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中华医学超声杂志（电子版）

中华医学超声杂志（电子版） ›› 2020, Vol. 17 ›› Issue (11) : 1031 -1050. doi: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2020.11.001

所属专题： 总编推荐； 妇产科超声影像学； 产前超声； 文献； 妇产科超声；

专家论坛

先天性脐静脉—门静脉系统发育异常新分类
秦越1, 文华轩1, 廖伊梅1, 罗丹丹1, 梁美玲1, 曾晴1, 李胜利1,†()   
  1. 1. 518028　南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科
  • 收稿日期:2020-05-11 出版日期:2020-11-01
  • 通信作者: 李胜利
  • 基金资助:
    国家重点研发计划(2018YFC1002202); 国家自然科学基金(81771598，81571758); 深圳市科技计划项目(JCYJ20170307091013214)

Congenital abnormalities of the umbilical-portal venous system: a new classification

Yue Qin1, Huaxuan Wen1, Yimei Liao1   

  • Received:2020-05-11 Published:2020-11-01
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引用本文：

秦越, 文华轩, 廖伊梅, 罗丹丹, 梁美玲, 曾晴, 李胜利. 先天性脐静脉—门静脉系统发育异常新分类[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2020, 17(11): 1031-1050.

Yue Qin, Huaxuan Wen, Yimei Liao. Congenital abnormalities of the umbilical-portal venous system: a new classification[J]. Chinese Journal of Medical Ultrasound (Electronic Edition), 2020, 17(11): 1031-1050.

图1 胎儿脐静脉-门静脉系统正常解剖示意图及超声图。脐静脉入肝后汇入由左门静脉、左门静脉上支、左门静脉下支、左门静脉中支组成的左门静脉矢状部，静脉导管是矢状部的直接延伸，主门静脉与左门静脉汇合后向右走行，延伸为右门静脉，再分别发出右门静脉前支和右门静脉后支
图2 胎儿脐静脉-门静脉系统正常胚胎发育示意图。双侧总主静脉、卵黄静脉、脐静脉均汇入静脉窦（图a），分别将胚体、卵黄囊及胎盘血液引流入心脏。此时肝发育并逐渐增大，左、右卵黄静脉与肝相邻的一段被包入肝内，并在肝内分支与肝窦相连，发育成肝内门静脉，其远段位于肝外，最终发育成肝外门静脉（图b、c、d）。同时双侧脐静脉与肝内门静脉之间形成血管交通（图b），在胚胎发育过程中整个右脐静脉及左脐静脉的近心段逐渐萎缩退化（图c），只有左脐静脉的远心段保留并增粗，血液经肝回流入心，形成正常的脐静脉（图d）。左脐静脉入肝后，穿行于肝内的微血管逐渐合并扩大并与肝窦沟通而形成静脉导管，汇入下腔静脉（图d）
表1 先天性胎儿脐静脉-门静脉系统发育异常新分类的主要特征、胚胎发育、临床表现与预后
新分类 主要特征 胚胎发育及病因学 临床或超声表现 预后
Ⅰ类：门静脉解剖及形态异常        
  十二指肠前门静脉 门静脉主干跨越十二指肠前入肝 卵黄静脉尾腹侧吻合支未退化而背侧吻合支退化 成人大部分病例无症状，而儿童最常见的临床表现为十二指肠梗阻 预后取决于合并症状的严重程度，应对症治疗
  门静脉与胆道倒位畸形 肝外胆管位于门静脉的后方深处 发生机制尚不清楚，可能与卵黄静脉与肝憩室分化过程中位置发生异常有关 无明显临床症状，多于手术探查时发现 无明显临床症状，预后较好
  双门静脉 可分为肝外双门静脉、肝内双门静脉和双矢状部，其中肝外双门静脉可见较多报道 发生机制尚不清楚，可能与卵黄静脉分化过程中左卵黄静脉近端未退化及背侧吻合支异常闭塞有关 可能导致门静脉高压症，可伴随食管胃底静脉曲张，并可能出现儿童时期致命的出血；十二指肠前门静脉可以出现消化道梗阻和腹痛等临床症状 预后取决于合并症状，应对症治疗
  门静脉海绵样改变 门静脉主干和（或）其属支完全或部分阻塞后，周围形成大量侧支或门静脉阻塞后再通，表现为一种特殊的海绵样外观 原发性门静脉海绵样变的病因和发病机制目前尚不明确，一般认为是门静脉系统在先天性发育过程中结构异常或出生后婴儿脐静脉闭锁过程延长，导致门静脉管径纤细、管腔狭窄甚至闭锁或消失所致 有脾肿大、脾功能亢进、腹腔积液、呕血或黑便等症状 出生后临床症状较轻的可给予对症治疗，症状可明显改善；长期预后主要取决于合并异常的严重程度
  门静脉狭窄或闭锁 门静脉管径小或闭锁 出生后脐静脉和静脉导闭塞且进行性纤维化形成韧带，如纤维化过度延伸至门静脉及其分支，即可导致门静脉狭窄，甚至闭锁 可形成门静脉高压和门静脉海绵样变，以脾大、脾功能亢进、消化道出血为临床表现，肝功始终基本正常，无黄疸、腹腔积液等表现 预后与临床症状密切相关，给予对症治疗，症状可改善
  门静脉发育不良 门静脉直径<3 mm，一般认为是门静脉发育不良，通常与邻近的肝动脉一样小或更小 研究者认为是继发于门静脉或其属支发育失败或胚胎期血栓形成影响相应肝叶或肝段发育所致 临床症状与门静脉狭窄或闭锁相同；小儿胆道闭锁常伴门静脉发育不良及肝动脉增宽，发生率约为26% 预后与临床症状密切相关，若合并胆道闭锁，则预后较差
  门静脉瘤 一种极少见的血管性病变（约占静脉瘤的3%），好发于门静脉汇流或分叉处，瘤腔内可形成血栓 血管先天性缺陷,如缺乏弹力纤维 多数门静脉瘤样扩张患者无症状；某些情况下，可出现腹痛或背痛和胃肠道出血，其他并发症还包括血栓形成、门静脉高压、破裂、栓塞、十二指肠和下腔静脉受压 预后与是否有症状及出现门静脉高压相关
  肝内门静脉解剖变异 1型：主门静脉同时发出左门静脉、右门静脉前支及右门静脉后支；2型：主门静脉首先发出右门静脉后支；3型：右门静脉前支起源于左门静脉；4型：缺乏门静脉左支，主门静脉仅延续成为右门静脉，分出肝右叶的分支后，再转向左侧，作为门静脉左支向左半肝供血 发生机制尚不清楚，可能与卵黄静脉分化异常有关 出生后无明显临床症状，多数对肝脏外科手术、活体肝移植术、复杂肝切除术以及门静脉栓塞介入术方面有较大的影响，同时增加了胆管解剖变异的风险 多无明显临床症状，预后较好
  门静脉左右支反位 原左外上段支走向右后叶，左外下段支走行于右前叶在，左内叶支自囊部分出后向左仍进入左内叶；右支向左行并分支走向左外叶上段和下段，呈"Y"字型 发生机制尚不清楚，可能与卵黄静脉分化异常有关 出生后多无症状，肝功能、血常规等生理指标正常 多无明显临床症状，预后较好
Ⅱ类：脐静脉解剖及形态异常        
  永久性右脐静脉（肝内型） 右脐静脉与右门静脉相连接，并通过静脉导管与下腔静脉相连接 左脐静脉萎缩退化，右脐静脉保留则形成永久性右脐静脉 产前超声表现为门静脉窦弯曲指向胃泡，胆囊位于脐静脉和胃泡之间，脐静脉与右门静脉相连而不是左门静脉 孤立性不伴其他结构畸形者预后较好，出生后不需特殊处理；伴其他结构畸形者，其预后取决于伴发畸形的严重程度
  双脐静脉 左脐静脉走行正常，入肝后与左门静脉相连接，并通过静脉导管连接下腔静脉；大多数情况下，右脐静脉入肝与右门静脉相连接，少数情况下，右脐静脉在肝外走行 左右脐静脉均未萎缩退化，脐带内存在4根血管：2根脐动脉和两根脐静脉 产前超声表现为胎儿腹围切面可见2条脐静脉，分别连接左右门静脉，脐带游离段也可见4条血管；脐带段双脐静脉：产前超声表现为脐带游离段可见4条血管，在腹腔脐带入口前两条脐静脉融合为1条，该脐静脉正常入肝连接左门静脉 双脐静脉（肝内型右脐静脉）不伴其他结构畸形者预后较好，出生后不需特殊处理；伴其他结构畸形者，其预后取决于伴发畸形的严重程度
  脐静脉曲张（走行正常） 脐静脉内径较未扩张段宽50%；或扩张段内径≥9 mm；或扩张段内径大于同孕周均值的2倍标准差；可分为脐静脉全程曲张、局限性曲张及脐静脉瘤3类 腹腔内肝外段的脐静脉管壁支撑力最薄弱，来自脐环处的喷射状血流增加了脐静脉压力，从而导致了脐静脉曲张 产前超声表现为脐静脉内径增宽，彩色多普勒检查可显示增宽的脐静脉内湍流血流 应对胎儿进行系统的结构检查，并建议对合并其他结构异常的胎儿进行遗传学检查；孤立性脐静脉曲张出现宫内生长受限的风险较低
  脐静脉狭窄 脐静脉内径小于该孕周的平均内径，且血流速度增快，则应考虑脐静脉狭窄 发生机制尚不清楚 产前超声表现为脐静脉内径缩小，彩色多普勒检查可探及高速喷射样血流，速度可高达150~200 cm/s 脐静脉狭窄可以与一些产科并发症有关，如胎儿宫内死亡、宫内生长受限和羊水过少，应密切监测
Ⅲ类：血管连接异常        
  门静脉—体静脉分流        
  肝内型 肝内门静脉系统与肝静脉间通过海绵状或末端吻合等方式进行分流 卵黄静脉在肝憩室内异常吻合，未经肝血窦直接与肝静脉吻合 产前超声表现为肝内门静脉与肝静脉连接，频谱多普勒可探及连接处两侧分别为门静脉和肝静脉血流频谱，还应重点观察静脉导管在与否 此类胎儿的预后较好，胎儿活产率最高，存活率约为92%，多可产后自然闭合；产前需注意监测早期血流动力学改变；对于无法自然闭合的病例可行分流修复手术
  肝外型 门静脉血于肝外直接分流进入体静脉系统，可伴肝内门静脉系统完全或部分缺失 卵黄静脉分支在肝外与主静脉或分支异常吻合 产前超声表现为脾静脉与肠系膜上静脉汇合分流入下腔静脉，应重点观察肝内门静脉系统的完整性 此类型胎儿的预后主要取决于分流量大小、门静脉系统发育情况以及其他合并畸形的严重程度；大部分完全性肝内门静脉系统缺失者预后不良；产前应密切监测血流动力学
  脐静脉—体静脉分流 因门静脉左支和静脉导管发育不良，脐静脉未与门静脉左支与静脉导管在肝内形成正常连接，而是直接异位引流入体静脉 脐静脉与体静脉异常吻合 产前超声表现为脐静脉未入肝与左门静脉连接，而与右心房、下腔静脉、肾静脉、髂静脉等体静脉异常分流 此类型胎儿肝内门静脉系统异常及合并其他结构异常的发生率最高，而活产率相对于其他分型则最低；此类型胎儿中合并心力衰竭、胎儿水肿、产后肝功能异常等发生的概率增高；合并肝内门静脉系统缺如或异常者预后较差
  静脉导管-体静脉分流 脐静脉—门静脉—静脉导管复合体完整，脐静脉和肝内门静脉系统始终存在，但脐静脉连接轻微异常 静脉导管在形成的过程中与体静脉发生异常分流 产前超声表现为静脉导管与腹腔下腔静脉、肝静脉或冠状静脉窦异常分流；合并染色体畸形几率较高 对于产前发现静脉导管—体静脉分流的胎儿应建议遗传学检查，排除染色体异常；孤立性静脉导管—体静脉分流胎儿预后良好
  肝动脉—门静脉瘘 先天性肝动脉门静脉瘘是一种血管畸形疾病，发病机制为肝动脉与门静脉系统间发生分流，致使压力较高的大量动脉血流入门静脉，形成门静脉高压 卵黄静脉分支在肝憩室内与肝动脉异常吻合 产前超声表现可出现门静脉内径扩张及腹主动脉远端内径减小，门静脉多可探及高速低阻的动脉血流频谱；出生后临床症状主要为气短、食欲不振、腹泻、明显的与门静脉高压相关症状以及充血性心力衰竭，肝功能多正常 先天性肝动脉—门静脉瘘可导致高输出量心衰，死亡率可达50%~90%，产前诊断对生后干预至关重要
  孤立性静脉导管缺如或闭锁 孤立性静脉导管缺如或闭锁时，脐静脉完全汇入门静脉窦至肝内门静脉系统 肝内微血管和肝血窦形成静脉导管的过程发生异常 超声表现为静脉导管未显示或是以细带状连于肝内脐静脉与下腔静脉近心段之间，彩色多普勒检查不能显示血流信号 孤立性静脉导管缺如或闭锁，因不存在异位引流，67.2%预后良好；15.6%因胎儿水肿，出现围产期的患儿死亡
  脐静脉—门静脉异常连接 脐静脉入腹腔后未入肝，而是与主门静脉异常连接后入肝，静脉导管一般由主门静脉发出 该异常连接非常少见，有学者认为是由于胚胎发育时期，左脐静脉与卵黄静脉异常吻合而成 产前超声发现脐静脉进入腹腔后与瘤样扩张的卵黄静脉连接，并走行延伸为主门静脉 若无血栓形成，可行保守观察与随访，预后多良好；若出现血栓，可进行手术治疗，术后并发症包括肠旋转不良及门脉血栓复发，部分病例可出现门静脉海绵样改变及门静脉高压
图3 十二指肠前门静脉胚胎发育示意图。正常的胚胎发育过程中，卵黄静脉背侧吻合支保留形成主门静脉，而尾腹侧吻合支则退化；当卵黄静脉背侧吻合支发生异常退化而十二指肠前方的尾腹侧吻合支未退化时，则形成十二指肠前门静脉
图4 双门静脉胚胎发育示意图。正常的胚胎发育过程中，卵黄静脉的背侧吻合支形成主门静脉，左卵黄静脉远心段分化为脾静脉和肠系膜上静脉，并与主门静脉相连接（图a）。双门静脉时，左卵黄静脉近端未退化而头腹侧和背侧吻合支异常闭塞，形成左右两条门静脉，一般左门静脉连接脾静脉和肠系膜上静脉（图b）
图5 胎儿门静脉瘤产前超声声像图。图a胎儿主门静脉瘤；图b左门静脉瘤（黑箭头所示）
图6 正常门静脉解剖走行示意图。脾静脉与肠系膜上静脉汇合成主门静脉后入肝，分别向两侧发出左右门静脉，左门静脉的主要分支有上支、中支和下支，上支与下支位于左门静脉的左侧，中支位于左门静脉右侧，并发出静脉导管直接汇入下腔静脉；右门静脉在分别发出前支和后支为肝右前叶及右后叶供血，脐静脉入肝后与左门静脉相连接
图7 正常胎儿门静脉解剖走行超声示意图
图11 门静脉4型解剖变异，主门静脉仅延续成为右门静脉，并于右肝发出1条粗大的静脉进入肝左叶
图13 产前超声检查发现胎儿门静脉3型解剖变异，右门静脉前支由左门静脉发出，包绕胆囊，主门静脉与左门静脉汇合后发出右门静脉后支
图14 肝内型永久性右脐静脉示意图
图15 肝内型永久性右脐静脉产前超声声像图和示意图。门静脉窦弯曲指向胃泡，胆囊位于脐静脉和胃泡之间
图16 双脐静脉示意图
图17 双脐静脉（肝内型右脐静脉）产前超声声像图。胎儿脐带内可见4根血管，2根脐动脉和2根脐静脉（图a），胎儿腹部横切面可见右脐静脉连接右门静脉，左脐静脉连接左门静脉（图b）
图18~20 脐静脉全程曲张（图18）、脐静脉局限性曲张（图19）、脐静脉瘤（图20）产前超声声像图和示意图
图21 产前超声检查发现孕24周胎儿腹内段脐静脉膜状狭窄（箭头所示，图a），该处血流速度增快（图b），胎儿合并宫内生长受限和羊水过少
图22 肝内型门静脉—体静脉分流示意图。图a为门静脉与肝静脉异常连接（静脉导管存在）；图b为门静脉与肝静脉异常连接（静脉导管缺如）
图23，24 产前超声检查发现左门静脉—左肝静脉分流。图23静脉导管存在；图24静脉导管缺如
图25 肝外型门静脉—体静脉分流示意图。图a为主门静脉汇入下腔静脉，肝内门静脉系统存在；图b为主门静脉汇入下腔静脉，肝内门静脉系统缺如
图27 肝外型门静脉—体静脉分流（肝内门静脉系统缺如）产前超声声像图和示意图[8]。主门静脉通过脐静脉直接分流入下腔静脉
图28 脐静脉—体静脉分流示意图。图a为脐静脉直接连于右心房；图b为脐静脉在肝脏上方直接连于下腔静脉；图c为脐静脉在肝脏下方直接连于下腔静脉；图d为通过脐周静脉引流；图e为脐静脉直接连于髂总静脉
图29 静脉导管—体静脉分流示意图。图a为静脉导管汇入肝下方下腔静脉；图b为静脉导管汇入肝静脉
图31 孤立性静脉导管闭锁（箭头所示）产前超声声像图和示意图
图33 脐静脉—主门静脉异常连接超声声像图。产前超声发现脐静脉进入腹腔后与瘤样扩张的卵黄静脉连接，并走行延伸为主门静脉，主门静脉发出静脉导管
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