22.148，P=0.001）；IVM和NIVM组异常妊娠结局率分别为33.3%（17/51）、63.3%（31/49），结局差异具有统计学意义（χ²=8.970，P=0.005）。（2）共36例行产前和（或）产后MRI检查，与超声相符率为77.8%（28/36），补充诊断率为19.4%（7/36）。超声与MRI在诊断侧脑室扩张中的一致性一般（Kappa值=0.543，P=0.001）。（3）ROC曲线分析出超声提示的侧脑室诊断截断值为9.7 mm。

侧脑室扩张越严重，胎儿预后越差；NIVM比IVM预后差。超声与MRI在诊断侧脑室扩张中一致性一般，但MRI对某些类型的异常（如皮质，白质和颅内出血）的补充检出率更高。产前超声是诊断侧脑室扩张的重要手段，侧脑室宽度＞9.7 mm时，应提示进一步产前咨询。

探讨新型智能产前超声技术（SF）技术包括标准切面自动识别与获取（SFDA）技术和生长参数自动测量（SFM）技术的临床使用价值。

使用SF技术和传统超声技术对2018年8月至2019年1月南方医科大学附属深圳妇幼保健院妊娠16~41周正常连续单胎1005例进行丘脑水平横切面（A）、上腹部水平横切面（B）和股骨长轴切面（C）3个标准切面的识别与获取，测量双顶径（BPD）、头围（HC）、腹围（AC）和股骨长（FL）4个生长参数。另选择60例胎儿进行2种技术观察者内和观察者间重复性测量分析；运用Wilcoxon带符号秩检验比较2种技术进行切面识别与获取以及参数测量所需的时间；使用组内相关系数评价传统超声与SF技术测量的一致性，并评价SF技术切面获取及生长参数测量的准确率。

与传统超声技术相比，SF技术测量的重复性更好。使用SF与传统技术测量4个生长参数的组内相关系数分别为0.998、0.995、0.998、0.998。通过判定，使用SF技术识别与获取标准切面A、B和C成功率分别为98.00%、99.10%和99.60%，测量BPD、HC、AC和FL成功率分别为100%、100%、99.60%和100%。无论是同时进行切面自动识别、获取与参数测量，还是单独进行参数测量时，SF技术明显比传统技术用时短[21.26（5.24）s vs 52.24（14.90）s；2.78（0.66）s vs 35.70（8.25）s]，差异均具有统计学意义（Z=-27.366、-27.352，P均<0.001）。

SF技术可自动化、智能化识别、获取胎儿超声3个标准切面，并对4个生长参数进行自动化测量，该技术在切面识别与获取的成功率和生长参数自动测量的准确性高，并可极大地减少标准切面获取及测量的时间，是一项智能、精准、高效的产前超声检查技术。

探讨胎儿肝局灶性结节性增生（FNH）的产前超声声像图特征、诊断要点，分析其妊娠结局。

回顾性分析2004年至2019年在联勤保障部队第九〇一医院、安徽医科大学第二附属医院、南方医科大学附属深圳妇幼保健院产前超声怀疑FNH 6例胎儿的基本资料，包括产前产后超声表现、实验室检查及妊娠转归，总结声像图特征及临床指导意见。

6例胎儿产前超声均表现为肝内低回声肿块样病灶，形状规则，边界清晰，多呈椭圆形，未见明显包膜，彩色多普勒血流成像可见肝内血管在病灶内正常走行。6例胎儿均足月活产，其中1例于出生后14 d手术治疗，病理检查证实为FNH。余5例于出生后2个月内复查，肝内可见偏高回声病灶，边界清晰，内可见血管穿行。后期超声随访6例胎儿肝病灶逐渐缩小至消失，均未合并其他异常。

肿块样病灶内肝血管穿行是产前超声诊断胎儿FNH的重要线索。

确定二维超声颅脑横切面上胼胝体观测切面及建立20周至足月正常胎儿横切面上胼胝体各径线参考值。

选取2018年6月至2018年12月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院行产前超声检查诊断无结构异常且因"计划外生育"或者母体宫颈机能不全在我院引产，其父母同意尸体解剖的10例20~30周单胎胎儿作为研究对象。采用三维自由解剖成像法和冰冻标本解剖法获取胼胝体的系列横切面/横断面。观察上述两种方法获取的系列横切/断面，总结各切面及对应断面的特征，得出横切面上胼胝体结构观察的稳定切面。选取同时期在南方医科大学附属深圳妇幼保健院常规产前超声检查无结构异常的670例孕20周至足月的单胎胎儿，在第一部分选定的胼胝体横切面进行胼胝体膝部前角、后角，压部前角、后角，胼胝体最大前后径，膝部左右径、前后径，压部左右径、前后径，体部前后径、左右径的测量。随机抽取40例胎儿行上述参数两测量者间的重复性检验；建立各孕周颅脑横切面上胼胝体各参数的正常参考值范围，绘制所测数据与孕周的散点图并行相关性分析，建立线性回归方程。

三维自由解剖成像法和冰冻标本解剖法所获胼胝体3个横切面恒定显示相同的解剖结构。两观察者之间的重复性检验未见明显差异。各散点图显示正常胎儿胼胝体各参数测值与孕周呈正相关（r=0.232、0.343、0.284、0.182、0.913、0.895、0.748、0.787、0.736、0.684、0.734，P均<0.01）。对各参数与孕周进行回归分析，回归方程分别为：Y=0.514X＋52.214，Y=0.785X＋42.897，Y=0.600X＋47.327，Y=0.436X＋53.056，Y=0.117X＋0.019，Y=0.070X-0.169，Y＝0.013X＋0.054，Y=0.065X＋0.180，Y=0.014X＋0.064，Y=0.047X＋0.547，Y=0.027X-0.116。

基于三维自由解剖成像和冰冻标本解剖确定的系列切面相对固定，可作为胼胝体结构评估的切面。不同孕周胎儿胼胝体各径线正常参考值可作为产前评估胼胝体发育异常的参考依据。

探讨联体双胎早孕期超声声像图特征，总结早孕期超声诊断联体双胎的技巧。

对2011年1月至2017年12月因早孕期先兆流产在深圳市妇幼保健院超声筛查发现颈项透明层（NT）增厚、规范化超声筛查诊断为联体双胎21例胎儿的超声声像特征、联体部位、联体类型、合并畸形及妊娠结局进行分析，总结早孕期超声诊断联体双胎的技巧。

早孕期超声诊断的21例联体双胎平均头臀径相当于平均孕周；8例获得较满意的NT测量，其中7例NT厚度大于0.3 cm；21例双胎联体部位及联体类型：胸脐联胎12例（12/21），头部联胎3例（3/21），双头联胎3例（3/21），脐部联胎2例（2/21），坐骨联胎1例（1/21）。21例联体双胎二维超声检出合并脊柱畸形、单心室、腹裂、膈疝、脐膨出、脊柱裂等其他畸形；三维超声对联体类型和范围及外观特征的观察更直观。妊娠结局：21例联体双胎中4例胎死宫内，17例超声检查后孕妇选择终止妊娠，产后标本检查证实21例均为联体双胎。

早孕期超声检查可对联体类型及合并畸形做出明确诊断，有利于孕妇进行产前咨询。