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中华医学超声杂志（电子版）

中华医学超声杂志（电子版） ›› 2015, Vol. 12 ›› Issue (02) : 148 -151. doi: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2015.02.012

所属专题： 文献；

妇产科超声影像学

胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性分析
熊雯1, 罗红2,†(), 安绍宇3, 吴莹3, 刘芸3   
  1. 1. 610031　成都，四川大学华西第二医院超声科；610072　成都，四川省医学科学院?四川省人民医院超声科
    2. 610031　成都，四川大学华西第二医院超声科
    3. 610072　成都，四川省医学科学院?四川省人民医院超声科
  • 收稿日期:2014-07-15 出版日期:2015-02-01
  • 通信作者: 罗红
  • 基金资助:
    四川省科技厅课题(2012JY0083)

The correlation analysis of fetal skeletal anomalies with chromosome abnormality by prenatal systematic ultrasonography examination

Wen Xiong1, Hong Luo2,†(), Shaoyu An3, Ying Wu3, Yun Liu3   

  1. 1. Department of Ultrasound, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu 610041, China; Department of Ultrasound, Sichuan Academy of Medical Sciences & Sichuan Provincial People’s Hospital, Chengdu 610072, China
    2. Department of Ultrasound, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu 610041, China
    3. Department of Ultrasound, Sichuan Academy of Medical Sciences & Sichuan Provincial People’s Hospital, Chengdu 610072, China
  • Received:2014-07-15 Published:2015-02-01
  • Corresponding author: Hong Luo
  • About author:
    Corresponding author: Luo Hong, Email:
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引用本文：

熊雯, 罗红, 安绍宇, 吴莹, 刘芸. 胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性分析[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2015, 12(02): 148-151.

Wen Xiong, Hong Luo, Shaoyu An, Ying Wu, Yun Liu. The correlation analysis of fetal skeletal anomalies with chromosome abnormality by prenatal systematic ultrasonography examination[J]. Chinese Journal of Medical Ultrasound (Electronic Edition), 2015, 12(02): 148-151.

目的

评价系统超声检出胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性。

方法

收集2006年至2013年在四川省人民医院行系统超声检查的12 146人次的胎儿资料，筛选出21例既有骨骼系统异常表现又存在染色体异常的胎儿完整临床资料（包括系统超声检查图像资料，引产或产后追踪结果，羊水穿刺胎儿染色体检测结果），评价超声可检出的骨骼系统异常与染色体异常之间的相关性。

结果

本组资料共21例胎儿骨骼系统异常合并染色体异常，其中21-三体5例，18-三体11例，13-三体3例，余染色体异常2例[46，XYt（6，9），（46，XY，6 q-）]，21-三体5例，18-三体11例，13-三体3例均合并其他系统畸形（如神经系统、颜面部畸形、心脏结构异常或宫内发育迟缓）；仅2例为单发骨骼系统异常。

结论

系统超声检查作为可检出胎儿骨骼系统异常的有效方法，通过某些特定的骨骼系统超声征象以及合并多发畸形表现为临床提供寻找特定染色体异常的线索，达到优化产前诊断的目的。

关键词: 染色体, 胎儿, 肌肉骨骼系统, 超声检查，产前
Objective

To evaluate the value of systemic ultrasound examination in prenatal diagnosis of fetus skeletal system anomaly combined with chromosomal abnormalities.

Methods

In 12 146 patients examined by systemic ultrasound in Sichuan Provincial People＇s Hospital from 2006 to 2013, 21 fetus with skeletal system abnormalities and chromosomal abnormalities were included in the study. And the correlation between skeletal system abnormalities and chromosomal abnormalities in fetus was evaluated.

Results

This study involves 21 cases of abnormal fetal skeletal system combined with chromosomal abnormalities. Among them, there were 5 cases of trisomy-21, 11 cases of trisomy-18, 3 cases of trisomy-13, 1 case of [46, XYt (6, 9)], and 1 case of (46, XY, 6 q-). In 19 cases, other system malformations were found, including nervous system abnormalities, facial deformity, cardiac structural abnormalities and intrauterine retardation. In the rest 2 cases, skeletal system abnormalities were the only structural malformation detected on prenatal ultrasound examination.

Conclusion

Systemic ultrasound can＇t only detect fetal skeletal system abnormalities but also provide clues for specific chromosomal abnormalities, which was useful in optimizing prenatal diagnosis.

Key words: Chromosomes, Fetus, Musculoskeletal system, Ultrasonography, prenatal
表1 21例骨骼系统异常合并染色体异常胎儿产前超声表现
类型 例数 超声表现
21-三体 5 鼻骨缺失、小指第二指节发育不良、髂骨角增大
18-三体 11 桡骨发育不良或缺失、钩状手、重叠指、摇椅足、多指、裂掌、下颌骨发育不良、足内翻、双手姿势异常
13-三体 3 下颌骨发育不良、多指
其他 2 单侧胫腓骨及足缺如、足内翻、脊柱侧弯
图3 孕妇36岁，孕21周，产前超声声像图示胎儿双侧钩状手，引产染色体核型分析结果为18-三体
图4，5 孕妇（23周岁，22孕周）产前超声声像图显示胎儿脊柱侧弯（图4），胎儿引产后染色体核型分析结果为46，XY，6 q-（图5）
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