胎儿永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如的产前超声诊断及预后分析

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2026.01.006

目的

探讨超声心动图在产前诊断永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如中的应用价值。

方法

回顾性分析2016年11月至2024年12月于重庆市妇幼保健院诊断的43例永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如病例的超声心动图特征，总结分析其遗传学检测结果及预后情况。

结果

43例永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如病例中，产前超声诊断24例（24/43，55.81%）为单纯性永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如，其余8例（8/43，18.60%）合并心脏结构异常，11例（11/43，25.58%）合并心内及心外结构异常。32例（32/43，74.42%）行遗传学检查，其中93.75%（30/32）正常。所有病例中，27例（27/43，62.79%）正常出生，12例（12/43，27.91%）引产。正常出生的病例中，24例为单纯性永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如，超声心动图特征为：右上腔静脉缺如，左上腔显示并通过冠状静脉窦汇入右心房，无名静脉血流反向汇入左上腔静脉内；3例合并其他结构畸形，产前超声表现分别为：室间隔肌部缺损、左心较右心稍大、部分性心内膜垫缺损。

结论

超声心动图是产前诊断永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如的重要方法，具有良好的临床应用价值。单纯性永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如胎儿临床结局良好。

关键词: 胎儿超声心动图, 永存左上腔静脉, 右上腔静脉缺如, 产前诊断

Objective

To evaluate the clinical utility of echocardiography in the prenatal diagnosis of fetal persistent left superior vena cava (PLSVC) with absent right superior vena cava (RSVC).

Methods

A retrospective analysis was conducted on the echocardiographic features of 43 fetal cases diagnosed with PLSVC and absent RSVC at Chongqing Health Center for Women and Children from November 2016 and December 2024. Associated genetic testing results were also reviewed and analyzed.

Results

Among the 43 cases included, 24 (24/43, 55.81%) were identified as having isolated PLSVC with absent RSVC, 8 (8/43, 18.60%) were associated with additional intracardiac structural anomalies, and 11 (11/43, 25.58%) exhibited both intracardiac and extracardiac malformations. Genetic testing was performed in 32 cases (32/43, 74.42%), of which 30 (30/32, 93.75%) had normal findings. Pregnancy outcomes included 27 live births (27/43, 62.79%) and 12 terminations (12/43, 27.91%). Among the live-born cases, 24 were diagnosed with isolated PLSVC with absent RSVC. Echoardiographic features of isolated PLSVC with absent RSVC included absence of the RSVC, visualization of the left superior vena cava draining into the right atrium via the coronary sinus, and reversed flow from the innominate vein into the left superior vena cava. Three cases were associated with additional structural anomalies. Prenatal ultrasound findings in these three cases included muscular ventricular septal defect, a slightly enlarged left heart compared to the right, and partial atrioventricular septal defect.

Conclusion

Fetal echocardiography is an important method for detecting PLSVC with an absent RSVC and holds significant clinical application value. Fetuses presenting with isolated PLSVC and absent RSVC generally have favorable postnatal outcomes.

Key words: Fetal echocardiography, Persistent left superior vena cava, Absent right superior vena cava, Prenatal diagnosis

表1 19例永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如胎儿合并心内或心外畸形情况

合并结构异常	例数（%）	合并结构异常	例数（%）
心内结构畸形		单心房	1（2.32）
肺动脉狭窄/闭锁	8（18.60）	主动脉发育不良	1（2.32）
右心室双出口	6（13.95）	主动脉骑跨	1（2.32）
完全型房室间隔缺损	5（11.63）	心外结构畸形
肺静脉异位引流	5（11.63）	右侧异构综合征	4（9.30）
室间隔缺损	4（9.30）	唇/腭裂	3（6.98）
右位心	3（6.98）	单脐动脉	2（4.65）
动脉导管缺如	3（6.98）	永存右脐静脉	2（4.65）
单心室	2（4.65）	食管裂孔疝	1（2.32）
无顶冠状静脉窦	2（4.65）	多指	1（2.32）
右位主动脉弓	2（4.65）	脉络丛囊肿	1（2.32）
心内膜垫缺损	2（4.65）	异位肾	1（2.32）
左心发育不良	1（2.32）	膈疝	1（2.32）

表1 19例永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如胎儿合并心内或心外畸形情况

合并结构异常	例数（%）	合并结构异常	例数（%）
心内结构畸形		单心房	1（2.32）
肺动脉狭窄/闭锁	8（18.60）	主动脉发育不良	1（2.32）
右心室双出口	6（13.95）	主动脉骑跨	1（2.32）
完全型房室间隔缺损	5（11.63）	心外结构畸形
肺静脉异位引流	5（11.63）	右侧异构综合征	4（9.30）
室间隔缺损	4（9.30）	唇/腭裂	3（6.98）
右位心	3（6.98）	单脐动脉	2（4.65）
动脉导管缺如	3（6.98）	永存右脐静脉	2（4.65）
单心室	2（4.65）	食管裂孔疝	1（2.32）
无顶冠状静脉窦	2（4.65）	多指	1（2.32）
右位主动脉弓	2（4.65）	脉络丛囊肿	1（2.32）
心内膜垫缺损	2（4.65）	异位肾	1（2.32）
左心发育不良	1（2.32）	膈疝	1（2.32）

图1 永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如胎儿与正常胎儿三血管气管切面二维超声图像及彩色多普勒血流成像。图a为永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如胎儿图像，肺动脉左侧见一管状回声为永存左上腔静脉，主动脉右侧未见右上腔静脉；图b为正常胎儿图像，从左至右依次为肺动脉、主动脉、上腔静脉注：AO为主动脉；PA为肺动脉；T为气管；PLSVC为永存左上腔静脉；SVC为上腔静脉；L为左侧

图2 冠状静脉窦旁矢状切面二维超声图像及彩色多普勒血流图像。图示永存左上腔静脉经扩张的冠状静脉窦汇入右心房，图a为二维超声图像，图b为彩色多普勒血流图像注：CS为冠状静脉窦；PLSVC为永存左上腔静脉

图3 二维超声图像示上下腔静脉矢状切面未探及上腔静脉纵切面注：IVC为下腔静脉；箭头所示为上腔静脉未显示

图4 永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如胎儿与正常胎儿无名静脉切面超声图像。图a、b为永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如胎儿二维超声及彩色多普勒血流图像，无名静脉切面显示血流反向（红色）汇入左上腔静脉；图c显示同一体位正常胎儿无名静脉（蓝色）汇入右上腔静脉注：INV为无名静脉；PLSVC为永存左上腔静脉

图5 二维超声图像显示四腔心斜切面房室沟处扩张的冠状静脉窦（双向箭头所示）注：RV为右心室；LV为左心室；RA为右心房

表2 12例永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如引产胎儿的产前超声表现及遗传学检查结果

病例序号	发现孕龄（周）	冠状静脉窦宽度（cm）	合并畸形	遗传学检查结果
1	22.4	0.60	右位心，单心室，右心室双出口，肺动脉狭窄，完全型肺静脉异位引流（心上型），右位主动脉弓（镜像分支）	无创低风险
2	25.1	0.61	右侧异构综合征：中位肝，无脾；完全型房室间隔缺损（非均衡型）；完全型肺静脉异位引流（心内型）；右心室双出口	无创低风险
3	25.1	0.34	面部左侧Ⅲ度唇腭裂；右心室双出口；室间隔缺损；肺动脉狭窄	无创低风险；羊水穿刺未见异常
4	25.2	0.51	主动脉发育不良：横弓及峡部细	未做遗传学检查
5	23.1	无顶冠状静脉窦	右心室双出口，室间隔缺损（远离两条大动脉）、肺动脉瓣狭窄、动脉导管缺如、右位主动脉弓伴镜像分支	性染色体减少
6	23.6	/	右侧异构综合征：中位肝，无脾；完全型房室间隔缺损，肺动脉内径偏细，单心房	无创低风险
7	23.1	/	胎儿右侧异构综合征，内脏反位；完全型肺静脉异位引流；肺动脉瓣闭锁伴室间隔缺损，主动脉增宽	无创低风险
8	20.4	/	完全型房室间隔缺损；右位主动脉弓伴镜像分支；肺动脉主干闭锁	无创低风险
9	24.4	0.65	功能性单心室（左侧心室发育不良），心房反位，左侧房室瓣闭锁，肺动脉闭锁，肺静脉异位引流	无创低风险
10	23.5	0.24	右侧先天性膈疝，永存右脐静脉；右心室双出口（法洛四联症型），室间隔缺损，肺动脉狭窄	无创低风险
11	21.6	/	右侧异构综合征：中位肝，无脾、双侧右主支气管；完全型肺静脉异位引流；完全型房室间隔缺损、肺动脉狭窄、右位心、右心室双出口；动脉导管缺如	未做遗传学检查
12	23.6	0.37	右侧盆腔异位肾，面部左侧Ⅲ度唇腭裂	未做遗传学检查

表2 12例永存左上腔静脉合并右上腔静脉缺如引产胎儿的产前超声表现及遗传学检查结果

病例序号	发现孕龄（周）	冠状静脉窦宽度（cm）	合并畸形	遗传学检查结果
1	22.4	0.60	右位心，单心室，右心室双出口，肺动脉狭窄，完全型肺静脉异位引流（心上型），右位主动脉弓（镜像分支）	无创低风险
2	25.1	0.61	右侧异构综合征：中位肝，无脾；完全型房室间隔缺损（非均衡型）；完全型肺静脉异位引流（心内型）；右心室双出口	无创低风险
3	25.1	0.34	面部左侧Ⅲ度唇腭裂；右心室双出口；室间隔缺损；肺动脉狭窄	无创低风险；羊水穿刺未见异常
4	25.2	0.51	主动脉发育不良：横弓及峡部细	未做遗传学检查
5	23.1	无顶冠状静脉窦	右心室双出口，室间隔缺损（远离两条大动脉）、肺动脉瓣狭窄、动脉导管缺如、右位主动脉弓伴镜像分支	性染色体减少
6	23.6	/	右侧异构综合征：中位肝，无脾；完全型房室间隔缺损，肺动脉内径偏细，单心房	无创低风险
7	23.1	/	胎儿右侧异构综合征，内脏反位；完全型肺静脉异位引流；肺动脉瓣闭锁伴室间隔缺损，主动脉增宽	无创低风险
8	20.4	/	完全型房室间隔缺损；右位主动脉弓伴镜像分支；肺动脉主干闭锁	无创低风险
9	24.4	0.65	功能性单心室（左侧心室发育不良），心房反位，左侧房室瓣闭锁，肺动脉闭锁，肺静脉异位引流	无创低风险
10	23.5	0.24	右侧先天性膈疝，永存右脐静脉；右心室双出口（法洛四联症型），室间隔缺损，肺动脉狭窄	无创低风险
11	21.6	/	右侧异构综合征：中位肝，无脾、双侧右主支气管；完全型肺静脉异位引流；完全型房室间隔缺损、肺动脉狭窄、右位心、右心室双出口；动脉导管缺如	未做遗传学检查
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