胎儿主动脉弓部梗阻伴发复杂心内畸形的产前超声诊断及漏误诊分析

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2024.07.013

目的

探讨产前超声诊断主动脉弓部梗阻伴发复杂心内畸形的价值及漏误诊原因。

方法

回顾性选取2020年9月至2023年12月在山西省儿童医院、妇幼保健院出生，经产前、生后超声心动图和生后CT血管造影（CTA）证实为主动脉弓部梗阻伴发复杂心内畸形患儿14例为研究对象，分析并总结其产前超声心动图表现，探寻诊断规律。

结果

胎儿期共同超声特征：二维超声显示主动脉发育偏细或主动脉弓缩窄，彩色血流显示缩窄处血流束细小；出生后主动脉缩窄10例，主动脉弓离断4例。总结不同心内结构超声表现共发现14种畸形（组合）和综合征：圆锥动脉干畸形5例，其中右心室双出口2例、共同动脉干1例、完全性大动脉转位1例、法洛四联症1例；综合征4例，其中Berry综合征1例、Shone综合征2例、Williams综合征1例；左心室小2例，其中不均衡型房室间隔缺损1例、左心室发育不良1例；血管异常3例，其中完全性肺静脉异位引流1例、多血管畸形组合1例、肺动脉吊带1例。与产前超声诊断基本一致8例（占57%），漏误诊6例（占43%）；手术4例（术前均行CTA检查），死亡3例，目前仍追踪随访7例（随访至出生后1年）。

结论

主动脉弓部梗阻伴发复杂心脏缺陷种类繁多，通过漏误诊分析，加深对疾病的认识，可提高产前全面诊断准确率。产前明确诊断对出生决策、产后手术时机和方式的选择以及预后判断十分重要。

关键词: 胎儿, 主动脉弓缩窄, 主动脉弓离断, 心脏缺陷, 超声心动图

Objective

To assess the value of prenatal ultrasound in the diagnosis of fetal intracardiac malformations combined with aortic arch obstruction and analyze the causes of missed diagnosis and misdiagnosis.

Methods

This study retrospectively analyzed the data of 14 confirmed cases of fetal intracardiac malformations combined with aortic arch obstruction born at Shanxi Children's Hospital between September 2020 and December 2023, summarized the prenatal echocardiographic manifestations, and analyzed the causes of missed diagnosis and misdiagnosis.

Results

These cases exhibited relatively comparable features in ultrasound imaging studies: developmental strictures of the aorta or aortic arch stenosis on two-dimensional ultrasound, and a narrow stream of blood flow within the stenotic region revealed by color Doppler ultrasound. After birth, aortic arch atresia was present in ten cases, and aortic arch disruption was noted in four. Among these cases, five had conic trunk malformation, including two cases of double-outlet right ventricle, and one case each of common arterial trunk, complete transposition of great arteries, and tetralogy of Fallot; four had syndromes, including two cases of Shone syndrome, one case each of Berry syndrome and Williams syndrome; two had small left ventricles, including one case each of unbalanced atrial septal defect and left ventricular dysplasia; and three had vascular abnormalities, including one case each of complete ectopic pulmonary venous drainage, multivessel distortion and malformation, and pulmonary artery sling. The final diagnoses were essentially the same as prenatal ultrasound diagnoses in 8 cases (57%) and there were six cases (43%) of missed diagnosis or misdiagnosis. Three children died prematurely, four were treated surgically (all underwent preoperative CTA), and seven are still being followed up (until one year after birth).

Conclusion

Aortic arch obstruction accompanied by complex cardiac defects has a wide variety of types. Through missed and misdiagnosis analysis, we can deepen our understanding of the disease and improve the accuracy of prenatal comprehensive diagnosis. A clear prenatal diagnosis is crucial for making birth decisions, selecting the timing and methods of postpartum surgery, and predicting prognosis.

Key words: Fetus, Narrowing of aortic arch, Aortic arch disruption, Heart defects, Echocardiography

图1 共同动脉干Ⅳ型患儿超声及CT血管造影图像（病例3）。图a~f为超声心动图图像，图a为胎儿心室流出道切面显示一小段共同动脉干，随后分出升主动脉、肺动脉；图b为胎儿三血管切面显示三支血管空间排列关系；图c为胎儿三血管气管切面显示主动脉弓峡部细窄；图d为胎儿主动脉弓长轴切面显示主动脉横弓发育不良；图e为出生后心底流出道切面，同图a所示；图f为出生后主动脉弓长轴切面显示峡部为盲端；图g~i为CT血管造影图像，证实超声所见注：TA为共同动脉干；AO为主动脉；PA为肺动脉；AAO为升主动脉；RPA为右肺动脉；LV为左心室；RV为右心室；RA为右心房；DA为动脉导管；PDA为动脉导管未闭；ARH为主动脉弓；INA为无名动脉；LCJA为左颈总动脉；LSCA为左锁骨下动脉；AI为主动脉弓峡部；SVC为上腔静脉，DAO为降主动脉

图2 法洛四联症患儿超声及CT血管造影图像（病例5）。图a~f为超声心动图图像，图a为胎儿心室流出道切面显示主动脉增宽骑跨于室间隔缺损之上；图b为胎儿大动脉短轴切面显示右心室流出道及肺动脉狭窄；图c为胎儿升主动脉长轴切面显示第五主动脉弓起自升主动脉远端，与降主动脉连接，且发育细小；图d为出生后心室流出道长轴切面结合彩色多普勒显示第五主动脉弓内高速花彩血流信号；图e为出生后大动脉短轴切面，同图b所示；图f为出生后主动脉弓长轴切面结合彩色多普勒显示第四主动脉弓血流通畅，第五主动脉弓内高速花彩血流信号；图g~i为CT血管造影图像，证实超声所见注：AO为主动脉；PA为肺动脉；LPA为左肺动脉；RPA为右肺动脉；LA为左心房；RA为右心房；LV为左心室；RV为右心室；AAO为升主动脉；ARH为主动脉弓；INA为无名动脉；LSCA为左锁骨下动脉；LCJA为左颈总动脉；PFAA为永存第五主动脉弓；DAO为降主动脉；RVOT为右心室流出道；VSD为室间隔缺损

图3 Berry综合征患儿超声心动图及CT血管造影图像（病例6）。图a～g为超声心动图图像，图a为胎儿高位大动脉短轴切面基础上调整扇面显示APW，RPA开口向右上移位，起自升主动脉侧；图b在图a切面基础上结合彩色多普勒显示主-肺动脉之间右向左分流；图c为胎儿三血管气管切面结合彩色多普勒显示主动脉弓峡部血流束细小；图d为主动脉弓长轴切面结合彩色多普勒显示峡部与降主动脉连接处形态异常，呈"缩窄环"及该处明亮血流；图e为出生后高位大动脉短轴切面，显示内容同图a，图f为高位大动脉短轴切面基础上调整扇面仅显示LPA和PDA；图g为主动脉弓长轴切面结合彩色多普勒显示LSCA以远弓降部连续性中断，DA内血流流向降主动脉；图h～j为CT血管造影图像，证实超声所见注：APSD为主-肺动脉间隔缺损；APW为主肺动脉窗；RA为右心房；LV为左心室；RV为右心室；AO为主动脉；AAO为升主动脉；PA为肺动脉；MPA为主肺动脉；RPA为右肺动脉；LPA为左肺动脉；ARH为主动脉弓；INA为无名动脉；LCJA为左颈总动脉；LSCA为左锁骨下动脉；DA为动脉导管；AI为主动脉弓峡部；SVC为上腔静脉

表1 14例主动脉弓部梗阻伴发复杂心内畸形胎儿影像资料及随访结果

例序	孕妇年龄（岁）	首诊孕周（周）	受孕方式	主动脉弓情况	心内畸形（组合）	生后TTE、CTA诊断	随访结果
1	34	22⁺⁶（双胎之一）	辅助生殖	PA/AO=1.77；I/D=0.57	DORV；VSD位于肺动脉瓣下	心内畸形同胎儿期；IAA；PDA；PFO	外院行一期ASO+IAA矫治术
2	28	23⁺⁵（双胎之一）	辅助生殖	PA/AO=1.70；I/D=0.54	DORV；VSD远离两大动脉	心内畸形同胎儿期；COA；PDA；ASD	目前未治疗
3	30	24⁺¹（双胎之一）	辅助生殖	PA/AO=1.90；I/D=0.35	PTA误诊为APW	IV型PTA；IAA；PDA；PFO	外院行PTA+IAA矫治，VSD+PFO修补，PDA结扎，肺动脉成形术；术后随访2次，PS，COA
4	23	25⁺¹	自然受孕	PA/AO=1.72；I/D=0.58	TGA	心内畸形同胎儿期；COA；PDA；PFO	外院行一期ASO+COA矫治术
5	30	23⁺⁴	辅助生殖	第四主动脉弓发育好；永存第五主动脉弓偏细	TOF	心内畸形同胎儿期；PFAA缩窄；ASD	目前未治疗
6	29	25	辅助生殖	PA/AO=1.20；I/D=0.80	漏诊AORPA、APSD	AORPA，APSD，IAA，PDA；又称Berry综合征	外院行重建主动脉弓，关闭主、肺动脉间隔缺损，以及处理右肺动脉起源异常等一期根治手术；术后随访1次，疗效好
7	30	32⁺⁶	自然受孕	PA/AO=1.35；I/D=0.73	漏诊UCMV、BAV	TTE诊断：UCMV，BAV，COA，PFO	目前未治疗
8	28	26⁺²	自然受孕	PA/AO=1.40；I/D=0.78	漏诊PMV、SVAS	TTE诊断：PMV，SVAS，COA，PFO	目前未治疗
9	31	28⁺¹	自然受孕	PA/AO=1.33；I/D=0.84	漏诊PS、SVAS	TTE诊断：SVAS，PS，COA，PFO	目前未治疗
10	29	23⁺⁵	辅助生殖	PA/AO=1.90；I/D=0.67	TECD（心室不均衡）；CAVS	心内畸形同胎儿期；COA，PFO	死亡
11	27	24⁺²	辅助生殖	PA/AO=1.50；I/D=0.33	MS；左心室发育不良；DORV；主动脉瓣下VSD；LSVC	心内畸形同胎儿期；COA，PDA，ASD，LSVC	死亡
12	27	28⁺²	自然受孕	PA/AO=1.43；I/D=0.82	TAPVC（心上型）；共同肺静脉腔小	心内畸形同胎儿期；IAA，PDA，ASD	死亡
13	33	26⁺³	自然受孕	PA/AO=1.48；I/D=0.81	LSVC；漏诊PAPVC、RPAS、主动脉瓣副瓣	TTE诊断：PAPVC；RPAS；主动脉瓣副瓣；COA，PDA，PFO，LSVC	目前未治疗
14	29	27⁺⁶	自然受孕	PA/AO=1.47；I/D=0.90	PAS；LSVC	心内畸形同胎儿期；COA，LSVC，PFO	目前未治疗

表1 14例主动脉弓部梗阻伴发复杂心内畸形胎儿影像资料及随访结果

例序	孕妇年龄（岁）	首诊孕周（周）	受孕方式	主动脉弓情况	心内畸形（组合）	生后TTE、CTA诊断	随访结果
1	34	22⁺⁶（双胎之一）	辅助生殖	PA/AO=1.77；I/D=0.57	DORV；VSD位于肺动脉瓣下	心内畸形同胎儿期；IAA；PDA；PFO	外院行一期ASO+IAA矫治术
2	28	23⁺⁵（双胎之一）	辅助生殖	PA/AO=1.70；I/D=0.54	DORV；VSD远离两大动脉	心内畸形同胎儿期；COA；PDA；ASD	目前未治疗
3	30	24⁺¹（双胎之一）	辅助生殖	PA/AO=1.90；I/D=0.35	PTA误诊为APW	IV型PTA；IAA；PDA；PFO	外院行PTA+IAA矫治，VSD+PFO修补，PDA结扎，肺动脉成形术；术后随访2次，PS，COA
4	23	25⁺¹	自然受孕	PA/AO=1.72；I/D=0.58	TGA	心内畸形同胎儿期；COA；PDA；PFO	外院行一期ASO+COA矫治术
5	30	23⁺⁴	辅助生殖	第四主动脉弓发育好；永存第五主动脉弓偏细	TOF	心内畸形同胎儿期；PFAA缩窄；ASD	目前未治疗
6	29	25	辅助生殖	PA/AO=1.20；I/D=0.80	漏诊AORPA、APSD	AORPA，APSD，IAA，PDA；又称Berry综合征	外院行重建主动脉弓，关闭主、肺动脉间隔缺损，以及处理右肺动脉起源异常等一期根治手术；术后随访1次，疗效好
7	30	32⁺⁶	自然受孕	PA/AO=1.35；I/D=0.73	漏诊UCMV、BAV	TTE诊断：UCMV，BAV，COA，PFO	目前未治疗
8	28	26⁺²	自然受孕	PA/AO=1.40；I/D=0.78	漏诊PMV、SVAS	TTE诊断：PMV，SVAS，COA，PFO	目前未治疗
9	31	28⁺¹	自然受孕	PA/AO=1.33；I/D=0.84	漏诊PS、SVAS	TTE诊断：SVAS，PS，COA，PFO	目前未治疗
10	29	23⁺⁵	辅助生殖	PA/AO=1.90；I/D=0.67	TECD（心室不均衡）；CAVS	心内畸形同胎儿期；COA，PFO	死亡
11	27	24⁺²	辅助生殖	PA/AO=1.50；I/D=0.33	MS；左心室发育不良；DORV；主动脉瓣下VSD；LSVC	心内畸形同胎儿期；COA，PDA，ASD，LSVC	死亡
12	27	28⁺²	自然受孕	PA/AO=1.43；I/D=0.82	TAPVC（心上型）；共同肺静脉腔小	心内畸形同胎儿期；IAA，PDA，ASD	死亡
13	33	26⁺³	自然受孕	PA/AO=1.48；I/D=0.81	LSVC；漏诊PAPVC、RPAS、主动脉瓣副瓣	TTE诊断：PAPVC；RPAS；主动脉瓣副瓣；COA，PDA，PFO，LSVC	目前未治疗
14	29	27⁺⁶	自然受孕	PA/AO=1.47；I/D=0.90	PAS；LSVC	心内畸形同胎儿期；COA，LSVC，PFO	目前未治疗

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Prenatal ultrasound diagnosis of fetal aortic arch obstruction with complex intracardiac structural malformations: causes of missed diangosis and misdiagnosis

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