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中华医学超声杂志（电子版）

中华医学超声杂志（电子版） ›› 2015, Vol. 12 ›› Issue (11) : 884 -888. doi: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2015.11.014

所属专题： 文献；

妇产科超声影像学

超声联合磁共振成像诊断胎儿结节性硬化症
余旭东1, 杨文忠1, 夏风1, 兰为顺1, 夏薇1, 袁先宏1, 苏永学1, 李琳1, 陈欣林2,†(), 杨小红2   
  1. 1. 430070　湖北省妇幼保健院医学影像科
    2. 430070　湖北省妇幼保健院超声科
  • 收稿日期:2015-03-24 出版日期:2015-11-01
  • 通信作者: 陈欣林
  • 基金资助:
    湖北省自然科学基金(2011CDA012)

Prenatal diagnosis of fetal tuberous sclerosis complex with ultrasonography and magnetic resonance imaging

Xudong Yu1, Wenzhong Yang1, Feng Xia1, Weishun Lan1, Wei Xia1, Xianhong Yuan1, Yongxue Su1, lin Li1, Xinlin Chen2,†(), Xiaohong Yang2   

  1. 1. Department of Medical imaging, Hubei Maternal and Children Hospital, Wuhan 430070, China
    2. Department of Ultrasound Diagnosis, Hubei Maternal and Children Hospital, Wuhan 430070, China
  • Received:2015-03-24 Published:2015-11-01
  • Corresponding author: Xinlin Chen
  • About author:
    Corresponding author: Chen Xinlin, Email:
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引用本文：

余旭东, 杨文忠, 夏风, 兰为顺, 夏薇, 袁先宏, 苏永学, 李琳, 陈欣林, 杨小红. 超声联合磁共振成像诊断胎儿结节性硬化症[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2015, 12(11): 884-888.

Xudong Yu, Wenzhong Yang, Feng Xia, Weishun Lan, Wei Xia, Xianhong Yuan, Yongxue Su, lin Li, Xinlin Chen, Xiaohong Yang. Prenatal diagnosis of fetal tuberous sclerosis complex with ultrasonography and magnetic resonance imaging[J]. Chinese Journal of Medical Ultrasound (Electronic Edition), 2015, 12(11): 884-888.

目的

探讨结节性硬化症（TCS）胎儿超声及磁共振成像（MRI）特征。

方法

对2013年7月至2014年12月在湖北省妇幼保健院产前超声、MRI检查及引产胎儿尸检和出生后随访证实为结节性硬化症10例胎儿的影像学特征进行分析。

结果

产前超声筛查的996例胎儿中超声显示心室内、心室壁近室间隔或心房内圆形或结节状均质高回声结节18例（单发4例，多发14例），均未发现脑部结节；18例胎儿中MRI显示心脏横纹肌瘤4例；脑部室管膜下结节10例，均呈T1WI稍高信号，T2WI低信号的小结节，自侧脑室壁突出于室管膜表面；其中合并脑皮质结节3例，表现为皮质及皮质下T2WI低信号病变，形态不规则。产前超声及MRI联合诊断胎儿结节性硬化症10例（心脏结节和颅内结节并存）。影像学检查后9例终止妊娠（2例尸检诊断胎儿心脏横纹肌瘤伴颅内结节），1例出生后随访诊断为结节性硬化症。

结论

产前超声易于显示胎儿心脏横纹肌瘤而不能显示颅内结节；MRI易于显示胎儿颅内结节但仅能显示部分心脏结节；超声与MRI联合检查优势互补，为明确诊断胎儿结节性硬化症提供更多影像学依据。

关键词: 超声检查，产前, 磁共振成像, 胎儿, 结节性硬化症
Objective

To explore the imaging features of fetal tuberous sclerosis complex by ultrasonography and magnetic resonance imaging.

Methods

Retrospective analysis on the imaging characteristics of the 10 cases of fetuses confirmed as tuberous sclerosis complex who were examined in Hubei Maternal and Child Healthcare Hospital in July 2013 to December 2014 by ultrasonography and MRI, which was compared with the pathological data of specimens and follow-up after birth.

Results

Eighteen cases were diagnosed as fetal cardiac rhabdomyoma by ultrasonography among all of the 996 fetuses, in which lesions were located on the ventricular wall near septum or elsewhere in the heart cavity on ultrasonography. Fetal cardiac rhabdomyoma was characterized by circular, homogeneous high echo (singleton in 4 cases, multiple in 14 cases). Among them no subependymal nodule was found by ultrasonographic. Ten cases of subependymal nodule were found by magnetic resonance imaging, which were diagnosed as tuberous sclerosis complex with cardiac rhabdomyomas, including 3 cases of brain subcortical tubers. The subependymal nodules under the lateral ventricle wall showed characteristic low signal nodules on T2WI, protruding from the ependymal surface. Of 18 cases, only 4 cases of fetal cardiac rhabdomyoma were found by MRI. Nine cases of finally had termination of pregnancy. Two cases were confirmed as cardiac rhabdomyoma with intracranial nodules after pathological examination, and 1 case was confirmed as tuberous sclerosis complex after birth.

Conclusions

Prenatal ultrasonography can diagnose fetal cardiac rhabdomyoma successfully, and MRI can diagnose the fetal brain nodules sensitively. Once ultrasonography finds cardiac rhabdomyoma, it may be promising to diagnose fetal tuberous sclerosis complex by ultrasonography combined with MRI.

Key words: Ultrasonography, prenatal, Magnetic resonance imaging, Fetal, Tuberous sclerosis complex
图3，4 孕36周胎儿心脏横纹肌瘤产前超声声像图示左心室内两个大小不等高回声结节（白色箭头所示），大小为1.6 cm×1.1 cm、0.9 cm×0.7 cm；左心室间隔旁两个高回声结节（白色箭头所示），大小1.1 cm×0.6 cm和1.0 cm×0.6 cm
图11，12 孕36周胎儿出生后7个月超声复查提示左心室间隔旁心脏横纹肌瘤较产前缩小，较大结节0.8 cm×0.5 cm（白色箭头所示）；图12　孕24周胎儿引产后尸检证实（左心室近室间隔处）心脏横纹肌瘤（黄色箭头所示）
表1 10例结节性硬化症胎儿产前超声及MRI征象
例序 孕周 超声征象 MRI征象
1 24 左心室单发高回声结节，直径8 mm 双侧脑室旁多发小结节，左侧额颞叶大片异常信号
2 24+1 左侧脑室增宽；左心室内多个高回声结节 左侧脑室增宽，脑室旁多个结节灶；小脑半球体积小
3 25+2 左心室内多个高回声结节，最大直径15 mm 双侧室管膜下见多个结节灶；心腔内可见团块灶
4 25+6 左右心室内多个大小不一高回声结节 脑室周围及额叶皮层下多发结节；心腔内团块状影
5 27 左右心室内多个高回声结节，最大直径12 mm 双侧脑室旁多发小结节灶
6 28 左心室多个高回声结节，最大直径6 mm 双侧脑室体部两侧多发小结节
7 28+2 心腔多发高回声结节，最大直径11 mm 脑室周围多个结节灶；左心室内结节灶
8 30+5 左心室近室间隔处单发高回声结节，最大直径14 mm 双侧脑室周围见多个点状结节；左心室内见结节
9 34 左心室内多个高回声结节；右侧脑室增宽 双侧脑室体旁多发小结节；右侧脑室增宽
10 36 心腔内多部位高回声结节；出生7个月后心脏肿瘤缩小 双侧脑室周围及皮层多发结节
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