丑角样鱼鳞病的产前超声诊断及其特征分析

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2022.03.005

中华医学超声杂志（电子版） ›› 2022, Vol. 19 ›› Issue (03) : 212 -220. doi: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2022.03.005

妇产科超声影像学

丑角样鱼鳞病的产前超声诊断及其特征分析

罗丹丹¹, 文华轩¹, 杨蝉华², 陈明³, 唐瑶⁴, 樊川⁵, 郭加军⁵, 廖伊梅¹, 秦越¹, 梁美玲¹, 曾晴¹, 丁妍¹, 李胜利¹^,^†(

)

^1. 518028　南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科
^2. 363000　漳州市第三医院超声科
^3. 150076　哈尔滨市红十字中心医院
^4. 550004　贵阳，贵州医科大学附属医院产前诊断中心
^5. 552100　贵州毕节，贵州省织金县人民医院超声科

收稿日期:2020-07-02 出版日期:2022-03-01
通信作者: 李胜利
基金资助:
国家重点研发计划(2018YFC1002202); 国家自然科学基金(81771598); 深圳市科技计划项目(JCYJ20210324130812035)

Hariequin ichthyosis: prenatal ultrasound diagnosis and characteristics

Dandan Luo¹, Huaxuan Wen¹, Chanhua Yang², Ming Chen³, Yao Tang⁴, Chuan Fan⁵, Jiajun Guo⁵, Yimei Liao¹, Yue Qin¹, Meiling Liang¹, Qing Zeng¹, Yan Ding¹, Shengli Li¹^,^†()

^1. Department of Ultrasound, Affiliated Shenzhen Maternity & Child Healthcare Hospital, Southern Medical University, Shenzhen 518028, China
^2. Department of Ultrasound, Zhangzhou Third Hospital, Zhangzhou 363000, China
^3. Department of Ultrasound, Harbin Red Cross Central Hospital, Harbin 150076, China
^4. Department of Prenatal Diagnosis, The Affiliated Hospital of Guizhou Medical University, Guiyang 550004, China
^5. Department of Ultrasound, The People's Hospital of Zhijin County, Bijie 552100, China

Received:2020-07-02 Published:2022-03-01
Corresponding author: Shengli Li

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引用本文：

罗丹丹, 文华轩, 杨蝉华, 陈明, 唐瑶, 樊川, 郭加军, 廖伊梅, 秦越, 梁美玲, 曾晴, 丁妍, 李胜利. 丑角样鱼鳞病的产前超声诊断及其特征分析[J]. 中华医学超声杂志（电子版）, 2022, 19(03): 212-220.

Dandan Luo, Huaxuan Wen, Chanhua Yang, Ming Chen, Yao Tang, Chuan Fan, Jiajun Guo, Yimei Liao, Yue Qin, Meiling Liang, Qing Zeng, Yan Ding, Shengli Li. Hariequin ichthyosis: prenatal ultrasound diagnosis and characteristics[J]. Chinese Journal of Medical Ultrasound (Electronic Edition), 2022, 19(03): 212-220.

目的

探讨丑角样鱼鳞病胎儿产前超声声像特征。

方法

结合基因检测结果和产后胎儿标本检查结果，对2004年1月至2020年8月在深圳市妇幼保健院、漳州市第三医院、哈尔滨市红十字中心医院、贵州医科大学附属医院和贵州省织金县人民医院诊断和会诊的5例丑角样鱼鳞病胎儿产前超声诊断作出验证，并汇总文献对鱼鳞病胎儿产前超声诊断和鉴别诊断要点进行总结分析。

结果

产前超声发现5例鱼鳞病胎儿均存在颜面部异常和肢体异常，主要表现为唇外翻和双手手指姿势固定呈握拳状（4例伴睑外翻和鼻扁平）。其他异常包括：3例皮肤增厚和（或）皲裂，2例羊水异常。5例胎儿中1例临床全外显子组检测结果提示在ABCA12基因上检出复合杂合变异。5例出生后均检出皮肤增厚发黄、断裂，眼睑外翻、唇外翻、小耳、鼻扁平、末端肢体固定等特征，证实产前超声诊断正确。

结论

产前超声是筛查和检出胎儿丑角样鱼鳞病的有效方法，颜面部异常和肢体异常是诊断丑角样鱼鳞病的重要声像特征。

关键词: 超声检查，产前, 丑角样胎儿, 畸形, 皮肤病, 鱼鳞病

Objective

To analyze the prenatal ultrasound characteristics of fetal harlequin ichthyosis (HI).

Methods

From January 2004 to August 2020, five fetuses were prenatally diagnosed with HI at Affiliated Shenzhen Maternity & Child Healthcare Hospital, Southern Medical University, Zhangzhou Third Hospital, Harbin Red Cross Central Hospital, The Affiliated Hospital of Guizhou Medical University, and The People’ s Hospital of Zhijin County and were verified by genetic testing results and postpartum manifestations. The key points of prenatal ultrasound characteristics and differential diagnosis of HI were summarized and analyzed based on the literature.

Results

Both facial and limb abnormalities, including eclabium and clenched fist, were found by prenatal ultrasound in all five HI fetuses (ectropion and flat nose were observed in four fetuses), and other anomalies included chapped and thickened skin (3 cases), and abnormal amniotic fluid (2 cases). The result of whole-exon sequence analysis was available in one case, indicating mutation of the ABCA12 gene. All the postpartum fetuses presented with chapped and thickened yellow skin, eclabium, ectropion, flat nose, microtia, and fixed extremities, which confirmed the prenatal ultrasound diagnosis.

Conclusion

Prenatal screening and diagnosis of HI are possible based on the findings of sonographic examination. Facial and limb abnormalities are the most important characteristics.

Key words: Ultrasonography, prenatal, Harlequin fetus, Malformation, Skin disease, Harlequin ichthyosis

图1，2 鱼鳞病胎儿眼睑外翻（图1）、唇外翻（图2）产前超声声像图。图1胎儿颜面部冠状切面声像图示双侧眼球前方向前突出的团状软组织低回声，双侧基本对称，并向羊膜腔突出（箭头示眼睑外翻）；图2胎儿唇部冠状切面声像图示嘴唇增大，增厚，呈外翻状（黄箭头所示），可见舌外露（白箭头所示），动态观察未见嘴唇闭合，始终保持张口状。图a为病例2，图b为病例3

表1 5例丑角样鱼鳞病胎儿产前超声检查结果

孕妇年龄（胎儿）	月经孕周（周）	超声孕周（周）	颜面部异常	肢体异常	皮肤异常	其他异常
28岁（例1）	31	31	双侧眼睑外翻突出，双眼间距增宽，大嘴、大舌畸形，鼻扁平，小下颌，小耳畸形	双手姿势固定，呈握拳状，双足摇椅足	-	羊水过多（指数25.4 cm）
30岁（例2）	32	32	双侧眼睑外翻突出，大嘴，保持张口状，牙槽外露，鼻扁平	双手姿势固定，呈握拳状，手指短	-	-
32岁（例3）	25	25	大嘴，唇外翻，保持张口状	双手姿势固定，呈握拳状，双足足趾短，趾节分辨不清	胎儿皮肤回声增强增厚，颈部及背部皮肤连续性中断	羊水回声增强
35岁（例4）	26	27	双侧眼睑外翻突出，鼻扁平，唇外翻，保持张口状，小耳	双手姿势固定，呈握拳状，双足足后跟表现不明显，足趾呈跖屈状，平足底	胎儿全身皮肤线样回声增强，增厚，呈双线样改变，颈部皮肤连续性中断	-
20岁（例5）	27	25	双侧眼睑外翻突出，唇外翻，鼻扁平，前额扁平，小耳，小下颌	双手姿势固定呈握拳状，双足足趾呈跖屈状	胎儿全身皮肤线样回声增强，增厚	胎儿生长受限

表1 5例丑角样鱼鳞病胎儿产前超声检查结果

孕妇年龄（胎儿）	月经孕周（周）	超声孕周（周）	颜面部异常	肢体异常	皮肤异常	其他异常
28岁（例1）	31	31	双侧眼睑外翻突出，双眼间距增宽，大嘴、大舌畸形，鼻扁平，小下颌，小耳畸形	双手姿势固定，呈握拳状，双足摇椅足	-	羊水过多（指数25.4 cm）
30岁（例2）	32	32	双侧眼睑外翻突出，大嘴，保持张口状，牙槽外露，鼻扁平	双手姿势固定，呈握拳状，手指短	-	-
32岁（例3）	25	25	大嘴，唇外翻，保持张口状	双手姿势固定，呈握拳状，双足足趾短，趾节分辨不清	胎儿皮肤回声增强增厚，颈部及背部皮肤连续性中断	羊水回声增强
35岁（例4）	26	27	双侧眼睑外翻突出，鼻扁平，唇外翻，保持张口状，小耳	双手姿势固定，呈握拳状，双足足后跟表现不明显，足趾呈跖屈状，平足底	胎儿全身皮肤线样回声增强，增厚，呈双线样改变，颈部皮肤连续性中断	-
20岁（例5）	27	25	双侧眼睑外翻突出，唇外翻，鼻扁平，前额扁平，小耳，小下颌	双手姿势固定呈握拳状，双足足趾呈跖屈状	胎儿全身皮肤线样回声增强，增厚	胎儿生长受限

表2 5例丑角样鱼鳞病胎儿产前超声检出不同类型异常的声像表现

孕妇年龄（胎儿）	颜面部异常
孕妇年龄（胎儿）	前额扁平	睑外翻	唇外翻或大嘴	持续张口状		巨舌	鼻扁平	小下颌	外耳异常
28岁（例1）	-	+	+	+		+	+	+	+
30岁（例2）	-	+	+	+		-	+	-	-
32岁（例3）	-	-	+	+		-	-	-	-
35岁（例4）	-	+	+	+		-	+	-	+
20岁（例5）	+	+	+	+		-	+	+	+
孕妇年龄（胎儿）	肢体异常
孕妇年龄（胎儿）	四肢固定（活动受限）		手握拳状、手指短		足姿势异常（内翻/跖屈）			足长短/足趾短
28岁（例1）	+		+			+		-
30岁（例2）	+		+			-		-
32岁（例3）	+		+			-		+
35岁（例4）	+		+			+		+
20岁（例5）	+		+			+		-
孕妇年龄（胎儿）	皮肤异常			其他异常
孕妇年龄（胎儿）	皮肤脱落、中断		皮肤回声增强、增厚	羊水过多		羊水少	羊水回声增强、雪花征		胎儿生长受限
28岁（例1）	-		-	+		-	-		-
30岁（例2）	-		-	-		-	-		-
32岁（例3）	+		+	-		-	+		-
32岁（例4）	+		+	-		-	-		-
20岁（例5）	-		+	-		-	-		+

表2 5例丑角样鱼鳞病胎儿产前超声检出不同类型异常的声像表现

孕妇年龄（胎儿）	颜面部异常
孕妇年龄（胎儿）	前额扁平	睑外翻	唇外翻或大嘴	持续张口状		巨舌	鼻扁平	小下颌	外耳异常
28岁（例1）	-	+	+	+		+	+	+	+
30岁（例2）	-	+	+	+		-	+	-	-
32岁（例3）	-	-	+	+		-	-	-	-
35岁（例4）	-	+	+	+		-	+	-	+
20岁（例5）	+	+	+	+		-	+	+	+
孕妇年龄（胎儿）	肢体异常
孕妇年龄（胎儿）	四肢固定（活动受限）		手握拳状、手指短		足姿势异常（内翻/跖屈）			足长短/足趾短
28岁（例1）	+		+			+		-
30岁（例2）	+		+			-		-
32岁（例3）	+		+			-		+
35岁（例4）	+		+			+		+
20岁（例5）	+		+			+		-
孕妇年龄（胎儿）	皮肤异常			其他异常
孕妇年龄（胎儿）	皮肤脱落、中断		皮肤回声增强、增厚	羊水过多		羊水少	羊水回声增强、雪花征		胎儿生长受限
28岁（例1）	-		-	+		-	-		-
30岁（例2）	-		-	-		-	-		-
32岁（例3）	+		+	-		-	+		-
32岁（例4）	+		+	-		-	-		-
20岁（例5）	-		+	-		-	-		+

图3 丑角样鱼鳞病胎儿颈部皮肤异常产前超声声像图。胎儿背部矢状切面显示颈部皮肤皲裂，皮肤高回声线连续中断（箭头所示）

图4 丑角样鱼鳞病引产胎儿大体标本图（例3、4）。图a~c引产胎儿标本外观图示全身皮肤紧致发亮，增厚，呈深黄色，头面部、胸部及肢体皮肤裂开，多处皮肤破损脱落；图b示胎儿大嘴，嘴唇厚且唇部黏膜外翻，无唇峰及人中，鼻部扁平，可见双鼻孔，眼睑部黏膜外翻，外耳小，耳廓不明显；图a，c示胎儿手呈握拳状，手指短，双足足趾跖屈，手指及足趾固定

表3 国内外文献报道的30例鱼鳞病胎儿产前超声异常声像表现［检出异常（%）］

文献（篇数）	发表年份（年）	颜面部异常								肢体异常				皮肤异常			其他异常
文献（篇数）	发表年份（年）	睑外翻	唇外翻或大嘴	持续张口状	前额扁平	鼻扁平	外耳异常	巨舌	小下颌	四肢固定活动受限	手握拳状或手指短	足姿势异常	足长短足趾短	皮肤脱落或中断	皮肤回声增强或增厚	皮肤水肿	羊水过多	羊水少	羊水回声增强或雪花征	FGR
［8］	1989	+	+											+	+
［9］	1992	+	+	+		+		+		+						+
［10］	1995		+	+							+
［11］	1999		+	+	+	+	+						+				+
［12］	2002	+		+		+	+				+	+								+
［12］	2002		+	+		+												+	+
［13］	2003		+	+		+	+			+	+		+			+		+	+	+
［14］	2003			+		+		+		+	+		+	+			+		+
［15］	2004	+	+	+	+						+	+	+				+			+
［15］	2004	+	+	+							+		+	+
［15］	2004										+		+		+	+	+
［16］	2006	+				+	+
［17］	2007					+	+			+	+	+	+			+			+
［18］	2010	+	+	+		+	+		+	+	+	+	+				+			+
［19］	2012	+	+	+		+					+		+						+	+
［20］	2013	+	+	+		+					+		+						+
［21］	2015	+	+			+						+	+				+
［22］	2016	+	+	+		+					+		+			+
［23］	2018	+	+	+		+	+			+	+	+	+		+
［4］	2019	+	+	+		+	+			+	+	+	+	+	+				+
［6］	2019	+	+	+		+				+				+		+
［24］	2011	+	+			+	+			+				+		+	+		+	+
［25］	2012	+	+	+		+					+		+	+
［26］	2014	+	+	+		+				+	+		+						+
［27］	2015	+	+	+					+	+	+	+	+	+		+	+
［27］	2015	+	+	+	+					+					+
［28］	2017	+	+	+		+			+		+		+				+		+
［29］	2017	+	+	+		+
［30］	2018	+	+	+											+
［31］	2019	+	+	+		+	+			+							+
总计		23（76.7）	25（83.3）	24（80.0）	3（10.0）	22（73.3）	10（33.3）	2（6.7）	3（10.0）	13 （43.3）	18 （60.0）	8 （26.7）	18 （60.0）	8 （26.7）	6 （20.0）	8 （26.7）	10 （33.3）	2 （6.7）	10 （33.3）	6 （20.0）

表3 国内外文献报道的30例鱼鳞病胎儿产前超声异常声像表现［检出异常（%）］

文献（篇数）	发表年份（年）	颜面部异常								肢体异常				皮肤异常			其他异常
文献（篇数）	发表年份（年）	睑外翻	唇外翻或大嘴	持续张口状	前额扁平	鼻扁平	外耳异常	巨舌	小下颌	四肢固定活动受限	手握拳状或手指短	足姿势异常	足长短足趾短	皮肤脱落或中断	皮肤回声增强或增厚	皮肤水肿	羊水过多	羊水少	羊水回声增强或雪花征	FGR
［8］	1989	+	+											+	+
［9］	1992	+	+	+		+		+		+						+
［10］	1995		+	+							+
［11］	1999		+	+	+	+	+						+				+
［12］	2002	+		+		+	+				+	+								+
［12］	2002		+	+		+												+	+
［13］	2003		+	+		+	+			+	+		+			+		+	+	+
［14］	2003			+		+		+		+	+		+	+			+		+
［15］	2004	+	+	+	+						+	+	+				+			+
［15］	2004	+	+	+							+		+	+
［15］	2004										+		+		+	+	+
［16］	2006	+				+	+
［17］	2007					+	+			+	+	+	+			+			+
［18］	2010	+	+	+		+	+		+	+	+	+	+				+			+
［19］	2012	+	+	+		+					+		+						+	+
［20］	2013	+	+	+		+					+		+						+
［21］	2015	+	+			+						+	+				+
［22］	2016	+	+	+		+					+		+			+
［23］	2018	+	+	+		+	+			+	+	+	+		+
［4］	2019	+	+	+		+	+			+	+	+	+	+	+				+
［6］	2019	+	+	+		+				+				+		+
［24］	2011	+	+			+	+			+				+		+	+		+	+
［25］	2012	+	+	+		+					+		+	+
［26］	2014	+	+	+		+				+	+		+						+
［27］	2015	+	+	+					+	+	+	+	+	+		+	+
［27］	2015	+	+	+	+					+					+
［28］	2017	+	+	+		+			+		+		+				+		+
［29］	2017	+	+	+		+
［30］	2018	+	+	+											+
［31］	2019	+	+	+		+	+			+							+
总计		23（76.7）	25（83.3）	24（80.0）	3（10.0）	22（73.3）	10（33.3）	2（6.7）	3（10.0）	13 （43.3）	18 （60.0）	8 （26.7）	18 （60.0）	8 （26.7）	6 （20.0）	8 （26.7）	10 （33.3）	2 （6.7）	10 （33.3）	6 （20.0）

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