颅面部五切面法在11~13<sup>+6</sup>周胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值

doi:10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2022.08.011

目的

探讨颅面部五切面法在早孕期胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值。

方法

回顾性选取2020年1月至2021年1月在四川省妇幼保健院行早孕期超声检查的孕妇9183例，所有孕妇均于孕11~13⁺⁶周行超声检查，应用颅面部五切面法观察胎儿颅面部形态、结构等，并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访。

结果

9183例孕妇均可获得满意的颅面部五切面，最终诊断颅面部异常52例，孕11~13⁺⁶周检出42例（80.7%，42/52），其中无叶全前脑15例（喙鼻9例，独眼4例），唇腭裂畸形5例，露脑畸形12例，无脑儿4例，脑膜脑膨出3例，开放性脊柱裂3例，42例均经引产后尸解或临床随访证实胎儿颅面部异常。10例早孕期未检出，于孕中期超声检查检出，包括小眼畸形2例，小耳畸形3例，单纯唇裂畸形3例，面裂畸形1例，鼻翼部分缺损1例。

结论

胎儿颅面部五切面法能较全面评价胎儿颅脑及颜面部，是早孕期筛查胎儿颅面部畸形的有效方法。

关键词: 超声检查，产前, 胎儿, 先天畸形, 孕早期

Objective

To assess the clinic value of craniofacial five-view method in the screening of craniofacial malformation in fetuses at 11-13⁺⁶ weeks of gestation.

Methods

A retrospective study was performed on 9183 pregnant women who underwent ultrasound examination during early pregnancy at Sichuan Maternal and Child Health Hospital from January 2020 to January 2021. All pregnant women underwent ultrasound examination at 11~13⁺⁶ weeks of gestation. The craniofacial five-view method was used to screen fetal craniofacial malformations. All neonates and induced fetuses were followed after delivery.

Results

Satisfactory craniofacial five-view images were obtained in 9183 pregnant women. A total of 52 congenital craniofacial malformations were found, of which 42 congenital craniofacial malformations were found at 11-13⁺⁶ weeks of gestation (80.7%, 42/52), including 15 cases of anencephaly (9 cases of rhinoceros, 4 cases of cyclops), 5 cases of cleft lip and palate deformity, 12 cases of exposed brain malformation, 4 cases of anencephaly, 3 cases of meningocele, and 3 cases of open spina bifida. Craniofacial malformations were confirmed by autopsy or clinical follow-up in 42 cases. Ten cases were not detected in the early pregnancy, but detected by ultrasound in the middle of pregnancy, including 2 cases of microphthalmia, 3 cases of microtia, 3 cases of simple cleft lip deformity, 1 case of facial cleft deformity, and 1 case of partial alar defect.

Conclusion

The fetal craniofacial five-view method at the first trimester can more comprehensively evaluate the fetal skull, brain, and face, and is a good method for screening fetal craniofacial malformations in early pregnancy.

Key words: Ultrasonography, prenatal, Fetus, Congenital abnormalities, Early pregnancy

图1 产前超声颅面部五切面图像。图a为侧脑室水平横切面；图b为小脑水平横切面；图c为双眼球斜冠状切面；图d为鼻后三角区冠状切面；图e为鼻唇冠状切面

图2 13⁺⁵周胎儿双眼球斜冠状切面显示眼眶上方柱状结构的喙鼻

图3 12⁺⁴周唇腭裂胎儿鼻后三角区冠状切面表现为腭的连续性回声中断

图4 13周露脑畸形胎儿颅脑横切面可见脑组织浸泡于羊水中

图5 12⁺²周无脑儿胎儿颅脑横切面示颅骨强回声光环缺失

图6 13⁺²周脑膜脑膨出胎儿颅骨横切面示颅骨缺损，缺损处可见无回声包块膨出于颅骨外

表1 42例颅面部畸形胎儿早孕期超声检查结果及妊娠结局（例）

畸形类型	例数	NT值＞95^th	静脉导管频谱			妊娠结局
畸形类型	例数	NT值＞95^th	A波缺失		A波反向	活产	引产
无叶全前脑（喙鼻、独眼）	15	4	8	2		0	15
唇腭裂畸形	5	0	0	0		1	4
露脑畸形	12	2	2	3		0	12
无脑儿	4	0	0	0		0	4
脑膜脑膨出	3	1	1	0		0	3
开放性脊柱裂	3	0	0	0		1	2
合计	42	7	11	5		2	40

表1 42例颅面部畸形胎儿早孕期超声检查结果及妊娠结局（例）

畸形类型	例数	NT值＞95^th	静脉导管频谱			妊娠结局
畸形类型	例数	NT值＞95^th	A波缺失		A波反向	活产	引产
无叶全前脑（喙鼻、独眼）	15	4	8	2		0	15
唇腭裂畸形	5	0	0	0		1	4
露脑畸形	12	2	2	3		0	12
无脑儿	4	0	0	0		0	4
脑膜脑膨出	3	1	1	0		0	3
开放性脊柱裂	3	0	0	0		1	2
合计	42	7	11	5		2	40

表2 42例颅面部异常胎儿产前超声声像图特征

畸形类型	超声切面	超声声像图特征
无叶全前脑（喙鼻、独眼）	侧脑室水平横切面（双眼球斜冠状切面）	脑中线强回声线消失，单一原始脑室，脑室内脉络丛在前部呈大片状融合强回声，蝴蝶形态消失而表现为弧形或棒状（单眼眶、单眼球或极度眼距过近，眼眶上方的长柱状软组织向面部前方突出）
唇腭裂畸形	鼻后三角区冠状切面及鼻唇冠状切面	鼻后三角区冠状切面表现为腭的连续性回声中断。上唇冠状切面表现上唇皮肤连续性回声中断
露脑畸形	侧脑室水平横切面	颅骨强回声环消失，脑组织浸泡于羊水中，且脑的表面不规则，脑内结构紊乱
无脑儿	侧脑室水平横切面	颅骨强回声环缺失，脑组织不完整或缺如，颅内结构紊乱，正常结构消失
脑膜脑膨出	侧脑室水平横切面	颅骨缺损，缺损处可见低回声或无回声包块向颅骨外膨出
开放性脊柱裂	小脑水平横切面	小脑延髓池消失、第四脑室显示不清

表2 42例颅面部异常胎儿产前超声声像图特征

畸形类型	超声切面	超声声像图特征
无叶全前脑（喙鼻、独眼）	侧脑室水平横切面（双眼球斜冠状切面）	脑中线强回声线消失，单一原始脑室，脑室内脉络丛在前部呈大片状融合强回声，蝴蝶形态消失而表现为弧形或棒状（单眼眶、单眼球或极度眼距过近，眼眶上方的长柱状软组织向面部前方突出）
唇腭裂畸形	鼻后三角区冠状切面及鼻唇冠状切面	鼻后三角区冠状切面表现为腭的连续性回声中断。上唇冠状切面表现上唇皮肤连续性回声中断
露脑畸形	侧脑室水平横切面	颅骨强回声环消失，脑组织浸泡于羊水中，且脑的表面不规则，脑内结构紊乱
无脑儿	侧脑室水平横切面	颅骨强回声环缺失，脑组织不完整或缺如，颅内结构紊乱，正常结构消失
脑膜脑膨出	侧脑室水平横切面	颅骨缺损，缺损处可见低回声或无回声包块向颅骨外膨出
开放性脊柱裂	小脑水平横切面	小脑延髓池消失、第四脑室显示不清

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Value of craniofacial five-view method in diagnosis of fetal craniofacial malformations at 11-13⁺⁶ weeks of gestation

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Value of craniofacial five-view method in diagnosis of fetal craniofacial malformations at 11-13+6 weeks of gestation

Value of craniofacial five-view method in diagnosis of fetal craniofacial malformations at 11-13⁺⁶ weeks of gestation