胎儿阴茎阴囊转位的产前超声诊断及鉴别诊断

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2017.11.009

目的

探讨胎儿阴茎阴囊转位的声像图特征。

方法

应用二维联合三维超声对2015年1月至2017年2月中国医科大学附属盛京医院产前超声诊断（会诊2例）疑似阴茎阴囊转位的20例胎儿行多切面多角度扫查，随访胎儿染色体检查结果及妊娠结局，并结合相关文献总结胎儿阴茎阴囊转位产前超声声像图特征。

结果

20例产前超声疑似阴茎阴囊转位的胎儿经产后检查证实17例为部分性阴茎阴囊转位，声像图表现为典型的"郁金香"征：阴茎部分位于阴囊下方，阴茎短小，位于分裂的阴囊之间，形似"郁金香"；其余3例胎儿中2例为两性畸形，染色体核型为46-XX；1例基层医院会诊病例经产前超声诊断及生后随访证实为正常女性胎儿。

结论

胎儿阴茎阴囊转位有典型声像图特征，但需与两性畸形和阴茎发育短小等外生殖器异常影像进行鉴别，二维联合三维超声多切面多角度扫查有利于正确诊断。

关键词: 超声检查，产前, 阴茎阴囊转位, 生殖系统, 胎儿畸形

Objective

To study the ultrasonographic features and differential diagnosis of fetal penoscrotal transposition.Two dimensional and three dimensional ultrasound were applied in the diagnosis of fetal penoscrotal transpositionto improve the detection rate.

Methods

Twenty cases of suspected penile scrotal transposition of the fetus in Shengjing Hospital affiliated to China Medical University fromJanuary 2015 to February 2017were included in present study. The ultrasound findings, fetal chromosome examination and clinical follow-up outcome were retrospectively summarized.

Results

Among the 20 suspected cases of penile scrotal transposition, 17 cases were diagnosed correctly. All the 17 cases were partial type of penile scrotal transposition. In the remaining 3 cases, 2 caseswere hermaphroditism with the karyotype of 46-XX, and the other 1 case was confirmed as normal female fetusesby clinical follow-up after birth. The ″tulip″ signwas the typical ultrasonographic features offetal penoscrotal transposition.

Conclusion

2D combined with 3D ultraosound is useful in diagnosis and differential diagnosis of fetal penile scrotal transposition.

Key words: Ultrasonography, prenatal, Penoscrotal transposition, Reproductive system, Fetal malformation

图1~4 阴茎阴囊转位胎儿产前超声声像图及产后生殖器外观图。图1 胎儿阴囊分裂，其内可见睾丸回声（箭头所示），短小的阴茎位于分裂的阴囊中间，形似"郁金香"；图2 三维重建显示胎儿生殖器官更加清晰，显示阴囊分裂，阴茎位于分裂的阴囊中间，形似"郁金香"；图3，4生后婴儿生殖器检查显示部分阴囊皮肤异位于阴茎根部背侧，确诊为阴茎阴囊转位（图3）；同时合并尿道下裂（箭头所示，图4）

表1 17例超声疑诊阴茎阴囊转位胎儿产前超声表现、染色体检查结果及临床结局

孕妇年龄（岁）	孕周（周）	产前超声表现	合并畸形	染色体检查结果	妊娠结局
27	28	检查期间胎儿阴茎似位于两阴囊之间	尿道下裂	46-XY	引产
35	38	胎儿外生殖器似为分离的阴囊，其间见0.9 cm×0.5 cm中等回声团，射尿方向朝下	生长受限、尿道下裂、单脐动脉	46-XY	出生
27	36	胎儿双侧阴囊分离，阴囊位于阴茎前方，阴茎朝向下方	尿道下裂	46-XY	出生
24	33	胎儿两侧阴囊分裂，阴茎小，位于其中	尿道下裂、骶尾椎发育异常、单脐动脉	46-XY	引产
26	28	胎儿会阴部扫查呈"郁金香"征	生长受限、尿道下裂、单脐动脉	46-XY	引产
26	32	胎儿会阴部扫查呈"郁金香"征	尿道下裂	46-XY	引产
30	35	胎儿会阴部呈"郁金香"征	生长受限、尿道下裂	46-XY	引产
29	28	胎儿外生殖器难以辨别性别，似阴囊部分分离表现，期间见1.0 cm×0.9 cm高回声团，似为阴茎影像	生长受限、尿道下裂	46-XY	引产
24	30	胎儿外生殖器异常，阴囊部分分裂，阴茎位于分裂阴囊中间，阴茎大小约1.0 cm×0.8 cm	尿道下裂	46-XY	出生
30	33	胎儿左侧阴囊可见，其内见睾丸回声，其旁见1.7 cm×0.9 cm充满中等回声团，似为阴茎影像，位置较阴囊前缘偏后，右侧阴囊显示不清	尿道下裂	46-XY	引产
40	34	胎儿外生殖器异常，阴囊部分分裂，阴茎位于分裂阴囊之间，阴茎短小	左肾交叉异位肾、尿道下裂、室间隔缺损、单脐动脉	46-XY	引产
29	33	胎儿外生殖器显示异常，阴囊部分分裂，阴茎位于分裂的阴囊之间，阴茎短小	尿道下裂	46-XY	引产
35	30	胎儿外生殖器阴囊部分分离，中间见1.7 cm×1.2 cm中等回声团，似为阴茎影像	左肾缺如、尿道下裂、室间隔缺损、单脐动脉	46-XN，del(1)(:p11-qter) [1]/46, XN[19]	引产
26	33	胎儿外生殖器难以辨别性别，似为阴茎位于分离的阴囊之间	生长受限、尿道下裂、永存左上腔静脉、室间隔缺损	46-XY	引产
29	25	胎儿外生殖器扫查见阴茎长径约0.8 cm，阴囊内未见睾丸影像，阴囊似可见分裂	尿道下裂	46-XY
34	34	胎儿会阴部扫查呈"郁金香"征	尿道下裂	46-XY	出生
35	32	胎儿外生殖器难以辨别性别，似可见阴囊分离，期间可见1.1 cm×1.1 cm中等回声团	生长受限、尿道下裂	46-XY	引产

表1 17例超声疑诊阴茎阴囊转位胎儿产前超声表现、染色体检查结果及临床结局

孕妇年龄（岁）	孕周（周）	产前超声表现	合并畸形	染色体检查结果	妊娠结局
27	28	检查期间胎儿阴茎似位于两阴囊之间	尿道下裂	46-XY	引产
35	38	胎儿外生殖器似为分离的阴囊，其间见0.9 cm×0.5 cm中等回声团，射尿方向朝下	生长受限、尿道下裂、单脐动脉	46-XY	出生
27	36	胎儿双侧阴囊分离，阴囊位于阴茎前方，阴茎朝向下方	尿道下裂	46-XY	出生
24	33	胎儿两侧阴囊分裂，阴茎小，位于其中	尿道下裂、骶尾椎发育异常、单脐动脉	46-XY	引产
26	28	胎儿会阴部扫查呈"郁金香"征	生长受限、尿道下裂、单脐动脉	46-XY	引产
26	32	胎儿会阴部扫查呈"郁金香"征	尿道下裂	46-XY	引产
30	35	胎儿会阴部呈"郁金香"征	生长受限、尿道下裂	46-XY	引产
29	28	胎儿外生殖器难以辨别性别，似阴囊部分分离表现，期间见1.0 cm×0.9 cm高回声团，似为阴茎影像	生长受限、尿道下裂	46-XY	引产
24	30	胎儿外生殖器异常，阴囊部分分裂，阴茎位于分裂阴囊中间，阴茎大小约1.0 cm×0.8 cm	尿道下裂	46-XY	出生
30	33	胎儿左侧阴囊可见，其内见睾丸回声，其旁见1.7 cm×0.9 cm充满中等回声团，似为阴茎影像，位置较阴囊前缘偏后，右侧阴囊显示不清	尿道下裂	46-XY	引产
40	34	胎儿外生殖器异常，阴囊部分分裂，阴茎位于分裂阴囊之间，阴茎短小	左肾交叉异位肾、尿道下裂、室间隔缺损、单脐动脉	46-XY	引产
29	33	胎儿外生殖器显示异常，阴囊部分分裂，阴茎位于分裂的阴囊之间，阴茎短小	尿道下裂	46-XY	引产
35	30	胎儿外生殖器阴囊部分分离，中间见1.7 cm×1.2 cm中等回声团，似为阴茎影像	左肾缺如、尿道下裂、室间隔缺损、单脐动脉	46-XN，del(1)(:p11-qter) [1]/46, XN[19]	引产
26	33	胎儿外生殖器难以辨别性别，似为阴茎位于分离的阴囊之间	生长受限、尿道下裂、永存左上腔静脉、室间隔缺损	46-XY	引产
29	25	胎儿外生殖器扫查见阴茎长径约0.8 cm，阴囊内未见睾丸影像，阴囊似可见分裂	尿道下裂	46-XY
34	34	胎儿会阴部扫查呈"郁金香"征	尿道下裂	46-XY	出生
35	32	胎儿外生殖器难以辨别性别，似可见阴囊分离，期间可见1.1 cm×1.1 cm中等回声团	生长受限、尿道下裂	46-XY	引产

图7，8 正常女性胎儿外生殖器超声声像图。产前超声冠状切面显示胎儿两侧阴唇似阴囊影像，中央的阴蒂似短小的阴茎，易误诊为阴茎阴囊转位（图7），转换角度扫查可见正常女性生殖器图像，生后随访检查证实为正常女性生殖器（图8）

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