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中华医学超声杂志（电子版）

中华医学超声杂志（电子版） ›› 2024, Vol. 21 ›› Issue (03) : 243 -250. doi: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2024.03.001

妇产科超声影像学

胎儿颅脑五横切面法的临床应用
曾晴1, 文华轩1, 袁鹰1, 廖伊梅1, 秦越1, 罗丹丹1, 梁美玲1, 彭桂艳1, 林毅1, 谭莹1, 温昕1, 黄文兰1, 李胜利1,†()   
  1. 1. 518028　深圳市妇幼保健院超声科
  • 收稿日期:2023-06-07 出版日期:2024-03-01
  • 通信作者: 李胜利
  • 基金资助:
    国家重点研发计划(2022YFF0606301); 国家自然科学基金(62227808); 深圳市科技计划项目(JCYJ20220530155208018)

Clinical application of five axial planes of the fetal brain

Qing Zeng1, Huaxuan Wen1, Ying Yuan1, Yimei Liao1, Yue Qin1, Dandan Luo1, Meiling Liang1, Guiyan Peng1, Yi Lin1, Ying Tan1, Xin Wen1, Wenlan Huang1, Shengli Li1,†()   

  1. 1. Department of Ultrasound, Shenzhen Maternity and Child Healthcare Hospital, Shenzhen 518028, China
  • Received:2023-06-07 Published:2024-03-01
  • Corresponding author: Shengli Li
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引用本文：

曾晴, 文华轩, 袁鹰, 廖伊梅, 秦越, 罗丹丹, 梁美玲, 彭桂艳, 林毅, 谭莹, 温昕, 黄文兰, 李胜利. 胎儿颅脑五横切面法的临床应用[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2024, 21(03): 243-250.

Qing Zeng, Huaxuan Wen, Ying Yuan, Yimei Liao, Yue Qin, Dandan Luo, Meiling Liang, Guiyan Peng, Yi Lin, Ying Tan, Xin Wen, Wenlan Huang, Shengli Li. Clinical application of five axial planes of the fetal brain[J]. Chinese Journal of Medical Ultrasound (Electronic Edition), 2024, 21(03): 243-250.

目的

探讨颅脑五横切面法在筛查胎儿颅脑畸形中的临床应用价值。

方法

选取2018年1月至2019年12月期间来深圳市妇幼保健院超声科进行Ⅲ级超声检查的孕妇，采用颅脑五横切面法（3个传统筛查切面+颅顶部横切面+经胼胝体膝部和压部横切面）筛查胎儿中枢神经系统畸形。分析五横切面法检出的中枢神经系统畸形，并与传统的常规筛查平面进行比较。

结果

研究期间共2394例孕妇进行了颅脑5个横切面扫查，共筛查出227例胎儿的400处颅脑异常。在3个传统筛查平面上筛查出115例（50.7%）胎儿的282处颅脑异常。新增的2个平面为其余112例（49.3%）胎儿的118处颅脑畸形提供了额外的诊断信息。其中27例（11.9%）胎儿的颅内异常仅在新增的2个切面上有异常超声表现。这些异常包括胼胝体结构异常、灰质异位、颅内出血、脑裂畸形、脉络丛囊肿、脑穿通畸形和蛛网膜囊肿。在64例存在脑沟回发育异常的胎儿中，在颅顶部横切面上发现45例（45/64，70.3%）顶枕沟异常。9例脑白质软化病例中，7例（7/9，77.8%）涉及半卵圆中心，在颅顶部横切面上有典型的异常超声表现。在60例胼胝体异常的病例中，12例（12/60，20.0%）仅在经胼胝体膝部和压部横切面上有表现，同时这个切面可为35例（35/35，100%）孤立性透明隔和透明隔腔异常作排除性诊断。

结论

颅脑五横切面法可以增加胎儿中枢神经系统异常的检出，建议将五横切面法作为常规筛查策略列入日常胎儿畸形超声检查工作中。

关键词: 胎儿, 产前超声, 颅脑异常, 胎儿畸形, 筛查
Objective

To explore the clinical value of five axial planes of the fetal brain for detecting central nervous system (CNS) malformations.

Methods

All pregnant women who visited our center for a Level Ⅲ ultrasound scan were examined using five axial planes (the transcalvarial and trans-genu-and-splenium planes added to three traditional routine screening planes) to screen CNS malformations between January 2018 and December 2019. The types of CNS malformations detected using the five axial planes were analyzed and compared with those detected using the traditional routine screening planes.

Results

During the research period, 2394 pregrant women underwent an evaluation of the fetal brain in the five preselected planes. In this cohort, 227 (9.5%) fetuses presented with 400 cerebral malformations. A total of 282 cerebral malformations in 115 (50.7%) fetuses were diagnosed using the three traditional planes. The other two planes provided additional diagnostic information in the remaining 112 (49.3%) fetuses with 118 cerebral malformations. Among them, 27 (11.9%) fetuses had abnormal manifestations only in the newly added planes, including agenesis of the corpus callosum (ACC), heterotopia, brain hemorrhage, schizencephaly, choroid plexus cyst, porencephaly, and arachnoid cyst. Of the 64 cases with abnormal development of cortical sulci, 45 showed abnormal parieto-occipital fissure in the transcalvarial plane. Seven of the nine cases with leukomalacia involving the centrum semiovale showed typical ultrasound findings in the transcalvarial plane. Of the 60 cases with ACC, 12 were diagnosed in the trans-genu-and-splenium plane, and this plane was also used to exclude the diagnosis of ACC in 35 cases with isolated abnormal septum pellucidum/cavum septum pellucidum.

Conclusion

The detection rate of fetal CNS abnormalities could be improved by using five axial planes. It is recommended that these planes be added for routine CNS malformation screening.

Key words: Fetus, Antenatal screening, Brain abnormalities, Fetal malformation, Screening
图1 胎儿颅脑筛查的5个横切面标准超声切面及对应模式图。图A颅顶部横切面，显示颅顶部脑白质纤维（短箭头所示）和中线处强回声大脑镰呈横向的“Ⅲ”形。长箭头示顶枕沟（POF），呈三角形；图B经胼胝体膝部和压部横切面，显示脑中线（BM），透明隔腔（CSP），韦氏腔（VC），胼胝体膝部（GCC）和压部（SCC）；图C侧脑室水平横切面，显示侧脑室后角（PH），脉络丛（CP），CSP，丘脑（T），外侧裂（LS），侧脑室前角（AH），尾状核（CN）；图D丘脑水平横切面，显示GCC，CSP，AH，CN，LS，T，第三脑室（TV）和CP；图E小脑水平横切面，显示AH，CSP，CN，GCC，LS，T，颅后窝池（CM），脑干（P），小脑半球和小脑蚓部
图2 颅顶部横切面上可以筛查的部分颅内异常。图a：孕27周经全基因外显子组测序证实的无脑回畸形胎儿（TUBA1A基因突变）的颅顶部横切面，显示三角形的顶枕沟明显小于同孕周胎儿（箭头所示）。此外，本例还发现异常的外侧裂和小脑蚓部发育不全；图b：胎儿颅脑磁共振证实的胎儿半卵圆中心脑白质软化，显示白质纤维（箭头所示）回声不均匀，有可见细小无回声区域；图c：颅顶部横切面显示胎儿一侧半卵圆中心区脑实质回声增强，经胎儿脑磁共振证实为胎儿脑出血；图d：颅顶部横切面显示半卵圆中心的多发钙化灶（箭头所示），本例颅内相关感染指标检查提示胎儿巨细胞病毒感染；图e：经颅顶部横切面显示胎儿脑穿通畸形，显示白质纤维回声不均匀，多发不规则的大范围无回声区。此外，该例还出现脑白质软化和脑积水；图f：颅顶部横切面显示叶状全前脑，脑中线（MB）在颅顶部额叶连续性中断（箭头所示）
图3 30周脑室内出血导致脑积水继发侧脑室体周和半卵圆中心脑白质软化胎儿超声声像图。在3个传统的筛查切面丘脑水平横切面（图a）、侧脑室水平横切面（图b）、小脑水平横切面（图c）上仅发现了侧脑室前角扩张（小箭头），第三脑室扩张（粗箭头）及侧脑室后角积水（图c、d）的征象，但无法找到脑室系统积水的可能病因和颅内其他继发改变。但在两个新增的切面上找到了脑积水的原因和继发性改变。颅顶部横切面（图e）半卵圆中心可见强回声团（M），同一平面的产前MRI（图f）显示半卵圆中心的混杂信号（箭头）。经胼胝体膝部和压部横切面（图g）可见侧脑室体部异常回声（M），侧脑室体周可见脑实质回声增强（粗箭头），同一平面的产前MRI（图h）显示与超声同样的异常信号
图4 经胼胝体膝部和压部横切面可以筛查的部分颅内异常。图a：孕24周单纯透明隔部分缺如胎儿，经胼胝体膝部和压部横切面显示部分透明隔缺失（☆所示）和正常GCC和SCC，全基因外显子组测序检测结果正常；图b：孕26周胎儿颅脑磁共振证实的胎儿胼胝体发育不良，长度明显小于同孕周第5百分位数；图c：经胎儿脑磁共振证实的侧脑室体部出血（箭头所示）；图d：侧脑室体壁多发钙化灶（箭头所示），本例与图2d为同一例，颅内相关感染指标检查提示胎儿巨细胞病毒感染；图e：经磁共振证实的侧脑室壁灰质异位结节（箭头所示）；图f：侧脑室体部区域见脑裂畸形（粗箭头所示）；图g：侧脑室体部旁周围脑实质软化（箭头所示）；图h：经胼胝体膝部和压部横切面显示高位枕部脑膨出，枕部可见宽约0.55 cm的颅骨缺损，其后的CY为膨出的脑膜 注：CP为脉络丛，GCC为胼胝体膝部，SCC为胼胝体压部，CSP为透明隔腔，VC为韦氏腔，CY为无回声区
图5 32周仅在侧脑室体壁的灰质异位胎儿超声声像图。3个传统筛查切面丘脑水平横切面（图a）、侧脑室水平横切面（图b）、小脑水平横切面（图c）未见异常，但在经胼胝体膝部和压部横切面（图d）上见侧脑室体壁粗糙不光滑（箭头）。产前MRI（图e）检查证实侧脑室壁结节为灰质异位结节（箭头）
图6 22周因心功能不全所致仅累及半卵圆中心的脑白质软化胎儿超声声像图。3个传统筛查切面丘脑水平横切面（图a）、侧脑室水平横切面（图b）、小脑水平横切面（图c）未见异常，但在颅顶部横切面（图d）上见半卵圆中心脑白质回声异常（箭头）。此外尚有腹腔积液、心包积液、心肌钙化、心律不齐、静脉导管a波加深等心功能不全的表现
表1 在研究人群中筛查出的颅脑畸形种类总结（例）
颅内结构异常种类 总例数 TGS TC TC+TGS
侧脑室扩张/脑积水 70 0 0 0
脑沟回发育异常 64 0 45* 0
胼胝体异常 60 12 0 0
孤立性透明隔/透明隔腔异常 35 35# 0 0
小脑蚓部异常 18 0 0 0
小脑半球异常 18 0 0 0
灰质异位 16 5 0 0
小头畸形 15 0 0 0
蛛网膜囊肿 14 0 1 0
Blake's囊肿 14 0 0 0
脑白质软化 9 0 7 0
脑裂畸形 9 4 0 0
脑膨出 8 0 0 0
颅内出血 7 5 0 1
颅内感染 6 0 0 0
脉络丛囊肿 5 2 0 0
头形异常 5 0 0 0
先天性脑穿通畸形 4 0 0 1
前脑无裂畸形 4 0 0 0
菱脑融合 4 0 0 0
颅内肿瘤 3 0 0 0
脑干发育异常 3 0 0 0
Joubert畸形 3 0 0 0
Dandy-walker畸形 2 0 0 0
Galen静脉瘤 2 0 0 0
半侧巨脑畸形 1 0 0 0
开放性脊柱裂 1 0 0 0
畸形数量总计 400 63 53 2
胎儿病例数量总计 227 60 51 1
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